先天性心脏病课件(2)精编版

1、 先天性心脏病先天性心脏病（congenital heart disease）是由于胎儿的心脏在母体内发育有缺陷或部分发育停顿所造成的畸形。分类 无分流先心病 左向右分流先心病 右向左分流先心病 无分流先心病常见的有： 原发性肺动脉扩张 原发性肺动脉高压 永存左上腔静脉 主动脉缩窄 主动脉离断 马方综合症等 左向右分流先心病 常见的有： 房间隔缺损 室间隔缺损 动脉导管未闭 心内膜垫缺损 冠状动脉瘘 主动脉窦瘤破裂 冠状动脉异常起源 主-肺动脉窗等 右向左分流先心病常见的有： 法洛四联症 法洛三联症 法洛五联症 大动脉转位 大动脉异位 右室双出口 永存动脉干 三尖瓣下移畸形房间隔缺损（ASDA

2、SD） 是最常见的先心病之一，发病率居先心首位。 由于胚胎期原始心房间隔的发生、吸收及融合异常导致左右房之间残留未闭的房间孔。 分型：原发孔型（属心内膜垫缺损的一种形式） 继发孔型 继发性ASD根据部位分为： 中央型 下腔型 上腔型 混合型 ASD时由于左房的压力高于右房，所以形成左向右分流，从而导致肺循环的血流量超过体循环的血流量，持续的肺血流量增多导致肺淤血. 肺淤血使右心的容量负荷增多，肺血管顺应性下降从功能性肺动脉高压发展为器质性肺动脉高压，右心系统的压力随之持续增高，使原来的左向右分流逆转为右向左分流而发展为艾森曼格综合征.临床表现症状 单纯的房间隔缺损在儿童期多无症状 随着年龄的增

3、长，活动后呼吸困难为主要的表现，继之可出现各种心率失常 可因右室容量负荷加重而出现右心衰竭 晚期可因重度肺动脉高压出现右向左分流而有青紫，形成艾森曼格综合征。体征 最典型的体征体征为肺动脉瓣区第二心音亢进呈固定分裂，并可闻及-级收缩期喷射性杂音，此系肺动脉血流增加，肺动脉瓣关闭延迟并相对性狭窄所致。 心电图心电图：多见右心前导联QRS波呈rSr或rSR波R伴T波倒置，电轴右偏，有时可有P-R延长 X X线表现线表现：可见右房、右室增大、肺动脉段突出及肺血管影增多 超声心动图检查超声心动图检查超声检查（一一）主要切面 剑下四腔-最佳切面 主动脉根部短轴 胸骨旁四腔 心尖四腔（二）超声表现 房间隔

4、局部回声失落或中断：是诊断房缺的直接征象。 缺口的大小应在剑下四腔或剑下双房切面测量。 右心容量负荷过重 M型超声心动图系列表现 声学造影检查 多普勒超声心动图：脉冲多普勒 彩色多普勒 经食道超声 诊断标准 多个切面显示房间隔局部回声失落。 彩色多普勒显示房水平左向右过隔血流。 频谱多普勒显示房水平左向右湍流频谱。 右心容量负荷过重。鉴别诊断 卵圆孔未闭：通常不引起房水平的分流。 肺静脉畸形引流：常合并ASD，但临床症状及体征均较单纯ASD重。预后及治疗方法 小分流量的房间隔缺损（单发、直径小于1cm）在出生一年内有自然愈合的可能，但1岁以后自然愈合的可能很小，因而小的房间隔缺损在一岁以内不需

5、治疗 目前有内科介入封堵术和外科开胸手术两种治疗方法室间隔缺损（VSD） 由于胚胎期室间隔发育不全，心室间形成异常通道，产生室水平的分流。分型：（1）漏斗部缺损漏斗部缺损：约占20%，分为干下型和嵴内型二个亚型（2）膜部缺损：膜部缺损：约占78%，分为单纯膜部缺损、嵴下型和隔瓣下型三个亚型 （3）肌部缺损肌部缺损：约占2%，分为流入道和小梁区二个亚型病理生理 正常左室收缩压明显高于右室，室间隔缺损时，室水平产生左向右分流，左室负荷增大，故左心增大，随着左向右分流量的加大，肺动血流量增多，肺小动脉痉挛，肺血管阻力增高，肺动脉压力升高，右室压力增高，逐渐接近或超过左室压力时，由双向分流逐渐变成右向

