第一节分离规律

1、1 第一节 分离规律 一、 孟德尔的碗豆杂交试验 二、 分离现象的解释 三、 表现型和基因型 四、 分离规律的验证 五、 分离比例实现的条件 六、 分离规律的应用 2 一、 孟德尔的碗豆杂交试验 早在Mendel以前，人们就认识了遗传现象，看 到子代和亲代在很多性状上是相似的。但却笼 统地认为母本性状和父本性状是混合遗传给子 代的，而且认为一旦混合以后便不能再分开了。 是Mendel的天才的工作冲破了这一传统观念 。 3 孟德尔的碗豆杂交实验 Mendel先从市场上买了34种种不同的豌豆，种 了两年，从中选出了22个在遗传上稳定的品种 （品系）进行详细观察。这些品种的性状都很 稳定，是真实遗传

2、的，很符合他的试验要求。 他用这些豌豆进行了8年（1856-1864）的杂 交试验，获得了重要的成果。 4 孟德尔的碗豆杂交实验 他选择了七对区别分明的相对性状进行研究。 这7对相对性状是： 种子的形状：圆的和皱的种子的形状：圆的和皱的 子叶的颜色：黄色和绿色子叶的颜色：黄色和绿色 花花 的颜色：红花和白花的颜色：红花和白花 成熟豆荚的形状：饱满的和不饱满的成熟豆荚的形状：饱满的和不饱满的 未成熟豆荚的颜色：绿色和黄色未成熟豆荚的颜色：绿色和黄色 花的着生位置：腋生和顶生花的着生位置：腋生和顶生 茎蔓的高度：高的（茎蔓的高度：高的（2m2m）和矮的（小于）和矮的（小于0.5m0.5m） 5 孟

3、德尔的碗豆杂交实验 他选用具相对性状的品种作为亲本，分别进行他选用具相对性状的品种作为亲本，分别进行 杂交，并按照杂交后代的系谱进行详细的记载，杂交，并按照杂交后代的系谱进行详细的记载， 采用统计学的方法分析杂种后代表现相对性状采用统计学的方法分析杂种后代表现相对性状 的株数并计算其比例。的株数并计算其比例。 6 二、分离现象的解释 Mendel提出了一系列的假设，试图对分离现象 作出解释。他提出： 性状是由遗传因子控制的。性状是由遗传因子控制的。 7 遗传因子遗传因子(inherited factor)(inherited factor)在体细胞内在体细胞内 是成对的，在性细胞内是成单的。体

4、细胞中成是成对的，在性细胞内是成单的。体细胞中成 对的遗传因子彼此分离，分配到不同的配子中对的遗传因子彼此分离，分配到不同的配子中 去，每个配子中只具有成对遗传因子中的一个。去，每个配子中只具有成对遗传因子中的一个。 遗传因子有显隐性之分，但在细胞内独立存在，遗传因子有显隐性之分，但在细胞内独立存在， 互不沾染。在亲本中成对的遗传因子是相同的，互不沾染。在亲本中成对的遗传因子是相同的， 如红花植株含有如红花植株含有CCCC两个遗传因子（用大写字母两个遗传因子（用大写字母 表示显性遗传因子），白花植株含有表示显性遗传因子），白花植株含有cccc两个遗两个遗 传因子（用小写字母表示隐性遗传因子），

5、杂传因子（用小写字母表示隐性遗传因子），杂 种一代（种一代（F F1 1）体细胞内的遗传因子是杂合的）体细胞内的遗传因子是杂合的 （CcCc），在杂合的两个遗传因子中，显性因子），在杂合的两个遗传因子中，显性因子 对隐性因子具有遮盖作用，因而对隐性因子具有遮盖作用，因而F F1 1只表现显性只表现显性 性状。性状。 8 二、分离现象的解释 现以豌豆红花白花的杂交组合为例说明如下： P 红花（雌） 白花（雄） CC cc F1 Cc 雄配子 雌配子 C c C CC Cc F2 c Cc cc 3/4红花 ： 1/4白花 9 植物杂交试验的符号表示 P：亲本(parent)，杂交亲本； ：作为母

