《数量遗传》课件.ppt

1、1,1,山中冬至,读易烧香自闭门，懒於世故苦纷纷。 晓来静处参生意，春到梅花有几分。,2,2,3,3,鲍喜顺，蒙古族，1951年出生，内蒙古赤峰市人,4,山东小伙张欢，身高2.38米,5,2.42米的巨人张俊才在武汉,巨人的手掌,6,7,7,8,8,9,9,10,10,11,11,第13章 数量遗传,第1节 数量性状与多基因假说 第2节 群体的变异 第3节 遗传参数的估算及其应用 第5节 数量性状基因定位 第6节 近亲繁殖与杂种优势,12,12,第1节 数量性状与多基因假说,质量性状(qualitative character)：表现不连续 (discontinuous)变异的性状，如：豌豆花

2、色、子叶 颜色、籽粒饱满程度等等；,数量性状(quantitative character)：表现是连 续(continuous)变异的性状,如人的身高、植株生育 期、果实大小、种子产量等。,13,伊斯特(East,E.M.1910)对玉米穗长遗传的研究, F1介于双亲之间，表现为不完全显性；, 不能按穗长对F2个体进行归类；, F2平均值与F1接近但变异幅度更大。,14,14,一、数量性状的特征,性状表现为连续变异；,易受环境条件的影响 而发生变异；,表现较复杂的基因型 与环境的互作关系。,玉米果穗长度遗传,15,15,二 多基因假说(Multiple Factor Hypothesis),

3、1909年，尼尔逊埃尔(Nilson-Ehle, H.)根据小 麦种皮颜色的研究结果提出多基因假说；,普通小麦籽粒色遗传：红色(R)，白色(r)；,16,16,F1的籽粒颜色为中间色，不能区别显性和隐性；,F2的籽粒颜色由红色到白色，表现有各种不同 的类型。,17,17,两对基因的差异,18,18,三对基因差异,红色基因表现为重叠作用，同时R基因表现累加效应；,19,19,普通小麦籽粒色的遗传,当某性状由一对基因决定时，F1可以产生同等数目的雄配子(1/2R+1/2r)和雌配子(1/2R+1/2r),雌雄配子受精后，得F2的表现型频率 为：(R/2+r/2)2,20,20,当n = 2时 (R

4、/2+r/2)22 =1/16+4/16+6/16+4/16+1/16 4R 3R 2R 1R 0R,21,当n = 3时 (R/2+r/2)23 =1/64+6/64+15/64+20/64+15/64+6/64+1/64 6R 5R 4R 3R 2R 1R 0R,22,当性状由n对独立基因决定时，则F2的表现型 频率为：(R/2+r/2)2N,23,23,1.数量性状受许多彼此独立的基因共同控制，每个基因对性状表现的效果较微，但各对基因遗传方式仍然服从孟德尔遗传规律；,多基因假说(Nilson-Ehle, H. 1909),2.各基因的效应相等；,3.各个等位基因表现为不完全显性或无显性，

5、或表现为增效和减效作用；,4.各基因的作用是累加的。,24,24,微效多基因与主效基因,微效多基因(polygenes)或微效基因(minor gene)： 控制数量性状遗传的一系列效应微小的基因； 由于效应微小，难以根据表型将微效基因区 别开来；,主效基因/主基因(major gene)： 控制质量性状遗传的一对或少数几对效应明 显的基因； 可以根据表型区分类别，并进行基因型推断。,25,25,近年来，借助于分子标记和数量性状基因位点(quantitative trait loci，简称QTL)作图技术，已 经可以在分子标记连锁图上标出单个基因位点的 位置、并确定其基因效应。,多基因假说的发

6、展,数量性状可以由少数效应较大的主基因控制， 也可由数目较多、效应较小的微效基因(minor gene)所控制。,26,26,各个微效基因的遗传效应值不尽相等，效应的类型包括等位基因的加性效应、显性效应，以及非等位基因间的上位性效应，还包括这些基因主效应与环境的互作效应。,也有一些性状虽然主要由少数主基因控制，但另外还存在一些效应微小的修饰基因(modifying gene)，这些基因的作用是增强或削弱其它主基因对表现型的作用。,27,27,超亲遗传(transgressive inheritance),超亲遗传现象：植物杂交时，杂种后代的性状表 现可能超出双亲表型的范围。,例如： 小麦籽粒颜

