遗传和进化连锁遗传和变异

1、遗传和进化连锁遗传和变异1 基因的连锁与基因的连锁与 互换规律互换规律 遗传和进化连锁遗传和变异2 一、一、 连连 锁锁 遗遗 传传 的的 细细 胞胞 学学 基基 础础 遗传和进化连锁遗传和变异3 二、二、 互互 换换 的的 细细 胞胞 学学 基基 础础 遗传和进化连锁遗传和变异4 遗传和进化连锁遗传和变异5 C Sh 举例：举例： 假定在杂种（假定在杂种（ ）的）的100个孢母细胞内，有个孢母细胞内，有7 c sh 个交换发生在基因之内，其他有个交换发生在基因之内，其他有93个，交换后的情况见表。个，交换后的情况见表。 遗传和进化连锁遗传和变异6 亲本型配子亲本型配子 重组型配子重组型配子

2、总配子数总配子数 CSh csh Csh cSh 93个孢母细胞在连锁个孢母细胞在连锁 186 186 区段内不发生交换区段内不发生交换 93 4=372个配子个配子 7个孢母细胞在连锁个孢母细胞在连锁 7 7 7 7 区内发生交换区内发生交换 7 4=28个配子个配子 400 193 193 7 7 亲本组合亲本组合=（193+193）/400 100%=96.5% 重新组合重新组合=（7+7）/400 100%=3.5% 即重组型配子数应该是即重组型配子数应该是3.5%, 恰好是发生恰好是发生 基因之内交换的孢母细胞的百分数一半。基因之内交换的孢母细胞的百分数一半。 重组率（重组率（3.5

3、%）, 等于发生基因等于发生基因 之内交换的孢母细胞的百分数一半。之内交换的孢母细胞的百分数一半。 遗传和进化连锁遗传和变异7 亲本组合亲本组合=（193+193）/400 100%=96.5% 重新组合重新组合=（7+7）/400 100%=3.5% 即重组型配子数应该是即重组型配子数应该是3.5%, 恰好是发生基因之恰好是发生基因之 内交换的孢母细胞的百分数一半。内交换的孢母细胞的百分数一半。 遗传和进化连锁遗传和变异8 交换值的计算公式交换值的计算公式 交换值交换值(%) = 重组型的配子数重组型的配子数 总配子数总配子数 100% 遗传和进化连锁遗传和变异9 三三 、 基因定位基因定位

4、 遗传和进化连锁遗传和变异10 基因定位基因定位 定义：是指确定基因在染色体定义：是指确定基因在染色体 上的位置。确定基因的位置主要是确上的位置。确定基因的位置主要是确 定基因之间的距离和顺序，它们之间定基因之间的距离和顺序，它们之间 的距离是用交换值来表示的。的距离是用交换值来表示的。 遗传和进化连锁遗传和变异11 用交换值表示的基因距离称为用交换值表示的基因距离称为 遗传距离。遗传距离的单位是厘摩遗传距离。遗传距离的单位是厘摩 尔根（尔根（cMcM），是去掉百分率符号的），是去掉百分率符号的 交换值绝对值。如两个基因的交换交换值绝对值。如两个基因的交换 值为值为20%20%，那么遗传距离为

5、，那么遗传距离为2020个厘个厘 摩尔根摩尔根(cM)(cM)，或说为，或说为2020个遗传单位。个遗传单位。 遗传和进化连锁遗传和变异12 基因定位的方法基因定位的方法 两点测验两点测验 基本步骤（方法）是首先通过基本步骤（方法）是首先通过 一次杂交和一次用隐性亲本测交来确一次杂交和一次用隐性亲本测交来确 定两对基因是否连锁；然后再根据其定两对基因是否连锁；然后再根据其 交换值来确定它们在同一染色体上的交换值来确定它们在同一染色体上的 位置。位置。 两对基因：一次杂交和一次测交两对基因：一次杂交和一次测交 三对基因：每两对组合杂交（三对基因：每两对组合杂交（3个组合），个组合）， 每个组合杂

