山东大学遗传学下考试重点汇编

1、第九章 染色体畸变名词：1. Deletion 缺失：染色体上某一区段及其所带的基因一起丢失的现象。分为 Terminal Deletion 末 端缺失和中间缺失 Intercalary Deletion 。2. Duplication 重复：在正常染色体组的基础上，增加了额外的染色体部分的一种变异现象。3. Inversion 倒位：染色体某区段及其基因顺序发生 180 倒转的变异现象。Paracentric inversion （臂 内倒位） Pericentric inversion （臂间倒位） Inversion homozygote （ 倒位纯合体 ） Inversion hete

2、rozygote（ 倒位杂合体 ）4. Translocation 易位：一条染色体上的一个片段转移到非同源染色体上的一种变异现象。5. pseudo-dominance 假显性：在染色体缺失中，如果缺失的部分包括某些显性基因那么对应的隐 形基因就会表现出来，产生假显性的情况。6. pseudo-linkage 假连锁：由于发生染色体易位，非同源染色体之间的自由组合受到抑制，原来不 连锁的基因表现连锁遗传。问答：1. 缺失的影响？细胞学效应：在减数分裂时产生缺失环 Deletion Loop 。配对时，未发生缺失的染色体多出的未缺失的部分产生缺 失环。遗传学效应：（1）影响程度和缺失区段大小、

3、所含基因多少、重要程度、染色体倍性有关。缺失部分太大不能存 活；一般缺失杂合体比纯合体生活力强一些。（2）缺失一般使配子败育，雄配子尤其如此，所以一般通过雌配子传递。（3）有时会出现假显性现象：如果缺失的部分包括某些显性基因那么对应的隐形基因就会表现出来， 产生假显性的情况。2. 重复的影响？细胞学效应：（1）重复往往伴随着缺失同时出现，重复区段一般不包括着丝粒，因为如果染色体为双着丝粒，染色 体不稳定。（2）重复杂合体联会形成重复环 （Duplication Loop） 遗传学效应：（1）生活力降低：重复比缺失造成的影响小， 重复部分太大也会影响生活力甚至导致死亡缺失一般 使配子败育，雄配子

4、尤其如此，所以一般通过雌配子传递。（2 ） 不致死的重复可导致复杂表型，并具有剂量效应，同一基因重复次数越多表型效应越显著。(3) 位置效应：基因由于变换了在染色体上的位置导致表型效应发生改变(4) 带有重复染色体的配子一般是不育的3. 倒位的影响？细胞学效应：(1) 倒位杂合体在减数分裂同源染色体配对时，形成倒位环。 (臂内倒位的情况下，着丝粒在倒位环的 外部；臂间倒位的情况下，着丝粒在倒位环的内部)(2) 如果在倒位环内发生单交换，一半的配子是重组型的，将是不育的；另一半配子是非重组型的， 是可育的。臂内倒位是因为有一半染色单体的着丝粒异常，一条无着丝粒，一条双着丝粒。臂间倒位 是因为一半

5、染色单体存在缺失和重复。遗传学效应：(1) 倒位杂合体配子败育率上升，造成部分不育。因为倒位杂合体形成的四条染色单体中，有两条染 色单体经过交换，都带有缺失和重复。(2 ) 抑制或大大降低了倒位环内基因重组，倒位区段呈现很强的连锁关系。因为在倒位环内发生单交 换，一半的配子是重组型的，将是不育的，使重组率大大降低，表现为强连锁关系。(3) 靠近倒位圈的区段经常不能正常联会，导致交换机会下降带有重复染色体的配子一般是不育的4. 易位的影响？细胞学效应：(1) 染色体配对图象： T 字形(单向易位杂合体)和十字型(相互易位杂合体)(2) (2) 配子育性：半不育性(所有易位杂合体) 遗传学效应：(