7、色遗传； 水稻熟期遗传。,28,28,Merry Christmas,29,30,30,数量性状在自然群体或杂种后代群体内，很难对不同个体的性状进行明确的分组，求出不同组之间的比例，所以不能采用质量性状的分析方法，通过对表现型变异的分析推断群体的遗传变异。,借助于数理统计的分析方法，可以有效地分析数量性状的遗传规律。,31,31,第2节 群体的变异,个体的表现型值(phenotypic value, 缩写P)是基因 型值(genotypic value，缩写G)和非遗传的随机误差 (random error，缩写e，简称机误)的总和： P = G + e,其中，随机机误是个体生长发育过程所处的

8、微环 境(micro environment)中的不可预测性的随机效应。,32,32,方差是刻画波动大小的一个重要的参数。,常采用样本的波动大小去估计总体的波动大小， 方差越小则波动越小，稳定性也越好。,在数理统计分析中，通常采用方差(variance) 度量某个性状的变异程度。,33,33,方差公式:,其中有差、方、和、均四步运算。差是减法， 方是平方，和是加法，均则为除法，就是求差、 方的平均值，这也是“方差”的由来。,34,34,遗传群体的表现型方差(phenotypic variance， 缩写VP )是基因型方差(genotypic variance，缩 写VG)和机误方差(erro

9、r variance，缩写 Ve )的 总和：,VP = VG+Ve,35,35,表现型值也可相应分解为： P = A+D+e,控制数量性状的基因，具有各种效应，主要包括： 加性效应(additive effect，缩写A) 显性效应(dominance effect，缩写D),群体的表现型方差则可进一步分解为： VP = VA +VD +Ve,36,36,对于某些性状，不同基因位点的非等位基因之间还可能存在相互作用，即上位性效应(epitasis effect，I )。此时：,P = A+D+I+e VP = VA +VD +VI+Ve,37,生物群体所处的宏观环境对群体表现也具有环境效 应

10、(environment effect，缩写E)；,因此，生物体在不同环境下的表现型值可以细分为： P = A+D+I+E+GE+e,表现型方差： VP = VA +VD +VI +VE+VGE+Ve,另外基因在不同环境中的表达也可能不尽相同，会存在基因型与环境互作效应(genotype environment interaction effect，缩写GE)。,38,38,四个品种(G1- G4)在三个环境(E1- E3)中的产量表现,39,对于加性显性遗传体系，如果基因型效应可以分解为加性效应和显性效应，GE互作效应也可相应地分解为加性与环境互作效应(additive environmen

11、t interaction effect，缩写AE)和显性与环境互作效应(dominance environment interaction effect，缩写DE)，则： P = A+D+I+E+AE +DE +e VP = VA +VD +VI +VE+VAE +VDE +Ve,对于加性显性上位性遗传体系， P = A+D+I+E+AE +DE +IE +e VP = VA +VD +VI + VE +VAE +VDE + VIE +Ve,40,40,（一）遗传率的概念,遗传率(heritability)：遗传变异占总变异(表型变异)的比率，用以度量遗传因素与环境因素对性状形成的影响程度，

12、是对杂种后代性状进行选择的重要指标。,遗传率曾称为遗传力，反映性状的亲子传递能力： 遗传率高的性状受遗传控制的影响更大，后代得到 相同表现可能性越高；反之则低。,第3节 遗传参数的估算及其应用,41,41,广义遗传率(hB2)：遗传方差占总方差(表型方差) 的比率； Hb2=VG / VP100% = VG / (VG+Ve )100% = VG / (VA +VD +Ve )100%,狭义遗传率(hN2)：加性方差占总方差的比率。 hN2=VA / VP100% = VA / (VA+VD +Ve)100%,42,42,（二）广义遗传率的估算,广义遗传率 Hb2=VG / VP100% =

13、VG / (VG+Ve)100%,根据各世代性状观察值可以直接估计各世代性 状表型方差(总方差)VP，但是不能直接估计遗传 方差VG；,43,43,在不分离世代(P1, P2和F1)中，由于个体间基因型一致，因而遗传方差为0，即： VG = 0 VP = Ve VP1 = VP2 = VF1 = Ve.,在分离世代(如F2)中，个体间基因型不同： VP = VG + Ve VF2 = VG(F2) + Ve.,44,44,可以用三个不分离世代的表型方差(VP1,VP2 , VF1) 来估计Ve,此时遗传方差： VG =VP - Ve,用分离世代方差(VF2)来估计性状的总方差。,Ve = VF

