人类遗传病的主要类型月日PPT课件

1、讨论 1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天性疾病有什么关系？ 2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？ 3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为什么？ 4、遗传病是否受环境因素的影响？请举例说明你的观点第1页/共30页先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病关关系系例例子子不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕遗传病：显

2、性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症第2页/共30页一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变而引起的人类疾病。与传染病、先天性疾病有何区别？第3页/共30页（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现66006600多种. .显性致病基因常染色体：伴X X染色体：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D D佝偻病 隐性致病基因常染色体：伴X X染色体：白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良

3、伴Y Y染色体：男性外耳道多毛症第4页/共30页常染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传家族中男女发病概率基本相等第5页/共30页并指多指短指第6页/共30页软骨发育不全 是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。 第7页/共30页X染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者第8页/共30页抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病是由是由X X染色体上显染色体上显性基因性基因控制的一控制的一种显性遗传病。种显性遗传病。患者对

4、磷、钙吸患者对磷、钙吸收不良而导致骨收不良而导致骨发育障碍。发育障碍。X染色体显性遗传病第9页/共30页Y染色体遗传病遗传特点:传男不传女,父病儿必病第10页/共30页男人毛耳Y染色体遗传病第11页/共30页常染色体隐性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传家族中男女发病概率基本相等第12页/共30页白化病白化病常染色体隐性遗传病第13页/共30页智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述 ）苯丙酮尿症苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病第14页/共30页常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症第15页/共30页苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转

5、换酪酪氨酸氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (异常异常) )积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P, P,正常正常酶无法合成酶无法合成西红柿女孩西红柿女孩 有一有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯

6、丙酮尿症常染色体隐性遗传病第16页/共30页概念：概念： 由多对等位基因控制。常表现出由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现家族性聚集现象象，且比较，且比较容易受环境影响容易受环境影响。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100100多种，如如唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。第17页/共30页唇裂唇裂 多基因遗传病多基因遗传病，第18页/共30页原因：第5号染色体部分缺失。常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。第19页/共30页

7、第20页/共30页（三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传病 概念：概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的由于常染色体变异而引起的遗传病。如遗传病。如2121三体综合征三体综合征由于性染色体变异而引起的遗由于性染色体变异而引起的遗传病。如传病。如性腺发育不良性腺发育不良第21页/共30页性腺发育不良性腺发育不良( (特纳氏综合症) ) 患者缺少了一条X X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性腺发育不良性染色体异常第22页

8、/共30页请阅读课本P118-119,填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一项遗传病类遗传病类型型定义定义分类分类实例实例单基因遗单基因遗传病传病显性遗显性遗传病传病隐性遗隐性遗传病传病多基因遗多基因遗传病传病染色体异染色体异常遗传病常遗传病受一对等位基因控制的遗传病 受两对以上等位基因控制的遗传病 短指、多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病苯丙酮尿症、白化病唇裂、无脑儿21三体综合征、猫叫综合征由染色体异常引起的遗传病第23页/共30页二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率1/5-1/41/5-1/4

9、危害：危害：（1 1）、新生儿中，）、新生儿中，1.3%1.3%有先天缺陷，其有先天缺陷，其中中70%-80%70%-80%由遗传因素所致；由遗传因素所致；（2 2）、）、1515岁以下死亡儿童中，岁以下死亡儿童中，40%40%由于遗由于遗传病或其他先天性疾病所致；传病或其他先天性疾病所致；（3 3）、自然流产儿中，）、自然流产儿中，50%50%由于染色体异由于染色体异常引起；常引起；（4 4）、）、2121三体综合征总数三体综合征总数100100万，以每年，以每年2 2万递增。万递增。第24页/共30页祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女

10、（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲禁止近亲结婚禁止近亲结婚第25页/共30页 1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.单基因显性（2）21三体综合征 B.单基因隐性（3）抗维生素D佝偻病 C.单基因显性（4）软骨发育不全 D.D.染色体变异染色体变异 （5 5）单倍体育种）单倍体育种 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F. 个别染色体异常（7）性腺发育不良 G.个别染色体病复习题复习题第26页/共30页8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ）A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？23AX