优化方案必修-人类遗传病与健康

1、高频考点突破高频考点突破实验专题探究实验专题探究第第3节节人人类类遗遗传传病病基础自主梳理基础自主梳理命题视角剖析命题视角剖析即时达标训练即时达标训练基础自主梳理基础自主梳理一、人类遗传病及类型一、人类遗传病及类型1人类遗传病通常是指由于人类遗传病通常是指由于_改变而引改变而引起的人类疾病，主要包括单基因遗传病、多基因起的人类疾病，主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。遗传病和染色体异常遗传病三大类。思考感悟思考感悟多基因遗传病符合孟德尔遗传规律吗？多基因遗传病符合孟德尔遗传规律吗？【提示】【提示】不符合孟德尔遗传规律，多基因遗传不符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病由多对基

2、因控制，各对基因单独作用微小。病由多对基因控制，各对基因单独作用微小。遗传物质遗传物质基础自主梳理基础自主梳理二、人类常见遗传病的类型二、人类常见遗传病的类型1单基因遗传病单基因遗传病(1)概念：受概念：受_等位基因控制的遗传病。等位基因控制的遗传病。(2)分类分类显性基因引起的：如多指、并指、显性基因引起的：如多指、并指、_等。等。隐性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、隐性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。一对一对抗抗VD佝偻病佝偻病2多基因遗传病多基因遗传病(1)概念：受概念：受_控制的人控制的人类遗传病。类遗传病。(2)特点：在

3、群体中发病率比较特点：在群体中发病率比较高高。(3)病例：病例：_、青少年型糖尿、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。病、冠心病、哮喘病等。3染色体异常遗传病染色体异常遗传病(1)概念：由概念：由_引起的遗传病。引起的遗传病。(2)病例：病例：_、猫叫综合征。、猫叫综合征。两对以上的等位基因两对以上的等位基因原发性高血压原发性高血压染色体异常染色体异常21三体综合征三体综合征思考感悟思考感悟21三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？少？二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和

4、预防1遗传咨询遗传咨询(1)对咨询对象进行身体检查，了解对咨询对象进行身体检查，了解_，诊，诊断是否患有某种遗传病。断是否患有某种遗传病。(2)分析遗传病的传递方式，判断类型。分析遗传病的传递方式，判断类型。(3)推算出后代的再发风险率。推算出后代的再发风险率。(4)提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议(如是否适于生育、如是否适于生育、_生育生育)等。等。2产前诊断产前诊断方法：方法：(1)_检查、检查、B超检查。超检查。(2)孕妇孕妇_检查。检查。(3)_诊断。诊断。家族病史家族病史选择性选择性羊水羊水血细胞血细胞基因基因三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康1

5、人类基因组计划的目的：测定人类基因组的人类基因组计划的目的：测定人类基因组的_，解读其中包含的，解读其中包含的_。2参与人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、参与人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国，中国承担日本、法国和中国，中国承担1%的测序任务。的测序任务。3有关人类基因组计划的几个时间：有关人类基因组计划的几个时间：(1)正式启动时间：正式启动时间：1990年年(2)人类基因组工作草图公开发表时间：人类基因组工作草图公开发表时间：2001年年2月月(3)人类基因组的测序任务完成时间：人类基因组的测序任务完成时间：2003年年4已获数据：人类基因组由大约已获数据：人类

6、基因组由大约31.6亿个碱基对组亿个碱基对组成，已发现的基因约为成，已发现的基因约为_万个。万个。全部全部DNA序列序列遗传信息遗传信息2.02.5核心要点突破核心要点突破人类遗传病的种类人类遗传病的种类名称名称特点特点典型病例典型病例单单基基因因遗遗传传病病显性显性单基单基因遗因遗传病传病常染常染色体色体上上一般在家族中表现为代代相一般在家族中表现为代代相传，家族中男女发病的概率传，家族中男女发病的概率相等相等并指、软骨发并指、软骨发育不全育不全X染染色体色体上上代代遗传，女性患者多于男代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者女儿均为患者抗维生素抗

7、维生素D佝佝偻病偻病隐性隐性单基单基因遗因遗传病传病常染常染色体色体上上通常在家族中表现为隔代遗通常在家族中表现为隔代遗传，家庭中男女发病的概率传，家庭中男女发病的概率相等相等白化病、先天白化病、先天性聋哑、苯丙性聋哑、苯丙酮尿症酮尿症X染染色体色体上上隔代遗传和交叉遗传，男性隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿血友病、红绿色盲、进行性色盲、进行性肌营养不良肌营养不良名称名称特点特点典型病例典型病例多基因遗传多基因遗传病病一般表现为家族聚集一般表现为家族聚集现象；易受环境因素现象；易受环境因素影响；在群

8、体中发病影响；在群体中发病率较高率较高唇裂、无脑儿、唇裂、无脑儿、原发性高血压、原发性高血压、青少年型糖尿青少年型糖尿病病染色染色体异体异常遗常遗传病传病常染色常染色体病体病染色体异常遗传病往染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引甚至在胚胎时期就引起自然流产起自然流产猫叫综合征、猫叫综合征、21三体综合征三体综合征性染色性染色体病体病性腺发育不良性腺发育不良(2009年高考广东理基卷年高考广东理基卷)多基因遗传多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是下疾病属于多基因遗传病的是()哮喘病

