宝鸡市新生儿疾病筛查实施方案（干货分享）

1、宝鸡市新生儿疾病筛查实施方案新生遗传代谢性疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。我市现已开展四项遗传代谢性疾病筛查和听力筛查工作，目前已经建立了比较完善的筛查检查网络和信息网络，筛查出来的阳性患儿通过早期诊断，及时救助与治疗，减轻了这些患儿对家庭和社会的经济负担。根据项目在近年来运行中产生的新问题，根据结合我市实际，特制定本方案。一、组织机构为了保证全市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作的顺利开展，特调整组织机构成员为：（一）新生儿疾病筛查工作领导小组：组 长：张新文 宝鸡市卫生局党组成员、副局长 副组长：武雅俐 宝鸡市妇幼保健院院长 童永锋 宝鸡市卫生局妇社科科长 下设新筛管

2、理办公室，组成人员： 主 任：武雅俐 宝鸡市妇幼保健院院长 副主任：赵锁林 宝鸡市妇幼保健院副院长 成 员：孙建民 宝鸡市妇幼保健院医教科科长李英强 宝鸡市妇幼保健院财务科科长 史玲翠 宝鸡市妇幼保健院基层保健科副科长 张 妍 宝鸡市妇幼保健院基层保健科职 责：1、负责全市新筛工作的组织与领导；2、负责辖区内新筛网络建设、组织管理、监督指导协调工作；3、负责辖区新筛信息统计、分析、反馈工作，定期向省新筛中心上报有关资料；4、负责全市新筛工作的监督与考核；（二）技术指导专家小组：组 长：李 琴 宝鸡市妇幼保健院副院长 副组长：汤淑斌 宝鸡市妇幼保健院副院长 成 员：李和勤 宝鸡市妇幼保健院新生儿

3、科主任刘宗印 宝鸡市妇幼保健院产科主任 李惠玲 宝鸡市妇幼保健院儿保科科主任 胡春维 宝鸡市妇幼保健院脑病科主任王红武 宝鸡市妇幼保健院检验科主任唐 凯 宝鸡市妇幼保健院遗传室主任 毋立新 宝鸡市妇幼保健院五官科副主任职 责：1、在新筛工作领导小组领导下开展工作；2、负责辖区新筛工作人员技术培训、业务指导；3、负责疑似阳性患儿的复查及诊断；4、负责阳性婴儿的治疗和康复干预措施的指导。二、筛查项目（一）、新生儿遗传代谢性疾病筛查：1、甲状腺功能减低症2、苯丙酮尿症3、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）（二）、新生儿听力筛查三、目标任务市直市管各助产医疗保

4、健机构新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到90%以上，县（区）级助产机构达到85%；县级二级及以上助产机构开展听力筛查，筛查率达到70%以上；初筛阳性患儿失访率5%。.四、 主要内容（一）、新生儿遗传代谢性疾病筛查工作主要分为告知、采血、血样收集、实验室检测、疑似阳性患儿召回、治疗和随访 6个部分。.1、告知新生儿遗传代谢性疾病筛查应当遵循“知情同意”的原则。在对新生儿采血前，接产医疗机构应当发放统一印制的宝鸡市新生儿遗传代谢性疾病筛查知情同意书，将新生儿遗传代谢性疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人，经其理解和同意，在知情同意书中签字后，方可对婴儿进行血样标本的采集。.2

5、、采血新生儿遗传代谢性疾病筛查的采血由助产机构承担。助产机构采血应当在婴儿出生72小时后7天内，并充分哺乳，按照卫生部新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范的要求进行采血，制成血样标本，并做好卡片登记和资料保存等工作，信息登记字迹清晰、联系电话及母亲姓名为网络查询唯一凭证。.3、血样收集、网络录入各助产机构采集到的血样标本，冰箱2-8保存，3天内按照要求将血样与网络录入名单核实后送至驻地妇幼保健机构（其中：市直市管医疗保健机构按农村、城市户籍将采集的血样标本分类保存集中送至市妇幼保健院；县（区）级医疗保健机构、乡镇卫生院及其他助产单位按农村、城市户籍将采集的血样标本分类保存集中送至县（区）级妇幼

6、保健院（站），由各县区妇幼保健机构收集分类血片，并制成相应的花名册再次核实本辖区网络录入的信息与血片是否一致，每周一送到市妇幼保健院。.4、实验室检测新生儿遗传代谢性疾病筛查分中心收到标本后应予以检查，对不符合要求的标本立即退回，并要求重新采集。合格标本24小时内做好登记，5个工作日内进行检测，并出具筛查报告及网络录入检查结果。对疑似阳性样本出具可疑阳性报告，随报告单返还给所在区（县）妇幼保健院，并对召回的疑似阳性者进行疾病诊断及鉴别诊断。.5、疑似阳性患儿召回市新生儿疾病筛查中心管理办公室在接到实验室出具的疑似阳性患儿名单后，应当在1-2个工作日内通知相应的市直市管助产机构或县（区）妇幼保健

