人类遗传病整理汇编

1、下列这些疾病中，哪些是遗传病？哪些是传染病？下列这些疾病中，哪些是遗传病？哪些是传染病？白化病白化病 并指、多指并指、多指 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病艾滋病艾滋病 大脖子病大脖子病 流感流感红绿色盲红绿色盲 先天性白内障先天性白内障 唇裂唇裂 第三节第三节 人类遗传病人类遗传病 学习目标学习目标1、举例说出人类遗传病的主要类型。、举例说出人类遗传病的主要类型。2、进行人类遗传病的主要调查。、进行人类遗传病的主要调查。3、探讨人类遗传病的监测和预防。、探讨人类遗传病的监测和预防。4、关注人类基因组计划及其意义。、关注人类基因组计划及其意义。思、议思、议1、什么是人类遗传病？它有哪些类型？、什

2、么是人类遗传病？它有哪些类型？（1）单基因遗传病有哪些类型？分别有什么特点？）单基因遗传病有哪些类型？分别有什么特点？（2）多基因遗传病的特点？）多基因遗传病的特点？（3）染色体异常遗传病的类型？）染色体异常遗传病的类型？2、怎样调查遗传病的发病率和遗传方式？你觉得调查时应该、怎样调查遗传病的发病率和遗传方式？你觉得调查时应该注意哪些事项。注意哪些事项。3、怎样对遗传病进行监测和预防？遗传咨询的步骤是怎样的？、怎样对遗传病进行监测和预防？遗传咨询的步骤是怎样的？诊断的手段有哪些？诊断的手段有哪些？4、什么是人类基因组计划？对人类有哪些影响？、什么是人类基因组计划？对人类有哪些影响？人类遗传病：

3、由人类遗传病：由改变而引起的人类疾病改变而引起的人类疾病单基因遗传病单基因遗传病(6500多种多种)染色体异常遗传病染色体异常遗传病(100多种多种)多基因遗传病多基因遗传病(100多种多种)（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病（受（受一对一对等位基因控制的遗传病）等位基因控制的遗传病）显性：显性：隐性：隐性：软骨发育不全、软骨发育不全、多指、并指多指、并指等等抗维生素抗维生素D D佝偻病等佝偻病等显性：显性： 白化病、白化病、苯丙酮尿症苯丙酮尿症、先天性聋哑等、先天性聋哑等隐性：隐性：血友病、红绿色盲、血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良进行性肌营养不良等等X X染色体遗传病染色体遗传病常染色

4、体遗传病常染色体遗传病伴伴Y Y染色体染色体 ： 外耳道多毛症外耳道多毛症遗传病遗传病 受环境影响大受环境影响大特特点点表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病如：无脑儿、唇裂如：无脑儿、唇裂( (兔唇兔唇) )、原发性高血压、青少年型糖尿病、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等冠心病、精神分裂、哮喘等由由多对多对基因控制的人类遗传病基因控制的人类遗传病（三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病由于染色体由于染色体数目数目或或结构结构畸变而引起的遗传病畸变而引起的遗传病“天才天才”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟Tur

5、nerTurner综合征综合征（性腺发育不良）（性腺发育不良）染色体异染色体异常遗传病常遗传病常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病2121三体综合征三体综合征猫叫综合征猫叫综合征( (染色体数目变异）染色体数目变异）( (染色体结构变异）染色体结构变异）XO（性腺发育不良）XXYXYY减减减减减减减减减数分裂发生异常减数分裂发生异常拓展：拓展：分析分析21三体综合征产生的原因是什么？三体综合征产生的原因是什么？11活动：调查人群中的遗传病活动：调查人群中的遗传病1.1.选哪种类型的遗传病？选哪种类型的遗传病？2.2.如果想调查如果想调查发病率发病率，如何操作？，如何操作？3.3.如果想调查