9、哮喘病21三体综合征三体综合征抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病青少年型糖尿病青少年型糖尿病ABCD【尝试解答尝试解答】_B_【解析解析】多基因遗传病主要包括一些先天多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常病和一些常见病，如原发性高血性发育异常病和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。【互动探究】【互动探究】(1)多基因遗传病是单个基因控制的遗传病吗？多基因遗传病是单个基因控制的遗传病吗？(2)该遗传病发病率较高的原因是什么？该遗传病发病率较高的原因是什么？【提示】【提示】(1)不是，多对基因控制。不是，多对基因控制。(2)因有多对基因控

10、制，只要有一对基因突变，因有多对基因控制，只要有一对基因突变，则就发病。则就发病。1下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是指导，错误的是()遗传病遗传病遗传方式遗传方式夫妻基因型夫妻基因型优生指优生指导导A抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X染色体染色体显性遗传显性遗传XaXaXAY选择选择生男孩生男孩B红绿色盲症红绿色盲症X染色体染色体隐性遗传隐性遗传XbXbXBY选择选择生女孩生女孩C白化病白化病常染色体常染色体隐性遗传隐性遗传AaAa选择选择生女孩生女孩D并指症并指症常染色体常染色体显性遗传显性遗传Tttt产前基产前基因诊断因诊断解析：解析：选

11、选C。抗维生素。抗维生素D佝偻病为佝偻病为X染色体显性染色体显性遗传病，夫妻基因型为遗传病，夫妻基因型为XaXaXAY，则后代中，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩正确；红绿色盲症为男孩正确；红绿色盲症为X染色体隐性遗传病，染色体隐性遗传病，夫妻基因型为夫妻基因型为XbXbXBY，则后代中儿子全为，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿正确；并指症为常染色体显性遗传选择生女儿正确；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为病，夫妻基因型为Tttt，后代中儿子与女儿，后代中

12、儿子与女儿的患病率相同，因此可通过产前基因诊断的方的患病率相同，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为遗传病，夫妻基因型为AaAa，后代中儿子、，后代中儿子、女儿患病的概率相同，不能通过性别来确定胎女儿患病的概率相同，不能通过性别来确定胎儿是否正常。儿是否正常。染色体异常遗传病染色体异常遗传病1(以以21三体综合征为例三体综合征为例)21三体综合征成因：减三体综合征成因：减数分裂过程中第数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。减数第一次

13、分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示如图所示(以卵细胞形成为例以卵细胞形成为例)：与正常精子结合后，形成具有与正常精子结合后，形成具有3条条21号染色号染色体的个体。体的个体。221三体的出现，三体的出现，主要主要是卵细胞异常造成是卵细胞异常造成的，因为多了一条的，因为多了一条21号染色体，精子活力号染色体，精子活力低，受精的机会少。低，受精的机会少。(2010年高考广东卷年高考广东卷)克氏综合征是一种性克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该

14、男孩的染色体组成为该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型类型(色盲等位基因以色盲等位基因以B和和b表示表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填填“父亲父亲”或或“母亲母亲”)的生殖细胞在的生殖细胞在进行进行_分裂形成配子时发生了染色体不分分裂形成配子时发生了染色体不分离。离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？他们的孩子中是否会出现克氏综合征患

15、者？他们的孩子中患色盲的可能性是多少？他们的孩子中患色盲的可能性是多少？(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测人类基因组计划至少应测_条染色体的条染色体的碱基序列。碱基序列。【尝试解答】【尝试解答】(1)见右图见右图(2)母亲减数第二次母亲减数第二次(3)不会。不会。1/4。(4)24【解析】【解析】遗传系谱图应该包括代数、个体及个遗传系谱图应该包括代数、个体及个体关系和图例三部分。双亲表现正常，其后代出体关系和图例三部分。双亲表现正常，其后代出现色盲男孩，依题意知该男孩的基因型只能是现色盲男孩，依题意知该男孩的基因型只能是

16、XbXbY，致病基因只能由母亲遗传而来。卵细胞，致病基因只能由母亲遗传而来。卵细胞异常出现两个异常出现两个Xb发生在减数第二次分裂后期，发生在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体未分离。如果上述夫妇的染色体不姐妹染色单体未分离。如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，就无法通过配子影响分离只是发生在体细胞中，就无法通过配子影响到他们的后代；他们的孩子患色盲的概率为到他们的后代；他们的孩子患色盲的概率为1/2Xb1/2Y1/4XbY。实验探究创新实验探究创新【易误警示易误警示】(1)注意区分遗传病、先天性疾病、注意区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病。家族性疾病。P139(2)调查的群体基数要足

17、够大。调查的群体基数要足够大。实战演练实战演练某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以下说法正确的是况进行了调查，以下说法正确的是()A要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查B在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小误差越小C在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查行调查解析：解析：选选B。本题主要考查遗传病的调查。本题主要考查遗传病的

