染色体结构变异

1、第八章第八章 染色体结构变异染色体结构变异 前前 言言 染色体结构变异最早是布里奇斯（bridges，c. b.）在果蝇中发现的：在1917年发 现缺失（deficiency），1919年发现重复（duplication），1923年发现易位（translocation）；startevant，a. h. 1926年发现倒位（inversion）。 第一节第一节 缺失（缺失（deficiency） 二、缺失的细胞学特征二、缺失的细胞学特征 注意：缺失纯合体的联会与正常染色体相同注意：缺失纯合体的联会与正常染色体相同三、缺失的遗传效应三、缺失的遗传效应 2、缺失染色体是通过雌配子传递的、缺失染色

2、体是通过雌配子传递的 含缺失染色体的配子一般是败育的，但相对来说，雌配子的忍受力比雄配子强，在授粉过程中，花粉即使不败育，也竞争不过正常配子；雌配子不存在竞争问题，所以缺失染色体主要是通过雌配子传递的。 3、缺失个体常具有假显性现象、缺失个体常具有假显性现象 假显性假显性（pseudodominance）现象现象：由于染色体的部分缺失，丢失了上面的显性基因，同源染色体上的隐性基因的作用相应地表现出来。第六染色体长臂的外端第六染色体长臂的外端鉴别基因突变和缺失的方法：细胞学检查鉴别基因突变和缺失的方法：细胞学检查第二节第二节 重复（重复（duplication） 二、重复的细胞学特征二、重复的细

3、胞学特征 辨认缺失和重复的最好材料是果蝇的唾液腺染色体（下图），因为唾液腺染色体特别大，而且是体细胞联会（somatic synapsis）的，上边有明显的横带条纹，易于辨认，根据带纹的位置、多少等可以确定是缺失还是重复。 三、重复的遗传效应三、重复的遗传效应 小眼数： 780 358 68 45 25表现型： 正常 杂合棒眼 纯合棒眼 位置效应说明位置效应说明：基因在染色体上不是孤立存在：基因在染色体上不是孤立存在的，相邻基因之间存在着相互联系、相互影响。的，相邻基因之间存在着相互联系、相互影响。 当重复的区段较小时，表现的效应没有缺失那当重复的区段较小时，表现的效应没有缺失那样严重，但重复

4、部分过大时也会影响个体的发育。样严重，但重复部分过大时也会影响个体的发育。 第三节第三节 倒位（倒位（inversion） 二、倒位的细胞学特征二、倒位的细胞学特征 后期后期桥和断片是鉴定桥和断片是鉴定臂内臂内杂倒位的典型特征杂倒位的典型特征三、倒位的遗传效应三、倒位的遗传效应 在倒位圈内发生一次交换：在倒位圈内发生一次交换： 臂间杂倒位臂间杂倒位:产生的产生的4个配子是一个含正常染色体，一个是倒位个配子是一个含正常染色体，一个是倒位染色体，另两个是重复缺失染色体。染色体，另两个是重复缺失染色体。 臂内杂倒位臂内杂倒位:产生的配子是一个含正常染色体，一个含倒位染产生的配子是一个含正常染色体，一

5、个含倒位染色体，另两个为缺失染色体。色体，另两个为缺失染色体。 缺失染色体的配子和重复缺失染色体的配子都是不育的，所以，缺失染色体的配子和重复缺失染色体的配子都是不育的，所以，在倒位圈内发生一次非姊妹染色单体交换的孢母细胞产生的配子一在倒位圈内发生一次非姊妹染色单体交换的孢母细胞产生的配子一半是不育的半是不育的即半不育，然而有些孢母细胞在倒位圈内不发生交即半不育，然而有些孢母细胞在倒位圈内不发生交换而在圈外交换，它们产生的配子则全是可育的。这两种情况综合换而在圈外交换，它们产生的配子则全是可育的。这两种情况综合起来，杂倒位具有部分不育性。起来，杂倒位具有部分不育性。 不育程度的高低与倒位区段的

6、长短有关，倒位段越长，倒位圈不育程度的高低与倒位区段的长短有关，倒位段越长，倒位圈内交换的机会越多，不育程度就越高，反之，不育程度就越低。内交换的机会越多，不育程度就越高，反之，不育程度就越低。 2、杂倒位连锁基因的交换值降低、杂倒位连锁基因的交换值降低（倒位圈内及其附近的基因交换值降低）举例：玉米第举例：玉米第5染色体的染色体的5a倒位（下图为正常基因顺序）倒位（下图为正常基因顺序）3、杂倒位体自交和测交后代的分离类似于一对等位基因的分离、杂倒位体自交和测交后代的分离类似于一对等位基因的分离 四、倒位在进化中的意义四、倒位在进化中的意义 例1、头巾百合和竹叶百合（l. hansonii）是两

7、个不同的种，n =12，这12个染色体中，两个大的以m1和m2代表，10个小的以s1，s2，.，s10表示，研究发现，两个种的差别就在于一个种的m1，m2，s1，s2，s3，s4等6个染色体是由第一个种的相同染色体发生臂内倒位形成的。 例2、普通果蝇（d. melanogaster）的第3染色体上有3个基因按猩红眼桃色眼三角翅脉的顺序排列 st p dl ； 同是这三个基因，在另一个近缘物种d. simulans中的顺序是st dl p， 仅只这一倒位的差异便构成了两个物种。 第四节第四节 易位（易位（translocation） 易位杂合体易位杂合体：发生易位的两对同源染色体都是一条正常、一

8、条易位的个体。 易位纯合体易位纯合体：发生易位的两对同源染色体每对的两条都是易位的个体。 注意：易位不同于交换，易位发生在非同源染色体之注意：易位不同于交换，易位发生在非同源染色体之间，而连锁基因的交换是发生在同源染色体之间。间，而连锁基因的交换是发生在同源染色体之间。二、易位的细胞学特征二、易位的细胞学特征 三、易位的遗传效应三、易位的遗传效应 2、杂易位的自交和测交后代的分离类似于一对等位基因的分离、杂易位的自交和测交后代的分离类似于一对等位基因的分离 四、易位在进化中的意义四、易位在进化中的意义 易位有助于物种的进化与形成。 例1、直果曼陀罗（datura stramonium）的许多变系就是不同染色体的易位纯合体。 直果曼陀罗（2n=24）各变系的特点是整臂易位。 以数字代表两个臂，以某一系为原型一系，则染色体的组成为12，34，56，-，2324，“”代表着丝点 对比发现：原型二系是原型一系118和217的易位纯合体； 原型四系是 321和422的易位纯合体； 94变系是114、217和1318的易位纯合体； 17变系是913、1024和1423的易位纯合体。 现已查明，有近100个变系是通过易位形成的易位纯合体，它们的外部形态都彼此不同。 例例2、易位还可以造成染色体数目的变异，从而形成新的物种。、易位还可以造成染色体数目的变异，从而形