第13章数量遗传

1、123第第1313章章 数量遗传数量遗传 第第1 1节节 数量性状与多基因假说数量性状与多基因假说 第第2 2节节 群体的变异群体的变异第第3 3节节 遗传参数的估算及其应用遗传参数的估算及其应用 第第5 5节节 数量性状基因定位数量性状基因定位 第第6 6节节 近亲繁殖与杂种优势近亲繁殖与杂种优势4第第1 1节节 数量性状与多基因假数量性状与多基因假说说质量性状质量性状(qualitative character)(qualitative character)：表现不连续表现不连续(discontinuous)(discontinuous)变异的性状，如：豌豆花色、子叶变异的性状，如：豌豆花

2、色、子叶颜色、籽粒饱满程度等等；颜色、籽粒饱满程度等等；数量性状数量性状(quantitative character)(quantitative character)：是表现连是表现连续续( (continuous) )变异的性状变异的性状, ,如人的身高、植株生育如人的身高、植株生育期、果实大小、种子产量等。期、果实大小、种子产量等。v伊斯特伊斯特(East,E.M.1910)(East,E.M.1910)对玉米穗长遗传的研究对玉米穗长遗传的研究 F F1 1介于双亲之间，表现为不完全显性；介于双亲之间，表现为不完全显性； 不能按穗长对不能按穗长对F F2 2个体进行归类；个体进行归类；

3、F F2 2平均值与平均值与F F1 1接近但变异幅度更大。接近但变异幅度更大。6一、数量性状的特征一、数量性状的特征性状表现为连续变异；性状表现为连续变异；易受环境条件的影响易受环境条件的影响而发生变异；而发生变异；表现较复杂的基因型表现较复杂的基因型与环境的互作关系。与环境的互作关系。玉米果穗长度遗传玉米果穗长度遗传7二二 多基因假说多基因假说(Multiple Factor Hypothesis)v 19091909年，尼尔逊年，尼尔逊埃尔埃尔(Nilson-Ehle, H.)(Nilson-Ehle, H.)根据小根据小 麦种皮颜色的研究结果提出多基因假说；麦种皮颜色的研究结果提出多基

4、因假说；v 普通小麦籽粒色遗传：红色普通小麦籽粒色遗传：红色(R)(R)，白色，白色(r)(r)；8F1F1的籽粒颜色为中间色，不能区别显性和隐性；的籽粒颜色为中间色，不能区别显性和隐性；F2F2的籽粒颜色由红色到白色，表现有各种不同的籽粒颜色由红色到白色，表现有各种不同 的类型。的类型。9r两对基因的差异两对基因的差异10r三对基因差异三对基因差异v红色基因表现为重叠作用，同时红色基因表现为重叠作用，同时R R基因表现累加效应；基因表现累加效应；11v普通小麦籽粒色的遗传普通小麦籽粒色的遗传当某性状由当某性状由一对基因决定时，一对基因决定时，F1F1可以产生同等可以产生同等数目的雄配子数目的

5、雄配子(1/2R+1/2r)(1/2R+1/2r)和雌配子和雌配子(1/2R+1/2r),(1/2R+1/2r),雌雄配子受精后，得雌雄配子受精后，得F2F2的表现型频率的表现型频率为：为：(R/2+r/2)212当当n = 2时时 (R/2+r/2)22 =1/16+4/16+6/16+4/16+1/16 4R 3R 2R 1R 0R当当n = 3时时 (R/2+r/2)23 =1/64+6/64+15/64+20/64+15/64+6/64+1/64 6R 5R 4R 3R 2R 1R 0R 当性状由当性状由n n对独立基因对独立基因决定时，则决定时，则F2F2的表现型的表现型 频率频率为

6、：为： (R/2+r/2)2N人身高由矮到高人身高由矮到高呈现逐渐过渡的连呈现逐渐过渡的连续变异，很矮和很续变异，很矮和很高的两种极端的人高的两种极端的人只占极少数，大多只占极少数，大多数人身高接近平均数人身高接近平均值。值。 身高遗传变异呈身高遗传变异呈正态分布；正态分布；171.1.数量性状受许多彼此独立的基因共同控制，每个数量性状受许多彼此独立的基因共同控制，每个基因对性状表现的基因对性状表现的效果微弱，效果微弱，但各对基因遗传方式但各对基因遗传方式仍然服从孟德尔遗传规律；仍然服从孟德尔遗传规律；v多基因假说多基因假说(Nilson-Ehle, H. 1909)2.2.各基因的效应相等；

