高考生物二轮复习人类遗传病课件

1、RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 (对应学生用书对应学生用书P134) 知识梳理知识梳理 一、遗传病的概念及常见类型一、遗传病的概念及常见类型 1概念：由于概念：由于遗传物质遗传物质改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。 RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 问题探究问题探究1：不携带致病基因的个体一定不患遗传病吗？试分析原：不携带致病基因的个体一定不患遗传病吗？试分析原 因。因。 提示：不一定，如人的第提示：不一定，如人的第5号

2、染色体部分缺失引起的猫叫综合征，号染色体部分缺失引起的猫叫综合征， 虽然不携带致病基因，却患有遗传病。虽然不携带致病基因，却患有遗传病。 RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 二、遗传病的检测和预防二、遗传病的检测和预防 1手段：主要包括遗传咨询和手段：主要包括遗传咨询和产前诊断产前诊断。 2意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史家庭病史，对是否患有某，对是否患有某 种遗传病作出诊断。种遗传病作

3、出诊断。 (2)分析分析遗传病的传递方式遗传病的传递方式。 (3)推算出后代的推算出后代的再发风险率再发风险率。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠终止妊娠、进行、进行产前诊断产前诊断 等。等。 RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 4产前诊断：指在胎儿产前诊断：指在胎儿出生前出生前，医生用专门的检测手段，如，医生用专门的检测手段，如羊水羊水 检查检查、B超检查超检查、孕妇血细胞检查以及、孕妇血细胞检查以及基因诊断基因诊断等手段，确定胎儿是否等手段，确定胎儿是否 患有某种遗传病或先天性疾病。患有某种遗传病或先天性疾病。 5优生措施

4、：禁止优生措施：禁止近亲近亲结婚，提倡结婚，提倡适龄适龄生育。生育。 RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 问题探究问题探究2：(1)进行遗传咨询时，医生对咨询者给出建议的主要依进行遗传咨询时，医生对咨询者给出建议的主要依 据是什么？据是什么？ (2)医生能预测未出生孩子是否会患非遗传病的其他先天性疾病吗？医生能预测未出生孩子是否会患非遗传病的其他先天性疾病吗？ 此问题如何解决？此问题如何解决？ 提示：提示：(1)夫妇双方有无家庭病史。夫妇双方有无家庭病史。 (2)不能。可通过产前诊断进行判断。不能。可通过产前诊断进行判断。 RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高

5、考总复习 三、人类基因组计划与人类健康三、人类基因组计划与人类健康 1人类基因组：人体人类基因组：人体DNA所携带的全部所携带的全部遗传信息遗传信息。 2人类基因组计划：指绘制人类人类基因组计划：指绘制人类遗传信息遗传信息图，目的是测定人类基图，目的是测定人类基 因组的因组的全部全部DNA序列序列，解读其中包含的，解读其中包含的遗传信息遗传信息。 3参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国 和中国。中国承担和中国。中国承担1%的测序任务。的测序任务。 4有关人类基因组计划的几个时间有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间：正

6、式启动时间：1990年。年。 人类基因组工作草图公开发表时间：人类基因组工作草图公开发表时间：2001年年2月。月。 人类基因组的测序任务完成时间：人类基因组的测序任务完成时间：2003年。年。 5已获数据：人类基因组由大约已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的亿个碱基对组成，已发现的 基因约为基因约为33.5万个。万个。 6人类基因组计划的意义人类基因组计划的意义 RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 自主检测自主检测 一、判断题一、判断题 1监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。() 【答案答案】 2禁止近亲

7、结婚能降低各种遗传病的发病率。禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。() 【答案答案】 3通过产前诊断可判断胎儿是否患通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。三体综合征。() 【答案答案】 4通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。() 【答案答案】 RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 5遗传病是能遗传给后代的疾病。遗传病是能遗传给后代的疾病。() 【答案答案】 6人类基因组计划需要研究人类基因组计划需要研究23条染色体。条染色体。() 【解析解析】人类基因组计划需研究人类基因组计划需研究22条常染色体和条常染色体和X、Y染色体，染

8、色体， 共共24条。条。 【答案答案】 RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 二、选择题二、选择题 7(2011济南一模济南一模)右图表示某人类遗传病的系谱图，如果母亲是右图表示某人类遗传病的系谱图，如果母亲是 纯合体，则该病的致病基因可能是纯合体，则该病的致病基因可能是() AX染色体上的隐性基因染色体上的隐性基因 BX染色体上的显性基因染色体上的显性基因 C常染色体上的隐性基因常染色体上的隐性基因 D常染色体上的显性基因常染色体上的显性基因 RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 【解析解析】若是若是X染色体上的隐性基因，则子代男孩的染色体上的隐性基因

