第三章性别决定与伴性遗传

1、第三章 性别决定与伴性遗传性别也是一种表型，它是由性染色体决定的，也按孟德尔方式遗传，1:1的性别比例实际上是一种测交结果，表明性别之一为纯合体，另一性别为杂合体。性别的发育必须经过两个步骤:一、性别决定： 简单的性别决定系统和性染色体决定系统 细胞内遗传物质对性别的作用。二、性别分化： 在性别决定的基础上，经与一定环境条件的相互作用，才发育为一定的性别。性染色体：直接与性别决定有关的一个或一对染色体。性染色体如果是成对的，往往是异型的，即与性别有关的，一对形态、大小不同的同源染色体称为性染色体。1902年，在直翅目昆虫中首次发现了性染色体。一、 性染色体性染色体与常染色体的比较从形态大小看成

2、对的常染色体大小、形态是一致的在异配性别中，性染色体大小，形态不同，称性染色体异型从基因看常染色体中，同源染色体见基因同源，可以配对和交换性染色体间有同源区段也有差异区段，前者可以配对和交换，后者不能从进化的角度看性染色体由常染色体进化而来，x,y染色体越原始，同源区段就越长，随着分化程度加深，同源部分逐渐缩小。1、人的性染色体2005年3月17日，在nature杂志上发表的一篇文章宣告基本完成对人类x染色体的全面分析。 x染色体全长155mb，编码1098个基因，占人类基因组的4%。目前已发现该染色体上大约有70%基因与疾病有关即大概132种疾病与x染色体有关。 x染色体这些疾病经常影响男性

3、还是女性，为什么？2003x染色体失活了！女性：xx男性：xy女性x基因表达的剂量是男性的两倍？稳定遗传barr小体（巴氏小体）1949年，barr在雌猫的神经细胞核内（间期）发现一染色很深的小体，在雄猫中却没有这种小体。人：女性：间期细胞核内有一个巴氏小体。 男性：间期细胞核内没有巴氏小体。巴氏小体：雌性xx中的两条性染色体其中一条失活，或者是两条都部分失活。在细胞分裂间期失活的染色体呈现固缩状态，称巴氏小体，由于这种染色质小体与性别及x染色体数有关又可以称为性染色质体。用途：鉴定性别，检查各种x染色体变异缺少一条x染色体，发病率是1/3500身材矮小，肘长外翻，蹼颈。外观表现为女性，但性腺

4、发育不良，乳房不发育，无生育能力。约有30%患者伴有先天性心脏病。turner syndrome turner综合征(45，xo)klinefelter syndrome 克氏综合症 （47，xxy)女性化特征，胡须少，皮肤较嫩；睾丸小而硬，无精子，但睾丸间质细胞不萎缩；智力低下。x染色体失活的分子机制对英国4000对同卵双胞胎研究发现一些与智力联系的特点如：口头表达能力和社交能力，男性比女性更相似。x染色体失活是随机的！玳瑁猫（三色猫）大部分都是雌性。剂量补偿效应（dosage compensation effect) 指具有两份或两份以上的基因量的个体与只有一份基因量的个体的基因表达趋于一

5、致的遗传效应。剂量补偿效应类型哺乳类（人类）中雌性xx中随机一条x染色体失活，而在雄性xy中x染色体保持活性。果蝇中，雌性中2条x染色体都有活性，而雄性xy或xo中唯一一条x染色体具有超活性。秀丽隐杆线虫中xx雌雄同体，2条x染色体上的连锁基因的转录活性同时减弱，使之出入低活性状态，而雄性xo正常表达。lyon假说（lyonhypothesis）n正常哺乳动物的体细胞中，两条x染色体中只有一条在遗传上有活性，另一条在遗传上无活性；n失活是随机的，在同一哺乳动物的体细胞中，有些父源x染色体失活，有些为母源失活；n失活发生在胚胎发育的早期(人类在胚胎发育16天时)；n杂合体雌性的伴性基因在作用上是

6、嵌合体(mosaic)。y染色体2003年6月美国科学家完成了人了y染色体的dna序列分析。长度为60mb，仅有大约87个功能基因。 dna序列高度重复 y染色体多态性遗传标记 y染色体有许多重复的回文结构序列 y染色体少了 男人要没了？ 男婴变女婴说明了什么？sry基因-人类雄性性腺（睾丸）发育起决定作用的基因，又称睾丸决定因子，是一种在男性性腺中表达的蛋白质。在胚胎的性分化过程中，sry基因刺激原始性腺向睾丸方向发育，然后这个最初的睾丸就开始分泌雄激素，刺激男性胚胎整个向男性化的方向发展。如果没有sry这个基因刺激的话，原始性腺就会自然而然地向卵巢方向发育，刺激女性胚胎开始发育女性的性征。

7、可以这样说，没有sry基因，世界上就没有男人。话说sry（tdf）基因复旦85后执迷基因寻根 y染色体多态性遗传标记二、性别决定系统简单的性别决定系统 酵母的性别决定 蜜蜂的性别决定性染色体性别决定系统 xx-xy型 zz-zw型 x0型 植物的性别决定(2)蜜蜂的性别决定雌蜂(2n) + 蜂王浆 蜂王(有产卵能力)雌蜂(2n) + 普通营养 普通蜂(无产卵能力)孤雌生殖 雄蜂(n)喂普通蜂蜜工蜂喂蜂王浆蜂王正常受精卵 2n为雌蜂 雌蜂孤雌生殖雌蜂孤雌生殖 n为雄蜂 (n) (n) + +-正常减数分裂正常减数分裂2n为雌蜂假减数分裂(n) (n) 2、性染色体性别决定系统同配性别异配性别性染