7、各基因的效应相等；3.3.各个等位基因表现为不完全显性或无显性，或表各个等位基因表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用；现为增效和减效作用；4.4.各基因的作用是累加的。各基因的作用是累加的。19v微效基因与主效基因微效基因与主效基因微效基因微效基因(minor gene)(minor gene)或微效多基因或微效多基因(polygenes)(polygenes)： 控制数量性状遗传的一系列效应微小的基因；控制数量性状遗传的一系列效应微小的基因；主效基因主效基因/ /主基因主基因(major gene)(major gene)：控制质量性状遗控制质量性状遗传的一对或少数几对效应明显的

8、基因；传的一对或少数几对效应明显的基因；由于效应微小，难以根据表型将微效基因区别开来；由于效应微小，难以根据表型将微效基因区别开来；可以根据表型区分类别，并进行基因型推断。可以根据表型区分类别，并进行基因型推断。20近年来，借助于分子标记和近年来，借助于分子标记和数量性状基因位点数量性状基因位点(quantitative trait loci，简称简称QTL)作图技术，已作图技术，已经可以在分子标记连锁图上标出单个基因位点的经可以在分子标记连锁图上标出单个基因位点的位置、并确定其基因效应。位置、并确定其基因效应。v多基因假说的发展多基因假说的发展数量性状可以由数目较多、效应较小的数量性状可以由

9、数目较多、效应较小的微效基微效基因因所控制，也可由少数效应较大的所控制，也可由少数效应较大的主基因控制主基因控制。21各个微效基因的遗传效应值不尽相等，各个微效基因的遗传效应值不尽相等，效应的类效应的类型包括等位基因的加性效应、显性效应，以及非型包括等位基因的加性效应、显性效应，以及非等位基因间的上位性效应，还包括这些基因与环等位基因间的上位性效应，还包括这些基因与环境的互作效应。境的互作效应。也有一些性状虽然主要由少数主基因控制，但另也有一些性状虽然主要由少数主基因控制，但另外还存在一些效应微小的外还存在一些效应微小的修饰基因修饰基因(modifying (modifying gene)ge

10、ne)，这些基因的作用是增强或削弱其它主基这些基因的作用是增强或削弱其它主基因对表现型的作用。因对表现型的作用。 v超亲遗传超亲遗传(transgressive inheritance)超亲遗传现象：植物杂交时，杂种后代的性状表超亲遗传现象：植物杂交时，杂种后代的性状表现可能现可能超出双亲表型的范围。超出双亲表型的范围。23v超亲遗传的解释超亲遗传的解释第第2 2节节 群体的变异群体的变异数量遗传研究常用的统计分析方法是估算遗传群数量遗传研究常用的统计分析方法是估算遗传群体的统计参数，如均值体的统计参数，如均值( (mean, u) )、方差、方差( (variance, V) )、协方差协方

11、差( (covariance,C) )及相关系数及相关系数( (correlation coefficient, r) )。生物群体的变异生物群体的变异包括表型变异包括表型变异( (phenotypic variation) )和遗传变异和遗传变异( (genenic variation) )。数量性状的遗传变异数量性状的遗传变异是有由群体中各个体间遗传组是有由群体中各个体间遗传组成的差异所产生的。成的差异所产生的。个体的个体的表现型值表现型值(phenotypic value, 缩写缩写P P) )是是基因基因型值型值(genotypic value，缩写缩写G G) )和和非遗传的随机误差

12、非遗传的随机误差(random error，缩写缩写e e，简称机误，简称机误) )的总和：的总和： P = G + e其中，其中，随机机误随机机误是个体生长发育过程所处的微环是个体生长发育过程所处的微环境中的不可预测性的随机效应。境中的不可预测性的随机效应。4如果基因的表达不因环境的不同而异：如果基因的表达不因环境的不同而异：27v方差公式方差公式: :E其中有差、方、和、均四步运算。差是减法，其中有差、方、和、均四步运算。差是减法，方是平方，和是加法，均则为除法，就是求差、方是平方，和是加法，均则为除法，就是求差、方的平均值，这也是方的平均值，这也是“方差方差”的由来。的由来。 V (x1