6、本，提供胚囊的亲本； ：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。 ：表示人工杂交过程； F1：表示杂种第一代(first filial generation)； 10 ：表示自交，采用自花授粉方式传粉受 精产生后代。 F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成 的的生物个体称为杂种二代，即F2。由 于F2总是由F1自交得到的所以在类似的过 程中符号往往可以不标明。 11 试验结果 P 红花红花() 白花白花 () F1 红花红花 F2 红花红花 白花白花 株数株数 705 224 比例比例 3.15 1 F1(杂种一代)的花色 全部为红色； F2(杂种二代)有两种 类型的植株，一种开 红花，一种开白花；

7、 并且红花植株与白花 植株的比例接近3:1。 12 F1植株产生配子时，Cc因子分配到不同的配子 中去，产生两种配子，一种带有C遗传因子， 一种带有c，各占50%，比例为1：1，雌配子 是如此，雄配子也是如此。当F1雌雄配子受精 结合为合子时，含C因子的雌配子与含C和含c 的雄配子相结合的机会是均等的，反之，含有 C因子的雄配子与含有C或c的雌配子结合的机 会也是均等的。这样F2的合子中遗传因子的组 合可以归纳为： 13 1/4CC 2/4Cc 1/4cc 带有CC因子的个体与红花亲本一样，表现为红 花，带有cc因子的个体与白花亲本一样，表现 为白花，带有Cc因子的植株与F1个体一样，也 表现

8、为红花。所以，按个体所表现的性状来分 组，只有两组：3/4是红花，1/4是白花，即红 花与白花之比是3：1。 这就是Mendel对分离现象的解释。 14 三、 表现型和基因型 1906年，丹麦遗传学家Johannsen把Mendel 所称的遗传因子叫做基因（Gene）。细胞内遗细胞内遗 传 因 子 即传 因 子 即 G e n e 的 组 合 称 为 基 因 型的 组 合 称 为 基 因 型 （genotype）。）。基因型是性状表现必须具备的 内因，即遗传的物质基础。例如，CC和Cc基因 型决定花的颜色是红色，cc基因型决定花为白 色。 15 人们所能见到或用仪器设备能够检测到的性状人们所能

9、见到或用仪器设备能够检测到的性状 称为表现型（称为表现型（phenotype）。）。表现型是基因型 在外界环境条件作用下的具体表现，基因型是 表现型的内在遗传基础。 16 基因型是不能直接观察的，只有通过表现型才 能推测基因型。 在遗传研究中，生物所表现出来的单位性状是 数不胜数的，人们不可能在同一个试验中研究 生物体的全部表现型或全部基因型，一般只能 研究个别的性状或少数几个性状（表现型）及 其基因型。 17 在豌豆的红花白花组合中，F2群体中有三种 基因型，CC，Cc，cc，比例为1：2：1。C对c 为显性，CC和Cc两种不同的基因型同样表现为 红花表现型，所以只有两种表现型，即红花和 白

10、花，比例为3：1。 18 再从基因的组合（基因型）来看，CC和cc两个 基因型中成对的基因都是相同的，在遗传学中 称为纯合基因型（homozygous genotype）， 携带纯合基因型的个体称为纯合体 （homozygote）。在Cc基因型中，成对的基 因不相同，一个为显性基因，一个为隐性基因， 称为杂合基因型（heterozygous genotype）， 携带杂合基因型的个体称为杂合体 （heterozygote）。 19 纯合体与杂合体在遗传行为上是不一样的。一 对基因的纯合体只能产生一种配子，自交子代 还是纯合体，其性状不会发生分离，表现为遗 传上的稳定性。而一对基因的杂合体能产生

