产前筛查诊疗常规

1、诊疗常规一、 产前筛查程序诊疗常规的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机会作产前筛查，并对产前筛查的结果做出正确的解释，根据医疗原则处理需进一步作产前诊断的病例。具体风容包括：1、 对所有的孕妇进行宣传，对其说明产前筛查的意义、目的，让进行筛查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查；2、 建议所有小于35岁的孕1520周的孕妇做产前筛查；大于35岁的孕妇（指预产期时35岁）及高危孕妇做细胞遗传为检查；3、 对要做产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集及掌握问诊方法：（1） 详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素傅赖性糖尿病；（2） 是否为多胎妊娠，是否吸烟，异常妊娠史，前胎是否是21

2、三体。4、 咨询医师根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学待知识对遗传咨询做出科学解答。（1） 整个遗传咨询过程中，咨询医生只需将可能发生的情况及后果向病人进行陈述，由病人自行选择采取的措施；（2） 必须是筛查者清除筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书；（3） 医生应该确定补筛查孕妇的年龄、孕周（必要时b超确诊胎龄）等病史后开出产前筛查送检单。5、 对筛查结果的解释与临床处理原则：（1） 对筛查结果为21三体高风险孕妇，医生应甜味知孕妇其结果只说明胎儿患这种先天异常的可能性很大，但不是确诊。建议其进行产前诊断。（2） 对于年龄35岁的高龄孕妇，即使做了筛查且是低风险，医生也应告之产前筛查

3、和产前诊断的区别，给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会；（3） 对于ntd高风险孕妇，应建议b超检查以排除神经系统发育异常的可能性；（4） 对筛查阴性或低风险的妇应告知其结果只说明孕妇胎儿患某一种先天缺陷的可能性很小，但不是绝对排除。6、 下列孕妇应该直接做产前诊断：（1）35岁以上的高龄孕妇；（2）产前筛查结果属高危人群；（3）曾生育过染色体病患儿的孕妇；（4）产前筛查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；（5）夫妇一方为染色体异常携带者；（6）孕妇可能为某种x连锁遗传病基因携带者；（7）其他，如曾有不良孕立史者或特殊致畸因子接触史。7、从事产前筛查人员在产前筛查毓工作中必须抱着对孕妇负责的精神，注重保护

4、被服务对象的隐私，耐心、详细地向咨询者阐明科学道理，尽可能使他们接受医学指导意见；二、遗传咨询技术规范1、遗传咨询技术要求（1）采集信息；（2）遗传病诊断及遗传方式的确定；（3）遗传病再现风险的估计；（4）提供产前诊断方法的有关信息；（5）提供建议。2、遗传咨询需注意的问题（1）阐明各种产前筛查技术应用的有效性、局限性，所进行筛查的时限性、风险性或可能结局；（2）说明使用的遗传学原理，用科学的语言解释风险；（3）解释疾病性质，提供病情、疾病发展趋势和预防的信息；（4）尽可能提供客观、依据充分的信息，在遗传咨询过程中中尽可能避免医生本人的导向性意见。三、超声实验室操作规范一、 实验室操作技术规范

5、1、 严格质量控制，操作人员必须有资格或上岗证；2、 对冷冻标本，检测前应恢复至室温；3、 严格按试剂生产厂家提供的实验程序操作；4、 使用质量好的（卫生部或国家其它权威机构指定厂家）未过期的产品；5、 检查仪器的设置换是否符合要求，如温度、时间、循环次数及器械刻度乖；6、 做好标本的采集和保存工作。做到标本即采集即处理，对缓检标本必须妥善保存。一、 产前筛查实验室技术规范1、 基本原则（1） 筛查对象为35岁以下妊娠1420周的一般孕妇；（2） 按知情同意、孕妇自愿的原则，实验室只对已签署知情同意书的孕妇作产前筛查；（3） 负责筛查阳性病例后续实验诊断。2、 筛查方案孕中期（1420周）二联

