2021高考生物二轮复习专题四遗传的基本定律与伴性遗传考点二伴性遗传和人类遗传病学案

1、考点二伴性遗传和人类遗传病1归纳性染色体上基因遗传的特点(1)性染色体不同区段分析。(2)常见伴性遗传的类型及遗传特点。类型伴y染色体遗传伴x染色体隐性遗传伴x染色体显性遗传伴x、y同源区段的遗传基因型的类型女性：无；男性：xya、xya女性：xaxa、xaxa、xaxa；男性：xay、xay 女性：xaxa、xaxa、xaxa；男性：xay、xay 女性：xaxa、xaxa、xaxa；男性：xaya、xaya、xaya、xaya遗传特点仅在男性个体中遗传男性患者多于女性患者。具有隔代、交叉遗传现象。女性患者的父亲和儿子一定是患者女性患者多于男性患者。具有世代连续遗传的现象。男性患者的母亲和女

2、儿一定是患者遗传仍与性别有关。如：xaxa()xaya()子代()全为隐性，()全为显性；又如：xaxa()xaya()子代()全为显性，()全为隐性实例人类外耳道多毛症人类红绿色盲、血友病人类抗维生素d佝偻病2.总结人类遗传病的类型分类实例单基因遗传病(指受一对等位基因控制的遗传病)常染色体隐性遗传病白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症显性遗传病多指、并指、软骨发育不全x染色体隐性遗传病色盲、血友病显性遗传病抗维生素d佝偻病伴y染色体遗传病外耳道多毛症多基因遗传病(指受两对或以上的等位基因控制的人类遗传病)原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病染色体异常遗传病(指由染色体异

3、常引起的遗传病)21三体综合征、猫叫综合征3.理清判断人类遗传病遗传方式的一般程序4归纳人类遗传病监测和预防的手段遗传咨询内容和步骤：对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等产前诊断在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、b超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。羊水检查用于判断染色体异常遗传病、基因诊断(制作相应的基因探针，利用dna分子杂交原理)用于判断单基因遗传病和多基因遗传病基因治疗把正常基因导入病人体内，使该基因的表达

4、产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的，是治疗遗传病的最有效的手段1核心概念解读伴性遗传(1)概念：基因位于性染色体上，遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传(必修二33页正文)。(2)解读不是所有生物都有伴性遗传，如无性别决定的绝大多数植物玉米、豌豆等。性染色体上的基因遗传时总是和性别相关联，不管基因位于性染色体的同源区段还是非同源区段，且遗传时符合孟德尔遗传定律。性染色体上的基因不是都控制性别，如控制色盲的基因。性别受性染色体控制，也与其上的部分基因有关。伴性遗传不一定都表现交叉遗传的特点，也可表现连续遗传，如抗维生素d佝偻病伴x显性遗传病。若x染色体上有雄配子致死基因(如b基因)，则

5、不会产生xbxb的个体。2易误点澄清(1)性染色体不但存在于生殖细胞，而且在正常体细胞中也存在。(2)并非所有基因都在染色体上，线粒体、叶绿体和原核细胞等不具有染色体，但是存在遗传物质dna。(3)调查遗传病发病率和遗传方式的范围不同，前者在人群中随机调查，而后者在某种遗传病患病家系中调查。(4)家族性疾病并不一定就是遗传病，如传染病；先天性疾病也不一定就是遗传病，如药物引起的器官受损。(5)携带致病基因的个体不一定患遗传病，不携带致病基因的个体也可能患染色体异常遗传病。(6)只有受一对(不是1个)等位基因控制的单基因遗传病才符合孟德尔遗传定律，且常被选作人类遗传病的调查类型。只有染色体异常遗

6、传病可借助显微镜检查诊断，镰刀型细胞贫血症除外，因为其是单基因遗传病，但也可借助显微镜检查红细胞的形态来诊断。3课本边角排查(1)果蝇易饲养、繁殖快、后代数目多、相对性状明显，所以生物学家常用它作为遗传学研究的实验材料(必修二28页相关信息)。(2)类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否还需要观察和实验检验(必修二28页正文)。(3)摩尔根的假设：控制果蝇白眼的基因在x染色体上，而y染色体不含有它的等位基因(必修二29页正文)。(4)一条染色体上有许多个基因，基因在染色体上呈线性排列(必修二30页正文)。(5)现代分子生物学技术能够用特定的分子，与染色体上的某一个基因结合，这个分子