6、1) 易位杂合体形成的配子中，一半可育一半不育，因此易位杂合体是半不育的，是因为易位杂合体 形成一半染色单体带有缺失和重复。相比于倒位：臂内倒位半不育是因为染色单体的着丝粒异常。臂 间倒位是因为一半染色单体存在缺失和重复。(2) 改变基因间连锁关系，原来连锁的基因由于易位成为独立遗传，而原来独立遗传的基因由于易位 成为连锁遗传。(3) 易位杂合体容易出现假连锁现象。(4) 易位对个体的生长发育造成不良影响，甚至死亡。平衡易位：主要遗传物质没有丢失，个体表型 正常。不平衡易位：主要遗传物质没有丢失，个体发育受影响。人、动物中多为平衡易位。(5) 导致染色体数目改变：通常为罗伯逊易位( Rober

7、tsonian translocation )的结果。罗伯逊易位 发生在两个端着丝粒染色体之间，当两个端着丝粒染色体在着丝粒区发生断裂后，长臂在着丝粒区相 互重接，短臂则往往会丢失，容易导致染色体数目改变(减少) 。第十章 基因突变名词：1. Mutation 基因突变： DNA 序列中发生了任何与正常序列不同的改变就成为基因突变。Mutant 突变体：2. Loss-of-function mutation 功能丢失突变： 删除或改变了基因的关键功能区，使生物体对某种 表型的功能丧失的突变。3. Gain-of-function mutation 功能获得突变：突变事件使生物体获得某种新的功

8、能。在杂合体中， 获得的新功能可以得到表达，因此这种突变通常为显性突变。4. Epigenetics 表观遗传：是指 DNA 序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。Epigenetic variation 表观遗传变异： 在基因序列未改变的情况下， 生物体所表现出来的变异现象， 称为表观遗传变异。Epigenetics 表观遗传学： 研究表观遗传变异的新兴学科称为表观遗传学。Epigenomics 表观基因组学： 在基因组水平上对表观遗传现象进行研究的科学。5. Histone code 组蛋白密码：不同类型的修饰、不同位点的组蛋白修饰的联合存在作为一种标志或 语言 , 被一系列特定

9、的蛋白所识别 , 从而将这些标志或语言翻译成一种特定的染色质状态以实现对特 定基因的调节。因此这些联合修饰也被称为组蛋白密码。6. Base substitution 碱基替换：一个碱基对被另一个碱基对所代替，又叫单点突变，具有较高的回 复突变率。替换又可分为两类，转换和颠换。转换是嘌呤与嘌呤之间，嘧啶与嘧啶之间的替换。 换是嘌呤和嘧啶之间的替换。7. Genomic imprinting 基因组印记： 是指来自父方和母方的等位基因在通过精子和卵子传递给子代 的过程中发生了修饰，使来源于父母本的等位基因在子代会有不同的表达特性。这种修饰常常是由于 DNA 甲基化、组蛋白甲基化、组蛋白乙酰化、非

10、编码 RNA 的作用等引起的。（了解）问答：1. 基因突变的六大特征？（ 1） 基因突变在生物界中是普遍存在的。Universality（ 2） 在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是很低的。 Rarity（ 3） 基因突变发生的时期和部位是随机的。Random（ 4） 基因突变是不定向的，多方向的。Multi-direction（ 5） 基因突变过程是可逆的。Reversibility（ 6） 大多数基因突变对生物体是有害的。Advantage and disadvantage2. 基因诱发突变的分子机制？物理因素：（1）紫外线： 紫外线的照射使 DNA 分子上邻接的碱基形成二聚体，

11、 主要是胸腺嘧啶二聚体 T-T 。 聚体的形成使 DNA 双链呈现不正常的构型，从而带来致死效应或者导致基因突变。（ 2）电离辐射： X 射线和伽马射线容易导致点突变和 DNA 链的断裂。化学因素：（1）碱基类似物： 5-溴尿嘧啶 （5-BU ）是胸腺嘧啶的结构类似物，可与 A 及 G配对结合2-氨基嘌呤（ 2-AP ）也是碱基的类似物，可分别与 T和 C配对结合（2）碱基修饰物： 亚硝酸有氧化脱氨作用，亚能够作用于腺嘌呤 （A） 的氨基而使它变为次 黄嘌呤 （HX ），可以作用于胞嘧啶（ c）而使它变为尿嘧啶（ U）。 羟胺只特异地和胞嘧啶起反应，使CG 转换成 TA 。（ 3）烷化剂： 烷