6、种再和隐性亲本测交每个组合杂种再和隐性亲本测交。 共三次杂交和三次测交共三次杂交和三次测交 遗传和进化连锁遗传和变异13 三点测验三点测验 最常用的方法，是通过一次杂交最常用的方法，是通过一次杂交 和一次用隐性亲本测交，同时确定三对和一次用隐性亲本测交，同时确定三对 基因在染色体上的位置。基因在染色体上的位置。 可达到二个目的：纠正两点测验的可达到二个目的：纠正两点测验的 缺点，使估算的交换值更加准确；二是缺点，使估算的交换值更加准确；二是 通过一次试验同时确定三对连锁基因的通过一次试验同时确定三对连锁基因的 位置。位置。 遗传和进化连锁遗传和变异14 举例：玉米举例：玉米Cc、Shsh和和W

7、xwx三对三对 基因的定位基因的定位 遗传和进化连锁遗传和变异15 wx + c wx + c + sh + + sh + wx + c wx sh + + sh + + + c wx sh c wx sh c + + + + + + （图（图2 两个单交换两个单交换 wx sh c 一前一后）一前一后） + + + （图（图1 两个交换同时进行两个交换同时进行) 双交换示意图双交换示意图 遗传和进化连锁遗传和变异16 P 凹陷、非糯性、有色凹陷、非糯性、有色饱满、糯性、无色饱满、糯性、无色 shsh + + + + + + wxwx cc 测交测交 F1饱满、非糯性、有色饱满、非糯性、有色凹

8、陷、糯性、无色凹陷、糯性、无色 + sh + wx + c shsh wxwx cc 测交后代的表现型测交后代的表现型 据测交后代的表现型据测交后代的表现型 粒粒 数数 交换类别交换类别 推知的推知的F1配子种类配子种类 饱满、糯饱满、糯 性、无色性、无色 + wx c 亲本型亲本型 凹陷、非糯性、有色凹陷、非糯性、有色 sh + + 饱满、非糯性、无色饱满、非糯性、无色 + + c 单交换单交换 凹陷、糯凹陷、糯 性、有色性、有色 sh wx + 凹陷、非糯性、无色凹陷、非糯性、无色 sh + c 单交换单交换 饱满、糯饱满、糯 性、有色性、有色 + wx + 饱满、非糯性、有色饱满、非糯性

9、、有色 + + + 双交换双交换 凹陷、糯凹陷、糯 性、无色性、无色 sh wx c 总总 数数 + wx c sh + + + c wx sh + + c + wx + sh + F1基因可能 排列的顺序 遗传和进化连锁遗传和变异17 计算计算wx和和sh, sh和和c之间的交换值之间的交换值 双交换值双交换值=(4+2)/6708100%=0.09% wx和和sh间的单交换值间的单交换值 =(626+601)/6708 100%+0.09%=18.4% sh和和c间的单交换值间的单交换值 =(113+116)/6708 100%+0.09%=3.5% 遗传和进化连锁遗传和变异18 这样，三

10、对基因在染色体上的位置和距离可以确定如下这样，三对基因在染色体上的位置和距离可以确定如下: 21.9 18.4 3.5 wx sh c 遗传和进化连锁遗传和变异19 例当进行某杂交实验时，获得如下结果：例当进行某杂交实验时，获得如下结果： (1)发生互换和没有发生互换的配子是什么发生互换和没有发生互换的配子是什么? (2)在这两个位点之间，四线期交叉的百分在这两个位点之间，四线期交叉的百分 率是多少率是多少? (3)这两点间的遗传距离是多少？这两点间的遗传距离是多少？ 遗传和进化连锁遗传和变异20 三、性别决定与伴性遗传三、性别决定与伴性遗传 （一）性别的决定（一）性别的决定 （二）伴性遗传（