6、左分流，此时称艾森曼格综合征。症状 部分病人可无明显症状 部分病人可以表现为咳嗽，呼吸困难，容易患感冒 部分较大室缺的病人易合并肺炎，且一旦发现肺炎，可诱发心力衰竭 大的室缺也可影响发育，并可导致胸廓畸形体征 胸骨左缘第3、4肋间有响亮而粗糙的全收缩期杂音，伴有震颤 分流量较大者在肺动脉瓣听诊区可闻及第二心音增强或亢进 随着病情的发展，肺血管阻力增高，左向右分流减少，收缩期杂音也随之减弱或消失而肺动脉区第二心音明显亢进 心电图心电图 X X线线 超声心动图检查超声心动图检查心电图 较小缺损的心电图大多正常或有左室高电压 中等缺损的心电图示左心室肥厚，并随肺血管阻力逐渐增加，心电图也由左心室肥厚

7、转变为双心室肥厚 大缺损者表现为右心室肥厚及右束支传导阻滞X-线 小室缺可无异常征象 中等室缺可见肺血增多，心影略向左增大 大室缺表现为肺动脉及其主要分支扩张，但在肺野外1/3血管影突然减少，心影大小不一，表现为左房、左室大，或左房、左室、右室大或以右室增大为主超声检查超声检查 二维：重点在于寻找室间隔有无回声失落及部位的判断。 常用切面：左室长轴、大动脉短轴、心尖四腔、五腔、剑下等多切面 因VSD类型多，可发生在室间隔的任何部位，所以超声检查必须综合运用各种切面，全面扫查室间隔的各部分。 彩色多普勒 室水平红色为主的、多彩左向右分流信号，出现肺动脉高压时，收缩期左向右分流为红色，舒张期右向左

8、分流为蓝色 连续多普勒 VSD通常为高速血流，频谱曲线为正向或双向单峰。肺动脉压测定：肺动脉压=右室收缩压=左室收缩压-跨隔压差=肱动脉压-跨隔压差跨隔压差=4V2，V即缺损处左向右射流的最大速度条件：无右室流出道狭窄、无左室流出道狭窄诊断标准 明确显示室间隔局部回声失落。 彩色多普勒显示室水平左向右过隔花彩血流。 频谱多普勒显示室水平左向右高速正向湍流频谱。 左、右心容量负荷过重及肺动脉高压表现。 先心病室缺的自然闭合率在21%-63%之间，缺口小的闭合率高，缺口大的闭合率低；5岁以内闭合率高，5岁以上闭合机会较少 对于可能自然闭合的室缺病人可以等待观查。不能自然闭合的室缺病人有内科内科介入

9、治疗介入治疗和外科手术治疗外科手术治疗两种方法动脉导管未闭（PDA） 胎儿期动脉导管是位于主动脉峡部与左肺动脉根部间的正常通道，生后7个月95%以上闭合，若生后持续交通为PDA 根据动脉导管的形态分为： 管型 漏斗型 窗型 血流动力学 未闭的导管形成异常交通，由于体循环压力高于肺循环，主动脉血分流至肺动脉（肺动脉水平左向右分流），导致肺循环及回心血量增多，左心负荷过重，左心增大，长期主动脉血分流至肺动脉，肺动脉发生器质性病变，肺动脉压升高，当接近或超过主动脉压时，产生双向分流（收缩期左向右、舒张期右向左）或右向左分流。临床表现（一）未闭动脉导管内径较小，临床上可无主观症状，突出的体征为胸骨左缘

10、第二肋间及左锁骨下方可闻及连续性机械样杂音，可伴有震颤，脉压可轻度增大（二）中等分流量者常有乏力、劳累后心悸、缺喘胸闷等症状，听诊杂音性质同上，更为响亮伴有震颤，传导范围更广，有时可在心尖部闻及轻度收缩期及舒张期杂音，周围血管征阳性（三）分流量大的未闭动脉导管，常伴有继发性严重肺动脉高压者可导致右向左分流，上述典型杂音的舒张期成份减轻或消失，继之收缩期杂音亦可消失而仅可闻及因肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音，此时患者多有青紫且临床症状严重特殊检查 心电图心电图：中度以上的动脉导管未闭者，心电图多数有左心室肥厚或右心室肥厚。 X X线表现线表现：肺动脉搏动增强或伴有肺门舞蹈征，肺纹理增多，左室扩大，