12、化剂是一类亲电子的化合物，含有活性烷基，可使 DNA 发生各种类型的损伤生物因素：（ 1）转座子： 转座子是存在于染色体 DNA 上可自主复制和位移的基本单位。转座子的转座作用可 以使基因发生突变。（ 2）农杆菌侵染： 农杆菌通过侵染植物伤口进入细胞后， 可将 T-DNA 插入到植物基因组中， 造成基 因突变。（ 3）病毒侵染： 病毒侵染宿主细胞后， 可将自己的 DNA 整合到宿主细胞的基因组中， 造成宿主细胞 的基因突变。4. 碱基替换的影响？（ 1）同义突变 （same sense mutation）: 由于密码的兼并性，碱基的替换并没有引起密码子所代表 的氨基酸的改变。例如 GAU 变成

13、 GAC 都是天冬氨酸。（ 2）无义突变（ nonsense mutation ）：某一碱基的改变使得某种氨基酸的密码变成了终止密码，多 肽合成提前终止，基因产物没有活性。（ 3）错义突变（ missense mutation ）：碱基替换的结果引起了氨基酸序列的变化。有些错义突变严 重影响到蛋白质的活性，从而出现突变性状。5. 表观遗传变异的分子机制？（ 1） DNA 甲基化DNA 甲基化与去甲基化是表观遗传的重要机制之一，基因的去甲基化可能使得印记丢失，基因过度 表达，甚至引起肿瘤或癌症的发生，如促肿瘤生长因子 IGF2 基因过度表达引发大肠癌。（ 2） RNA 干扰 RNA interf

14、erence是指当细胞中导入与内源性 mRNA 编码区同源的双链 RNA 时，该 mRNA 发生降解而导致基因表达 沉默的现象，这种现象发生在转录后水平，又称为转录后基因沉默。是表观遗传的重要机制之一。（ 3） 组蛋白修饰Histone modification组蛋白修饰导致的染色质改型是表观遗传变异的重要机制之一，修饰的组蛋白改变了与 DNA 双链的 亲和性，从而改变染色质的疏松或凝集状态，或通过影响转录因子与启动子的亲和性来发挥对基因的 调控作用第十一章 转座因子名词：1. Genetic recombination 遗传重组：一个核酸分子破裂结合到另一个核酸分子上的过程。通常是 DNA

15、。2. Homologous recombination 同源重组： 遗传重组发生于较大范围的同源 DNA 序列之间。需要 蛋白质因子 RecA ，不需要碱基序列的特异性3. Transposable Elements 转座因子：从染色体的一个区段转移到另一个区段或者从一个染色体转 移到另一个染色体上， 这种能自发转移的遗传基因叫转座因子。 有： 插入序列、 转座子和 Mu 噬菌体。4. Transposon 转座子： 一类较大的转座因子， 除带有转座作用有关的基因外， 还带有其它一些基因， 例如抗药性基因。5. Retroposon 反转座子： 真核生物的某些转座子， 经 RNA 中间阶段逆

16、转录为 cDNA ，再进行转座。 如： Ty 元件。问答：1. 转座因子的基本特征？（1）2. Ac/Ds 如何影响玉米籽粒颜色？C 座位：CI显性，抑制糊粉层颜色发生C 是隐性基因， CC 是促进淀粉糊粉层的颜色。Bz 座位：Bz 显性，促进糊粉层发育成紫色bz 隐性，促进糊粉层发育成褐色D ： 是非自主移动的受体因子，是染色体发生断裂的位点。Ac： 是能够自主移动的控制因子，可以控制Ds 对C 座位的抑制作用。 在 Ac 的控制下， Ds 可以使染色体发生断裂，从而使本该发育成无色（CICCBzbzbz ）的籽粒糊粉层丢失 CI和Bz 从而发育成褐色。褐色斑点的大小取决于断裂丢失时间发生的

