人类遗传病课件

1、都是遗传都是遗传病吗？病吗？一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改变的改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率1、单基因遗传病、单基因遗传病(1)(1)定义定义: :受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病控制的遗传病。(2)(2)分类分类显性遗传病显性遗传病 隐性隐性遗传病遗传病常染色体上常染色体上X X染色体上染色体上常染色体上常染色体上X X染色体上染色体上伴伴Y Y遗传遗传单基因单基因显性显性遗传病（遗传

2、病（常常染色体）染色体）多指多指并指并指软骨发育不全软骨发育不全 据研究，软骨发育据研究，软骨发育不全是由致病基因不全是由致病基因A A导导致长骨端部软骨细胞致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的种病的纯合子患者的病情严重，大多数死病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。于胎儿期或新生期。 抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病病因：病因：由于肾小管回吸收由于肾小管回吸收磷减少所致，肠道吸收钙、磷减少所致，肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，磷不良，血磷降低， 骨骨质不易钙化。质不易钙化。单基因单基因显性显性遗传病（遗传病（X染色体）染色体）白

3、化病白化病 白化病人体内缺少白化病人体内缺少酪氨酸酶酪氨酸酶，不能将酪，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。单基因单基因隐性隐性遗传病（遗传病（常常染色体）染色体）苯丙酮尿症苯丙酮尿症西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食真正意义上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。，能吃的食物仅有西红柿。 目前，低苯丙氨酸饮食疗法目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。近些命的食物全是化学产品。近些

4、的在北京，远些的就在日本和的在北京，远些的就在日本和美国等地。美国等地。单基因单基因隐性隐性遗传病（遗传病（常常染色体）染色体） 苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶酪氨酸酶苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 黑色素黑色素 苯丙酮酸苯丙酮酸 苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害同程度的损害缺少基因缺少基因P,P,正常酶无法正常酶无法形成形成男男性性外外耳耳道道多多毛毛症症(2)(2)分类分类显性显性遗传病遗传病 隐性隐性遗传病遗传病常染色体上：常染色体上：多指、并指、软骨多指、并指、软骨 发育不全发育不全

5、X X染色体上：染色体上：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常染色体上：常染色体上：白化病、先天性聋白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症、哑、苯丙酮尿症、 镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症X X染色体上：染色体上：色盲、色盲、血友病血友病伴伴Y Y遗传：遗传：外耳道多毛外耳道多毛2 2、多基因遗传病、多基因遗传病 无脑儿、唇腭裂、原发性高血压、冠无脑儿、唇腭裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等心病、哮喘、青少年型糖尿病等家族聚集家族聚集发病率较高发病率较高易受环境影响易受环境影响特点：特点：由由多对等位基因多对等位基因控制控制3 3、染色体异常遗传病：、染色体异常遗传病： 常染色体异常

6、：常染色体异常： 指由指由常染色体常染色体变异而变异而引起的遗传病。如：引起的遗传病。如：猫叫综合征猫叫综合征，2121三体三体综合征（先天性愚型）等综合征（先天性愚型）等 性染色体异常：性染色体异常： 指由指由性染色体性染色体变异而变异而引起的遗传病。如：性腺发育不良引起的遗传病。如：性腺发育不良常染色体常染色体异常遗传病异常遗传病2121三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型） 病因：病因：患者比患者比正常人多了一条正常人多了一条2121号染色体。号染色体。 症状：症状：患者智患者智力低下，身体发力低下，身体发育缓慢，常表现育缓慢，常表现出特殊的面容：出特殊的面容：眼间距宽，外眼眼

7、间距宽，外眼角上斜，口常半角上斜，口常半张，舌常伸出口张，舌常伸出口外，又叫伸舌样外，又叫伸舌样痴呆。痴呆。多在多在1010岁岁前夭折。前夭折。减数分裂时，精子或卵细胞中第减数分裂时，精子或卵细胞中第2121号的两条染色体没有分开，号的两条染色体没有分开，导致受精卵中多一条导致受精卵中多一条2121号染色体号染色体为什么会多一条染色体？为什么会多一条染色体？性腺发育不良性腺发育不良（特纳氏综合征）（特纳氏综合征） 是女性中最常见的一种性染是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是色体病，发病率是1 13 5003 500。经染色体检查发现，患者缺少经染色体检查发现，患者缺少了一条了一条X X染色

