维生素D缺乏性手足搐搦症课堂

1、1,营养性维生素,D,缺乏性,佝偻病、手足搐搦症,运城中心医院儿科,杨雪,学习目的,1,熟悉这两个病的病因,2,掌握维生素,D,缺乏性佝偻病、手足搐,搦症的临床表现、诊断和治疗,3,维生素,D,缺乏性佝偻病,Rickets of vitamin D,deficiency,VDR,概念,维生素,D,缺乏性佝偻病,可以看成是,机体为维持,血钙水平而对骨骼造成,的损害,由于儿童体内维生素,D,不足，使机体,钙、磷代谢紊乱，产生以骨骼病变,为特征的全身慢性营养性疾病,典型表现为,骨质软化、骨样组织堆,积,和,骨骼畸形,婴幼儿为本病的高发人群,一、介绍维生素,D,一）维生素,D,的来源,外,来,母体,胎

2、儿的转运,源,与母体,VitD,营养状况有关,性,源,食物中的维生素,D,天然食物,VitD,含量少，强化食物有助于补充,内源性来源,皮肤的光照合成,是人类,VitD,主要来源,紫外线（日光,7,脱氢胆骨化醇,维生素,D,3,胆骨化醇,二）维生素,D,的体内活化,两次羟化过程,在肝脏,25,OH,D,生物活性低,在肾脏,1, 25,OH,2,D,生物活性高,三）维生素,D,的生理功能,1,25(OH,2,D,存在形式：约,85,与,DBP,结合,约,15,与白蛋白结合,0.4,为游离形式，可作用于靶器官,1,25(OH,2,D,生理作用,小肠,促进合成,CaBP,增加钙、磷的吸收,肾脏,增加钙

3、、磷重吸收，有利于骨的矿化,骨骼,促进成骨细胞增殖，破骨细胞分化，直接影响,钙、磷的沉积和重吸收,其他,参与细胞的增殖、分化和免疫功能的调控,四）维生素,D,代谢的调节,自身反馈作用,血,Ca,P,浓度与甲状旁腺素、降钙素调节,Ca PTH,促进肾脏合成,1,25(OH,2,D,Ca CT,抑制肾脏合成,1,25(OH,2,D,P,促进肾脏合成,1,25(OH,2,D,P,抑制其合成,10,二、病,因,一）日照不,足,1,地理,因素,2,季节因素,3,环境因素,4,心理因素,二,天然食物,VitD,含量少,摄,入不足,婴儿对维生素,D,的需要量,400,IU,天（相当于,20L,人乳或,30L

4、,牛,乳的,vitD,含量）一般的食物不能,满足,食物钙、磷含量低或比例不当,2,1,有利吸收,三）围生期,VitD,不足,11,四）生长过速,早产或双胎，生长快,发育良好的小儿,1,岁以内是生长高峰期,也是发病的高峰期,2,岁后,明显减少,3,岁以后的佝偻,病需鉴别其他佝偻病,五）疾病,胃肠道疾病胆道疾病,影响,Vit D,的吸收,肝脏疾病和肾脏疾,病影响,Vit D,的活化,六）药物影响,苯妥英钠和苯巴比,妥等药物增加肝,脏氧化酶的活性，促进,Vit D,降解，糖皮,质激素对抗,D,对钙的转运作用,维生素,D,缺乏,肠道吸收钙、磷减少,血钙降低,甲状旁腺,肾小管重吸收磷减少,PTH,分泌增

5、加,PTH,分泌不足,破骨细胞作用加强,血钙不能恢复正常,低血磷,骨重吸收增加,手足搐搦症,钙、磷乘积降低,血钙正常或偏低,骨矿化受阻,骨样组织堆积,佝偻,三、发病机理,病,甲状旁腺素生理功能,促进肠道钙磷的吸收,促进肾小管对钙的重吸收，使尿钙排出,减少，抑制对磷的重吸收,促进破骨细胞形成使骨溶解脱钙，血钙,增加，但又抑制成骨细胞的作用，不能,使新骨钙化,总的结果：使血钙升高，血磷降低,14,补充知识,骨样组织堆积：不断生长的骨基质得不到钙,化而形成,钙磷乘积：提示造骨原料的多少，正常血钙为,9-11mg/dl,血磷为,4-5 mg/dl,乘,积大于或等于,40,碱性磷酸酶,AKP,在骨样组织

6、钙化障碍时,分泌增加，血清中,AKP,升高,15,四、临床表现,多见于,婴幼儿,特别,3,岁以下的小婴儿,主要表现,生长最快,部位的,骨骼改变,并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变,重症患儿还可有消化和心肺功能障碍,并可影响行为发育和免疫功能,1,初期（早期,2,激期,3,恢复期,4,后遗症期,生长中的骨骼改变,肌肉松弛,神经兴奋性的改变,17,闹、惊、汗、痒、秃,一）初期（早期,1,多见于,6,个月内，特别是,3,个月以内小婴儿,2,神经精神症状,易激惹、烦闹、睡眠不宁,夜惊、多汗，枕秃,18,神经精神异常兴奋表现,烦躁，易激惹，夜惊,哭植物神经异常兴奋,多汗，导致枕秃,2. X,线骨片：基本

