遗传疾病患儿的护理

1、21-三体综合征三体综合征 我国每年大约有我国每年大约有26,60026,600个唐氏综合征患儿出生，平个唐氏综合征患儿出生，平 均均每每2020分钟就有分钟就有1 1例出生例出生，估计我国现有病人，估计我国现有病人6060万以万以 上上 发病率约占新生儿的发病率约占新生儿的1/750(1/750(1:600-1000.)此征是引起先此征是引起先 天智力障碍最常见的染色体病天智力障碍最常见的染色体病. . 每个孕妇都有生患儿的每个孕妇都有生患儿的 可能可能 我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成2525万元人万元人 民币的社会经济负担。民币的社会经济负担。 一

2、、一、 定义：定义： 又称先天愚型或综合征，特征又称先天愚型或综合征，特征 是特殊面容、身体和智力发育差，并可伴是特殊面容、身体和智力发育差，并可伴 多发畸形。多发畸形。 一般发生率为一般发生率为 严重者表现白痴，一般发生率严重者表现白痴，一般发生率 为为 0.5-0.6,发病率随孕妇年龄增高而增加。发病率随孕妇年龄增高而增加。 21-三体综合征三体综合征 21-三体综合征 21-trisomy syndrome 1、孕母高龄：在、孕母高龄：在35岁以上妊娠，可能与母体卵细岁以上妊娠，可能与母体卵细 胞老化有关。胞老化有关。 20岁岁0.05% 35岁岁0.3% 40岁岁2-5% 2、致畸变物

3、质及疾病的影响：如放射线、化学因、致畸变物质及疾病的影响：如放射线、化学因 素、病毒感染素、病毒感染 21-三体综合征三体综合征 二、病因二、病因 三、发病机制三、发病机制 正常人体细胞的染色体正常人体细胞的染色体23对对,22对为常染色体对为常染色体,1对性对性 染色体染色体.正常女性染色体核型正常女性染色体核型46,XX;男性男性46,XY 本病为常染色体畸变引起，第本病为常染色体畸变引起，第21号染色体呈三体型。号染色体呈三体型。 1、标准型：占全部患儿的、标准型：占全部患儿的95%,体细胞总数体细胞总数47条条.核型核型 47,XY(XX)+21 2、易位型：占、易位型：占2.5-5%

4、。 （1） D/G易位型最常见。易位型最常见。G组组21号染色体与号染色体与D组着丝粒易位组着丝粒易位.D组中以 14号染色体为主，即核型为 46，XX（或 XY）14，t （14q21q）； （2）G/G易位型。易位型。G组中两个组中两个21号染色体发生着丝粒融合号染色体发生着丝粒融合 3、嵌合型、嵌合型 四、临床表现1 特殊面容特殊面容 眼裂小眼裂小 眼距宽眼距宽 两眼裂外侧上斜两眼裂外侧上斜 鼻梁低平鼻梁低平 张口伸舌流涎张口伸舌流涎 头小而圆头小而圆 头发细软而少头发细软而少 四、临床表现四、临床表现 2 2 体格发育迟缓体格发育迟缓 身材矮小身材矮小 骨龄落后骨龄落后 坐、立、行均迟

5、坐、立、行均迟 出牙迟缓出牙迟缓 智能低下智能低下 IQIQ低低 缺乏理解和思维能力缺乏理解和思维能力 临床表现临床表现 3 3 四肢关节柔软，易弯曲。四肢关节柔软，易弯曲。 短而宽的手，短而宽的手， 第五指短而内弯、单一第五指短而内弯、单一 褶纹褶纹 临床表现临床表现4-14-1 皮纹特点：皮纹特点： 通贯手：通贯手： 患者患者 50%50%， 正常人正常人 2%2% 临床表现临床表现4-24-2 皮纹特点皮纹特点 atdatd角增大角增大5858。 。 正常人正常人4141。 。 （3 3）第）第4 4、5 5指桡箕增多指桡箕增多 （4 4）脚拇趾球胫侧弓形纹。）脚拇趾球胫侧弓形纹。 临床