7、院（站），而后由相应的助产机构做好记录，并及时电话通知婴儿的监护人，敦促其在收到通知后2-7个工作日之内携婴儿至市新生儿疾病筛查中心（市妇幼保健院）进一步确诊，因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，助产医疗保健机构应当详细注明原因，并逐级报告市新生儿筛查中心备案。.6、治疗和随访市新生儿疾病筛查中心相应的治疗组应当按照卫生部新生儿疾病筛查技术规范的要求，建立健全各项规章制度，在宝鸡市妇幼保健院新生儿科为确诊的阳性患儿建立转档管理，并定期进行跟踪随访和体格、智能发育评估。.（二）、新生儿听力筛查工作主要分为初筛、复筛、复筛未通过、确诊四个部分。1、初筛在听力筛查已准入的助产机构，新生儿在出生48小

8、时至出院前，由专门筛查人员将新生儿听力筛查有关规定、目的意义等情况告知新生儿的监护人，经其理解和同意，在新生儿听力筛查家长知情同意书中签字后，筛查人员方可对其进行听力筛查，并向家长出具新生儿听力筛查报告单，填写宝鸡市新生儿听力筛查登记表。.暂时不具备条件开展新生儿听力筛查的助产机构应建议新生儿的监护人到就近的助产机构进行听力初筛。2、复筛对于出生时筛查未过、有高危因素需要定期复查或因特殊原因未接受初筛的婴儿，筛查人员应告知其监护人于出生42天内复查。做好追踪随访工作，对地址不详或拒绝随访等原因失访者，需详细登记在宝鸡市新生听力筛查登记表中。.3、复筛未通过对于复筛仍未通过的，由复筛的助产单位及

9、时通知婴儿的监护人将其转到宝鸡市新生儿疾病筛查中心（宝鸡市妇幼保健院五官科），若再次筛查仍未通过者，宝鸡市妇幼保健院五官科将疑似阳性患儿及时转诊至省级（西安交通大学第二附属医院耳鼻喉科或西京医院耳鼻喉科）听力检测中心确诊。.五、 经费管理（一）、新生儿遗传代谢性疾病筛查按照陕西省医疗服务价格标准规定，我市新生儿疾病筛查（苯丙酮尿症 30元/例、先天性甲状腺功能减低症 20元/例、先天性肾上腺皮质增生症 40元/例、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症15元/例）合计收费105元/例，实收100元/例。助产医疗保健机构四项检测采血、保存、材料费用13元，县（区）管理、邮寄费用4元，其余部分作为实验室检测

10、费用（含成本和管理费用）。.各助产医疗保健机构将采集到的血样标本3天内送妇幼保健机构，同时要将收取的检测费交妇幼保健机构代收，县（区）妇幼保健院（站）每月应将代收的全部检测费（每例扣除4.00元后）转帐到市新筛中心。.（二）、新生儿听力筛查按照陕西省医疗服务价格标准规定执行，各机构根据等级收取相应的筛查费用。筛查中心要在财务科设立新生儿疾病筛查经费专帐，按照有关规定严格财务管理制度，做到专款专用。六、工作要求（一）各县（区）卫生行政部门和市直市管助产机构要继续高度重视新生儿遗传代谢性疾病筛查工作，不断提高新生儿遗传代谢性疾病和新生儿听力筛查的筛查率。.各级助产机构应积极支持和配合管理办公室开展

11、筛查管理工作，并做好本单位血样采集、录入、保存、递送和卡片填写的质量管理等工作，并充分利用三级网络加强疑似阳性患儿的召回。.（二）各级助产机构对在本单位出生的活产新生儿监护人要做到100%的知情告知。要教育广大医务人员及时将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿监护人。为便于资料的收集管理，筛查所需的表格、检查单等文字资料印刷品由中心统一印刷，各单位定期购买使用。新生儿疾病筛查告知书同住院病历一起保存。对因未履行告知义务，造成新生儿疾病漏筛者，依据陕西省实施中华人民共和国母婴保健法办法第四十二、四十三条规定，依法追究相关人员责任。.（三）市卫生局将新生儿代谢性疾病筛查纳入年

12、度目标管理，与市直各助产机构和各县（区）卫生局签定协议，同母婴保健技术服务许可证的审批和校验、产科质量达标、妇幼保健机构的等级评审、爱婴医院审核等工作相结合，每年年终进行考核，推动新生儿代谢性疾病筛查工作的开展。.（四）为推进新生儿疾病筛查工作的全面开展，提高筛查覆盖率和质量，每年度市局将对在新生儿疾病筛查工作中做出显著成绩的单位和个人予以表彰，对不依法开展新生儿疾病筛查工作或未经审批私自开展实验室检测工作的单位和个人要予以通报批评，并追究相关人员责任。.（五）筛查检测中心要按照卫生部新生儿疾病筛查技术规范，健全制度，规范操作，加强室内质控，参加室间质评，保障新筛工作质量。筛查管理中心要依托妇