14、1 Ve = (VP1+VP2)/2 Ve= (VP1+VP2+ VF1)/3 Ve = (VP1+VP2+ 2VF1)/4,45,45,遗传率的估算实例,Ve = (VP1+VP2)/2=10.68 Ve= VF1=5.24 Ve= (VP1+VP2+ VF1)/3=8.87 Ve = (VP1 +2VF1 +VP2)/4=7.96,Hb2=73.5% Hb2=87.0% Hb2=78.0% Hb2=80.3%,46,46,（三）狭义遗传率的估算,根据狭义遗传率的定义公式：,其中VP可由VF2估计： VP = VF2 = VA + VD + VI + Ve 要估计狭义遗传率，还需要估计基因加

15、性效应 方差VA，这需要对各世代的表型方差分量进行进 一步的分解。,47,若基因效应为加性-显性遗传模型,在一对基因(C, c)差异的两个亲本P1, P2的杂交组合中， F2有三种基因型个体：CC/Cc/cc； 设a表示两个纯合体CC和cc之间的表型之差 d表示杂合体Cc与表型CC和cc平均值（m）的离差 m值为原点，则：,F2的遗传效应与遗传方差,48,ac是基因的加性效应，即累加效应，可在自交纯 合过程中保存并传递给子代，也称为可固定的遗传 效应；,dc是基因的显性效应，不能在自交过程中保持,无显性时，dc=0； C基因为显性时， dc为正； c基因为显性时，dc为负； 完全显性时， dc

16、=+ac或-ac；,49,在F2群体中，不考虑环境影响时，F2群体的方差 (遗传方差)为：,50,无环境作用、无连锁、无互作(VI=0) 若P1, P2间性状受k对基因控制，k对基因间作用 具有累加性，则有F2的方差分量为：,a2是各对基因加性效应方差的总和 A=a2 ; d2是各对基因显性效应方差的总和 D=d2. VF2 = A/2 + D/4,51,51,在考虑环境效应方差时： VF2 =A/2 + D/4 +E (E=VE) 可见： 要估计F2代加性方差，必需剔除VF2中的D 和E； 三个不分离世代均只能估计环境效应方差(VE)，而无法进一步剔除VD； 因此仅有P1, P2, F1,

17、F2四个世代还不够，需要引入B1, B2两个世代,52,52,两个回交世代的方差分量,回交与回交世代： 回交(back cross)：杂种F1与两个亲本之一进 行杂交的交配方式。 回交世代：一次回交获得的子代群体。通常将 杂种F1与两个亲本回交得到的两个群体可分别记 为B1, B2。,在后述分析中： B1为F1与纯合亲本CC回交子代群体； B2为F2与纯合亲本cc回交子代群体。 回交世代方差分量,53,53,VB1 = (a2 +d2)/2 - ( a+d)/22 = (a2- 2ad+d2) /4 VB2 = (a2 +d2)/2 - ( d - a)/22 = (a2 + 2ad+d2)

18、/4,两个回交世代的方差分量,54,54,则：VB1 +VB2 = (a2- 2ad+d2) /4+ (a2 + 2ad+d2) /4 = (a2+d2) /2 若k对基因并考虑到环境： VB1 +VB2 =A/2+D/2+2E 因为： VF2 =A/2 + D/4 +E 显然： 2VF2 -（ VB1 +VB2 ） = 2（ A/2 + D/4 +E ）-（ A/2+D/2+2E ） =A/2,所以：hN2=VA/VP100% = 2VF2 -（ VB1 +VB2 ） / VF2 100%,55,55,遗传率的估算实例,VF2 = 40.35 VB1= 17.35 VB2= 34.29,hN

19、2=2 40.35 -(17.35+34.29)/40.35 100%=72.0%,56,56,遗传率估算的实际操作程序简述,第一年：(P1P2)F1 第二年：(F1P1)B1 (F1P2)B2 F1 F2 第三年：将世代作为处理因素，进行试验，并考察各世代性状表现。,种植F2与F1(或3个不分离世代)，可估计广义遗传率；,同时种植B1、B2、F2，可估算狭义遗传率。,57,（四）普通遗传率与互作遗传率,导致群体表现型发生变异的原因主要为：,遗传主效应产生的普通遗传变异(general genetic variation)，由遗传方差(VG)来度量；,基因型环境的互作效应产生的互作遗传变 异(

20、interaction variation)，由基因型与环境的互 作方差(VGE)来度量；,58,因此，遗传率也应该分解为两个分量：,普通遗传率(general heritability),互作遗传率(interaction heritability),广义遗传率(H2)的组成为：,狭义遗传率(h2)的组成为：,59,由于植物种子(或动物幼畜)数量性状同时受到 直接核基因、细胞质基因和母体核基因3套遗传 体系的控制, 若不同遗传体系的效应是相互独立 的。,那么，广义遗传率分量的估算公式应为：,60,狭义遗传率分量的估算公式应为：,61,61,(四) 遗传率的应用,如前所述，遗传率可作为杂种后代