13、-x)2(x2-x)2(xn-x)21n28v遗传群体的遗传群体的表现型方差表现型方差(phenotypic variance，缩写缩写V VP P ) )是是基因型方差基因型方差(genotypic variance，缩缩写写V VG G) )和和机误方差机误方差(error variance，缩写缩写 V Ve e ) )的的总和：总和： VP = VG+Ve 29表现型值也可相应分解为：表现型值也可相应分解为： P = G+e = A+D+eP = G+e = A+D+e控制数量性状的基因，具有各种效应：控制数量性状的基因，具有各种效应：群体的表现型方差则可进一步分解为：群体的表现型方差

14、则可进一步分解为： VP = VA +VD +VeF 加性效应加性效应(additive effect，缩写缩写A A) )F 显性效应显性效应(dominance effect，缩写缩写D D) 30对于某些性状，不同基因位点的非等位基因之间还对于某些性状，不同基因位点的非等位基因之间还可能存在相互作用，即可能存在相互作用，即上位性效应上位性效应(epitasis effect，I )。此时：此时： G = A+D+IP = A+D+I+eVP = VA +VD +VI+Ve生物群体所处的宏观环境对群体表现也具有生物群体所处的宏观环境对群体表现也具有环境效环境效应应( (environmen

15、t effect，缩写，缩写E E) )；因此，生物体在不同环境下的表现型值可以细分为：因此，生物体在不同环境下的表现型值可以细分为： P = A+D+I+E+GE+e表现型方差：表现型方差： VP = VA +VD +VI +VE+VGE+Ve另外基因在不同环境中的表达也可能不尽相同，会另外基因在不同环境中的表达也可能不尽相同，会存在存在基因型与环境互作效应基因型与环境互作效应( (genotype environment interaction effect，缩写，缩写GEGE) )。对于对于加性加性显性遗传体系，显性遗传体系，如果基因型效应可以如果基因型效应可以分解为加性效应和显性效应分

16、解为加性效应和显性效应, GE, GE互作效应也可相应互作效应也可相应地分解为地分解为: :加性与环境互作效应加性与环境互作效应( (additive environment interaction effect，缩写缩写AEAE) )；显性与环境互作效应显性与环境互作效应( (dominance environment interaction effect，缩写缩写DEDE) )；FP = A+D+E+AE +DE +e VP = VA +VD +VE+VAE +VDE +VeF P = A+D+I+E+AE +DE +IE +e VP = VA +VD +VI + VE +VAE +VDE

17、 + VIE +Ve对于对于加性加性显性显性上位性上位性遗传体系，遗传体系，基因型效应还基因型效应还应添加应添加: :上位效应上位效应 ( (epitasis effect，缩写缩写I I) )；上位效应与环境互作效应上位效应与环境互作效应( (epitasis environment interaction effect，缩写缩写IEIE) )；34（一）遗传率的概念（一）遗传率的概念遗传率遗传率(heritability)(heritability)：遗传变异占总变异遗传变异占总变异( (表型表型变异变异) )的比率，用以度量遗传因素与环境因素对性状的比率，用以度量遗传因素与环境因素对性状

18、形成的影响程度，是对杂种后代性状进行选择的重形成的影响程度，是对杂种后代性状进行选择的重要指标。要指标。遗传率曾称为遗传率曾称为遗传力，遗传力，反映性状的亲子传递能力：反映性状的亲子传递能力：遗传率高的性状受遗传控制的影响更大遗传率高的性状受遗传控制的影响更大，后代得到后代得到相同表现可能性越高；反之则低。相同表现可能性越高；反之则低。第第3 3节节 遗传参数的估算及其应用遗传参数的估算及其应用35广义遗传率广义遗传率(H(Hb b2 2) )：遗传方差占总方差遗传方差占总方差( (表型方差表型方差) )的比率；的比率； Hb2=VG / VP100% = VG / (VG+Ve )100%

19、= VG / (VA +VD +Ve )100%狭义遗传率狭义遗传率(h(hN N2 2) )：加性方差占总方差的比率。加性方差占总方差的比率。 hN2=VA / VP100% = VA / (VA+VD +Ve)100%36（二）广义遗传率的估算（二）广义遗传率的估算广义遗传率广义遗传率: Hb2 =VG / VP100% = VG / (VG+Ve)100%根据各世代性状观察值可以直接估计各世代性根据各世代性状观察值可以直接估计各世代性状表型方差状表型方差(总方差总方差)VP，但是不能直接估计遗传，但是不能直接估计遗传方差方差VG；37在不分离世代在不分离世代(P1, P2和和F1)中，由