6、表现临床表现 5 5 多发畸形：多发畸形：先心、脐疝、消化道及泌尿道畸形先心、脐疝、消化道及泌尿道畸形. . 免疫功能低下：免疫功能低下：易感染，易感染，白血病白血病发生率高发生率高. . 1、35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查。岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查。 2、注意发现易位染色体携带者，凡、注意发现易位染色体携带者，凡30岁以下的母亲，子代有先天愚岁以下的母亲，子代有先天愚 型者，或姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，应及早检查亲代染色型者，或姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，应及早检查亲代染色 体核型。体核型。 3. 避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行避免离电辐射：在生活中要

7、避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，线检查， 远离有放射线的物质，就是看电视也不要过多、过长。远离有放射线的物质，就是看电视也不要过多、过长。 4. 避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会 导致先天愚型儿的产生。导致先天愚型儿的产生。 五、预五、预 防防 5.避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和 一些化学物质的防护，避免直接接触。一些化学物质的防护，避免直接接触。 6.避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性避免病毒感染：病毒

8、感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性 腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用 淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。 7.注意个人卫生：孕妇每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会阴注意个人卫生：孕妇每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会阴 部，保持个人良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮湿，保部，保持个人良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮湿，保 持干燥，注意通风。持干燥，注意通风。 8.保持良好的生活习惯：在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮保持良好的生活习惯：在

9、准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮 酒，或者少吸烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。酒，或者少吸烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。 （“星期天婴星期天婴”夫妻假日酒店受孕的貌丑低智儿）夫妻假日酒店受孕的貌丑低智儿） 五、预五、预 防防 遗传咨询 对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染 色体检查进行产前诊断. 三联筛查 甲胎蛋白(AFP)、 (筛查相关血清标志物) 游离雌三醇（FE3） 绒毛膜促性腺激素（HCG） AFP FE3 HCG （检出率48-83%，假阳性率5%） 治疗要点治疗要点 无特殊有效治疗方法。无特殊有效治疗方法。 轻型康复训练以提高生活自理能力轻型康复训练以提高生

10、活自理能力 氨基酸、谷氨酸、维生素氨基酸、谷氨酸、维生素B6、叶酸等，以促进、叶酸等，以促进 小儿精神活动改善智商。小儿精神活动改善智商。 护理诊断护理诊断： 1、自理缺陷、自理缺陷 2、焦虑、焦虑 3、知识缺乏、知识缺乏 护理措施护理措施 1、加强生活护理：保持、加强生活护理：保持 皮肤清洁、帮助母亲皮肤清洁、帮助母亲 制定教育训练方案制定教育训练方案 2、预防感染、预防感染 3、家庭支持、家庭支持 4、遗传咨询及健康教育、遗传咨询及健康教育 1、21三体综合征绝大部分为三体综合征绝大部分为 A 标准型21三体 B G /G易位型 21三体 C D/G易位型21三体 D 嵌合型21三体型 2

11、、下列哪项不是、下列哪项不是21三体综合征的主要临床特征三体综合征的主要临床特征 A 患儿特殊面容 B 智力正常 C 生长发育迟缓 D 伴发畸形 3、下列哪项不是下列哪项不是21三体综合征皮纹特点三体综合征皮纹特点 A 通贯手 B atd角缩小 C 第4、5桡箕增多 D 脚拇趾球胫侧弓形纹 4、21-三体综合征属于哪类遗传病三体综合征属于哪类遗传病 A染色体疾病染色体疾病 B单基因遗传病单基因遗传病 C多基因遗传病多基因遗传病 D内分泌疾病内分泌疾病 二、名词解释名词解释 DOWN综合征：综合征： 三、简答题三、简答题 21三体综合征患儿的临床表现有哪些？三体综合征患儿的临床表现有哪些？ 苯丙

12、酮尿症苯丙酮尿症 (Phenylketonuria,PKU)(Phenylketonuria,PKU) 苯丙酮尿症（苯丙酮尿症（PKU）是由于）是由于苯丙氨酸苯丙氨酸代谢过程中代谢过程中 酶缺陷酶缺陷所致的所致的苯丙氨酸及其酮酸蓄积苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排并从尿中大量排 出而得名，属常染色体隐性遗传。出而得名，属常染色体隐性遗传。 我国发病率为：我国发病率为：65 (美国约为美国约为1/14000，日本，日本1/60000 ) 未能及早治疗的患儿可发生不可逆的脑损伤而致智力低下。未能及早治疗的患儿可发生不可逆的脑损伤而致智力低下。 一、定义一、定义 发病机理发病机理 苯丙氨酸羟化酶