8、体。性腺发育不染色体。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身良患者主要的外部特征是：身体比较矮小，肘常外翻，颈部体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，现为女性，但是性腺发育不良，没有生育能力：这种病的患者没有生育能力：这种病的患者大约有大约有3030伴有先天性心脏病。伴有先天性心脏病。性染色体性染色体异常遗传病异常遗传病特别提醒遗传病遗传病家族性疾病家族性疾病先天性疾病先天性疾病不一定都是不一定都是遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害资料资料 1 1、我国每年出生的儿童中，平均、我国每年出生的儿童中，平均1.3%1.3%有先有先

9、天性缺陷，其中天性缺陷，其中70-80%70-80%是由于遗传因素所致。是由于遗传因素所致。2 2、1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传为各种遗传病所致。病所致。3 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%50%是由染色体异常引是由染色体异常引起的。起的。4 4、2121三体综合征总数已达到三体综合征总数已达到100100万，以每年万，以每年 2 2万的数量递增。万的数量递增。危害危害患者、后代、患者、后代、家庭、社会家庭、社会 环境中的环境中的致突变污致突变污染染是导致是导致遗传病发病率上升的主要原遗传病发病率上升的主要原因因调查表明，在环境污调查表明，

10、在环境污染严重的环境中生活的人群，染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。遗传病发病率明显升高。放射性污染放射性污染化学污染化学污染遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，病史，作出遗传诊断作出遗传诊断分析分析遗传病遗传病的传递方式的传递方式推断推断后代后代发病几率发病几率 1、二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防请你来做遗传咨询师：请你来做遗传咨询师：一个患抗维生素一个患抗维生素D D佝偻病（佝偻病（X X染色体上显染色体上显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认

11、为生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（最有道理的是（ ）A A、不要生育、不要生育 B B、妊娠期多吃含钙食品、妊娠期多吃含钙食品C C、只生男孩、只生男孩 D D、只生女孩、只生女孩C X XH HY Y X Xh hX Xh h 配子配子 X XH HY YX Xh hX XH H X Xh hX Xh h Y Y佝偻病佝偻病正常正常女：佝偻病女：佝偻病男：正常男：正常结论：这对夫妇只能生男孩，结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。不能生女孩。羊水检查羊水检查超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查绒毛检查绒毛检查基因诊断基因诊断方法：方法：优点：优点：及早发现有严重及早发现

12、有严重遗传病和严重畸遗传病和严重畸形的胎儿。形的胎儿。概念：胎儿出生前，医生用概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病有某种遗传病或先天性疾病基因诊断和基因治疗基因诊断和基因治疗基因诊断：基因诊断： 也称也称DNADNA诊断或基因探针技术。应用分诊断或基因探针技术。应用分子生物学技术子生物学技术, ,在在DNADNA或或RNARNA水平，通过检水平，通过检测致病基因（内源或外源）的存在、基因测致病基因（内源或外源）的存在、基因结构缺陷或表达异常，对人体状态和疾病结构缺陷或表达异常，对人体状态

13、和疾病作出诊断的方法。作出诊断的方法。基因诊断的特点基因诊断的特点 1 1属于属于“病因诊断病因诊断”，针对性和特异性，针对性和特异性强强 2 2精确性和灵敏度高，微量标本即可进精确性和灵敏度高，微量标本即可进行诊断。行诊断。 3 3检测标本适应性广检测标本适应性广 。 4 4可以在人体发病之前诊断。可以在人体发病之前诊断。 是指将人的正常基因或有治疗作用的是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。到治疗疾病目的的生物医学新技术。 基因治

14、疗基因治疗本本节节小小结结遗传病概念：遗传病概念：遗传物质改变引起的遗传物质改变引起的人类疾病人类疾病。* *遗传病遗传病 的类型的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病* *遗传病的遗传病的监测和预防监测和预防遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）软骨发育不全）软骨发育不全 C C.X.X隐隐（4 4）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 D.XD.X显显（5 5）红