20、于个体间基因中，由于个体间基因型一致，因而遗传方差为型一致，因而遗传方差为0，即：，即：VG = 0 VP = Ve VP1 = VP2 = VF1 = Ve在分离世代在分离世代(如如F2)中，个体间基因型不同：中，个体间基因型不同：VP = VG + Ve VF2 = VG(F2) + Ve38可以用三个不分离世代的表型方差可以用三个不分离世代的表型方差( (V VP1P1,V,VP2 P2 , V, VF1F1) )来估计来估计V Ve e此时遗传方差：此时遗传方差： V VG G = V = VP P - V- Ve e用分离世代方差用分离世代方差( (V VF2F2) )来估计性状的总

21、方差。来估计性状的总方差。Ve = VF1Ve = (VP1+VP2)/2Ve= (VP1+VP2+ VF1)/3Ve = (VP1+VP2+ 2VF1)/4v遗传率的估算实例遗传率的估算实例4 已知小麦抽穗期及其表现型方差如下表：已知小麦抽穗期及其表现型方差如下表：试估算小麦抽穗期的广义遗传率。试估算小麦抽穗期的广义遗传率。Ve = (VP1+VP2)/2=10.68 Ve= VF1=5.24 Ve= (VP1+VP2+ VF1)/3=8.87 Ve = (VP1 +2VF1 +VP2)/4=7.96Hb2=73.5%Hb2=87.0%Hb2=78.0%Hb2=80.3%Hb =2VP -

22、VeVPVF2 VF1VF2=（三）狭义遗传率的估算（三）狭义遗传率的估算根据狭义遗传率的定义公式：根据狭义遗传率的定义公式：%1002PANVVh其中其中V VP P可由可由V VF2F2估计：估计： VP = VF2 = VA + VD + VI + Ve VP = VF2 = VA + VD + Ve要估计狭义遗传率，还需要估计基因加性效应要估计狭义遗传率，还需要估计基因加性效应方差方差VA。若基因效应若基因效应为为加性加性- -显性遗传模型显性遗传模型在在一对基因一对基因(C, c)差异的两个亲本差异的两个亲本P1, P2的杂交组合中，的杂交组合中， F2有三种基因型个体：有三种基因型

23、个体：CC/Cc/cc；设设a表示两个纯合体表示两个纯合体CC和和cc之间的表型之差之间的表型之差 d表示杂合体表示杂合体Cc与表型与表型CC和和cc平均值（平均值（m）的离差）的离差 m值为原点，值为原点，则：则：ccCcCC0（ m ）dcac- acv F F2 2的遗传效应与遗传方差的遗传效应与遗传方差ac是基因的是基因的加性效应，即累加效应，加性效应，即累加效应，可在自交纯可在自交纯合过程中保存并传递给子代，也称为可固定的遗传合过程中保存并传递给子代，也称为可固定的遗传效应；效应；d dc c是基因的是基因的显性效应，显性效应，不能在自交过程中保持不能在自交过程中保持无显性时，无显性

24、时，d dc c=0=0；C C基因为显性时，基因为显性时，d dc c为正；为正；完全显性时，完全显性时，d dc c=+a=+ac c或或-a-ac c；在在F F2 2群体中，不考虑环境影响时，群体中，不考虑环境影响时，F F2 2群体的方差群体的方差 ( (遗传方差遗传方差) )为：为：基因型基因型fxfxfx2CCaa/4a2/4Ccdd/2d2/2cc-a-a/4a2/41fx= d/2fx2=(a2 +d2)/2无环境作用、无连锁、无互作无环境作用、无连锁、无互作(V(VI I=0)=0)若若P1, P2P1, P2间性状受间性状受k k对基因控制，对基因控制，k k对基因间作用

25、对基因间作用 具有累加性，则有具有累加性，则有F2F2的方差分量为：的方差分量为：22222212222124121)(41)(21dadddaaaVkkFaa2 2是各对基因加性效应方差的总和是各对基因加性效应方差的总和 A=a2 ;dd2 2是各对基因显性效应方差的总和是各对基因显性效应方差的总和 D=d2. VF2 = A/2 + D/446在考虑环境效应方差时：在考虑环境效应方差时： VF2 =A/2 + D/4 +E (E=VE)4 可见：可见：要估计要估计F F2 2代加性方差，必需剔除代加性方差，必需剔除V VF2F2中的中的D D 和和E E；三个不分离世代均只能估计环境效应方

