心肌病分类新标准及病例

1、心肌病分类新标准及病例,心肌病定义,非冠状动脉疾病、高血压、瓣膜病、肺源性、结缔组织病性和先天性心脏缺陷导致的心肌结构和功能异常（不适当心室肥厚或扩张）。 主要由遗传因素介导，常致心衰或死亡。 诊断主要依靠超声心动图和心脏MRI，必要时基因筛查。 治疗的主要目的是改善症状和预后，防治室性心律失常及猝死。 心脏功能异常包括心脏机械性障碍和心电障碍。 新的定义 原发性心电活动异常离子通道病首次归入心肌病范畴 其它心血管疾病引起的心肌病变被剔除心肌病范畴：心脏瓣膜病，高心病，先心病。,经典分类1995 WHO/ISFC,扩张型心肌病（DCM，Dilated）70-80% 左心室或双心室腔扩张，收缩功

2、能受损。 肥厚型心肌病（HCM，Hypertrophic）10-20% 左心室和/或右心室肥厚，常为非对称性以室间隔受累为主 限制型心肌病（RCM，Restrictive）少见！ 单个或双心室充盈受限，舒张容积减小，收缩功能正常或近似正常 致心律失常型右室心肌病（ARVC） 右心室以及不同程度左心室心肌被纤维脂肪组织进展性替代 未分类心肌病（Unclassified） 特异性心肌病 缺血性，瓣膜性，高血压性，炎症性，代谢性，围产期，全身系统性疾病，肌营养不良，神经肌肉疾病，过敏性及毒性反应等,新分类2006 AHA,新分类2008 ESC,遗传性心肌病2006 AHA,肥厚性心肌病（HCM）

3、致心律失常型右室发育不良（ARVC/D） 左室致密化不全（LVNC） 离子通道病 LQTS Brugada 儿茶酚胺多形性室速（CPVT） SQTS,肥厚型心肌病（HCM）,常染色体显性遗传病 发病率1/500 年轻人猝死的主要原因 病理形态：不能用其它原因解释的心室壁肥厚与心腔缩小 遗传学：编码肌小节的收缩蛋白的基因突变，如-MyHC、cTnT、cTnT等 诊断：UCG、MRI,肥厚型心肌病临床表现,劳力性呼吸困难 心绞痛（冠状动脉正常） 晕厥 室性心律失常 猝死 晚期：心衰，房颤 梗阻型：胸左4肋间III级SM,肥厚型心肌病分型,按结构分,按功能分 梗阻性：安静时压力阶差30mmHg 隐匿

4、梗阻性：负荷时压力阶差30mmHg 非梗阻性：安静和负荷时压力阶差均30mmHg,梗阻型肥厚型心肌病影响梗阻因素,加重梗阻（杂音） 减少静脉回流：减小LV腔 使室腔：用力屏气Valsalva动作，突然站立 正性肌力（洋地黄，异丙肾上腺素） 外周血管扩张（硝酸甘油）,减轻梗阻（杂音） 增加静脉回流：增大LV腔，蹬踞，下蹲，握拳，下肢抬高。去甲肾上腺素 负性肌力（受体阻滞剂）,肥厚型心肌病减轻梗阻治疗,负性肌力药 受体阻滞剂（减少心肌氧耗，改善舒张功能） 钙拮抗剂verapamil（异搏定）(改善舒张功能，减轻心肌缺血） disopyramide（双异丙吡胺）（负性肌力，抗心律失常药） 禁用：硝酸

5、甘油，异丙肾上腺素，洋地黄，利尿剂，地平类CCB DDD起搏（有压力阶差者） ICD植入（猝死高危，心脏骤停史） 酒精室间隔消融 外科治疗（部分心肌切除） 适于症状持续，药物无效的梗阻型HCM，但不能预防猝死,肥厚型心肌病预后,年病死率1%，儿童猝死风险高，每年6% 主要死亡原因：心源性猝死51，心力衰竭36，卒中13 5-10%可发展为扩张型心肌病 猝死高危因素：心跳骤停或室颤存活者，自发性持续性室速，反复发作的非持续性室速；运动后血压反应异常（收缩压不升高或反而降低）；左室壁或室间隔厚度30mm，左心室流出道梗阻（压力阶差50mmHg）；首次确诊年龄30岁，未成年猝死家族史、晕厥史，存在猝