15、绿色盲）红绿色盲 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病1 1、下列有关遗传病的叙述中正确的是、下列有关遗传病的叙述中正确的是A A、先天性疾病都是遗传病、先天性疾病都是遗传病 B B、遗传病一定是先天性疾病、遗传病一定是先天性疾病C C、遗传病是指由遗传物质改变而引起、遗传病是指由遗传物质改变而引起 的疾病的疾病 D D、遗传病都是由基因突变引起的、遗传病都是由基因突变引起的C2.“2.“猫叫综合征猫叫综合征”是人的第是人的第5 5号染色号染色体部

16、分缺失引起的，这种遗传病的类体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（型是（ ）A A常染色体单基因遗传病常染色体单基因遗传病B B性染色体多基因遗传病性染色体多基因遗传病C C常染色体结构变异疾病常染色体结构变异疾病 D D性染色体结构变异疾病性染色体结构变异疾病C3 3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A A表示常染色体）？表示常染色体）？23A23AX X22A22AX X 21A21AY Y 22A22AY YA A和和 B B和和 C C和和 D D和和D3 3、一对表现正常的夫妇，他们的双、

17、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（生一个白化病男孩的概率是（ ）A A12.5% B12.5% B25%25%C C75% D75% D 50%50%A先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特特点点病病因因关关系系举举例例出生时表现出出生时表现出来的疾病来的疾病一个家族中多个成一个家族中多个成员都有统一种病员都有统一种病能够在亲子代个能够在亲子代个体之间遗传的病体之间遗传的病可能遗传物质有可能遗传物质有关也可能无关关也可能无关

18、可能遗传物质有可能遗传物质有关也可能无关关也可能无关遗传物质发生遗传物质发生改变引起改变引起不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多是先天性大多是先天性疾病疾病白化病、先天愚型白化病、先天愚型胎儿在子宫内受感胎儿在子宫内受感染染显性遗传病显性遗传病饮食中缺乏维生饮食中缺乏维生素素A A引起夜盲症引起夜盲症多指、苯丙酮多指、苯丙酮尿症尿症三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康测定人类基因组的遗传图和物理图，确定测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类人类DNADNA的全部核苷酸（或者说碱基）的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，的序列， 解读其中包含的遗传信息解

19、读其中包含的遗传信息. .目的：目的：为什么要测为什么要测2424条？条？人类有人类有22对常染色体和对常染色体和1对性染对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多条就可以了。而性染色体和有较多的非同源的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究的是部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究的是22条常染色体、条常染色体、1条染色体和条染色体和1条染色体条染色体,共共

20、24条染色体上条染色体上DNA的总和。的总和。19901990年启动年启动20012001年公开发表工作草图年公开发表工作草图20032003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成，亿个碱基对组成，已发现的基因约已发现的基因约3-3.53-3.5万万个。个。2.2.过程：过程：3.3.结果：结果：中国承担了中国承担了1%1%的测序任务，即的测序任务，即3 3号号染色体上的染色体上的30003000万个碱基对万个碱基对（）人类基因组计划是人类生命科学史上（）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生一项伟大工程，其实

21、施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。试验和阿波罗登月计划。4.4.意义：意义：（）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式（）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变都会有全新的改变（）极大地促进生命科学领域一系列基础（）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展研究的发展（）经济技术价值：给食品制造、医药等产（）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命业带来一场生物革命（）促进生命科学与其他学科的整合，产（）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科生了一些新兴学科单基因单基因显性显性遗传

22、遗传病病男性多毛耳男性多毛耳 (Y)性染色体性染色体性染色体异常遗传病异常遗传病TurnerTurner综合症（性腺发育不良）综合症（性腺发育不良）原因：患者缺少一条原因：患者缺少一条X染色体染色体原因：第原因：第5号染色体号染色体部分缺失。部分缺失。症状：两眼距离较症状：两眼距离较远，耳位低下，生远，耳位低下，生长发育缓慢，存在长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。常染色体常染色体异常遗传病异常遗传病2 2、多基因遗传病、多基因遗传病由由多对等位基因多对等位基因控制控制无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等家族聚集家族聚集发病较率高发病较率高易受环境影易受环境影 响响特点特点在多基因病中，致病的在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强因越多，性状表现的强度就越大度就越大家族性疾病家族性疾病1.1.含义含义: :一个家族中一个家族中多个成员多个成员都表现出来的都表现出来的同一种疾同一种疾病病, ,即某一疾病有家族史即某一疾病有家族史2.2.病因分类病因分类: :(1)(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维生素生素DD