26、差三个不分离世代均只能估计环境效应方差(V(VE E) )，而无法进一步剔除而无法进一步剔除V VD D；因此仅有因此仅有P P1 1, P, P2 2, F, F1 1, F, F2 2四个世代还不够，需要四个世代还不够，需要引入引入B B1 1, B, B2 2两个世代两个世代v两个回交世代的方差分量两个回交世代的方差分量 回交回交(back cross)(back cross)：杂种杂种F F1 1与两个亲本之一进与两个亲本之一进行杂交的交配方式。行杂交的交配方式。在后述分析中：在后述分析中： B B1 1为为F F1 1与纯合亲本与纯合亲本CCCC回交回交子代群体；子代群体； B B2

27、 2为为F F2 2与纯合亲本与纯合亲本cccc回交回交子代群体。子代群体。 回交世代：回交世代：一次回交获得的子代群体。通常将一次回交获得的子代群体。通常将杂种杂种F F1 1与两个亲本回交得到的两个群体可分别记与两个亲本回交得到的两个群体可分别记为为B B1 1, B, B2 2。48基因型基因型fxfxfx2B1:CC1/2aa/2a2/2 Cc1/2dd/2d2/2 1fx=( a+d)/2fx2=(a2 +d2)/2B2:Cc1/2dd/2d2/2 cc1/2-a-a/2a2/2 1fx=( d-a)/2fx2=(a2 +d2)/2VB1 = (a2 +d2)/2 - ( a+d)/

28、22 = (a2- 2ad+d2) /4VB2 = (a2 +d2)/2 - ( d - a)/22 = (a2 + 2ad+d2) /4v两个回交世代的方差分量两个回交世代的方差分量49则：则：VB1 +VB2 = (a2- 2ad+d2) /4+ (a2 + 2ad+d2) /4 = (a2+d2) /2v所以：所以：hN2=VA/VP100% = 2VF2 -（ VB1 +VB2 ） / VF2 100%若若k k对基因并考虑到环境：对基因并考虑到环境： VB1 +VB2 =A/2+D/2+2E因为：因为： VF2 =A/2 + D/4 +E则：则： 2VF2 -（ VB1 +VB2 ）

29、 = 2（ A/2 + D/4 +E ）-（ A/2+D/2+2E ） =A/250v遗传率的估算实例遗传率的估算实例4 已知小麦抽穗期及其表现型方差如下表：已知小麦抽穗期及其表现型方差如下表：试估算小麦抽穗期的狭义遗传率。试估算小麦抽穗期的狭义遗传率。VF2 = 40.35VB1= 17.35VB2= 34.29 hN2=2 40.35 -(17.35+34.29)/40.35 100% =72.0%条件：条件：公式：公式：hN2=VA/VP100% = 2VF2 - VB1 +VB2 ） /VF2100%52v遗传率估算的实际操作程序简述遗传率估算的实际操作程序简述第一年：第一年：(P(P

30、1 1P P2 2) )F F1 1第二年：第二年：( (F F1 1P P1 1) )B B1 1 ( (F F1 1P P2 2) )B B2 2 F F1 1 F F2 2第三年：将世代作为处理因素，进行试验，并第三年：将世代作为处理因素，进行试验，并考察各世代性状表现。考察各世代性状表现。种植种植F F2 2与与F F1 1( (或或3 3个不分离世代个不分离世代) )，可估计，可估计广义遗传率；广义遗传率；同时种植同时种植B1B1、B2B2、F2F2，可估算，可估算狭义遗传率。狭义遗传率。（四）普通遗传率与互作遗传率（四）普通遗传率与互作遗传率v导致群体表现型发生变异的原因主要为：导

31、致群体表现型发生变异的原因主要为：F遗传主效应产生的普通遗传变异遗传主效应产生的普通遗传变异(general genetic variation)，由遗传方差，由遗传方差(VG)来度量；来度量；F基因型基因型环境的互作效应产生的互作遗传变环境的互作效应产生的互作遗传变 异异(interaction variation)，由基因型与环境的互，由基因型与环境的互 作方差作方差(VGE)来度量；来度量；v因此，遗传率也应该分解为两个分量：因此，遗传率也应该分解为两个分量：F普通遗传率普通遗传率(general heritability)F互作遗传率互作遗传率(interaction heritability)v广义遗传率广义遗传率(H2)的组成为：的组成为：H2=H2+H2GGEv狭义遗传率狭义遗传率(h2)的组成为：的组成为：h2=h2+h2GGEv 由于植物种子由于植物种子(或动物幼畜或动物幼畜)数量性状同时受到数量性状同时受到直接核基因、细胞质基因和母体核基因直接核基因、细胞质基因和母体核基因3套遗传套遗传