6、死相关基因异常。 避免激烈运动。近半数患者死于体育运动后或运动中。,左室致密化不全（LVNC）,最常见的未分类型心肌病 胚胎初期心内膜心肌的形态学发生受限，使发展中的肌小梁不能致密化导致心室发育不全 左室肌小梁和深部小梁间隐窝明显；室壁增厚，心外膜致密变薄而心内膜增厚 部分患者左室扩张、收缩功能障碍 3个特征：心肌肥厚且分为两层，有深陷的隐窝，局限性的收缩功能不全。 LVNC可单独出现或与先心病（Ebstein畸形或紫绀型心脏病）及神经肌肉疾病联合出现 通常为家族性，无症状亲属中至少25%ECHO有不同程度异常,LVNC临床表现,任何年龄，表现多样（无症状到心衰） 心功能不全 心律失常（LBB

7、B，RBBB，房颤/房扑，AVB，室性心律失常41-63%） 栓塞事件（1/3患者发生体循环栓塞） 可发生猝死 临床表现及ECG无特异，心室造影、心脏CT、MRI有助于诊断，ECHO最常用 可筛查LVNC连锁的突变位点（MYH7、ACTC1、TNNT2、MYBPC3、ZASP等）,LVNCJenni标准,典型的两层不同的心肌结构，外层即致密化层较薄，内层即非致密化层较厚，其间可见深陷隐窝。心室收缩末期内层与外层比值2.0，幼儿为1.4 病变区域主要位于心尖部、左心室侧壁和下壁 彩色多普勒血流显像可探及深陷隐窝之间有血流灌注并与心腔交通，而不与冠状动脉相通 排除其他心脏畸形,LVNC治疗,心衰：

8、利尿，ACEI/ARB，洋地黄，受体阻滞剂 抗凝：华法林（发生栓塞、合并房颤） 心律失常：不宜进行体育竞赛 ICD：曾经发生室速或心脏骤停（SCA），LVEF35%，SCA家族史。 CRT：心室不同步的心衰，药物控制不佳。可逆转左室重构。,扩张型心肌病（DCM）,人群发病率1/2500 70-80%为散发、20-30%为家族性 心衰的第三大病因 遗传学基础：为常染色体显性遗传，呈 不完全外显和年龄依赖外显，编码收缩性肌节蛋白的基因突变，包括肌动蛋白、肌钙蛋白、-MyHC 以单个或双心室腔扩大和收缩功能减退为主要特征的综合征,扩张型心肌病临床表现,临床表现 左心功能衰竭为主、心律失常、传导阻滞、

9、栓塞、猝死 结构异常左室扩大CXR 心胸比例0.50-0.55 Echo：LVEDD60mm 心室功能受损 Echo：LVEF80ml/m2 除外可逆性病因 营养性（VitB1，低磷，低钙），持续病毒感染（HIV），内分泌（甲亢/甲减），药物（多柔比星），毒物（可卡因），酒精性，血色病，尿毒症，HES。,扩张型心肌病治疗,药物：利尿剂，ACEI，小剂量地高辛，受体阻滞剂 起搏器 心脏移植,扩张型心肌病预后,预后不良因素 高龄 心功能-级（NYHA） 舒张早期（S3）奔马律 显著AVB，复杂室性心律失常 心室肌对正性肌力药物的刺激缺乏反应 Echo：LVEF，左心室显著扩大，左心室质量，中等以上

10、程度地二尖瓣返流，舒张功能异常，右心室扩张或功能不全。,心脏再同步化治疗CRT,对象：HF patients with bundle branch block 指征：心功能衰竭（NYHA II- III级，规范药物治疗控制不佳的IV级。严重左室收缩功能减低（LVEF35%），室内延迟传导（LBBB，QRS120-150ms）。 简而言之：有心衰症状，由左室收缩功能减低引起，该异常可由CRT纠正。 反指征：由非心脏疾病所致预期寿命不长者。 疗效：改善心功能，延缓心肌重构，降低病死率及住院率。 并发症：植入电极失败，冠状窦或冠状静脉损伤，气胸，膈肌、膈神经刺激，感染。,CASE 王桂昌,活动后胸痛