9、，则子代男孩的X染色体来染色体来 自母亲，则男孩与母亲性状一致，不含遗传病；若是自母亲，则男孩与母亲性状一致，不含遗传病；若是X染色体上的显性染色体上的显性 基因，则父亲患病应女儿都患病；若是常染色体上的隐性基因，则母亲基因，则父亲患病应女儿都患病；若是常染色体上的隐性基因，则母亲 应为杂合子。应为杂合子。 【答案答案】D RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 8(2011南通模拟南通模拟)双亲表现正常，却生了一个患苯丙酮尿症的女双亲表现正常，却生了一个患苯丙酮尿症的女 儿和一个正常的儿子。那么这对夫妇再生一个正常的儿子且不携带致病儿和一个正常的儿子。那么这对夫妇再生一个正

10、常的儿子且不携带致病 基因的概率是基因的概率是() A1/8 B1/4 C1/3 D3/4 【解析解析】双亲正常，生患病女儿，则是常染色体上隐性遗传病。双亲正常，生患病女儿，则是常染色体上隐性遗传病。 双亲基因型均为双亲基因型均为Aa，则生一个正常的儿子且不携带致病基因的概率是，则生一个正常的儿子且不携带致病基因的概率是 1/23/41/31/8。 【答案答案】A RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 9(2011福州模拟福州模拟)如图为某一遗传病系谱图，该病不可能的遗传如图为某一遗传病系谱图，该病不可能的遗传 方式是方式是() A常染色体显性遗传常染色体显性遗传 B常染色

11、体隐性遗传常染色体隐性遗传 C. X染色体显性遗传染色体显性遗传 D. X染色体隐性遗传染色体隐性遗传 【解析解析】若为若为X染色体隐性遗传，第二代中的男性个体一定患病。染色体隐性遗传，第二代中的男性个体一定患病。 【答案答案】D RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 10(2011大同模拟大同模拟)某学校生物兴趣小组开展了某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的调查人群中的 遗传病遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是() A调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗

12、传病，如 原发性高血压、冠心病等原发性高血压、冠心病等 B调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的 群体调查数据群体调查数据 C为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特 别注意随机取样别注意随机取样 D若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常 染色体显性遗传病染色体显性遗传病 RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 【解析解析】调查人群中的遗传病，最好选择单基因遗传病。调查人

13、群中的遗传病，最好选择单基因遗传病。 【答案答案】A RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 三、非选择题三、非选择题 11(2010广东高考广东高考)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。 现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩， 该男孩的染色体组成为该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：。请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲及其等位基色盲及其等位基 因以因以B和和b表示表示)。 (

14、2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填填“父亲父亲” 或或“母亲母亲”)的生殖细胞在进行的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体分裂形成配子时发生了染色体 不分离。不分离。 (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的 孩子中是否会出现克氏综合征患者？他们的孩子患色盲的可能性是多孩子中是否会出现克氏综合征患者？他们的孩子患色盲的可能性是多 大？大？ RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 (4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划基因组信息对

15、于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划 至少应测至少应测_条染色体的碱基序列。条染色体的碱基序列。 RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 【答案答案】(1)如图如图 (2)母亲减数第二次母亲减数第二次 (3)不会。不会。1/4。(4)24 RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 (对应学生用书对应学生用书P135) 考点考点1单基因遗传病的判定单基因遗传病的判定 RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 典例典例1 (20

16、11南京模拟南京模拟)在下面的家族系谱图中，在下面的家族系谱图中，1号的祖父不携带号的祖父不携带 致病基因。若个体致病基因。若个体1与与2婚配，其子女中携带者的概率是婚配，其子女中携带者的概率是() A1/4 B1/8 C1/9 D1/16 RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 【解析解析】从图中可知从图中可知1号的祖父母没有病，但生下有病的儿子，号的祖父母没有病，但生下有病的儿子， 说明该病是一种隐性遗传病，另外根据祖父不携带致病基因，判断出致说明该病是一种隐性遗传病，另外根据祖父不携带致病基因，判断出致 病基因位于病基因位于X染色体上，那么染色体上，那么1号个体的基因型