11、二）伴性遗传 遗传和进化连锁遗传和变异21 2 2、XOXO型型 ：XX XX ：X X 直翅目昆虫：如蝗虫、蟑螂、蟋蟀等直翅目昆虫：如蝗虫、蟑螂、蟋蟀等 蝗虫：蝗虫： ：2n=24,XX 2n=24,XX ：2n=23,XO2n=23,XO 1、XY型的性别决定型的性别决定 遗传和进化连锁遗传和变异22 3、ZW型的性别决定（型的性别决定（雌杂合型雌杂合型 ） （鸟类、鳞翅目昆虫、爬行类（鸟类、鳞翅目昆虫、爬行类、某些、某些 两栖类等）两栖类等） 遗传和进化连锁遗传和变异23 4 4、ZOZO型型 ：Z Z ：ZZZZ 例如：鸡、鸭、某些鱼类和例如：鸡、鸭、某些鱼类和 鳞翅目昆虫鳞翅目昆虫

12、3、ZW型的性别决定（型的性别决定（雌杂合型雌杂合型 ） （鸟类、鳞翅目昆虫、爬行类（鸟类、鳞翅目昆虫、爬行类、某些、某些 两栖类等）两栖类等） 遗传和进化连锁遗传和变异24 雄性为单倍体雄性为单倍体(n),由由 未受精卵发育而来未受精卵发育而来, 无父亲无父亲 雌性为二倍体雌性为二倍体(2n), 由受精卵发育由受精卵发育而来 5 5、倍数型、倍数型 蜜蜂、蚂蚁蜜蜂、蚂蚁 遗传和进化连锁遗传和变异25 6、环境决定 珊瑚岛鱼珊瑚岛鱼 在在3040 条左右的群体条左右的群体 中中,只有一条只有一条 为雄性为雄性,当雄当雄 性死后性死后,由一由一 条强壮的雌性条强壮的雌性 转变为雄性转变为雄性.

13、遗传和进化连锁遗传和变异26 7、基因决定性别 玉米雌雄同株玉米雌雄同株 雌花序由雌花序由Ba基因控制基因控制; 雄花序由雄花序由Ts基因控制基因控制; 遗传和进化连锁遗传和变异27 8、性别决定的畸变、性别决定的畸变 由于性染色体的增加或减少，引起性由于性染色体的增加或减少，引起性 染色体与常染色体两者正常的平衡关系染色体与常染色体两者正常的平衡关系 受到破坏，而引致性别的变化。受到破坏，而引致性别的变化。 遗传和进化连锁遗传和变异28 植物性别的决定植物性别的决定 不象动物明显，低等的有性别分化，但不象动物明显，低等的有性别分化，但 形态差异不明显。种子植物虽有性形态差异不明显。种子植物虽

14、有性 的不同，但多数是同花、的不同，但多数是同花、 同株同株 异花，但也有一些是异株的，如大异花，但也有一些是异株的，如大 麻、菠菜、蛇麻、番木瓜等。蛇麻属于麻、菠菜、蛇麻、番木瓜等。蛇麻属于 雌性雌性XXXX型和雄性型和雄性XYXY型型. . 遗传和进化连锁遗传和变异29 性别决定下列因素：性别决定下列因素： 受遗传物质控制，环境条件可改受遗传物质控制，环境条件可改 变性别，但遗传物质不变。变性别，但遗传物质不变。 环境条件改变，是以性别有向两环境条件改变，是以性别有向两 性发育的自然性为前提条件的。性发育的自然性为前提条件的。 遗传和进化连锁遗传和变异30 生物的变异生物的变异 遗传和进化

15、连锁遗传和变异31 遗传的变异有三种来源：遗传的变异有三种来源： 1.基因重组基因重组(自由组合、连锁互换自由组合、连锁互换) 2.基因突变基因突变 3.染色体变异染色体变异 基因突变是生物变异的主要来源，也基因突变是生物变异的主要来源，也 是生物进化的重要因素之一是生物进化的重要因素之一 遗传和进化连锁遗传和变异32 一、基因突变的概念一、基因突变的概念 基因突变：染色体上某一基因位点内基因突变：染色体上某一基因位点内 部发生了化学性质部发生了化学性质( (结构结构) )的变化的变化( (包括包括 DNADNA碱基对的增添、缺失或改变碱基对的增添、缺失或改变) ) ，与，与 原来基因形成对性