11、可伴右室扩大。 超声心动图检查超声心动图检查超声检查 二维超声表现：主动脉根部短轴切面显示左右肺动脉分叉处可见一管道样结构与降主动脉相通，胸骨上窝切面显示降主动脉峡部管壁回声失落并与肺动脉远端相通 多普勒：可见降主动脉血流经动脉导管分流至主肺动脉，彩束呈红色，沿主肺动脉外侧上行，为全期连续性双向湍流频谱。 根据典型杂音、X线及超声心动图的表现，可做出正确诊断. 本病需与主动脉瓣关闭不全合并室间隔缺损、主动脉窦瘤破裂等可引起连续性杂音的病变鉴别.PDA的治疗包括 a)a) 药物治疗：指对合并心力衰竭及艾森曼格综合征的治疗 b)b)外科治疗：一种是动脉导管的结扎术或切断缝合术；一种是经肺动脉切口的

12、未闭动脉导管缝合术 c)c)介入治疗法洛氏四联征（F4) 法洛氏四联征在紫绀性先天性心脏病中占首位，是一种综合畸形，包括： 1. 肺动脉狭窄 2.室间隔缺损 3. 主动脉骑跨 4.右心室肥厚血流动力学： 由于肺动脉狭窄，肺血少，左心容量少，发育差，心功能差；右心排血受阻，右室压力高，收缩期左右室血同时进入主动脉，使体循环血氧饱和度下降，出现紫绀，右向左分流程度取决于狭窄程度，狭窄轻，右向左分流少，同时有左向右分流，紫绀轻或不明显，狭窄重，右向左分流多，紫绀重临床症状及体征 患儿多发育迟缓，轻型者无明显紫绀，典型及重症者可出现明显紫绀及杵状指（趾），严重者出现昏厥。 心界不大、肺动脉瓣区第二心音

13、减弱。胸骨左缘可闻及收缩期杂音。 心电图示电轴右偏、右心肥厚。 X线示肺血少，心腰凹陷呈“靴形心”。超声表现二维：1.主动脉增宽伴骑跨30-50% 骑跨率=主动脉前壁与室间隔断垂直距离/主动脉根部前后径x100%2.室间隔缺损3.右心室肥厚4.肺动脉狭窄 流出道狭窄：局限心肌肥厚、隔膜型、 管型 肺动脉瓣叶及/或瓣环狭窄 肺动脉主干及左右分支近侧段局限或普遍狭窄 多普勒： 心尖五腔于收缩期显示来自左右心室的蓝色血流射向主动脉 左室长轴显示室水平有收缩期左向右红色血流及舒张期右向左蓝色血流 肺动脉狭窄处的彩色血流束变细、远端多彩湍流 若为肺动脉瓣及/或主干闭锁则远端无血流诊断标准 1.主动脉增宽

14、、前移、骑跨。 2.室间隔缺损 3.肺动脉狭窄 4.右心室肥厚鉴别诊断 永存动脉干 右室双出口 法洛三联征 巨大室间隔缺损合并肺动脉狭窄心内膜垫缺损（ECD）心内膜垫在胚胎期发育成房间隔下部、室间隔膜部及二、三尖瓣的一部分。病理分型部分型完全型部分型心内膜垫缺损 单纯房间隔下部缺损或合并二尖瓣前叶裂，三尖瓣常有发育不全。完全型心内膜垫缺损 包括原发孔房间隔缺损、室间隔膜部缺损，伴二尖瓣前瓣及三尖瓣隔瓣发育不全。 根据房室瓣发育情况分三个亚型：A、B、C。临床症状及体征 单纯原发孔型缺损症状同继发孔房缺 完全型缺损常有室缺的症状 合并房室瓣病变者同时出现房室瓣病变的表现。 患儿常有发育延迟、轻度