17、为号个体的基因型为XAY，而，而2号个体母亲号个体母亲 的基因型为的基因型为XAXa，则，则2号个体的基因型为号个体的基因型为1/2XAXA或或1/2XAXa，则，则1号与号与2 号生下的子女中为携带者号生下的子女中为携带者XAXa的概率是的概率是1/8。 【答案答案】B RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 1.只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。 2携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患不是白化病患 者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。者；不携带遗传病

18、基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 3色盲、血友病、抗维生素色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良等伴佝偻病、进行性肌营养不良等伴X 染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。 4细胞质遗传病：母病子女必患病，父病子女均正常。细胞质遗传病：母病子女必患病，父病子女均正常。 5伴性遗传与常染色体遗传的比较伴性遗传与常染色体遗传的比较 伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传隔代遗传；显性隔代遗传；显性 遗传遗传连续遗传。连续遗传。 伴性遗传与常染色体遗传的区别：伴性遗传与常染色体遗传的区别：

19、伴性遗传伴性遗传与性别相关联。与性别相关联。 常染色体遗传常染色体遗传与性别无关，在雌、雄与性别无关，在雌、雄(男女男女)中表现概率相同。中表现概率相同。 RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 6先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项目项目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病 含义含义 出生前已形成的出生前已形成的 畸形或疾病畸形或疾病 在后天发育过程中在后天发育过程中 形成的疾病形成的疾病 指一个家族中多指一个家族中多 个成员都表现出个成员都表现出 来的同一种病来的同一种病 病因病因 由遗传物质改变引起

20、的由遗传物质改变引起的 人类疾病为遗传病人类疾病为遗传病 从共同祖先继承从共同祖先继承 相同致病基因为相同致病基因为 遗传病遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传由环境因素引起的人类疾病为非遗传 病病 由环境因素引起由环境因素引起 为非遗传病为非遗传病 联系联系 先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病； 后天性疾病不一定不是遗传病后天性疾病不一定不是遗传病 RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 7用集合论的方法解决两种病的患病概率问题用集合论的方法

21、解决两种病的患病概率问题 当两种遗传病当两种遗传病(甲病和乙病甲病和乙病)之间具有之间具有“自由组合自由组合”关系时，可用图关系时，可用图 解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患患甲病或患 乙病的概率乙病的概率)，再根据乘法定理计算：，再根据乘法定理计算： RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 (1)设患甲病概率为设患甲病概率为m，则甲病正常为，则甲病正常为1m； (2)设患乙病概率为设患乙病概率为n，则乙病正常为，则乙病正常为1n。 (3)两病兼患的概率为两病兼患的概率为mn (4)只患一种病概率为

22、只患一种病概率为m(1n)n(1m)mn2mn (5)患病概率：患病概率：m(1n)n(1m)mnmnmn (6)正常概率：正常概率：(1m)(1n)1mnmn1(mnmn) (7)只患甲病概率：只患甲病概率：mmn；只患乙病概率：；只患乙病概率：nmn。 RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 举一反三举一反三 1(2010汕头质检汕头质检)以下家系图中属于常染色体隐性遗传病、以下家系图中属于常染色体隐性遗传病、Y染染 色体遗传病、色体遗传病、X染色体上显性遗传病、染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是染色体上隐性遗传病的依次是( ) A B C D RJRJ版版

23、 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 【解析解析】中出现中出现“无中生有无中生有”，为隐性遗传病；中女性，为隐性遗传病；中女性 患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；中女性患者后代中患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；中女性患者后代中 男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断为伴男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断为伴X染色染色 体隐性遗传病；中患者全部为男性，为伴体隐性遗传病；中患者全部为男性，为伴Y染色体遗传病；中男性染色体遗传病；中男性 患者的女儿全部为患者，可以判断为伴患者的女儿全部为患者，可以判断为伴X染色体显性遗传病。染色体显性遗传

24、病。 【答案答案】C RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 2(2010无锡一模无锡一模)下列为某一遗传病的家系图，已知下列为某一遗传病的家系图，已知I1为携带为携带 者。可以准确判断的是者。可以准确判断的是() A该病为常染色体隐性遗传该病为常染色体隐性遗传 B4是携带者是携带者 C6是携带者的概率为是携带者的概率为1/2 D8是正常纯合子的概率为是正常纯合子的概率为1/2 RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 【解析解析】由家系图判断，可知该遗传病为隐性遗传病由家系图判断，可知该遗传病为隐性遗传病(常染色体常染色体 隐性或隐性或X染色体隐性都有可能染