8、色体在性别决定及遗传中其关键性的作用，其本质是位于性染色体上的一些相关基因的表达和调控决定性别。（1)、xx-xy型性别决定-果蝇的性别决定果蝇染色体组成与性染色体果蝇的性别决定性指数(x染色体的条数和常染色体组数之比): x：a的比例决定的。超雌性别决定取决于胚胎早期性别决定初级信号对性别决定基因的启动和活化。决定初始性别的启动。生殖细胞性腺体细胞提供生殖细胞发育成熟的环境构成躯体的其他部分。性指数为雌性化基因-sxl(sex lethal)基因的激活提供了初级信号。性指数为什么在果蝇的性别决定中起作用？后续涉及一系列基因和基因间的“级联”反应在xx型果蝇中, sxl(sex lethal)

9、基因存在着丰富的剪切过程, 即雌特异性剪切过程, 产生了相应的雌特异性蛋白产物来激活其他的性别控制基因。在这些性别控制基因的作用下, 果蝇性别就朝着雌性方向分化。在xy 型果蝇中sxl 基因是非活性的, 因此, 果蝇性别就朝着雄性方向分化。sxl mrna编码由354个氨基酸组成的rna结合蛋白，可以同两种rna分子结合：一种是sxl自身的mrna前体；一种是决定雌性发育途径中的sxl下游基因-tra（transformer)的mrna前体。tra:性别转换基因tra和tra-2协同作用下作用于双重性别（double sex）基因dsx在最新的研究中，美国德州农工大学的jame erickso

10、n 和jerome quintero 通过研究黑腹果蝇发现，果蝇x染色体的数量要比上述比例更能决定其性别。(2)zw型性别决定鸟类、鳞翅目昆虫、某些两栖类及爬行类动物n两种性染色体分别为z、w染色体n雌性个体性染色体组成为zw(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含z和w染色体n雄性个体则为zz(同配子性别)，产生一种配子含z染色体n性比一般是1:1。（3）xo型性别决定直翅目昆虫（如蝗虫、蟋蟀和蟑螂）n与xy型相似，但只有一条性染色体x；n雄性个体只有一条x染色体(xo，不成对)，它产生含x染色体和不含性染色体两种类型的配子；n雌性个体性染色体为xx。（4）植物的性别决定种子植物虽有雌雄性

11、别的不同，但多数为雌雄同花、雌雄同株异花；其中蛇麻、菠菜：雌xx，雄xy；银杏：雌zw，雄zz。 有些植物属于雌雄异株，如大麻、菠菜、番木瓜、蛇麻、石刁柏、银杏、香榧等。玉米是雌雄同株异花植物，其性别决定是受两对非等位基因支配。baba 基因控制叶腋是否长花序。显性时叶腋长雄花序，隐性时顶端不长花序。ts 显性时顶端长雄花序，隐性时顶端长雌花序因此基因型不同，植株花序也不同：ba_ts_？.ba_tsts？ babats ？ babatsts？仅顶端有雌花序仅有雄花序babatsts() babatsts()3、环境对性别决定的影响（1）温度 温度对生物性别决定的影响在两栖类和爬行类中是普遍存

12、在的。温度决定性别被称为温度依赖型性别决定tsd（temperature-dependent）如：乌龟的卵在23-27的温度下发为雄性，在32-33时发育为雌性。 （2）位置 海生蠕虫后螠 在海里产卵，卵发育成幼虫 落到海底的幼虫发育为雌虫 落到雌虫吻部的发育为雄虫， 落在海水中发育为中性， 三、伴性遗传（sex-linked inheritance)/x连锁遗传n由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式称为伴性遗传或称x连锁遗传。n伴性遗传与非伴性遗传相比时有以下几个特点：决定性状的基因在性染色体上性状的遗传与性别有关正交与反交f1代的结果不同表现特殊的交叉遗传规律人类的伴性遗传

13、y染色体分化区配对区x染色体分化区配对区伴x显性遗传伴x隐性遗传y连锁遗传伴x显性遗传决定一些遗传性状或遗传病的显性基因在x染色体上的遗传方式称为伴x显性遗传（sex-linked dominant inheritance,xd)女性表现出该性状或遗传病的频率高于男性，而且女性多为杂合子发病。例：抗维生素d佝偻病（vitamin d resistent rickets)n患者由于x染色体上的显性基因（r)的作用发生改变。n患者基因型：xrxr xrxr xry亲代xrxrxry女性患病女性患病男性正常男性正常xrxrxrxrxryxry女性患病女性患病女性正常女性正常 男性患病男性患病男性正常

14、男性正常子代xrxrxry女性正常女性正常男性患病男性患病xrxrxry女性患病女性患病男性正常男性正常伴x隐性遗传血友病（hemophilia）是人类主要的遗传性出血性疾病。是由于控制凝血因子的基因发生突变，导致血液中凝血因子或缺乏，从而破坏人体的内源性凝血过程，引起严重出血。控制凝血因子或都在x染色体上。12123456712345678一例a型血友病的系谱系谱中只有男性患者男性患者的双亲都表现正常，其致病基因来自他们母亲患者亲兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥中常见患病者y连锁遗传 由父亲传给儿子，不传给女儿，表现为所谓限雄遗传（holandric inheritance)现象，或称y连锁遗传（y-li