16、关系。原来基因形成对性关系。 例如：植物高秆基因例如：植物高秆基因D D突变为矮秆基突变为矮秆基 因因d d。 遗传和进化连锁遗传和变异33 经典遗传学经典遗传学(基因论基因论)认为：基因就是认为：基因就是 一个一个“点点”，在染色体上具有一定的，在染色体上具有一定的 位置和相互排列关系，而基因突变就位置和相互排列关系，而基因突变就 是一个点的改变，是以一个整体进行是一个点的改变，是以一个整体进行 突变。因此从经典遗传学水平看，基突变。因此从经典遗传学水平看，基 因突变又称为因突变又称为“点突变点突变”。 l摩尔根等摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变年发现果蝇眼色的突变 (Ww)，并进行鉴定

17、与分析，从而明，并进行鉴定与分析，从而明 确证实基因突变的存在。确证实基因突变的存在。 遗传和进化连锁遗传和变异34 二、突变的种类二、突变的种类: 1、自然突变、自然突变: 2、诱发突变、诱发突变 遗传和进化连锁遗传和变异35 三、基因突变的时期三、基因突变的时期 1. 1. 生物个体发育的任何时期均可发生：生物个体发育的任何时期均可发生： 性细胞性细胞( (突变突变) )突变配子突变配子后代个体后代个体体细体细 胞胞( (突变突变) )突变体细胞突变体细胞组织器官。组织器官。 2. 2. 性细胞的突变频率比体细胞高：性细胞的突变频率比体细胞高： 性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。性母细胞

18、与性细胞对环境因素更为敏感。 3. (3. (等位等位) )基因突变常常是独立发生的：基因突变常常是独立发生的： 某一基因位点发生并不影响其等位基因，一某一基因位点发生并不影响其等位基因，一 对等位基因同时发生的概率非常小对等位基因同时发生的概率非常小( (突变率突变率 的平方的平方) )。 4. 4. 突变时期不同，其表现也不相同：突变时期不同，其表现也不相同： 遗传和进化连锁遗传和变异36 基因突变时期与性状表现基因突变时期与性状表现 突变时期显性突变隐性突变 高等生物 性细胞 子代表现突变性 状。 子代不表现突变性 状，其自交后代才 可能表现突变性状。 体细胞 突变当代表现为 嵌合体，镶

19、嵌范 围取决于突变发 生的早晚。 突变当代不表现突 变性状，往往不能 被发现、保留。 低等生物 (单倍体) 有性生殖表现突变性状表现突变性状 无性生殖表现突变性状表现突变性状 遗传和进化连锁遗传和变异37 四、基因突变的一般特征四、基因突变的一般特征 ( (一一) )、突变的重演性和可逆性、突变的重演性和可逆性 ( (二二) )、突变的多方向性与复等位基因、突变的多方向性与复等位基因 ( (三三) )、突变的有害性和有利性、突变的有害性和有利性 ( (四四) )、突变的平行性、突变的平行性 ( (五五) )突变的随机性和普遍性突变的随机性和普遍性 ( (六六) )突变的稀有性突变的稀有性 遗传

20、和进化连锁遗传和变异38 六、六、 基因突变的分子基础基因突变的分子基础 遗传和进化连锁遗传和变异39 （一）突变的分子机制（一）突变的分子机制 1 1、位点与座位、位点与座位 位点：位点：DNADNA（基因）上一个核苷酸对，（基因）上一个核苷酸对， 一个基因内不同位点的改变可以形成许多等位基一个基因内不同位点的改变可以形成许多等位基 因（复等位基因）。因（复等位基因）。 座位（座位（locuslocus）：指一个基因，包括数）：指一个基因，包括数 百个数千个核苷酸对。基因座位复等位基因是百个数千个核苷酸对。基因座位复等位基因是 基因内部不同碱基改变的结果。基因内部不同碱基改变的结果。 遗传和