18、调查。具体分析如下：具体分析如下：多基因遗传病也可进行发病率的调查。多基因遗传病也可进行发病率的调查。实战演练实战演练(专项提能，小试牛刀专项提能，小试牛刀)(2010年高考江苏卷年高考江苏卷)某城市兔唇畸形新生儿出生某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括因素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调对该城市出生的兔唇畸形患者

19、的血型进行调查统计分析查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：解析：选选C。欲调查兔唇现象是否与遗传因素有。欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关，研究，如有差别则说明该现象与基因有关，A项项正确；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一正确；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇，一个正常，则说明该现象与基因无关，个兔唇，一个正常，则说明该现象与基因无关，B项正确；对患者家系进行分析，若符合遗传病项正确；对患者家系进行分析，若符合遗传病

20、的遗传规律，即可说明该病由遗传因素引起，的遗传规律，即可说明该病由遗传因素引起，D项正确；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生项正确；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，由遗传因素引起，C项错误。项错误。根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：下步骤进行：1先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传性遗传确定显隐性确定显隐性(

21、1)遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病的时，遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病的时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。(2)遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常的时，遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常的时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。单基因遗传病的判定单基因遗传病的判定2其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染染色体遗传色体遗传(1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者出现父亲表现正常，

22、而其女儿中有患者(即父即父正女病正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病即母病儿正儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。，就一定是常染色体隐性遗传病。(2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的出现父亲是患者，而其女儿有正常的(即父病即父病女正女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。就一

23、定是常染色体显性遗传病。3不能确定判断类型不能确定判断类型若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。向推测。即时应用即时应用(随学随练，轻松夺冠随学随练，轻松夺冠)2以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、病、Y染色体遗传病、染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是染色体上隐性遗传病的依次是()ABCD解析：解析：选选C。中出现中出现“无中生有无中生有”，为隐性遗，为隐性遗传病；传病；中女性患者的父亲表现正常，属于常染中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病

24、；色体隐性遗传病；中女性患者后代中男性全部中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断最可能为伴断最可能为伴X染色体隐性遗传病；染色体隐性遗传病；中患者全中患者全部为男性，最可能为伴部为男性，最可能为伴Y染色体遗传病；染色体遗传病；中男中男性患者的女儿全部为患者，可以判断最可能为伴性患者的女儿全部为患者，可以判断最可能为伴X染色体显性遗传病。染色体显性遗传病。命题视角剖析命题视角剖析紧扣教材重点紧扣教材重点单基因遗传病的类型判断单基因遗传病的类型判断人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病

25、患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢，乙图为面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因位基因R、r控制。请据图回答有关问题：控制。请据图回答有关问题：(1)(1)分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因_发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因_发生突变所发生突变所致。致。(2)

26、(2)分析乙图可知，苯丙酮尿症是由分析乙图可知，苯丙酮尿症是由_染色体上的染色体上的_性性基因控制的。基因控制的。(3)(3)乙图中乙图中5 5、8 8的基因型分别为的基因型分别为_、_。(4)(4)乙图中乙图中1010是患病女孩的几率是是患病女孩的几率是_。请用雌雄配子交叉法表。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。示出此遗传图解。【思路点拨思路点拨】解答本题需掌握以下知识：解答本题需掌握以下知识：基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制性状。控制性状。显隐性遗传病的判断：无中生有为隐性，显隐性遗传病的判断：无中生有为隐性，特别注意特别注意7为女性。为女性。

27、10概率的正确计算取决于概率的正确计算取决于5基因型概率基因型概率的正确判断。的正确判断。【尝试解答尝试解答】(1)32(2)常隐常隐(3)RR或或RrRr(4)1/6如图如图洞察高考热点洞察高考热点人类遗传病的常见实例人类遗传病的常见实例记忆这些各种遗传病的名称和类型，可以通记忆这些各种遗传病的名称和类型，可以通过一段口诀加强记忆：过一段口诀加强记忆：常隐白聋苯常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症聋哑病、苯丙酮尿症)，色友肌性隐，色友肌性隐(色盲、血色盲、血友病、进行性肌营养不良是友病、进行性肌营养不良是X染色体上的隐性染色体上的隐性遗传病遗

28、传病)；常显多并软常显多并软(常染色体显性遗传病常见有多指、常染色体显性遗传病常见有多指、并指、软骨发育不全并指、软骨发育不全)，抗，抗D伴性显伴性显(抗维生素抗维生素D佝偻病是伴佝偻病是伴X显性遗传病显性遗传病)；唇脑高压尿唇脑高压尿(多基因遗传病常见有唇裂、无脑多基因遗传病常见有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)；特；特纳愚猫叫纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征先天愚型、猫叫综合征)(2009年高考广东理基卷年高考广东理基卷)多基因遗传病多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是病属于多基因遗传病的是()哮喘病哮喘病21三体综合征三体综合征抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病青少年型糖尿病青少年型糖尿病ABCD【尝试解答尝试解答】_B_【解析解析】多基因遗传病主要包括一些先天