11、两 种配子，自交子代就会出现不同的基因型和不 同的表现型，表现为遗传上的不稳定性。 20 四、 分离规律的验证 Mendel对分离现象的解释完全是一种假设。这 个假设的实质就是体细胞中成对的基因在配子体细胞中成对的基因在配子 形成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中形成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中 只具有成对基因中的一个。只具有成对基因中的一个。 21 这个假设必需用实验来验证，若假设不能验证， 充其量只是一种假说（hypothesis）而已，若 在实验中得到验证，假设便成为规律。历史已 经证明，解释分离现象的假设是能够验证的， 因而分离现象便成为分离规律（law of segrega

12、tion）。这是遗传学中的最基本的规 律。 验证的方法有几种，主要的是 测交法 自交法 F1花粉鉴定法 红色面包霉杂交法 22 测交(test cross)的概念与作用 如果用F1与隐性个体(隐 性纯合体)杂交，后代的 表现型类型和比例就反 映了杂种F1配子的种类 和比例，事实上也反映 (测验)了F1的基因型。 这种为了测验个体的基因 型，用被测个体与隐性个 体交配的杂交方式称为测 交(test cross)，其后代 称为测交后代(Ft)。 被测个体不仅仅是F1，可 以是任一需要确定基因型 的生物个体。 23 (一)、测交法 杂种F1的基因型及其测交结果的推测 杂种F1的表现型与红花亲本(CC

13、)一致，但根据 孟德尔的解释，其基因型是杂合的，即为Cc； 因此杂种F1减数分裂应该产生两种类型的配子， 分别含C和c，并且比例为1:1。 白花植株的基因型是cc，只产生含c的一种配 子。 推测：如果用杂种F1与白花植株(cc)杂交，后 代应该有两种基因型(Cc和cc)，分别表现为红 花和白花，且比例为1:1。 24 红花F1的测交结果推测 25 2. 测交试验结果 Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明： 在166株测交后代中： 85株开红花，81株开白花； 其比例接近1:1。 结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离 行为的推测是正确的。 26 (二)、自交法 纯合体(如CC

14、)只产生 一种类型的配子，其 自交后代也都是纯合 体，不会发生性状分 离现象； 杂合体(如Cc)产生两 种配子其自交后代会 产生3:1的显性:隐性 性状分离现象。 1、 F2基因型及其自交后代表现推 测 (1/4)表现隐性性状F2个体基因 型为隐性纯合，如白花F2为cc； (3/4)表现显性性状F2个体中： 1/3是纯合体(CC)、2/3是杂合 体(Cc)； 推测：在显性(红花)F2中： 1/3自交后代不发生性状分离，其F3 均开红花； 1)2/3自交后代将发生性状分离。 27 F2基因型及其自交后代表现推测 28 F2自交试验结果 孟德尔将F2代显性(红花)植株按单株收获、分装。 由一个植株

15、自交产生的所有后代群体称为一个株系 (line)。 将各株系分别种植，考察其性状分离情况。所有7对性 状试验结果均列于表4-2中。 发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象 的株系数之比总体上是趋向于2:1。 表现出性状分离现象的株系来自杂合(Cc)F2个体； 未表现性状分离现象的株系来自纯合(CC)F2个体。 结论：F2自交结果证明根据分离规律对F2代基因型的推 测是正确的。 29 豌豆7对相对性状显性F2自交后代表现 30 (三)、F1花粉鉴定法 测交法是根据测交后代表现型类型和比例来测定F1产 生配子类型和比例，并进而推测F1基因型，即： Ft表现型类型和比例F1配子类型和比例F1