7、正常或临时钙化线稍模,糊,3,生化检查：血钙正常或降低，血磷下降,血清,25,OH,D,3,下降,PTH,升高,AKP,正常或稍高,20,二）活动期（激期,1,典型骨骼改变,头部颅骨软化,craniotabes,“乒乓头,6,个月前,方颅,caput quadratum,活动期,骨骼改变,方颅,枕秃,21,肋骨串珠,活动期,骨骼改变,胸廓佝偻病串珠,rachitic Rosary,郝氏沟、肋缘外翻；鸡胸、漏斗胸,赫氏沟,22,漏斗胸,鸡胸,活动期,骨骼改变,23,手镯、脚镯,四肢手脚镯征,widening of wrists and ankles,X”、“O”形腿,活动期,骨骼改变,24,O,

8、型腿（膝内翻,X,型腿（膝外翻,活动期,骨骼改变,25,脊柱,久坐可致,后凸或侧弯,骨盆,重者前后径变小，外形扁平,正常骨盆,扁平骨盆,活动期,骨骼改变,26,2,肌肉松弛,腹壁肌肉松弛蛙腹,肠壁肌肉松弛便秘,下肢、后背、颈部站、坐无力,3,神经系统发育迟滞,4,免疫力低下，易感染,萌牙迟,Eruption of teeth,delayed,出牙顺序颠倒,活动期,27,血生化改变,血清,25-(OH)D,显著,下降,PTH,显著,升高,血钙稍低,血磷,显著,降低,碱性磷酸酶,显著,升高,X,线,长骨钙化带消失,干骺端呈毛刷样、杯口状改变,骨骺软骨盘增宽,2mm,骨质稀疏，骨皮质变薄,可有骨干弯

9、曲畸形或青枝骨折,活动期,28,正常上肢长骨,X,线,佝偻病上肢长骨,X,线,活动期,29,正常下肢长骨,X,线,佝偻病下肢长骨,X,线,活动期,初、激期佝偻病可归纳如下,夜惊多汗枕发脱,囟大颅方乒乓头,鸡胸串珠赫氏沟,手镯脚镯齿迟走,猫背蛙腹腿弯曲,要查钙磷,ALP,需看临时钙化带。（模糊或消失,31,三）恢,复,期,经日光照射或治疗后,临床症状和体征逐渐减轻或消失,X,线,治疗,2,3,周后出现不规则钙化线,骨骺软骨盘逐渐恢复正常,血生化改变,血钙、磷逐渐恢复正常,碱性磷酸酶约需,1,2,月降至正常水平,32,逐渐恢复正常,恢复正常,33,四）后遗症期,多见于,2,岁以后的儿童,X,线：骨

10、骼干骺端病变消失,残留不同程度的骨骼畸形,血生化：完全恢复正常,34,膝,外,翻,畸,形,35,下肢生理性弯曲,正常下肢发育过程,36,五、诊断,正确的诊断必须依据维生素,D,缺乏的病因、临,床表现、血生化及骨骼,X,线检查,可靠的早期诊断标准,25,OH,D 8ug/ml,正常值,1050ug/ml,或,25-125nmol/L,金标准”,血生化,骨骼,X,线检查,37,七、鉴别诊断,头大、头型异常,下肢畸形、脊柱畸形,与佝偻病类似的表现和体征,粘多糖病,38,头大、前额突出,前囟进行性增大,软骨发育不良,脑积水,二）其他原因的佝偻病,1,低血磷抗维生素,D,佝偻病,症状多发生,1,岁以,后

11、，血钙多正常，血磷低，尿磷增加。对一般,治疗剂量维生素,D,治疗佝偻病无效时应考虑本,病,2,远端肾小管酸中毒,多呈代谢性酸中毒，排,碱性尿并有血氯增高和低钾症状,3,维生素,D,依赖性佝偻病,症状严重，排氨基,酸尿，分,I,II,型,II,型有脱发,4,肾性佝偻病,血磷增加，且有肾功能不全临,床表现,5,肝性佝偻病,肝功不良可使,25,OHD,生成障,碍。胆道梗阻,VD,吸收障碍，钙吸收受抑,八、治疗,一）一般治疗：合理喂养，补充,Vit D,钙磷丰富,的,食物，多晒太阳，防止过早学站（坐,二,维生素,D,疗法,口服疗法为主，肌注疗法为辅,口服疗法,Vit D,20005000 IU,天,5