25、色体隐性都有可能)，因此，不管是常染色体隐性，还是，因此，不管是常染色体隐性，还是X染染 色体隐性，色体隐性，4是携带者。是携带者。 【答案答案】B RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 3(2011福州质检福州质检)通过遗传咨询，推算出某夫妇生出患甲遗传病通过遗传咨询，推算出某夫妇生出患甲遗传病 孩子的概率为孩子的概率为a，生出患乙遗传病孩子的概率为，生出患乙遗传病孩子的概率为b。请推断该夫妇生出一。请推断该夫妇生出一 个健康孩子的概率是个健康孩子的概率是() A(1a)(1b) B(1a)(1b) C1(ab) D1(ab) 【解析解析】患甲遗传病的概率为患甲遗传病的概

26、率为a，不患甲遗传病的概率则为，不患甲遗传病的概率则为1a， 患乙遗传病的概率为患乙遗传病的概率为b，不患乙遗传病的概率则为，不患乙遗传病的概率则为1b，因此该夫妇生，因此该夫妇生 一个健康孩子的概率为一个健康孩子的概率为(1a)(1b)。 【答案答案】A RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 考点考点2调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病 1.实验原理实验原理 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (3)某种

27、遗传病的发病率某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数/某种遗传病的某种遗传病的 被调查人数被调查人数)100%。 RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 2实验流程实验流程 RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 典例典例2 (2011广州联考广州联考)某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，某研究学习小组在调查人群中的遗传病时， 以以“研究研究病的遗传方式病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行、所为课题。下列子课题中最为简单可行、所 选择的调查方法最为合理的是选择的调查方法最为合理的是() A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随

28、机抽样调查研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 C研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中进行调查研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中进行调查 D研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查 RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 【解析解析】研究猫叫综合征的遗传方式，不能在学校内随机抽样研究猫叫综合征的遗传方式，不能在学校内随机抽样 调查，因为可能有大量的患病孩子不能上学；红绿色盲是调查，因为可能有大量的患病孩子不能上学；红绿色盲是X

29、染色体上的染色体上的 隐性遗传病，其遗传方式可以在患者家系中调查；青少年型糖尿病是一隐性遗传病，其遗传方式可以在患者家系中调查；青少年型糖尿病是一 种多基因遗传病，其遗传特点和方式是很复杂的，不好操作和计算；艾种多基因遗传病，其遗传特点和方式是很复杂的，不好操作和计算；艾 滋病不是遗传病。滋病不是遗传病。 【答案答案】B RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 1.要以常见单基因遗传病为研究对象。要以常见单基因遗传病为研究对象。 2调查的群体要足够大。调查的群体要足够大。 3调查调查“遗传病发病率遗传病发病率”与与“遗传方式遗传方式”的区别的区别 RJRJ版版 生物生物 新课

30、标高考总复习新课标高考总复习 RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 举一反三举一反三 1(2010金华十校联考金华十校联考)调查人群中常见的遗传病时，要求计算调查人群中常见的遗传病时，要求计算 某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率(N)。若以公式。若以公式N100%进行计算，则公式中进行计算，则公式中a和和 b依次表示依次表示() A某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人 数数 B有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭 数数 C某种遗传

31、病的患病人数，该种遗传病的被调查人数某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数 D有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数 【解析解析】遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传 病的被调查人数的比例。病的被调查人数的比例。 【答案答案】C RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 2(2010厦门模拟厦门模拟)已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，已知某种遗传病是由一对等位基因引起的， 但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，但是不知道致病基因

32、的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查， 为了调查的科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因为了调查的科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因 的位置。的位置。 (1)调查步骤：调查步骤： 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。 设计记录表格及调查要点设计记录表格及调查要点(如下如下)。 RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。 汇总结果，统计分析。汇总结果，统计分析。 (2)回答问题：回答问题： 请在表格中的相应位置填出可能的

33、双亲性状。请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。 若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_遗传遗传 病。病。 若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X隐性遗传病。隐性遗传病。 若男女患病比例不等，且女多于男，可能是若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗传病。遗传病。 若只有男性患病，可能是若只有男性患病，可能是_遗传病。遗传病。 RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 【解析解析】父母患病情况有四种：双亲正常、母患病父正常、父父母患病情况有四种：双亲正常、母患病父正常、父 患病母正常、双

34、亲都患病。表格不但要有数据的记录内容还要体现出数患病母正常、双亲都患病。表格不但要有数据的记录内容还要体现出数 据的处理，例如求总数、取平均值等内容，根据题干灵活设置。据的处理，例如求总数、取平均值等内容，根据题干灵活设置。 RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 【答案答案】(2)如下表：如下表： 常染色体隐性伴常染色体隐性伴X染色体显性伴染色体显性伴Y染色体染色体 双亲性状双亲性状调查的家庭调查的家庭 个数个数 子女总数子女总数 子女患病人数子女患病人数 男男女女 双亲正常双亲正常 母患病父正常母患病父正常 父患病母正常父患病母正常 双亲都患病双亲都患病 总计总计 RJR