13、幼卫生网络，建立健全新生儿疾病筛查信息系统，做好新筛资料的收集、整理、分析工作，定期反馈。同时要定期和不定期地开展新筛质量督查，并向市卫生局报告检查结果，由市局定期予以通报。.（六）加强听力筛查信息报送。凡开展听力筛查的助产机构要做好资料的登记、统计、上报，规范填写宝鸡市新生儿听力筛查登记表，于每季度次月的15日之前将筛查的数量、复筛阳性数量上报至市新生儿疾病筛查中心。.（七）在市直市管医院出生须做听力筛查复筛的儿童，县区级听力筛查机构不得接收，应回原出生机构完成，以降低市直市管各助产机构听力筛查的失访率，提高对可疑阳性患儿的系统管理。.各级医疗保健机构要加强新生儿疑似阳性患儿的登记、随访工作

14、，切实降低失访率，提高人口素质，减少残疾儿童的发生。. 附件:1、宝鸡市新生儿遗传代谢性疾病筛查流程 2、宝鸡市新生儿听力筛查流程 3、宝鸡市新生儿遗传代谢性疾病筛查知情同意书4、宝鸡市新生儿听力筛查知情同意书附件1宝鸡市新生儿遗传代谢性疾病筛查流程产科告知、采血、收血片、网络录入、送血片（知情同意书、采血登记、新筛证明、网络核对、血片收集登记）遗传室筛查出结果阴性 阳性各助产机构召回 家长挂新生儿科号（医生用母亲姓名开具化验单）CH由检验科采血、其他三项由遗传室采血 检验科、遗传室给新筛办及家长各一份注明县区或市值机构的报告单 阴性 阳性新生儿科门诊医生做进一步诊断G6PD PHE CH 1

15、7OHP .新生儿科 1.8Phe2 2Phe6 Phe6 新生儿科 新生儿科.新生儿科 新筛办打印 新筛办告知 确诊患儿 确诊患儿.随访 注意事项和 家长去脑病科 同意书 医生开具诊断证明 儿科治疗脑病科谈话签新生儿科谈话签 同意书采血留尿， 新筛办办理救助 同意书开化验单 出院买奶粉. 注意事项和同意 遗传室寄上海做BH4负荷、书交新筛办 DHPR、尿蝶呤谱 遗传室采血留尿寄上海 PKU 四氢生物蝶呤缺乏症 查BH4负荷、DHPR、尿蝶呤谱 确诊患儿医生 开具诊断证明 轻度HPA 四氢生物蝶呤缺乏症 新筛办救助 新生儿科随访 医生开具诊断证明新筛办救助附件2宝鸡市新生儿听力筛查流程婴儿出生

16、48小时助产机构初筛（知情同意书、登记）通过 1.未通过 2.有高危因素需要定期复查的3.因特殊原因未接受初筛的助产机构告知家长婴儿42天内做复筛（召回、登记） 通过 未通过助产机构告知家长在市妇幼保健院五官科用脑干发声做第三次听力筛查（召回、登记） 通过 未通过 现场告知家长去西安交大二附院或西京医院进行确诊，并追踪确诊情况 通过 未通过 告知家长联系残联申请救助项目附件3 宝鸡市新生儿遗传代谢病筛查知情同意书母亲姓名新生儿性别出生日期住院病历号新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。本筛查是根据中华人民共和国母婴保健

17、法实施办法、卫生部新生儿疾病筛查管理办法在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的。对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。拟实施医疗方案的注意事项：（1) 本市开展筛查的遗传代谢病为：必查项目：甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症选查项目：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD） （2）新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血。（3）若筛查结果异常，筛查中心将尽快通知您孩子作确诊检查。（4）无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性。即使通过筛查，也需要定期进行儿童保健检查。（5）筛

18、查费用 元。知情选择我已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性，对其中的疑问已经得到医生的解答。我同意接受新生儿遗传代谢性疾病筛查。监护人签名 签名日期 年 月 日 我已被告知疾病可能导致的不良后果，我不同意接受新生儿疾病筛查。监护人签名 签名日期 年 月 日监护人现住地址： 市 县（区） 乡（镇）/街道 村/号 监护人联系方式 医（护）人员陈述我已经告知监护人该新生儿将要进行遗传代谢病筛查的性质、目的、风险性、必要性、费用，并且解答了关于此次检查的相关问题。医（护）人员签名 签名日期 年 月 日附件4宝鸡市新生儿听力筛查知情同意书母亲姓名新生儿性别出生日期住院病历号新生儿听力筛查是根据中华人民共和国母婴保健法实施办法、卫生部新生儿疾病筛查管理办法在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实施的专项检查。目前主要采用的新生儿听力筛查技术有耳声发射和自动听性脑干反应等技术。这些技术都是客观、敏感和无创伤的方法。筛查结果分为通过和不通过两种，筛查结果不通过者，应当在42天内到筛查机构进行复筛，未通过复筛的婴儿需在宝鸡市新生儿疾病筛查中心再次复筛，若在未通过者在3个月龄内到省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构进一