7、又能被带有荧光标记的物质识别，通过荧光显示，就可以知道基因在染色体上的位置(必修二30页正文小字部位)。(6)人类xy染色体在大小和基因种类上都不一样，y染色体只有x染色体大小的左右，携带的基因比较少(必修二34页资料分析)。(7)人类基因组计划测定的是人的常染色体的一半，即22条常染色体，再加x、y两条性染色体上的24个dna的全部碱基对排列顺序(必修二94页练习)。1“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度，你怎样解释这种现象出现的可能原因？鸡是zw型性别决定，公鸡的两条性染色体是同

8、型的(zz)，母鸡的两条性染色体是异型的(zw)。如果一只母鸡性反转成公鸡，这只公鸡与母鸡交配，后代的性别会是怎样的？提示：性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转现象可能是某种环境因素，使性腺出现反转现象的缘故。子代雌雄之比是21。2某动物的性别决定方式为xy型。已知该动物的有角与无角是一对相对性状(由基因a、a控制)，现有纯合有角雄性个体与纯合无角雌性个体交配，f1中雄性全为无角个体、雌性全为有角个体。f1的雌、雄个体随机交配，f2雄性个体中有角无角13，雌性个体中有角无角31，据此回答下列问题：某同学认为控制该相对性状的基因位于x染色体上，y染色体上没有相关的等位基因。

9、你认为该同学的看法对吗？请回答并说明理由。该对相对性状的遗传是伴性遗传吗？为什么？提示：不对，因为如果该对基因位于x染色体上，y染色体上没有相关的等位基因，则f2中雌性和雄性个体均有两种表现型，且比例均为11，与实际结果不符。不是，因为控制该相对性状的基因没有位于性染色体上。1某种肉鸡(zw型)羽毛的银色和金色是一对相对性状，由位于z染色体上的等位基因(s、s)控制，其中银色对金色为显性，请设计一组实验方案能够根据羽毛颜色直接判断子代鸡的性别，写出选择的亲本及子代的性别。提示：选择金色公鸡和银色母鸡杂交，子代金色鸡均为母鸡，银色鸡均为公鸡。2已知果蝇的直毛和非直毛是位于x染色体上的一对等位基因

10、控制的。现在实验室有从自然界捕获的、有繁殖能力的直毛雌、雄果蝇各一只和非直毛雌、雄果蝇各一只，请通过一次杂交试验确定直毛和非直毛这对相对性状的显隐性关系，请用图解表示并加以说明和推导。提示：雌果蝇的基因型为xaxa、xaxa、xaxa，雄果蝇的基因型为xay、xay。任取两只不同性状的雌、雄果蝇杂交。pxaxaxayxaxaxay xaxaxay xaxaxayxaxa xaxa xay xayxaxa xay 图一 图二图三若子代只出现一种性状，则该杂交组合中的雌果蝇代表的性状为显性(如图一)；若子代中雌、雄果蝇均含有两种不同的性状且各占，则该杂交组合中雌果蝇代表的性状为显性(如图二)；若子

11、代果蝇雌、雄各为一种性状，则该杂交组合中的雄果蝇代表的性状为显性(如图三)。(2020浙江卷)某昆虫灰体和黑体、红眼和白眼分别由等位基因a(a)和b(b)控制，两对基因均不位于y染色体上。为研究其遗传机制，进行了杂交实验，结果见下表：杂交编号及亲体子代表现型及比例(红眼白眼)f11红眼1红眼1白眼1白眼(黑体红眼灰体白眼)f11灰体红眼1灰体红眼1灰体白眼1灰体白眼f26灰体红眼12灰体红眼18灰体白眼9灰体白眼2黑体红眼4黑体红眼6黑体白眼3黑体白眼注：f2由杂交中的f1随机交配产生回答下列问题：(1)从杂交的f1中选择红眼雌雄个体杂交，子代的表现型及比例为红眼红眼白眼111。该子代红眼与白

