人类遗传病与优生上课件

1、人类遗传病与优生上第三节第三节 人类遗传病人类遗传病人类遗传病与优生上近年来，随着医疗卫生事业的发展，人近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！成为威胁人类健康的一个重要因素！人类遗传病与优生上人人类类遗遗传传病病与与优优生生遗传病的概念：遗传病的概念：遗传病遗传病的类型的类型单基因遗传病单基因遗传病遗传病遗传病的危害的危害我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率1/5-1/41/5-1/4危害：危害：严重降低人口素质给本

2、人、家庭及严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担社会造成严重的经济、精神负担优生优生概念：让每个家庭生育健康的孩子概念：让每个家庭生育健康的孩子措施措施禁止近亲结婚、进行遗传咨询禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断提倡适龄生育、产前诊断显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病遗传物质异常引起的先天性疾病。遗传物质异常引起的先天性疾病。人类遗传病与优生上单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病、显性遗传病、显性遗传病染色体上：抗维生素佝偻病等染色体上：抗维生素佝偻病等常

3、染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等Y Y染色体上：男人毛耳等染色体上：男人毛耳等特点：讨论归纳特点：讨论归纳2 2、隐性遗传病、隐性遗传病特点：讨论归纳特点：讨论归纳常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等血友病等人类遗传病与优生上常染色体显性遗传常染色体显性遗传病病软骨发育不全的患儿人类遗传病与优生上人类遗传病与优生上单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病、显性遗传病、显性遗传病染色体上：抗维生素佝偻病等染色体上：抗维生素佝偻病等常染色

4、体上：如常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等软骨发育不全，多指，并指等Y Y染色体上：男人毛耳等染色体上：男人毛耳等特点：讨论归纳特点：讨论归纳2 2、隐性遗传病、隐性遗传病特点：讨论归纳特点：讨论归纳常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等性染色体上：进行性肌营养不良、性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等红绿色盲、血友病等人类遗传病与优生上性染色体显性遗传病性染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病患儿人类遗传病与优生上单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病、显性遗传病、显性遗传病染色体上：抗维生素佝偻病等染色体上：抗维生素佝偻病等常染色体上：如软骨发育不全

5、，多指，并指等常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等Y Y染色体上：男人毛耳等染色体上：男人毛耳等特点：讨论归纳特点：讨论归纳2 2、隐性遗传病、隐性遗传病特点：讨论归纳特点：讨论归纳常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等性染色体上：进行性肌营养不良、性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等红绿色盲、血友病等人类遗传病与优生上西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。

6、 苯丙酮尿症苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病。决定这种病的基因位于常染色体上。患者由于缺少正常基因，而导致体细胞中缺少一种酶，所以，体内的苯丙氨酸不能沿正常代谢途径转变成酪氨酸，而是变成苯丙酮酸，此物在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患儿在患儿在34个月后出现智力低下的症状（如面部表情呆个月后出现智力低下的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为含过多苯丙酮滞），并且头发色黄，尿中也会因为含过多苯丙酮酸而有异味。酸而有异味。此病主要通过尿液化验来诊断。人类遗传病与优生上单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病、显性遗传病、显性遗传病染色体上：抗维生素

7、佝偻病等染色体上：抗维生素佝偻病等常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等Y Y染色体上：男人毛耳等染色体上：男人毛耳等特点：讨论归纳特点：讨论归纳2 2、隐性遗传病、隐性遗传病特点：讨论归纳特点：讨论归纳常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等性染色体上：进行性肌营养不良、性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等红绿色盲、血友病等人类遗传病与优生上多基因遗传病多基因遗传病唇裂、原发性高血压、唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、精神冠心病、哮喘、精神分裂、无脑儿、青少分裂、无脑儿、青少年型糖尿病等年型糖尿病等人类遗传病与优生

8、上染色体异常遗传病染色体异常遗传病 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有有2121三体综合征（先天性愚型）和三体综合征（先天性愚型）和TurnerTurner综合征（性腺发育不综合征（性腺发育不良）等。良）等。先天性愚型先天性愚型性腺发育不良性腺发育不良人类遗传病与优生上原因：第原因：第5号号染色体部分染色体部分缺失。缺失。常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病症状：两眼距症状：两眼距离较远，耳位离较远，耳位低下，生长发低下，生长发育缓慢，存育缓慢，存在着严重的智在着严重的智力障碍。患儿力障碍。患儿哭声轻，音调哭声轻，音调

