医学影像诊断学第9.4节骨关节发育畸形和骨软骨发育异常

1、骨骼肌肉系统 骨关节发育畸形和 骨软骨发育异常 重点难点 v重点 先天性马蹄内翻足的影像学表现 脊柱畸形的影像学表现 v难点 成骨不全的诊断及X线表现 软骨发育不全的诊断及X线表现 黏多糖贮积症的诊断及X线表现 目录 v骨发育畸形 一、先天性马蹄内翻足 二、脊柱畸形 v骨软骨发育障碍 三、软骨发育不全 四、成骨不全 五、黏多糖贮积症 第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常 一、骨发育畸形 （一）先天性马蹄内翻足（congenital talipes equinovarus） 1.临床与病理 v为最常见的足部畸形 v男比女为21，双侧多见 v可单独发生，亦可与并指、多指、多发关节挛缩等畸形并存

2、v表现为前足内收、内翻，后足内翻、跖屈等。患儿用足尖或足 外缘甚至足背行走，步态不稳 第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常 2.影像学表现（平片） v 距骨扁而宽，近端关节面呈切迹状 v 跟骨短而宽，有内翻及上移位，几乎与胫骨后缘接触 v 舟骨呈楔状 v 前足内翻并呈马蹄形。足弓凹陷，跖骨相互靠拢 v 第五跖骨肥大，第1跖骨萎缩 第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常 先天性马蹄内翻足 男，6岁。右足正、侧位显示： 距骨扁而宽，距骨中轴线的延长线 （正位像）向外偏离第1跖骨；足 弓凹陷，第5跖骨肥大 正位侧位 第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常 （二）脊柱畸形 1.概论 v椎体融合（ve

3、rtebral coalition） 又称为阻滞椎（vertebral blocks），是发育过程中脊椎分节不 良所致 最常见于腰椎和颈椎 平片：两个或两个以上椎体之间融合；完全融合：椎间盘消 失；不完全融合：残留部分椎间盘痕迹，或只残留骨性终板。 v寰枕融合 为枕骨和寰椎间分节不完全所致 可完全或部分融合，有时只累及后弓，有些则累及前弓或侧块 v Klipple-Feil综合征 第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常 v脊椎裂 常见为隐性脊柱裂，即两侧椎弓未愈合但无脊膜、脊髓膨出 显性脊柱裂则并有脊膜或脊膜、脊髓膨出 v侧向半椎体及矢状椎体裂 蝴蝶椎：两个软骨中心联合异常，则椎体成为左右两个

4、三角形骨块，称为椎体矢 状裂，在正位X线片上形似蝴蝶的两翼 v移行椎 为常见脊柱先天性异常，由脊柱错误分节所致 腰椎骶化：第5腰椎出现骶椎，X线片上表现为一侧或两侧横突宽而过长，与骶骨 骨性融合形成假关节 骶椎腰化：X线片上，骶椎出现与骶翼分离的横突，甚至S1、2之间仅以椎间盘相 连 v椎弓峡部不连及脊椎滑脱 椎弓峡部不连是指脊椎的椎弓峡部（关节突间部）骨不连接，也称为椎弓崩裂 如果由于椎弓两侧峡部不连而导致该椎体向前不同程度移位，成为脊椎滑脱 第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常 2.2.脊柱滑脱影像学表现 v X线： 正位：椎弓峡部裂隙、密度增高、结构紊乱等改变 侧位：为自后上斜向前下方

5、的裂隙样骨质缺损，边缘 可有硬化，有时有分离和错位 左右斜位片：峡部显示最清楚、最可靠，并可确定哪 一侧不连，狗颈带项圈征 v CT：上位椎体向前移位，使椎体后缘与其椎弓的间距增 宽，锥管前后径增加，在椎弓峡部层面可显示峡部不连 v MRI：矢状观察脊椎的移位，T1WI和T2WI上均为低信号 第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常 椎体融合椎体融合 男，58岁，C5和C6椎体融合， 椎间隙消失，椎体高度正常， 前后径稍变小 第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常 脊柱畸形 图a，男，12岁，胸椎侧弯， 胸6椎体呈楔形改变。图b，女 ，5岁，胸椎侧弯，胸椎多发椎 体呈左右两个三角块，似蝴蝶 的两