6、方案：-hcg+afp（1） 实验室采用的筛查方案、筛查结果与已发表的预测值得有可比性；（2） 筛查采用的设备和试剂量必须符合国家相关技术监督部门的规定；3、 技术程序和质量控制（1） 标本的采集与接收 标本采集与接收时，认真核对送检单各项目填写是否完整、准确，是否已签署知情同意书； 对所有筛查孕妇应再次确定年龄、孕周，对因月经紊乱等原因影响准确计算孕周者，应b超测定胎儿双顶径确定胎龄 ，避免因年龄、孕周错误影响筛查结果； 采集静脉血23ml，不抗凝，置室温30分钟左右，2000rpm10分钟分离血清； 对送检的使用了抗凝剂的标本、溶血、高血脂等标本退回采血单位重采； 标本使用唯一编号。4、

7、实验中的质量控制（1） 实验仪器定期校正；（2） 实验前必须校对试剂批号、效期、标本的编号、姓名；（3） 每次实验都插入定值质控，质控品测定值得在参考范围内方可确认标本的测定值得；（4） 严格的按仪器与试剂盒规定的实验步骤进行实验操作；（5） 实验记录应包括实验室温度、湿度、仪器运作状况、标本实验结果，质控结果等；（6） 对血清标记物mom 值异常者，应进行重复检测，以排除检测误差，确认结果后方可报告；（7） 实验室报告在b超校正孕周后，假阳性率应控制在5%；（8） 相关项目参加四川省临检中心的室间质评。5、 筛查结查的报告（1） 筛查结果应以书面形式送交孕妇；（2） 结果是报告时间表为采血或

8、收到血标本后2个工作日；（3） 筛查报告必须经副高以上职称且具有从事产前筛查技术资格的专业技术人员复核准后方可签发。（4） 筛查报告应包括以下信息： mom值； 风险度； 阳性结果与高风险切割值（应与临床医生常规以年龄为唯一唐氏儿风险指标行产前细胞学遗传学诊断人群的切割值相一致）； “低风险”（1/275或阴性的报告，只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性； “高风险”（1/275或阳性）的报告，只表明胎儿发生该种先天异常的可能性较大，并不是确诊； 相关提示与建议包括：21三体高风险者的提示与建议、ntd高风险的提示与建议 和高龄孕妇的提示与建议。6、

9、标本的保存（1） 血清标本于-70冰箱内保存，保存期为产后1年。（2） 储存的标本有完整的档案，记录标本储存的位置，包括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位置。二、 产前筛查采血技术规范1、 接到产前筛查申请单后，逐项核对医生所填写项目是否有误或遗漏，是否签署知情民意书（只对已签署知情民意书者采血）2、 采血前准备：要求孕妇避免剧烈活动，采血前4小时勿喝茶或咖啡、抽烟或饮酒，空腹或清淡饮食后采血；3、 孕母血清标本采集通过静脉采血。使用一次性无抗击凝剂量真空采血系统采集。采血时，应尽量统一采血姿势，应尽量在使用止血带1分钟内采血，看到回血马上解开止血带；当需要重复使用止血带时，应使用另一上

10、臂。操作过程应注意避免污染、震荡和搞错本避免标本溶血是保证标本质量的重要环节，严重溶血标本原则上不能使用，应重新采血送检或者在报告会单上注明“溶血”字样，提醒医生注意。4、 标记采血器与血清保存贮血管，采血器与血清保存管上必须标上孕妇的姓名、标本编号。在申请单上写上标本编号；使用一次性采血器，在皮肤常规消毒后采集静脉血3ml，不抗凝，置室温30分钟左右，2000rpm离心10分钟，分离血清置于appendorf管中，加盖-20保存。（注：不使用肝素、edta等抗凝血作标本）；5、 在采血申请单第三栏采血者处签署采血者姓名。6、 标本的编号规则：标本编号为采血单位代码（拼音的第一个字母）、采血点的编号、年、月、日、标本接纳序号，采血点编号先1位数，年、月、日选2位数。在试管上可以按以下方式书写：第一行为：采血单位；第二行为：当日采血序号；第三行为：采血日期。7、 尽可能安b超计算孕龄，如遇孕妇月经不规则的或末次月经记不清楚，则必须进行b超孕龄测量，并精确到天数，早孕以头臀长为准确，中孕以双顶径孕周为准；8、 标本采集后应24小时内尽快分析测定，