21、进化连锁遗传和变异40 2 2、突变的方式、突变的方式 （1 1） 分子结构的改变分子结构的改变 碱基置换：一对碱基的改变而造成的突变称碱基置换：一对碱基的改变而造成的突变称 为碱基置换突变如为碱基置换突变如AAAAAA（赖）（赖）GAAGAA（谷）（谷） 转换：一个嘌呤为另一个嘌呤所取代，或一转换：一个嘌呤为另一个嘌呤所取代，或一 个嘧啶为另一个嘧啶所取代个嘧啶为另一个嘧啶所取代 颠换：一个嘌呤为一个嘧啶取代，或一个嘧颠换：一个嘌呤为一个嘧啶取代，或一个嘧 啶为一个嘌呤所取代。啶为一个嘌呤所取代。 碱基倒位：如碱基倒位：如AAGAAG（赖）（赖）GAAGAA（谷）（谷） 遗传和进化连锁遗传和

22、变异41 遗传和进化连锁遗传和变异42 同义突变同义突变 错义突变错义突变 无义突变无义突变 终止密码子突变终止密码子突变 遗传和进化连锁遗传和变异43 （2 2） 移码移码 在在 DNA DNA 的碱基序列中一对或少数几对邻接的碱基序列中一对或少数几对邻接 的核苷酸的增加或减少，造成该位置后的的核苷酸的增加或减少，造成该位置后的 一系列编码发生了变化，称为移码突变一系列编码发生了变化，称为移码突变 碱基的缺失：如碱基的缺失：如AAAAAA（赖）（赖）CACCAC（组）（组） AACAAC （天）（天）ACAC 碱基插入碱基插入: AAA(: AAA(赖赖) AAU ) AAU （天）（天）

23、AA 遗传和进化连锁遗传和变异44 遗传和进化连锁遗传和变异45 DNADNA与性状 遗传和进化连锁遗传和变异46 、 基因突变的原因基因突变的原因 （）自然突变的原因：外界因素和内 部因素都有作用。温度剧变、宇宙射线、 化学污染、生物体内或细胞内新陈代谢 的异常产物等因素。例如，金鱼草的自 然突变率大约是1，但是金鱼草的种 子贮藏六至十年以后，突变率从1增 加到1.65.3，种子贮藏十年以后， 突变率可达14.3。 遗传和进化连锁遗传和变异47 ()物理性诱变剂物理性诱变剂 宇宙射线可能是自然界中引起突宇宙射线可能是自然界中引起突 变的主要因素，变的主要因素，X射线、射线、射线、射线、 中子

24、流、紫外线等均可引起基因突中子流、紫外线等均可引起基因突 变。变。激光及激光及过高或过低温度亦可引过高或过低温度亦可引 起基因突变。起基因突变。 （）诱发突变的因素及其作用机理（）诱发突变的因素及其作用机理 遗传和进化连锁遗传和变异48 物理因素引起突变的机制物理因素引起突变的机制 物理因素中紫外线是常见且常用的物理因素中紫外线是常见且常用的 诱变剂。其作用机制是当它照射到诱变剂。其作用机制是当它照射到 DNA分子上时，使邻近碱基形成二分子上时，使邻近碱基形成二 聚体聚体(主要是胸腺嘧啶二聚体主要是胸腺嘧啶二聚体TT)。 二聚体的形成使二聚体的形成使DNA双链呈现不正双链呈现不正 常构型，在以