6、翼 第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常 脊柱滑脱脊柱滑脱 a.b 正侧位平片，示腰椎序列不齐， L4椎体向前移位（度）；c.d.双 斜位平片，示L4双侧椎弓峡部不连 第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常 二、骨软骨发育障碍 （一）软骨发育不全（achondroplasia） 1.临床与病理 v 是最常见的非致死性骨软骨发育异常，为常染色体显性遗传 v 本病的病理 软骨内化骨不能正常进行 膜内化骨正常 v 躯体不成比例，长管状骨对称性变短。三叉手样畸形。头颅为 短头型。腹膨隆、臀翘。智力和性发育正常 第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常 2.影像学表现 v X线： 颅底短，颅盖相对较大

7、肱骨和股骨对称性短粗且弯曲，干骺端呈杯口状或V形，骨 骺陷入其中 骨骺二次骨化中心出现延迟、发育小 尺骨较桡骨短，近侧端增宽，远端变细，其近端通常有一向 上的突起。手足短管状骨粗短，诸手指近于等长 椎体较小，后缘轻度凹陷，骨性终板不规则。椎弓根间距逐 渐变小，与正常者相反。 骨盆狭小，髂骨呈方形，坐骨大切迹小、深凹呈鱼口状。髋 臼上缘变宽呈水平状 第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常 软骨发育不全软骨发育不全 颅底短，颅盖骨相对较大；股骨对称性短粗且弯曲，骨 皮质增厚，髋臼上缘变宽且呈水平状；椎体较小，前方 变尖 第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常 （二）成骨不全（osteogenesi

8、s imperfecta） 1.临床与病理 v 又叫脆骨病（brittle bone disease） 是一种遗传性病变，骨质疏松易骨折、蓝色巩膜、牙齿发育 不全和听力障碍为其四大特点 v 早发型 出生时即有骨折，或在婴幼儿期发病 v 晚发型 出生时正常，骨折发生于小儿学走路时和青春期，成人极少 发病 第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常 2.影像学表现 v 平片上，本病的基本征象为 多发骨折 骨皮质菲薄 骨密度减低，以长管状骨为明显 v 颅骨改变多见于婴幼儿 头颅呈短头畸形，两颞突出，颅板变薄，颅缝增宽，囟门增 大，闭合延迟，常有缝间骨 v 椎体密度减低伴有双凹变形，亦可普遍性变扁或呈楔形

9、 v 肋骨变细，皮质变薄，密度减低，常有多发骨折 第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常 成骨不全 女，2岁，双侧股骨反复多发骨折。平片示，双侧股骨骨干明显变细 ，略显弯曲，CT显示双侧胫骨骨干变细，并伴有多发病理骨折 ，干骺端相对增宽 第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常 （三）黏多糖贮积症 mucopolysaccharidosis MPS 1.临床与病理 v 属遗传性疾病，为溶酶体病之一 因溶酶体中分解黏多糖的酶缺乏或功能缺陷导致其大量贮积 在各组织器官（骨骼、神经、皮肤、肝、脾、角膜及心脏等 ），造成发育和（或）智力障碍 v MPS分为7型，以型侵犯骨骼最严重和典型 v 本病男女均可发病，男稍多于女。出生时多无明显异常，4岁 时出现身高不增、步态异常和骨骼畸形 v 外表畸形有特殊诊断意义 v 角膜混浊、进行性耳聋 第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常 2.影像学表现 脊柱典型表现为椎体呈楔形变或中部呈舌状前突，肋骨似船 桨状 髋外翻畸形 掌