15、紫绀等。右心大，肺血多等。超声表现 二维（1）部分型 房间隔下部回声失落 二尖瓣前叶舒张期断裂成两部分 右心、肺动脉扩大 二尖瓣裂伴返流者左心增大（2）完全型：除上述表现外，还有室间隔膜部缺损表现。 A型 二尖瓣前叶与三尖瓣隔叶分开，各有腱索附着在室间隔的上端。 B型 二尖瓣前叶与三尖瓣隔叶分开，二尖瓣前叶部分腱索越过室间隔缺损入右室并附着在右室异常腱索上。 C 二尖瓣前叶与三尖瓣隔叶未分开，多普勒 部分型 红色为主的过隔血流越过房间隔下部缺损处进入右房下部直指三尖瓣口，伴二尖瓣裂者收缩期自二尖瓣叶的蓝色血流入左房。 完全型 房、室水平的分流及房、室瓣的返流。诊断标准 （1）部分型 房间隔下部

16、回声失落，或伴二尖瓣前叶裂，右心扩大。 （2）完全型 房间隔下部、室间隔膜部回声失落，二、三尖瓣分化不全。肺动脉狭窄 瓣下狭窄即右室流出道狭窄 膜性狭窄及纤维肌性狭窄 肺动脉瓣膜狭窄 瓣膜多为三瓣，也可双瓣、四瓣等，增厚、粘连、融合等，可有狭窄后扩张。 瓣上狭窄即肺动脉主干或分支狭窄血流动力学改变 右室射血时代偿性收缩加强，致右室心肌肥厚，右室腔扩大，右心衰。 右室肥厚使顺应性降低，右房压增大，卵圆孔开放，房水平右向左分流。诊断要点 右室流出道内膜状结构，或环状或管状的纤维肌性肥厚；肺动脉瓣增厚，回声增强，开口减小；主干或左右分支狭窄 狭窄处见收缩期高速射流信号，呈湍流频谱。狭窄程度定量分析

17、根据狭窄处最大峰值压差判断： 轻度：80mmHg主动脉瓣狭窄 后天因素引起者常见，多为风湿性和老年退行性变引起。 先天性者少见，可为瓣上、瓣下及瓣的狭窄。其中瓣膜狭窄可为单叶、二叶、三叶或四叶，以二叶畸形常见。由于瓣叶畸形，出生后开闭活动致瓣叶受损，纤维化及钙化，最终形成狭窄。狭窄程度定量分析根据狭窄处最大峰值压差判断： 轻度：1650mmHg 中度：5080mmHg 重度：80mmHg法洛三联症(F3) 病理解剖 肺动脉狭窄 卵圆孔开放或继发孔房缺 右室肥厚血流动力学 主导作用是肺动脉狭窄，引起右心压力增高，右室壁向心性肥厚，同时经肺静脉回流入左房的血减少，左房压减低。 由于右房压左房压，当

18、有卵圆孔开放或房缺时，房水平出现右向左分流或双向分流。 晚期右心衰，右室扩大，三尖瓣反流等。临床表现 迟发性青紫，常在生后数年或儿童、青少年期才出现。 杵状指（趾）出现较F4晚且较轻。诊断要点 肺动脉狭窄（多为瓣狭窄，也可为右室流出道狭窄）；卵圆孔开放或房缺；右室壁肥厚 肺动脉出现高速湍流，起自肺动脉口法洛五联症 即法洛四联症+房间隔缺损大动脉转位 是指大动脉与形态学心室连接关系不一致，大动脉相互位置关系异常的一种复杂先心。包括完全型大动脉转位和矫正型大动脉转位。右室双出口 指主动脉和肺动脉均起源于右心室，或一根大动脉起源于右心室而另一根大动脉大部分起源于右心室。室间隔缺损是左心室的唯一出口。

19、永存动脉干 指左、右心室均向一根共同的动脉干射血，肺动脉和主动脉在根部未分化，仅具有一组半月瓣。胎儿超声心动图常规检查方法及正常心动图表现1.1.胎儿超声心动图检查适应症胎儿超声心动图检查适应症家族史：家族史： 包括父母本身为先心患者；曾生育过先包括父母本身为先心患者；曾生育过先 心病子女史；近亲属中有先心病，此组心病子女史；近亲属中有先心病，此组 病人胎儿先心发病率为病人胎儿先心发病率为3%5%3%5%。 母亲因素母亲因素: :糖尿病患者糖尿病患者: : 胎心扩大发病率可达胎心扩大发病率可达30%50%30%50%，可伴，可伴 有房室间隔缺损，心肌肥厚、大动脉转位有房室间隔缺损，心肌肥厚、大