11、、胸闷、气短7年，近3月胸闷气短症状加重，伴双下肢水肿、夜间不能平卧，利尿治疗后好转。近期有晕厥史。 超声心动：左心增大伴收缩功能减低，LVEF 23%，升主动脉近端增宽。 入院诊断：慢性心功能不全（NYHA 级），左室收缩功能重度减低,2013年12月12日行CRT-D植入术。 经左锁骨下静脉，冠状静脉，于左室后支植入左心室电极。于右室间隔下壁植入右心室主动电极，于右心耳植入右房被动电极。,术前ECG：窦性心律，HR 65bpm，电轴左偏，完全性左束支传导阻滞，QRS 215ms。,术后ECG：起搏心律，HR 69bpm，QRS 165ms。,疗效评估,术前血压90/50mmHg 术后血压1

12、08/69mmHg 术前超声心动：LVEF 23% 术后超声心动：LVEF 36%（Teich） 患者术后出现自发尿量增加现象，可下地活动，未诉胸闷、憋气等不适。,限制型心肌病（RCM）,少见，散发及家族病例均有报道。原因不明或继发于其他特殊原因。通常累及心肌及心内膜。 心肌性 非浸润性，特发性，家族性，肥厚型，硬皮病，弹性假黄色瘤。 浸润性 淀粉样变性（AL），类肉瘤，Gaucher病，Hurler病，脂肪浸润 贮积性 血色病，Fabry病，糖原累积症 心内膜心肌性 心内膜心肌纤维化，HES，类癌心脏病，转移癌，放射线，蒽环类抗生素，药物致纤维性心内膜炎（5-HT，二甲麦角新碱，麦角胺，汞，

13、白消安）,限制型心肌病,特征：限制性左室生理学异常（心肌僵硬度增加所致的左室充盈状态，心室压力显著升高而心室容积仅轻度增加） 室壁厚度及瓣膜正常 心室腔容积正常或缩小，左室收缩功能正常 双心房显著扩大 左室僵硬 酷似缩窄性心包炎,机制 症状体征 左室舒张功能受损 心悸,气短,呼吸困难 LVEDP 肺充血 肺罗音 肺动脉高压 右心衰竭 双房大 房性心律失常，栓塞,限制型心肌病临床表现,限制型心肌病治疗,原发病治疗：心脏铁色素沉积症驱铁治疗；心脏结节病激素；多发性骨髓瘤继发心脏淀粉样变化疗。 心衰治疗：限钠限水，慎用利尿剂（可致前负荷过低CO），除非LVEF或合并房颤，否则不用洋地黄。 已有附壁血

14、栓形成和发生血栓栓塞者长期华法令抗凝,获得性心肌病,炎症性心肌病（心肌炎） 应激性心肌病 围产期心肌病 心动过速心肌病 酒精性心肌病,心肌炎,病因广泛：毒素、药物、病原感染、巨细胞性心肌炎 临床表现：心悸、胸痛、呼吸困难、晕厥、心衰、心源性休克 ECG：ST-T异常、室性心律失常、传导阻滞 UCG：左室扩张、室壁节段性运动异常 确诊依靠心肌活检，检测病毒基因,CASE 孟祥秋 23/M,咳嗽、流涕2周，胸闷、憋气2日。 心电图示高度房室传导阻滞，右束支及左前分支传导阻滞，极度心动过缓。心肌酶明显升高。 入院诊断：急性重症病毒性心肌炎,CASE 孟祥秋 23/M,入院后予异丙肾上腺素静脉泵入，心室率可维持在40-60bpm。住院期间多次阿斯发作，紧急放置临时起搏器。予激素及营养心肌治疗。 2日后患者恢复自主窦性心律，心电图示1度AVB，完全性RBBB，左前分支传导阻滞。 目前恢复良好，择期出院。,Tako-Tsubo心肌病（一过性左室心尖球形综合征）,由Tako-Tsubo首次报道 常见于老年妇女 由精神、情绪及身体应激状态而诱