35、J版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 3(2011崇文模拟崇文模拟)某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传 病进行调查。在调查中发现甲种遗传病病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病简称甲病)发病率较高，往往是发病率较高，往往是 代代相传，乙种遗传病代代相传，乙种遗传病(简称乙病简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在的发病率较低。下表是甲病和乙病在 该地区万人中表现情况统计表该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制甲、乙病均由核基因控制)。请分析回答：。请分析回答： 表现型表现型 人数人数 性别性别 有甲病、有甲病、 无

36、乙病无乙病 无甲病、无甲病、 有乙病有乙病 有甲病、有甲病、 有乙病、有乙病、 无甲病、无甲病、 无乙病无乙病 男性男性27925074464 女性女性2811634700 RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 (1)若要了解甲病和乙病的发病情况，应在人群中若要了解甲病和乙病的发病情况，应在人群中_调查并调查并 计算发病率。计算发病率。 (2)控制甲病的基因最可能位于控制甲病的基因最可能位于_染色体上，控制乙病的基染色体上，控制乙病的基 因最可能位于因最可能位于_染色体上。染色体上。 (3)假设被调查群体中患甲病的纯合子为假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人，则被调查的

37、人群中人，则被调查的人群中 显性基因显性基因(A)的基因频率是的基因频率是_%。 (4)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为基因为A、a)、乙病、乙病 (基因为基因为B、b)的家庭系谱图。请据图回答：的家庭系谱图。请据图回答： RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 2的基因型是的基因型是_。 如果如果6是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为_。 如果如果6是女孩，且为乙病的患者，说明是女孩，且为乙病的患者，说明1在有性生殖产生配子在有性生殖产生配子 的过程中发生了的过程中发生了_。 现需要

38、从第现需要从第代个体中取样代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病获得乙病 致病基因，提供样本的合适个体为致病基因，提供样本的合适个体为_。 (5)若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利 用特定的分子探针进行检测，这一方法依据的原理是用特定的分子探针进行检测，这一方法依据的原理是_。 RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 【解析解析】(1)对于甲病和乙病的发病情况，为避免人为因素，确对于甲病和乙病的发病情况，为避免人为因素，确 保调查结果的准确性，应在人群中随机抽样调查并计算发

39、病率。保调查结果的准确性，应在人群中随机抽样调查并计算发病率。(2)根据根据 表中数据，甲病的男女比例接近于表中数据，甲病的男女比例接近于1：1，与性别无关，乙病的发病率男，与性别无关，乙病的发病率男 大于女，且与性别有关，因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色大于女，且与性别有关，因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色 体上，控制乙病的基因最可能位于体上，控制乙病的基因最可能位于X染色体上。染色体上。 (3)调查总人数是调查总人数是10000人，患病总人数是人，患病总人数是570人，纯合子是人，纯合子是200人，人， 杂合子是杂合子是370人，显性基因人，显性基因(A)的基因频率是的基因

40、频率是(2002370)/20000 3.85%。 RJRJ版版 生物生物 新课标高考总复习新课标高考总复习 (4)由遗传系谱图可得，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为由遗传系谱图可得，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为X 染色体隐性遗传病。由染色体隐性遗传病。由3患乙病，其父母均表现正常，可推知患乙病，其父母均表现正常，可推知2的基的基 因型可能为因型可能为aaXBXB或或aaXBXb。由题意推知。由题意推知1的基因型为的基因型为AaXBY，而，而 2的基因型为的基因型为1/2aaXBXb，二者婚配所生的男孩同时患甲病和乙病的概，二者婚配所生的男孩同时患甲病和乙病的概 率为率为1/21/21/21/8。1的基因型为的基因型为AaXBY，2的基因型可能为的基因型可能为 aaXBXB或或aaXBXb，其后代女孩中无乙病患者，因此可推测此病的发生，其后代女孩中无乙病患者，因此可推测此病的发生 是基因突变的结果。由遗传系谱图可知，是基因突变的结果。由遗传系谱图可知，3是乙病患者，另外是乙病患者，另外4的的 父亲是患者也将乙病基因传递给她，因此从第父亲是患者也将乙病基因传递给她，因此从第代个体中取样代个体中取样(血液、血