16、基因型 性状是在生物生长发育特定阶段表现，大多数性状不 会在配子(体)上表现，因此无法通过配子(体)鉴定配 子类型，如花色、籽粒形状等。 31 (三)、F1花粉鉴定法 也有一些基因在二倍孢子体水平和配子体水平 都会表现。例如玉米、水稻、高粱、谷子等禾 谷类Wx(非糯性)对wx(糯性)为显性，它不仅控 制籽粒淀粉粒性状，而且控制花粉粒淀粉粒性 状。 32 一切生物，动物、植物、微生物，包括人在内， 普遍存在着性状分离现象。 如动物的毛色有黑白之分，动物的有角与无角、 耳朵下垂与竖立；植物果实的长与圆、有芒与 无芒、抗病与不抗病、高杆与矮杆、微生物孢 子的有色与无色、对药物敏感与不敏感；人的 褐色

17、眼与兰色眼、耳垂之有无、常态与白化、 头发的曲与直等。 33 在人群中，有的人有耳垂，有的人没有。有耳 垂是显性，受显性基因A控制，无耳垂是隐性， 受隐性基因a控制，aa基因型个体无耳垂。其 遗传表现为： 34 P 有耳垂 无耳垂 有耳垂 无 耳垂 AA aa Aa aa F 有耳垂 有：无 Aa Aa aa 1 : 1 P 有 有 有 有 AA AA Aa Aa F 有 有 有 无 AA AA Aa aa 1/4 2/4 1/4 3有 ： 1无 35 根据亲本的基因型可以预测子代的基因型和表 现型的概率（注意：不可预测某一具体后代的 基因型和表现型），更重要的是利用子代的表 现型推测亲代的基

18、因型。 36 人类的白化病是受隐性基因控制的遗传病。Aa 基因型的人虽携带致病基因，但不发病，表现 正常。aa基因型的人才表现为白化症。据研究 Aa基因型的人大约占人群的1/70，Aa基因型 与Aa基因型结婚的概率大约1/5000，而 AaAa组合中有1/4的可能产生aa后代，因此 人群中大约1/20000的白化症病人。若近亲结 婚，发病机率大大增加。 37 完全显性： Mendel所研究的豌豆的7对相对性状，F1 所表现的性状都和亲本之一完全一样，既不是 中间型，也不是双亲的性状同时出现，这样的 显性表现称为完全显性（complete dominance） 38 不完全显性： F1表现为双亲

19、性状的中间型，称为不完全显性 （incomplete dominance）。在这种情况下， 显性纯合体与杂合体的表现不同，杂合体的表 现型介于显性纯合体和隐性纯合体之间，所以 又称为半显性 39 经典的例子是法国人Correns（重新发现 Mendel论文的学者之一）提供的紫茉莉花色的 遗传 P 红花（雌） 白花（雄） RR rr F1 Rr 粉红色 自交 红花 粉红色 白花 RR Rr rr 1/4 2/4 1/4 40 还有红白金鱼草的花色也是不完全显性。 P 红花 白花 F1 粉红色 自交 F2 1/4红花 2/4粉红 1/4白花 还有： P 透明金鱼（TT） 普通金鱼（tt） F1 半

20、透明（五花鱼） Tt 自交 F2 1/4透明金鱼 2/4半透明 1/4普通金 鱼 共显性（codominance） 41 在F1代个体上，两个亲本的性状都同时表现出 来的现象成为共显性。 红毛牛 白毛牛 红毛白毛混杂 自交 1/4红毛 2/4红白毛 1/4白毛 42 超显性（overdominance） 杂合体的性状表现超过纯合显性的现象称为超 显性。 果蝇杂合体白眼（Ww）的萤光色素含量超过 野生型纯合体WW和白眼纯合体ww。 43 2显性表现的相对性显性表现的相对性 显性的表现完全与不完全，也与人们观察和分显性的表现完全与不完全，也与人们观察和分 析的水平有关。析的水平有关。 Mendel