17、时期。 在 Ac 的控制下， Ds 还可以直接插入到 Bz 基因内部，使基因型 CCCBzbzbzDs_ _的玉米品系变为 褐色（本应为紫色） ，后 Ds 因子还可在 Ac 的控制下发生解离，造成 Bz 的回复突变，发生回复突变 的籽粒糊粉层为紫色。3. 转座因子的主要遗传学效应？（ 1） 引起插入突变。（ 2） 引起染色体畸变和 DNA 重排（主要是缺失和倒位） 。（ 3） 产生新的基因。4 ) 增加变异，促进进化。5 ) 调节基因表达(转座子本身启动子和增强子的作用)6 ) 造成同源序列的整合。第十二章 核外遗传名词：1. Extranuclear inheritance 核外遗传： 由核

18、外遗传物质引起的遗传现象 (核外遗传物质： 所有细胞器 和细胞质颗粒中遗传物质的统称 )。3. Maternal effect 母性影响： 由于母本核基因的产物积累在卵细胞中从而对后代表型产生影响的 一种遗传现象。3. Male sterility 雄性不育：在植物中普遍发生，是雄蕊发育不正常，不能产生有正常功能的花粉， 但其雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实。4. Maternal gene 母源基因：受精前即卵子发育时母体细胞转录的 RNA 甚至翻译的蛋白质，产物定 位在成熟的卵的细胞质中。问答：1. 核外遗传和核内遗传的区别特点？ 核外遗传的特点： . 正交和反交的遗传表现不同。 .

19、 属于非孟德尔遗传 ,核外因子不能进行遗传作图。 . 细胞器基因组通过雌配子细胞质传给下一代。 . 由细胞质中的附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染，可传递给其它细 胞。共同点：(1)均按半保留方式复制；(2) 表达方式一样 ;核糖体DNA mRNA(3) 均能发生突变，且能稳定遗传， 不同点：核外遗传物质突变频率大正反交不一样 基因通过雌配子传递 不能进行遗传作图 分离无规律 细胞间分布不均匀 某些基因有感染性蛋白质 其诱变因素亦相同。细胞核遗传物质 突变频率较小 正反交一样 基因通过雌雄配子传递 能进行遗传作图 有规律分离 细胞间分布均匀 无感染性2. 线粒体基因组的特

20、点？ （1）一个细胞里也就有许多个线粒体基因组一个细胞里有许多个线粒体，而且一个线粒体里也 有几份基因组拷贝。（ 2）不同物种的线粒体基因组的大小相差悬殊。从几十kb 到几百 kb 不等。（3）哺乳动物的线粒体基因没有内含子，但有许多基因的序列是重叠的。（ 4）与细胞核 DNA 相比： 突变率高，是核 DNA 的 10 倍左右 mtDNA 基本上都是来自卵细胞，所以 mtDNA 是母性遗传。 （5）线粒体基因组的少数密码子与核基因有差异。3. 叶绿体基因组的特点？ 结构：基因组由两个反向重复序列 （IR）和一个短单拷贝序列 （ SSC）及一个长单拷贝序列 （LSC） 组成。 ct DNA 与细

21、菌 DNA 相似，都是裸露的 DNA ，闭合双链环状结构，在细胞中存在多拷贝 大小：大约在 120kb 到 160kb 之间 编码基因：编码的基因包括构建遗传系统的基因、完成光合作用的基因和实现底物生化合成的基 因。第十三章 发育遗传学奢侈） 基因在个体发育的不同阶段或不同部 ）。名词：1. Gene differential expression基因差别表达： 不同位被依次激活或阻遏的现象 （基因表达的时间和空间特异性3. Homeotic mutant 现了该器官的个体。2. Homeotic gene 同源异型基因： 控制个体的发育模式、控制组织和器官形成的一类基因。如果此 类基因发生了