12、眼的比例不为31的原因是_，同时也可推知白眼由_染色体上的隐性基因控制。(2)杂交中的雌性亲本基因型为_。若f2灰体红眼雌雄个体随机交配，产生的f3有_种表现型，f3中灰体红眼个体所占的比例为_。(3)从杂交的f2中选择合适个体，用简便方法验证杂交的f1中的灰体红眼雄性个体的基因型，用遗传图解表示_。解析：某昆虫灰体和黑体(a、a)、红眼和白眼(b、b)分别由两对等位基因控制，且两对等位基因均不位于y染色体上，因此，不用考虑同源区段。从杂交的亲本为黑体和灰体，f1全为灰体，f2无论雌雄灰体黑体31，可知灰体为显性，且a、a位于常染色体(若位于x的非同源区段，则f1雄性全为黑体，不符合题意)，杂

13、交的亲本为黑体(aa)和灰体(aa)。同理，根据组合的f2可知，雌性中红眼白眼43，雄性中红眼白眼13，可知控制该对性状的基因位于x染色体上，且杂交的亲本为红眼和白眼，f1雄性中红眼白眼11，可知红眼为显性，且杂交的亲本为红眼(xbxb)和白眼(xby)。(1)由以上分析可知，红眼、白眼基因(b、b)位于x染色体上。杂交的亲本为红眼(xbxb)和白眼(xby)。f1雌性为xbxb、xbxb，雌配子为xb、xb，雄性为xby、xby，雄配子为xb、xb、y，f2雌性中红眼白眼43，雄性中红眼白眼13，可知红眼中xbxb致死。因此杂交(xbxb、xby)的f1中选择红眼雌雄(xbxb、xby)交配

14、，后代比例为红眼(xbxb)红眼(xby)白眼(xby)111，红眼白眼为21，而不是31。(2)据分析可知，杂交的亲本为黑体红眼(aaxbxb)和灰体白眼(aaxby)，雌性亲本基因型为aaxbxb。若f2灰体红眼雌雄果蝇随机交配，随机交配的亲本为a_xbxba_xby，a_中有aa、aa，产生的f3表现型有236种。随机交配的母本为aaxbxb、aaxbxb，雌配子为axb、axb、axb、axb，随机交配的父本为aaxby、aaxby，雄配子为axb、axb、ay、ay，利用棋盘法计算，由于xbxb致死，因此f3中灰体红眼的比例为。(3)用简便方法验证杂交的f1中的灰体红眼雌雄性个体(a

15、axby)的基因型，通常采用将待测个体与隐性个体杂交，即让f1与黑体白眼雌果蝇(aaxbxb)进行杂交。遗传图解的书写要注意：亲本的基因型及表现型、子代的基因型和表现型、配子及各种符号、子代表现型比例，表现型中应有性别。正确的遗传图解书写如下。答案：(1)红眼雌性个体中b基因纯合致死x(2)aaxbxb6(3)热点一考查伴性遗传的特点1(2020惠州期末测试)钟摆型眼球震颤是一种单基因遗传病。调查发现，男性患者与正常女性结婚，他们的儿子都正常，女儿均患此病。下列叙述正确的是()a该病属于伴x染色体隐性遗传病b患者的体细胞都有成对的钟摆型眼球震颤基因c男性患者产生的精子中有钟摆型眼球震颤基因的占

16、d若患病女儿与正常男性婚配，则所生子女都有可能是正常的解析：患者男性与正常女性结婚，他们的儿子都正常，女儿均患此病，说明该病属于伴x染色体显性遗传病，a错误；由于该病为伴x染色体显性遗传病，故男性患者的体细胞只有一个钟摆型眼球震颤基因，女性患者也有杂合子的可能，b错误；患者男性(xby)产生的精子中xby11，有钟摆型眼球震颤基因的占，c错误；若患病女儿(xbxb)与正常男性(xby)婚配时，则子女都有可能是正常的，故d正确。答案：d热点二考查遗传系谱图的分析2(2020佛山二模)某小组调查人群中的某种遗传病，获得如下家系图，下列相关分析正确的是()a图中2号为纯合子或杂合子b由5号、6号与9