6、如果想调查遗传方式遗传方式，如果操作？，如果操作？发病率较高的单基因遗传病，如白化病、高度发病率较高的单基因遗传病，如白化病、高度近视等近视等在人群中随机抽样调查，样本要足够大在人群中随机抽样调查，样本要足够大对患病家系进行调查对患病家系进行调查调查结果调查结果总人数：高一年级总人数：高一年级1936人人视力正常：视力正常：322人人近视人数：近视人数：1614人（约人（约85）近视中：近视中：300300度以下：度以下：831831人，占近视人数的人，占近视人数的5151300-600300-600度：度：691691人，占近视人数的人，占近视人数的4343600600度以上：度以上：929

7、2人，占近视人数的人，占近视人数的6 6 1 1、摩尔根和表妹玛丽、摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。儿子智障。 2 2、达尔文和表妹爱玛、达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。科学家的故事科学家的故事你有什么启发你有什么启发?二、遗传病二、遗传病的监测和预的监测和预防防婚前检测和预防婚前检测和预防遗传咨询遗传咨询羊水检查羊水检查B B超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断基因诊断遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出提出建议建议检查检查

8、、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析分析遗传病的传递方式遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 产前诊断产前诊断禁止近亲结婚禁止近亲结婚提倡提倡“适龄生育适龄生育”请同学们来做小医生请同学们来做小医生1 1、有对夫妇、有对夫妇, ,女方是色盲患者女方是色盲患者, ,男方不是色盲男方不是色盲, , 如果他如果他们想要生育肯定不是色盲的后代们想要生育肯定不是色盲的后代, ,你将给他们怎样的建你将给他们怎样的建议议? ?2 2、有对夫妇、有对夫妇, ,男方是抗维生素男方是抗维生素D D佝偻病佝偻病, ,女方正常女方正常, , 如如果他们想要生育肯定正常的后代果他们想要生育肯定

9、正常的后代, ,你将给他们怎样的建你将给他们怎样的建议议? ?3 3、有对表现型正常的夫妇、有对表现型正常的夫妇, ,生了一个白化病的儿子生了一个白化病的儿子, , 如果他们再想要生育肯定正常的后代如果他们再想要生育肯定正常的后代, ,你将给他们怎样你将给他们怎样的建议的建议? ? 三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康1人类基因组计划的目的：人类基因组计划的目的：测定人类基因测定人类基因组的组的 ，解读其中包含，解读其中包含的的。2测定染色体：测定染色体：3意义意义：对于人类疾病的对于人类疾病的和和预防具有重要意义。预防具有重要意义。全部全部DNA序列序列遗传信息遗传信息诊

10、治诊治22条常染色体条常染色体+X+Y17一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型1.1.单基因遗传病（约单基因遗传病（约66786678种）种）2.2.多基因遗传病（多基因遗传病（100100多种）多种）3.3.染色体异常疾病染色体异常疾病二、遗传病进行监测和预防二、遗传病进行监测和预防 1.1.遗传咨询遗传咨询2.2.产前诊断产前诊断三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康1 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3

11、）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病检检2、某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以、某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病研究某病的遗传方式的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是（查方法最为合理的是

12、（ ）A 研究猫叫综合征得遗传方式，在学校内随机调查研究猫叫综合征得遗传方式，在学校内随机调查B 研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C 研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D 研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查D4、通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的、通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是（遗传病是（ ） A 红绿色盲红绿色盲 B 21三体综合征三体综合征 C 猫叫猫叫综合征综合征 D 镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞

13、贫血症 CA3. 21三体综合征、并指、白化病依次属于：（三体综合征、并指、白化病依次属于：（ ） 单基因病显性遗传病单基因病显性遗传病 单基因病隐性遗传病单基因病隐性遗传病 常染色体病常染色体病 性染色体病性染色体病 A. C. D. B. 发生者的突变基因位于发生者的突变基因位于2 2号染色体长臂号染色体长臂上。上。并指、多指并指、多指 多指、并指两症兼发多指、并指两症兼发多指多指苯丙酮尿症苯丙酮尿症 智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。头发患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味。臭味。苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶酪氨