21、性状选择的指标，其高低反映：性状传递给子代的能力、选择结果的可靠性、育种选择的效率； 通常认为遗传率： 50%高；=2050%中；20%低.,62,陆地棉蛋白质含量和油分含量的遗传率估计,63,63,一般来说，凡是狭义遗传率较高的性状，在杂种 的早期世代进行选择，收效比较显著；而狭义遗传 率较低的性状，则要在杂种后期世代进行选择才能 收到较好的效果。,相关选择：对遗传率比较低的性状可以利用与之 相关程度高(由性状间相关系数指示)且遗传率较高 的性状进行间接选择,64,64,第五节 数量性状基因定位,基于作物的分子标记连锁图谱,采用近年来发展的数量性状基因位点(QTL)的定位分析方法，可以估算数

22、量性状的基因位点数目、位置和遗传效应。,数量遗传所分析的某个QTL只是一个统计的参数，它代表染色体(或连锁群)上影响数量性状表现的某个区段，它的范围可以超过10cM,在这个区段内可能会有一个甚至多个基因。,65,65,数量性状QTL定位的基础是需要有分子标记连锁 图谱。如果分子标记覆盖整个基因组，控制数量性 状的基因(Qi)两侧会有相连锁的分子标记(Mi-和Mi+)。 这些与数量性状基因紧密连锁的分子标记将表现不 同程度的遗传效应。,分析这些表现遗传效应的分子标记，就可以推断 与分子标记相连锁的数量性状基因位置和效应。,66,66,QTL定位分析方法划分为：,单标记分析法 区间作图法 复合区间

23、作图法,67,67,单标记分析法,单标记分析法通过方差分析、回归分析或似然比检验，比较单个标记基因型 (MM、Mm和 mm) 数量性状均值的差异。,如存在显著差异，则说明控制该数量性状的QTL与标记有连锁。,单一标记分析法不需要完整的分子标记连锁图谱。,68,68,区间作图法,区间作图法以正态混合分布的最大似然函数和简单回归模型，借助于完整的分子标记连锁图谱，计算基因组的任一相邻标记( M i-和M i+) 之间存在和不存在QTL(Qi )的似然函数比值的对数(LOD值)。,根据整个染色体上各点处的LOD值可以描绘出一个QTL在该染色体上存在与否的似然图谱。当LOD值超过某一给定的临界值时，Q

24、TL的可能位置可用LOD支持区间表示出来。QTL的效应则由回归系数估计值推断。,69,69,复合区间作图法,采用类似于区间作图的方法，可获得各参数的最大似然估计值，计算似然比，绘制各染色体的似然图谱，根据似然比统计量的显著性，推断QTL的位置。QTL的效应则可由回归系数的最大似然估计值推断。,该方法的要点是， 对某一特定标记区间 进行检测时，将与其 它QTL连锁的标记也 拟合在模型中以控制 背景遗传效应。,70,70,QTL定位实例,71,71,第六节 近亲繁殖与杂种优势,一 近交与杂交的概念,杂交:通过不同基因型个体之间的交配而产生后代 的过程，是遗传学中常用的实验方法。,异交(outbre

25、eding):亲缘关系较远的个体之间交 配，称为异交。,近交(inbreeding):亲缘关系较近的个体之间交 配，称为近交。,72,72,亲缘关系由近到远交配方式：,自交（自花授粉或自体受精） 回交（父女或母子） 全同胞交配（同父母兄妹） 半同胞交配（同父或同母兄妹）,近交系数(F)：是指个体的某个基因位点上两 个等位基因来源于共同祖先某个基因的概率。,亲缘关系越近，近交系数越大。,73,73,植物群体在自然条件下往往同时存在自花授粉与异花授粉，为区别不同植物近亲繁殖程度，常按群体天然杂交率将植物分为三类：,自花授粉植物：1-4%。小麦、水稻、大豆等约 1/3栽培植物都是自花授粉植物； 常异

