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1、会计学1 肺癌靶向治疗的基因检测肺癌靶向治疗的基因检测 第1页/共20页 第2页/共20页 n亚裔、女性、不吸烟、腺癌 第3页/共20页 第4页/共20页 第5页/共20页 第6页/共20页 第7页/共20页 第8页/共20页 第9页/共20页 第10页/共20页 第11页/共20页 第12页/共20页 第13页/共20页 第14页/共20页 基因异常基因异常 基因定位基因定位 鳞癌鳞癌 腺癌腺癌 P53 17p13.1 51% 36% PI3KCA扩增扩增 3q26.3 33% 6% SOX2扩增扩增 3q26.3- q27 23% 非常罕见 FGFR1扩增扩增 8p12 22% 1% PT

2、EN突变突变 10q23.3 10% 2% MET扩增扩增 7q31.3 3%-21% 3%-21% PTEN缺失缺失 10q23.3 8%-20% 8%-20% KRAS突变突变 12p12.1 6% 21% EGFR v 突变突变 7p12 5% 非常罕见 肺鳞癌与腺癌基因异常发生率对比肺鳞癌与腺癌基因异常发生率对比 第15页/共20页 DDR2突变突变 1q23.3 4% 1% Her2过表达过表达 17q11.2-q12, 17q21 3%-5% 5%-9% PI3KCA突变突变 3q26.3 3% 3% BRAF突变突变 7p34 2% 1-3% EGFR突变突变 7p12 5% 1

3、0%-15% AKT1突变突变 14q32.32 1% 非常罕见 MET突变突变 7q31.1 1% 2% Her2突变突变 17q11.2-q12, 17q21 1% 2% EML4-ALK突变突变 2p21， 2p23 1% 2-7% 肺鳞癌与腺癌基因异常发生率对比肺鳞癌与腺癌基因异常发生率对比 基因异常基因异常 基因定位基因定位 鳞癌鳞癌 腺癌腺癌 第16页/共20页 Cancer Discovery.2011 肺鳞癌其他的可能靶点肺鳞癌其他的可能靶点 FGFR1( FGFR1(纤维母细胞生长因子受体纤维母细胞生长因子受体) )：约：约20%20%肺鳞癌肺鳞癌 发现发现 FGFR1FGFR1扩增扩增 PI3KCA(PI3KCA(磷脂酰肌醇磷脂酰肌醇3 3激酶激酶) )：约：约3%3%肺鳞癌发生突变肺鳞癌发生突变 AKT1AKT1：肺鳞癌突变率：肺鳞癌突变率1%-7%1%-7% PDGFR PDGFR：索拉非尼、舒尼替尼、伊马替尼及抗：索拉非尼、舒尼替尼、伊马替尼及抗PDGFRPDGFR抗体抗体 SOX2SOX2（性别决定区域（性别决定区域Y Y基因基因2 2盒）：约盒）：约20

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