20、动脉转位结缔组织病结缔组织病: : 主要损伤胎儿心脏传导系统主要损伤胎儿心脏传导系统妊娠期感染妊娠期感染: : 胎儿异常发育率为胎儿异常发育率为10%10% 母亲用药母亲用药: : 抗高血压、抗癫痫药等消炎痛等，在妊娠抗高血压、抗癫痫药等消炎痛等，在妊娠 晚期可致胎儿动脉导管早闭，而造成肺动晚期可致胎儿动脉导管早闭，而造成肺动 脉高压，三减瓣返流。脉高压，三减瓣返流。过度饮酒吸烟过度饮酒吸烟: : 易发心脏病易发心脏病 高龄孕妇高龄孕妇: : 胎儿染色体异常发生率也升高胎儿染色体异常发生率也升高 胎儿因素：胎儿因素：胎儿某些脏器发育异常：胎儿某些脏器发育异常： 如：神经管畸形、消化道畸如：神经

21、管畸形、消化道畸 形、泌尿系畸形、以及各形、泌尿系畸形、以及各 种畸形可合并胎儿心血管畸形种畸形可合并胎儿心血管畸形染色体异常：染色体异常：此类胎儿心血管畸形发生率最高，如：此类胎儿心血管畸形发生率最高，如： 21-21-三倍体综合征，发病率达三倍体综合征，发病率达50%50%；常染色；常染色 体体13-13-三倍体综合征，发育达三倍体综合征，发育达84%84%；常染；常染 色体色体18-18-三倍体综合三倍体综合 胎儿心律异常：胎儿心律异常： 过速、过缓、传导阻滞等。过速、过缓、传导阻滞等。胎儿宫内发育迟缓、多胎妊娠、单脐动脉、胎儿水肿、胎儿胎儿宫内发育迟缓、多胎妊娠、单脐动脉、胎儿水肿、胎

22、儿羊水过多、过少、胎盘异常等。羊水过多、过少、胎盘异常等。2. 2. 胎儿心脏解剖学特点胎儿心脏解剖学特点 出生后出生后卵圆孔卵圆孔 闭合闭合 出生后出生后动脉导管动脉导管 闭合闭合 出生后出生后脐静脉脐静脉 肝圆韧带肝圆韧带 出生后出生后静脉导管静脉导管 静脉韧带静脉韧带 出生后出生后脐动脉脐动脉 脐侧韧带脐侧韧带3.3.易查出的胎儿先心病种类易查出的胎儿先心病种类心房畸形：心房畸形：单心房，三心房，近十字交叉部大房缺。单心房，三心房，近十字交叉部大房缺。 心室畸形：心室畸形：单心室、大室缺。单心室、大室缺。 房室瓣畸形：房室瓣畸形：三尖瓣闭锁及下移，二尖瓣闭锁，心三尖瓣闭锁及下移，二尖瓣闭

23、锁，心内膜垫缺损内膜垫缺损 综合畸形：综合畸形：法四，左或右心发育不全综合征。法四，左或右心发育不全综合征。大血管畸形：大血管畸形：肺动脉瓣闭锁，主动脉狭窄等。肺动脉瓣闭锁，主动脉狭窄等。心肌病变：心肌病变：肥厚性、扩张性心肌病。肥厚性、扩张性心肌病。心包异常：心包异常：心包积液，心包肿瘤。心包积液，心包肿瘤。胎儿心律失常：胎儿心律失常：不易检出和不诊断的心脏病不易检出和不诊断的心脏病小型房间隔及室间隔缺损小型房间隔及室间隔缺损 不典型的瓣膜疾病不典型的瓣膜疾病卵圆孔未闭及动脉导管未闭不做诊断卵圆孔未闭及动脉导管未闭不做诊断检查方法：检查方法：应用节段分析法，顺序进行以下序列检查应用节段分析法，顺序进行以下序列检查首先确定胎儿方位：根据胎头和脊柱的首先确定胎儿方位：根据胎头和脊柱的位置位置 确定胎方位确定胎方位胸腔横断面，确定心脏的方位，心尖位胸腔横断面，确定心脏的方位，心尖位置，判断心房、腹部的对应关系置，判断心房、腹部的对应关系四腔切面，确定心房、心室方位和关系，四腔切面，确定心房、心室方位和关系，房室间隔、瓣膜情况、静脉的连接房室间隔、瓣膜情况、静脉的连接左右心流出道的长短轴观，确定大血管左右心流出道的长短轴观，确定大血管连接关系连