13、苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 四氢生物蝶呤（辅酶）四氢生物蝶呤（辅酶） 苯丙酮酸苯丙酮酸 苯乙酸苯乙酸 苯乳酸苯乳酸 黑色素黑色素 多巴胺、羟色胺多巴胺、羟色胺（减少）（减少） 加重神经系统损害加重神经系统损害) 1、典型、典型PKU：苯丙氨酸羟化酶：苯丙氨酸羟化酶，占，占99% 2、非典型、非典型PKU：四氢生物蝶呤（：四氢生物蝶呤（BH4） 出生时都正常，出生时都正常，个月个月出现症状，后加重，出现症状，后加重， 岁岁症状明显症状明显 1、神经系统表现（、神经系统表现（傻傻） 以以智力发育落后智力发育落后为主，为主， 可有行为异常，肌痉挛可有行为异常，肌痉挛 或癫痫发作。

14、或癫痫发作。 BH4患儿神经系统症患儿神经系统症 状早且重，肌张力低，状早且重，肌张力低， 常在幼儿期死亡。常在幼儿期死亡。 临床表现临床表现 “傻、白、臭傻、白、臭” 2、外观：（、外观：（白白） 因黑色素合成不足毛因黑色素合成不足毛 发枯黄，皮肤和虹膜发枯黄，皮肤和虹膜 色泽变浅色泽变浅 3、其他：（、其他：（臭臭） 呕吐，喂养困难，尿呕吐，喂养困难，尿 及汗液有鼠尿样味及汗液有鼠尿样味(苯苯 乙酸乙酸) 图注：智力低下，图注：智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡 黄色，惊厥，尿有黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。

15、臭味或鼠尿味。 辅助检查辅助检查 1、新生儿期筛查、新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸再厚滤纸上，晾干后邮寄到 筛查中心，当苯丙氨酸含量0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考 值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。 正常人苯丙氨酸浓度为0.060.18mmol/L（13mg/dl） 2、尿三氯化铁试验、尿三氯化铁试验 用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿 色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试 验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。 3、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析 可为本

16、病提供生化诊断依据，同时，也可鉴别其他的氨基酸、有机 酸代谢病。 4、脑电图检查、脑电图检查:可有异常可有异常 5、DNA分析分析 1、遗传咨询、遗传咨询：避免近亲结婚，对患儿家庭作苯丙：避免近亲结婚，对患儿家庭作苯丙 氨酸耐量试验，检出杂合子，有阳性家庭史的新氨酸耐量试验，检出杂合子，有阳性家庭史的新 生儿生后作检查。生儿生后作检查。 2、新生儿普查、新生儿普查：所有新生儿出生数日后作常规筛所有新生儿出生数日后作常规筛 查，从足根取血，以便及早发现。查，从足根取血，以便及早发现。 预预 防防 本病是本病是少数可治疗性遗传代谢病之一，少数可治疗性遗传代谢病之一， 力争早期诊断力争早期诊断， 1

17、、低苯丙氨酸饮食、低苯丙氨酸饮食 ，以避免神经系统不可，以避免神经系统不可 逆损害。逆损害。 2、BH4、5-羟色氨酸和羟色氨酸和L-DOPA治疗：对非治疗：对非 典型病例除饮食控制外，需用此类药物。典型病例除饮食控制外，需用此类药物。 治疗要点治疗要点 1、生长发育改变、生长发育改变 2、有皮肤完整性受损的危险、有皮肤完整性受损的危险 3、焦虑、焦虑 护理诊断护理诊断 1 1、饮食限制：苯丙氨酸摄入是目前治疗、饮食限制：苯丙氨酸摄入是目前治疗PKUPKU的唯一方法的唯一方法 喂给特制的喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。血中苯丙氨酸浓低苯丙氨酸奶粉。血中苯丙氨酸浓 度维持度维持0.12-0.6mmol

18、/L（2-10mg/dl） 辅食以辅食以淀粉类（大米、小米），蔬菜（白菜、土豆、淀粉类（大米、小米），蔬菜（白菜、土豆、 菠菜）和水果等低蛋白质食物为主，菠菜）和水果等低蛋白质食物为主，忌用肉忌用肉、蛋、豆、蛋、豆 类等高蛋白食物类等高蛋白食物 个月以前个月以前开始治疗，岁岁以上，虽可改善抽搐， 但智力低下是不可逆的 定期随访血中苯丙氨酸浓度，注意生长发育情况苯 丙酮尿症患儿饮食控制至少持续至青春期以后 护理措施护理措施 l单靠饮食限制，易导致患儿营养及生单靠饮食限制，易导致患儿营养及生 长发育障碍长发育障碍 l低低/ /无无PhePhe奶方既提供足够的营养素奶方既提供足够的营养素, ,又又