21、认为豌豆种子的外形圆对皱是完全显认为豌豆种子的外形圆对皱是完全显 性。而用显微镜检查豌豆种子内淀粉粒的形状性。而用显微镜检查豌豆种子内淀粉粒的形状 和结构，发现纯合圆粒种子的淀粉粒持水力强，和结构，发现纯合圆粒种子的淀粉粒持水力强， 发育完善，结构饱满；纯合皱粒种子的淀粉粒发育完善，结构饱满；纯合皱粒种子的淀粉粒 的持水力差，发育不完全，表现皱缩；而的持水力差，发育不完全，表现皱缩；而F1， 即杂合体种子的淀粉粒，发育程度和结构是前即杂合体种子的淀粉粒，发育程度和结构是前 二者的中间型，而外形则是圆的。二者的中间型，而外形则是圆的。 44 从外表上看，圆粒对皱粒是完全显性，从淀粉 粒的形态结构

22、看，则是不完全显性。 因此，完全显性与不完全显性是相对的，不是 绝对的，鉴别他们的差异有时取决于观察和分 析的深入程度。 45 3显性表现与环境的关系显性表现与环境的关系 生物性状的表现，不只是受基因的控制，也受 外界环境条件和生物体内生理条件的影响。任 何生物都不能脱离外界环境而生存。 所以说，任何性状的表现都是基因型和内外环 境条件相互作用的结果。 46 表现型表现型=基因型基因型+环境环境 基因是通过控制生化过程而控制其性状表达的。 等位基因之间的显隐性关系不是彼此之间直接 抑制或促进的关系，而是分别控制各自决定的 生化代谢过程而控制不同性状的表现。 47 有一种太阳红玉米，红色对正常绿

23、色为显性， 但是红色只有在直射阳光下才能表现出来，若 遮盖起来，就表现不出红色来，仍为绿色。说 明这个显性基因在阳光直射的条件下是显性， 在没有阳光的条件下是隐性。 48 又如人的秃顶，有一种解释认为秃顶基因在男 人为显性，在女人为隐性，所以男人秃顶比女 人秃顶多，这和男女生理条件不同，性激素水 平不同有关。秃顶与雄性激素直接有关，据说 太监没有患秃顶的。 49 兔子的皮下脂肪有白色和黄色之分，白色（Y） 对黄色（y）为显性，白脂肪的纯合体与黄脂 肪的纯合体交配，F1代（Yy）个体是白脂肪。 让F1代中雌雄兔（Yy）近亲交配，F2群体中 3/4的个体是白脂肪，1/4的个体是黄脂肪。若 F2群体

24、中的yy个体只喂给麸皮等不含叶绿素的 饲料，则皮下脂肪就不表现为黄色，也是白色 的。 50 4影响相对性状分离的条件 分离规律的实质是等位基因自由分离和组合。 等位基因在减数分裂时自由分离，受精时，带 有不同基因的雌雄配子自由组合。具有一对相 对性状的个体杂交产生的F1，在完全显性的情 况下自交后代分离为3 ：1，测交后代分离比例 为1 ：1。 51 根据第二章所学的知识，我们知道同源染色体 在减数分裂过程中是随机分离的，而在受精过 程中，分别存在于雌雄配子中的两个同源染色 体又是随机组合的。 52 成对基因正是分别载荷在同源染色体的对等的 座位上的两个基因，故成对基因又称为等位基 因（all

25、ele）。 由于等位基因位于同源染色体的对等位置上， 必然随着同源染色体一起进行分离和组合。这 就是性状分离的细胞学基础。 53 Mendel分离比例的出现必须 具备下列条件： 1、所研究的生物体必须是二倍体，研究的相 对性状必须差异明显。 2、控制性状的基因显性作用完全，且不受其 他基因的影响而改变作用方式。 3、减数分裂（Meiosis）过程中，杂种体内的 染色体必须以均等的机会分离，形成两类配子 的数目相等。且两类配子都能良好地发育，参 与受精的机会相等。 54 Mendel分离比例的出现必须 具备下列条件： 4、受精以后不同基因型的合子具有同等的生 命力。 5、杂种后代生长在相对一致的条件下，而且 群体比较大。 这些条件在一般情况下是能够具备的，所以多 数的试验结果都能够符合这个基本规律。但不 是所有的试验都具备上述条件的。 55