22、突变，就会在胚胎发育过程中导致同形异位现象。同源异型突变体：发生了某一器官异位生长，即本来不该出现该器官的位置出4. ABC 模型： 花部器官决定基因因而可以根据它们所影响的器官而分成三类。 A 类基因的突变影响 萼片和花瓣。 B 类基因的突变影响花瓣和雄蕊。 C 类基因的突变则影响雄蕊和心皮，这三类基因共同 决定了植物花器官的发育。5. RNA interference RNA 干扰：当细胞中导入与内源性 mRNA 编码区同源的双链 RNA 时，该 mRNA 发生降解而导致基因表达沉默的现象，这种现象发生在转录后水平，又称为转录后基因沉默6. Totipotency 细胞全能性：指个体的器官

23、或组织中已分化的细胞具有再生成完整个体的遗传潜力。7. Homeobox 同源框：一个高度保守的同源区域，约 180 个核苷酸。问答：1. 举例说明细胞质在个体发育中的作用？（1）海胆卵：海胆卵经切割后带核的动物极一半受精后发育成空心而多纤毛的球状物。带核的植物极一半受精后发育成较复杂但不完整胚胎。说明细胞质中各种物质分布的不均一性对早期胚胎细胞分化起着决定性作用。（2）瘿蚊：胚盘后端有极细胞质若核在极细胞质中能保留全部 40 条染色体发育成生殖细胞。若核在其它区域，丢失 32 条，只保留 8 条发育成体细胞。若破坏极细胞质 全部发育为体细胞，成为无生殖细胞瘿蚊（3）植物花粉粒：花粉母细胞形成

24、四个小孢子，小孢子核经过第一次有丝分裂后形成二个子核一个核移到细胞质稠密的一端发育成生殖核。一个移到细胞中央发育成营养核。大孢子母细胞远离珠孔一极的细胞质较多，靠近珠孔一极的细胞质较少，大孢子母细胞减数分 裂形成的四个大孢子中远离珠孔的一个大孢子发育成胚囊。其余 3 个退化。2. 个体发育的时间特异性和空间特异性？（1）人的血红蛋白基因的顺序表达链和两条相同的 链基因簇 链基因簇编码，血红蛋白的不同的链在人的一生中不同时期各自表达。 （2）线虫胚胎发育阶段基因的顺次表达3）果蝇早期发育控制果蝇早期发育有三类基因影响前 - 后极性的基因bicoid （bcd） 前部群：负责头和胸的发育nanos

25、 （nos） 后部群：负责腹部的发育torso 端部群：是负责卵的最前部和最后部的发育母源基因：（坐标基因）dorsal影响背腹极性的基因Toll裂缺基因 （gap gene） : 粗略分为几个大区域影响身体分节的基因 配对规则基因 : 使胚胎分成为明显的体节体节极性基因 : 决定胚胎每个体节中细胞类型的特异化发育ANT-C : 突变 触角变成了第二对腿 影响体节性质的基因： 同源异型基因BX-C ： 突变 导致胸腹部形态的改变（4 ）植物花发育的 ABC 模型 花部器官决定基因因而可以根据它们所影响的器官而分成三类。 A 类基因的突变影响萼片和花瓣，包括 AP1, AP2 B 类基因的突变影

26、响花瓣和雄蕊，包括 AP3, PI C 类基因的突变则影响雄蕊和心皮，包括AG 。花萼花瓣雄蕊心皮3. 从遗传学角度理解基因表达差异？第十四章 基因组学名词：1. Genomics 基因组学：指研究基因组的结构、功能和进化的科学。2. Forward genetics 正向遗传学：研究突变表型以确定突变基因的传统遗传学方法。3. Reverse genetics 反向遗传学：首先是改变某个特定的基因或蛋白质，然后再去寻找有关的表型 变化。4. Map-based cloning 图位克隆：根据基因在染色体上都有相对稳定的基因座，利用分离群体的遗 传连锁分析构建高密度的遗传连锁图， 找到与目的基因紧密连锁的分子标记。 然后通过 chromosome walking 或 chromosome landing 不断缩小候选区域进而从基因文库中克隆该基因5. Functional complementation 功能互补： 首先得到某个性状的突变体， 然后用候选基因在突变体 中过量表达，观察野生型性状是否得到了恢复。如果得到恢复，说明突变性状与该候选基因有关，从 而可以明确基因功能。如果没有得到恢复，说明候选基因可