9、高，很像猫叫。高，很像猫叫。人类遗传病与优生上人人类类遗遗传传病病与与优优生生遗传病的概念：遗传病的概念：遗传病遗传病的类型的类型单基因遗传病单基因遗传病遗传病遗传病的危害的危害我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率1/5-1/41/5-1/4危害：危害：严重降低人口素质，给本人、家庭严重降低人口素质，给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。及社会造成严重的经济、精神负担。优生优生概念：让每个家庭生育健康的孩子概念：让每个家庭生育健康的孩子措施措施禁止近亲结婚、进行遗传咨询禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断提倡适龄生育、产前诊断显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病多

10、基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病遗传物质异常引起的先天性疾病。遗传物质异常引起的先天性疾病。人类遗传病与优生上遗传病的危害遗传病的危害我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率1/5-1/41/5-1/4危害：危害： （1 1）、新生儿中，）、新生儿中，1.3%1.3%有先天缺陷，其有先天缺陷，其中中70%-80%70%-80%由遗传因素所致；由遗传因素所致；（2 2）、）、1515岁以下死亡儿童中，岁以下死亡儿童中，40%40%由于遗由于遗传病或其他先天性疾病所致；传病或其他先天性疾病所致；（3 3）、自然流产儿中，）、自然流产儿中，50%50%由于染色体异由于染色体

11、异常引起；常引起；（4 4）、）、2121三体综合征总数三体综合征总数100100万，以每年万，以每年2 2万递增。万递增。人类遗传病与优生上优生优生优生的概念：就是让每一个优生的概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。家庭生育出健康的孩子。优生的措施：优生的措施：禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡适龄生育提倡适龄生育产前诊断产前诊断人类遗传病与优生上例一例一 、中国某大学一位教授，其妻是电、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女

12、和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看儿和两个儿子。从性别上看,是是“红花绿红花绿叶，品种齐全叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹.实例实例人类遗传病与优生上例二例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（大科学家查理达尔文（Charles arwin），），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（理性，跟他舅父的女儿埃玛

13、（ALMA）结）结了婚，婚后，他们共生育了婚，婚后，他们共生育6子子4女。数量不女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，少，品种齐全。但他们的子女，有有3个早个早死，死，3个一直患病，个一直患病，3个则终生不育或不嫁。个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。有成就，都属低能。人类遗传病与优生上例三、曾经创立了例三、曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国著学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得

14、了杰出的成就。后人写的就。后人写的摩尔根传摩尔根传一书中说：一书中说：“摩尔根摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：他大

15、声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不无论如何也不要近亲结婚。要近亲结婚。”人类遗传病与优生上例四、例四、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的儿的比例很高，畸

16、形儿占群体中的8%.建国三建国三十多年十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的女相比，患病率是后者的145倍。倍。近亲婚配的后代，近亲婚配的后代，在在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍倍多。多。人类遗传病与优生上归纳结论：禁止近亲结婚。归纳结论：禁止近亲结婚。近亲：近亲：（1 1）、直系血亲：从自己算起，向上）、直系血亲：从自己算起，向

17、上推数三代和向下推数三代。推数三代和向下推数三代。（2 2）、三代以内的旁系血亲：与祖父）、三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。母（外祖父母）同源而生。人类遗传病与优生上进行遗传咨询进行遗传咨询内容和步骤内容和步骤（1）、对家庭成员进行身体检）、对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病；患有某种遗传病；（2）、分析遗传病传递方式，）、分析遗传病传递方式，判断类型；判断类型；（3）、推算出后代的再发风险）、推算出后代的再发风险率；率；（4）、提出对策、方法和建议。）、提出对策、方法和建议。人类遗传病与优生上女子最适于生育的年龄一般是女子

18、最适于生育的年龄一般是24一一29岁岁男子最适合生育的年龄一般是男子最适合生育的年龄一般是2530岁岁提倡适龄生育提倡适龄生育人类遗传病与优生上产前诊断产前诊断方法：方法：（1 1）、羊水检查、）、羊水检查、B B超检查；超检查； （2 2）、孕妇血细胞检查；）、孕妇血细胞检查； （3 3）、绒毛细胞检查、基因诊断。）、绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。儿，是优生的重要措施之一。人类遗传病与优生上 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症

19、 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病习题：人类遗传病与优生上进行性肌营养不良进行性肌营养不良苯丙酮尿苯丙酮尿症症白化病白化病人类遗传病与优生上祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女（或外曾孙子女）（或外曾孙子女）父父 母母自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女 孙子女孙子女（或外孙女）（或外孙女）兄弟姐妹的外子女兄弟姐妹的外子女（或外孙子女）（或外孙子女）舅、姨舅、姨舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女（或外曾孙子女）（或外曾孙子女）旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲人类遗传病与优生上人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康简称：简称：启动时间：启动时间：完成时间：完成时间：目