19、减少了减少了PhePhe的摄入的摄入 l19531953年德国年德国Dr.BickelDr.Bickel首创治疗奶粉首创治疗奶粉 l19871987年国产奶粉问世年国产奶粉问世 常用食物的苯丙氨酸含量（每常用食物的苯丙氨酸含量（每100克食物）克食物） 食物食物 蛋白质蛋白质 苯丙氨酸苯丙氨酸 人奶人奶 1.3 36 牛奶牛奶 2.9 113 小麦粉小麦粉 10.9 514 白薯白薯 1.0 51 土豆土豆 2.1 70 胡萝卜胡萝卜 0.9 17 食物食物 蛋白质蛋白质 苯丙氨酸苯丙氨酸 藕粉或麦淀粉藕粉或麦淀粉 0.8 4 北豆腐北豆腐 10.2 507 南豆腐南豆腐 5.5 266 豆腐

20、干豆腐干 15.8 691 瘦猪肉瘦猪肉 19 700 鸡蛋鸡蛋 14.7 715 水果水果 1.0 - 、加强皮肤护理、加强皮肤护理 、健康教育、健康教育 复习题 1、苯丙酮尿症的临床表现哪项不是、苯丙酮尿症的临床表现哪项不是 A 出生时症状即明显出生时症状即明显 B 36个月出现症状个月出现症状 C 智能发育落后智能发育落后 D 尿和汗液有鼠尿味尿和汗液有鼠尿味 2、苯丙酮尿症最主要的治疗原则是：、苯丙酮尿症最主要的治疗原则是： A 限制蛋白质摄入限制蛋白质摄入 B 补充大量维生素补充大量维生素 C 限制苯丙氨酸摄入限制苯丙氨酸摄入 D 淀粉类饮食喂养淀粉类饮食喂养 3、苯丙酮尿症属于哪类

21、遗传病苯丙酮尿症属于哪类遗传病 A 内分泌疾病内分泌疾病 B 多基因遗传病多基因遗传病 C 常染色体显性遗传常染色体显性遗传 D 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 一、一、 定义：定义： 又称先天愚型或综合征，特征又称先天愚型或综合征，特征 是特殊面容、身体和智力发育差，并可伴是特殊面容、身体和智力发育差，并可伴 多发畸形。多发畸形。 一般发生率为一般发生率为 严重者表现白痴，一般发生率严重者表现白痴，一般发生率 为为 0.5-0.6,发病率随孕妇年龄增高而增加。发病率随孕妇年龄增高而增加。 21-三体综合征三体综合征 四、临床表现四、临床表现 2 2 体格发育迟缓体格发育迟缓 身材矮小身材矮

22、小 骨龄落后骨龄落后 坐、立、行均迟坐、立、行均迟 出牙迟缓出牙迟缓 智能低下智能低下 IQIQ低低 缺乏理解和思维能力缺乏理解和思维能力 遗传咨询 对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染 色体检查进行产前诊断. 三联筛查 甲胎蛋白(AFP)、 (筛查相关血清标志物) 游离雌三醇（FE3） 绒毛膜促性腺激素（HCG） AFP FE3 HCG （检出率48-83%，假阳性率5%） 治疗要点治疗要点 无特殊有效治疗方法。无特殊有效治疗方法。 轻型康复训练以提高生活自理能力轻型康复训练以提高生活自理能力 氨基酸、谷氨酸、维生素氨基酸、谷氨酸、维生素B6、叶酸等，以促进、叶酸等，以促进 小儿精神活动改善智商。小儿精神活动改善智商。 护理诊断护理诊断： 1、自理缺陷、自理缺陷 2、焦虑、焦虑 3、知识缺乏、知识缺乏 护理措施护理措施 1、加强生活护理：保持、加强生活护理：保持 皮肤清洁、帮助母亲皮肤清洁、帮助母亲 制定教育训练方案制定教育训练方案 2、预防感染、预