26、花授粉植物：5-20%。如棉花、高梁等； 异花授粉植物：20-50%以上。如玉米、黑麦、 白菜型油菜等。,74,74,二 近交的遗传效应,（一）自交的遗传效应,导致杂合基因型的纯合,75,75, n对基因时： 纯合体频率：,应用前提： 各对基因应是符合自由组合规律，即基因间不连锁； 各种基因型后代繁殖能力相同，并不存在任何形式的自然选择。,一对基因时： 杂合体频率： (1/2)r 100% （r自交代数） 纯合体频率： 1- (1/2)r 100%,76,76,2. 淘汰有害隐性基因，改良群体遗传组成,天然群体有一定程度杂合, 隐性有害基因杂合状态下不 会表现，但会传递给后代， 从而在群体中长

27、期存在；,自花授粉植物天然群体：长期自交、经过自然和人工选择，大多数有害隐性基因已被淘汰；,自交导致基因纯合、隐性 基因(性状)表现，出现生活 力、产量和品质下降等衰退 现象；自然、人工选择淘汰 有害个体(基因)，导致群体 有害基因比例下降。,异花授粉植物天然群体： 经常性天然杂交，基因处于 杂合状态，隐性有害基因大 量存在；所以异花授粉植物 自交衰退比自花授粉植物严 重。,77,77,3. 导致不同基因型的稳定,自交导致基因型纯合，同时也导致群体内个体性状 稳定。 自交后代中纯合体的类型是多种多样的。 如：AaBb (n=2)个体自交后代的纯合基因型有四种(2n)： AABB, AAbb,

28、aaBB, aabb. 其中各种纯合基因型的比例相等。 遗传研究和育种工作中都需要获得遗传上纯合稳定的材料；同时自交对品种保纯和物种稳定性保持均具有重要意义。,78,78,（二）回交及其遗传效应,回交(back cross)也是近亲交配的一种方式。它是指杂种后代与其两个亲本之一的再次交配。 P1 P2 F1 F1 P1 BC1 BC1 P1 BC2 BC2 P1 BC3 。 P1：轮回亲本； P2 ：非轮回亲本,回交与自交具有类似的遗传效应：后代基因型纯合,79,79,80,80,回交群体与自交群体的纯合率公式相同,回交后 代的纯合又与自交有不同：,回交后代基因型纯合受轮回亲本控制。轮回亲 本

29、遗传成分逐代增加，非轮回亲本遗传成分减少 (每次减少1/2)；多代回交后代将回复轮回亲本基 因组成；,回交后代中纯合基因型只有一种，并与轮回亲 本一致，而自交后代的纯合个体有2n种；,回交的基因纯合进度大于自交。一般回交5-6代 后，杂种遗传组成已大部分为轮回亲本置换。,81,81,回交后代回复轮 回亲本基因组成,82,82,三 杂种优势的表现与遗传理论,（一）杂种优势的表现,杂种优势(heterosis/hybrid vigor)是生物界的 普遍现象，指杂合体在一种或多种性状上表现优于 两个亲本的现象。,杂种优势所涉及的性状大都为数量性状，故以性 状数量值来表示优势表现程度，就某一性状而言：

30、 平均优势(heterosis over mean of parents):F1超过其双 亲平均数的百分率； 超亲优势(heterosis over better of parents):杂种性状表 现超过其双亲中最优亲本的百分率。,83,83,F1代的杂种优势表现是多方面的、综合的，而且 很复杂；但不同生物类型又有所侧重。往往杂种 的生长势、抗逆性等多方面同时表现杂种优势。,F1优势表现的特点,杂种优势大小，与双亲基因型的高度纯合有密切 关系,杂种优势大小，大多数取决于双亲间相对差异和 双亲性状互补性；,杂种优势大小，与环境条件具有密切关系,84,84,F2的衰退表现,与F1相比较，F2代在

31、生长势、生活力、抗逆性和 产量等各方面均表现显著的衰退现象现象。, F2代衰退的原因可以归结为三个方面：,由于基因分离重组导致F2群体内个体间在性状上表现出极其显著的差异，F2群体植株极不整齐，从而降低群体的生产性能；,性状分离使得隐性有害基因纯合；,基因间重组导致来自双亲的互补基因不再组合在每一个生物体中，基因互补效应下降,85,85,（二）杂种优势的遗传理论,1.显性基因假说（Bruce and Jones）,多数显性基因比隐性基因更有利于个体的生长和 发育，不同纯系(自交系)杂交，双亲的显性基因全 部聚集在杂种中产生互补作用，从而导致杂种优势。,例如：豌豆株高主要受两对基因控制，其中一对 基因控制节间长度(长对短为显性L/l),另一对基因 控制节数(多对少为显性M/m)。杂种既表现为节间长，又表现为节间数目多，因而株高高于双亲，表 现杂种优势。,8