17、号，可推知该致病基因在x染色体上c由1号、2号，4号和5号，可推知该此病为显性遗传病d要得出该遗传病的发病率，需要在大量的患者家系中进行随机调查解析：5和6个体有一个正常女儿子9，可推断该病为常染色体显性遗传病。图中2号为纯合子或杂合子，a正确；由5号、6号与9号，可推知该致病基因在常染色体，b错误；由1号、2号，4号和5号，无法推知此病为显性遗传病或隐性遗传病，c错误；要得出该遗传病的发病率，需要在人群中进行随机调查，d错误。答案：a遗传系谱图概率计算的“五定”程序(1)一定相对性状的显隐性(概念法、假设法)。(2)二定基因所在染色体类型(按y染色体、x染色体、常染色体顺序判断)。(3)三定

18、研究对象。(4)四定相关个体的基因型(隐性纯合突破法、逆推法、顺推法)。(5)五定相关个体遗传概率(涉及多对性状时，拆分为分离定律)。热点三伴性遗传和常染色体遗传的综合考查3(2020深圳一模)果蝇的灰身和黑身是一对相对性状，灰身是显性，受3号染色体上e和e基因控制；果蝇的正常翅和截翅是一对相对性状，正常翅是显性，受x染色体上的b和b控制；果蝇的红眼和紫眼是一对相对性状，红眼是显性，受h和h基因控制。请回答下列问题。(1)只考虑果蝇的正常翅和截翅一对相对性状，果蝇的基因型有_种。(2)用黑身截翅雄果蝇与纯合的灰身正常翅雌果蝇进行杂交(正交)，f2中出现黑身截翅雌果蝇的概率为_；若进行反交，f2

19、中出现黑身截翅雌果蝇的概率为_。(3)某同学为确定控制红眼和紫眼的基因(h/h)是在3号染色体上还是在2号染色体上，用黑身紫眼雌果蝇与纯合的灰身红眼雄果蝇杂交，若f2中表现型及其比例为_，则h和h基因在3号染色体上；若f2中表现型及其比例为_，则h和h基因在2号染色体上。解析：(1)只考虑果蝇的正常翅和截翅一对相对性状，果蝇的基因型有5种(xbxb、xbxb、xbxb、xby、xby)。(2)用黑身截翅雄果蝇(eexby)与纯合的灰身正常翅雌果蝇(eexbxb)进行杂交(正交)，f1基因型为eexbxb、eexby，f2中出现黑身截翅雌果蝇(eexbxb)的概率为0。若进行反交，即eexbxb

20、eexby，f1为eexbxb、eexby，f2中出现黑身截翅雌果蝇(eexbxb)的概率为。(3)果蝇的灰身和黑身是一对相对性状，灰身是显性，受3号染色体上e和e基因控制。若h和h基因在3号染色体上，则亲本为黑身紫眼雌果蝇(eehh)与纯合的灰身红眼雄果蝇(eehh)，f1为eehh，f1产生的配子及比例为eheh11，f2中表现型及其比例为灰身红眼黑身紫眼31。若h和h基因在2号染色体上，则亲本为黑身紫眼雌果蝇(eehh)与纯合的灰身红眼雄果蝇(eehh)，f1为eehh，f1产生的配子及比例为eheheheh1111，f2中表现型及其比例为灰身红眼灰身紫眼黑身红眼黑身紫眼9331。答案：

21、(1)5(2)0(3)灰身红眼黑身紫眼31灰身红眼灰身紫眼黑身红眼黑身紫眼9331分析既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状遗传的方法：(1)已知亲代，分析子代的方法位于性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理，位于常染色体上的基因控制的性状按基因的分离定律处理，综合考虑则按基因的自由组合定律处理。研究两对等位基因控制的两对相对性状，若都为伴性遗传，则不符合基因的自由组合定律。(2)已知子代，分析亲代的方法先分别统计子代的每一种性状的表现型，不同性别的表现型也要分别统计；再单独分析并分别推出亲代的基因型。再根据题意将单独分析并分别推出的亲代的基因型组合在一起。4(202