12、0-125,g,持续,4-6,周,预防量婴儿,400IU,天,幼儿,600IU,天,肌注疗法,适合,1,有并发症,2,无法口服者,用量,VitD,3,2030,万,IU,肌注,1,次,3,个月后改为预防量,钙剂,适当补充,矫形疗法（略,九、预防,围生期,孕妇应多户外活动，食物丰富，妊娠后,期适当补充,VitD,800IU/d,新生儿期,早产儿、低出生体重儿,双胎儿生后,1,周始补充,VitD,800 IU/d,3,个月后,400IU/d,直到,2,岁,婴幼儿期,多晒太阳，每天,1h,以上（每,1cm,2,皮,肤在阳光下,1h,可产生,Vit D 6 IU,适,量维生素,D,补充,43,维生素,

13、D,缺乏性手足搐搦,Tetany of Vitamin D deficiency,维生素,D,缺乏性手足搐搦症是,维生素,D,缺乏性佝偻病的,伴发症状,之一,多见,6,月以内的小婴儿,维生素,D,缺乏,肠道吸收钙、磷减少,血钙降低,甲状旁腺,肾小管重吸收磷减少,PTH,分泌增加,PTH,分泌不足,破骨细胞作用加强,血钙不能恢复正常,低血磷,骨重吸收增加,手足搐搦,钙、磷乘积降低,血钙正常或偏低,骨矿化受阻,佝偻病,二、发病机理,症,45,总血,Ca 2.2-2.6 mmol/L,游离,Ca,1.25 mmol/L,总血钙,1.75mmol/L-1.88mmol/L,7mg/dl-7.5mg/d

14、l,游离,Ca,1.0mmol/L (4mg/dl,正常,神经肌肉兴奋性增高,出现抽搐,46,诱发因素,1,春夏季阳光充足或开始维生素,D,治疗时,2,早产儿,3,长期腹泻、慢性疾病,维生素,D,钙,吸收障碍,4,血磷高,47,隐匿型表现,血钙,1.75-1.88mmol/L,陶瑟征,Trousseau sign,腓反射,Peroneal sign,面神经征,Chvosteks sign,临床表现,典型发作,血钙,1.75mmol/L,有三种发作形式,1,惊厥（最常见,1,好发于幼小婴儿（大脑皮层发育差，兴,奋易扩散,2,突然发作,意识丧失,四肢及面肌抽搐,两,眼凝视,上翻,发作停止后转入睡眠

15、,3,清醒后活泼如常，可反复发作,4,无发热，无其他神经系统异常表现,2,手足抽搐,1,多见于较大的婴儿,幼儿和儿童,2,突然发生手或足强直痉挛抽搐,意识清醒,手足抽搐的特点,助产士手,腕部屈曲状，手指伸直,大拇,指内收掌心,芭蕾舞足,踝关节伸直,足趾同时向下弯曲,50,3,喉痉挛,1,婴儿多见,2,喉部肌肉和声门突发痉挛，呼吸困,难,不能用呼吸道感染或气管异物解释,3,吸气性喉鸣,4,可突然发生窒息，严重缺氧甚至死亡,四、诊断,1,有临床症状和体征,2,佝偻病的症状和体征,3,血钙,1.75mmol/L,或离子钙,1.0mmol/L,4,钙剂治疗有效,五、鉴别诊断,其他无热惊厥性疾病,低血糖

16、,常发生于清晨空腹时,有进,食不足或腹泻史，补充葡萄糖后立即恢复,血糖常低于,2.2 mmol,L,低镁血症,常见于小婴儿发作时有肌肉,颤动，血镁降低,婴儿痉挛症,发作时头及躯干上肢均屈,曲，伴点头状抽搐和意识障碍，有智力障碍,脑电图有高幅异常节律,原发性甲状旁腺功能减退,为间歇性惊,厥或手足搐搦，血磷升高,3.2mmol,L,血,钙,1.75mmol,L,ALP,正常或稍低，颅骨,X,线可见基底节钙化灶,中枢神经系统感染,大多有发热和感染中,毒症状，有颅高压征及脑脊液改变,急性喉炎,大多有上呼吸道感染症状，也,可突然发作，声音嘶哑伴犬吠样咳嗽及吸,气性困难，严重者可导致窒息而危及生命,五、治

17、疗,急救,1,保持呼吸道通畅，给氧,2,迅速控制惊厥或喉痉挛,10,水合氯醛,40-50mg/kg,次,保留灌肠,安定,0.1-0.3mg/kg,次,iv,3,钙剂,为特异性治疗，疗效迅速,10%25%GS 10-20ml,10,葡萄糖酸钙,5-10ml,缓慢静注,10,惊厥缓解后口服钙剂,静推钙剂注意事项,1,慢,10,分钟,过快可引起心律紊,乱甚至心跳骤停,2,监护,心脏听诊或心电图,3,防外漏,疼痛，皮肤组织坏死,4,维生素,D,治疗,同维生素,D,缺乏性佝偻病,病案思考,1,患儿,男,10,个月,因哭吵,多汗,1,个月就诊。混合,喂养未添加辅食，母妊娠晚期有肌肉抽搐史，小,儿常居室内，间常腹泻，至今不能扶站。查体,wt 9,身高,70,发育营养尚可，前囟,2,1