25、后的常构型，在以后的DNA复制中造成复制中造成 缺失突变。缺失突变。 遗传和进化连锁遗传和变异49 l突变率与辐射剂量：突变率与辐射剂量： 突变率与辐射总剂量成正比；突变率与辐射总剂量成正比； 突变率与剂量率突变率与剂量率(辐射强度的辐射强度的 影响影响)无关。无关。 遗传和进化连锁遗传和变异50 ()化学诱变剂化学诱变剂 第一类是能够改变第一类是能够改变DNA化学结构的诱化学结构的诱 变剂，如亚硝酸和烷化剂等变剂，如亚硝酸和烷化剂等 常见的烷化剂有硫酸二乙酯、乙烯亚胺、常见的烷化剂有硫酸二乙酯、乙烯亚胺、 甲基磺酸乙酯、亚硝基甲基脲等。烷化剂甲基磺酸乙酯、亚硝基甲基脲等。烷化剂 有一个或几个

26、不稳定的烷基，能够与有一个或几个不稳定的烷基，能够与DNA 分子的碱基发生化学反应，置换其中某些分子的碱基发生化学反应，置换其中某些 基团的氢原子，从而改变碱基的化学结构，基团的氢原子，从而改变碱基的化学结构， 使使DNA分子复制时出现碱基配对的差错，分子复制时出现碱基配对的差错， 最终导致基因突变。最终导致基因突变。 遗传和进化连锁遗传和变异51 亚硝酸有脱氨作用，使腺嘌呤亚硝酸有脱氨作用，使腺嘌呤(A)脱脱 氨成为次黄嘌岭氨成为次黄嘌岭(H)；使胞嘧啶（；使胞嘧啶（C） 脱氨成为尿嘧啶脱氨成为尿嘧啶(U)；使鸟嘌呤；使鸟嘌呤(G)成成 为黄嘌呤为黄嘌呤(I I)。脱氨后生成的次黄嘌。脱氨后

27、生成的次黄嘌 呤与胞嘧啶配对，脱氨后生成的尿嘧呤与胞嘧啶配对，脱氨后生成的尿嘧 啶与鸟嘌呤配对。啶与鸟嘌呤配对。 遗传和进化连锁遗传和变异52 遗传和进化连锁遗传和变异53 遗传和进化连锁遗传和变异54 第二类是碱基类似物，它们的分子第二类是碱基类似物，它们的分子 结构与结构与DNA分子中的碱基十分相似。分子中的碱基十分相似。 在在DNA分子复制时，这些碱基类似分子复制时，这些碱基类似 物能够以假乱真，作为物能够以假乱真，作为DNA的组成的组成 成分加入到成分加入到DNA分子中，从而引起分子中，从而引起 基因突变。常见的碱基类似物有基因突变。常见的碱基类似物有5 溴尿嘧啶、溴尿嘧啶、2氨基嘌呤

28、等。氨基嘌呤等。其中其中5 溴尿嘧啶溴尿嘧啶(5BU)有两种形式：酮式和醇有两种形式：酮式和醇 式。式。 遗传和进化连锁遗传和变异55 遗传和进化连锁遗传和变异56 5BU酮式结构与酮式结构与T(胸腺嘧啶胸腺嘧啶)结构相结构相 似，烯醇式似，烯醇式5BU和和结构相似。结构相似。 遗传和进化连锁遗传和变异57 第三类是能第三类是能结合到结合到DNA分子上的化合物分子上的化合物 吖啶类属于这类化学诱变剂。吖啶类化吖啶类属于这类化学诱变剂。吖啶类化 合物的分子构型较扁平，能插入到合物的分子构型较扁平，能插入到DNA 相邻碱基之间使它们分开，导致碱基对相邻碱基之间使它们分开，导致碱基对 的增加引起移码突变。的增加引起移码突变。 遗传和进化连锁遗传和变异58 遗传和进化连锁遗传和变异59 ()生物诱变剂生物诱变剂 某些病毒由于其某些病毒由于其DNA结构简结构简 单，可引起基因突变。单，可引起基因突变。 遗传和进化连锁遗传和变异60 染色体变