22、0广东省深圳二模)某种山羊的性别决定为xy型。其黑毛和白毛由一对等位基因(m/m)控制，黑毛母羊与白毛公羊杂交，后代母羊都是白毛，公羊都是黑毛。有角和无角由位于常染色体上的等位基因(n/n)控制，nn在公羊中表现有角，在母羊中表现无角。回答下列问题。(1)控制山羊毛色的基因m/m如果只位于x染色体上，则显性性状是_，双亲的基因型是_。(2)一对山羊交配，发现f1的母羊中无角有角31，但公羊中无角有角13，请解释这种现象_。(3)基因m/m只位于x染色体上，黑毛有角公羊与白毛无角母羊杂交，后代公羊中出现了黑毛无角个体，母羊中均是无角个体，理论上，子代中黑毛无角羊所占的比例为_。(4)现有一只有角

23、公羊，请设计实验鉴定其基因型是纯合子还是杂合子。简要实验思路：_。预期结果和结论：_。解析：(1)若控制山羊毛色的基因m/m如果只位于x染色体上，根据黑毛母羊与白毛公羊杂交，后代母羊都是白毛，公羊都是黑毛，可确定显性性状是白毛，双亲的基因型是xmxm、xmy。(2)已知有角和无角由位于常染色体上的等位基因(n/n)控制，一对山羊交配，发现f1的母羊中无角有角31，但公羊中无角有角13，说明这对亲本的基因型均为nn，杂交后代nnnnnn121，由于公羊中nn表现有角，母羊中nn表现无角，因此母羊中无角有角31，公羊中无角：有角13。即无论雌雄基因型为nn的个体都表现为有角，基因型为nn的个体都表

24、现为无角。(3)若基因m/m只位于x染色体上，黑毛有角公羊(n_xmy)与白毛无角母羊(nnxmx或nnxmx)杂交，后代公羊中出现了黑毛无角(nnxmy)个体，母羊中均是无角个体(nn、nn)，可判断亲本公羊含有n基因，母羊含有m基因，且子代没有出现nn，所以亲本公羊基因型为nnxmy，母羊基因型为nnxmxm，理论上，子代中黑毛无角羊(nnxmxm、nnxmxm、nnxmy)所占的比例为。(4)有角公羊的基因型可能为nn或nn，欲鉴定其基因型是纯合子还是杂合子，可让该有角公羊与多只有角母羊(nn)杂交，观察后代的表现型。若有角公羊的基因型为nn，则杂交后代基因型为nn，无论雌雄均表现为有角

25、。若有角公羊的基因型为nn，则杂交后代基因型为nn、nn，公羊均表现为有角，母羊出现了无角。所以若后代出现无角羊，则该有角公羊的基因型是杂合子；若后代都是有角羊，则该有角公羊的基因型是纯合子。答案：(1)白毛xmxmxmy(2)这对山羊的基因型均是nn，杂交后代nnnnnn121，由于公羊中nn表现有角，母羊中nn表现无角，因此母羊中无角有角31，公羊中无角有角13(3)(4)实验思路：让该有角公羊与多只有角母羊杂交，观察后代的表现型结果和结论：若后代出现无角羊，则该有角公羊的基因型是杂合子；若后代都是有角羊，则该有角公羊的基因型是纯合子误将“从性遗传”视作“伴性遗传”在涉及常染色体上一对等位

26、基因控制的性状遗传中，有时会出现某一基因型个体在雌、雄(或男、女)个体中表现型不同的现象，即从性遗传现象(这表明生物性状不仅与基因组成有关，也受环境等其他因素影响)，然而，该类基因在传递时并不与性别相联系，这与位于性染色体上基因的传递有本质区别。热点四考查伴性遗传中的致死问题5(2020深圳第二次调研)性别决定方式为xy型的某种昆虫，两对相对性状细眼与粗眼、裂翅与正常翅，分别由基因a和a、b和b控制，其中只有一对基因位于x染色体上，且存在某种配子致死现象。为研究其遗传机制，选取一对细眼裂翅雌雄个体交配，得到的f1表现型及数目见下表。请回答下列问题。f1细眼裂翅细眼正常翅粗眼裂翅粗眼正常翅雌性个体(只)1790600雄性个体(只)312