中医大2010年1月考试《医学遗传学》考查课试题

1、中医大2010年1月考试医学遗传学考查课试题一、单选题（共10道试题，共10分。）1.DNA复制是指 (A)A. 以DNA为模板合成DNAB. 以DNA为模板合成RNAC. 以RNA为模板合成蛋白质D. 以RNA为模板合成RNAE. 以RNA为模板合成DNA2.以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥 (D)A. 相互易位B. 等臂染色体C. 环状染色体D. 双着丝粒染色体E. 染色体中间缺失3.一地中海贫血患者的基因型是/-，其双亲的基因型是 (B)A. /和/-B. -/-和/-C. /-和-/-D. /-和-/-E. -/-和-/-4.在Hardy-Weinberg平衡公式中，p+

2、q=1中的p,q指的是 (B)A. 基因频率B. 表型频率C. 表现度D. 易患性E. 外显率5.在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 (D)A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram6.下列哪种疾病不是由三核苷酸动态突变造成的 (D)A. Huntington舞蹈病B. 脊髓小脑性共济失调C. 脆性X染色体综合征D. 甲型血友病E. 强直性肌营养不良7.在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为 (B)A. 遗传度B. 易感性C. 易患性D. 阈值E. 风险度8.Western 印迹杂交技术本身的特点只能检测

3、(E)A. 基因表达B. 基因扩增C. 基因突变D. DNA多态E. RNA分子的大小和表达量(B)9.某DNA双链，其中一股的碱基序列是5-AACGTTACGTCC-3，另一股应为(B) A. 5-TTGCAATGCAGG-3B. 5-GGACGTAACGTT-3C. 5-AACGTTACGTCC-3D. 5-AACGUUACGUCC-3E. 5-UUCGAAUCGACC-310.在我国首次进行基因治疗的遗传病是 (C)A. ADA缺乏症B. 甲型血友病C. 乙型血友病D. 苯丙酮尿症E. 囊性纤维化二、判断题（共10道试题，共10分。）1.多基因病随着亲属级别的降低，发病风险迅速降低。 (

4、A)A. 错误B. 正确2.当一种疾病的传递方式为男性男性男性时，这种疾病一定是Y连锁疾病。(A) A. 错误B. 正确3.Huntington舞蹈病、脊髓小脑性共济失调和脆性X染色体综合征均由动态突变所致。(B) A. 错误B. 正确4.当细胞内X染色体数超过两条时，只有一条保持活性。 (A)A. 错误B. 正确5.男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给他的女儿，这称为交叉遗传。(B) A. 错误B. 正确6.遗传病是由于共同的致病基因继承而表现有发病的家族聚集现象，所以认为家族性疾病就是遗传病。(A) A. 错误B. 正确7.脆性X染色体综合征主要为女性发病。(A) A. 错误B.

5、正确8.核酸酶能识别DNA链的特定部位并能切割为小而特异的序列。(A) A. 错误B. 正确9.特异性标记染色体的存在支持肿瘤是由单个突变细胞克隆起源的理论。 (B)A. 错误B. 正确10.染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。 (B)A. 错误B. 正确三、主观填空题（共10道试题，共10分。）1.在常染色体显性遗传病中，若杂合子患者在表型上介于纯合子患者与纯合隐性的正常人之间，称为（不完全显性）。2.若一对等位基因彼此之间没有显隐关系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型，称为（共显性）。3.（癌基因）是指能引起细胞恶性转化的核酸片段。4.被称为第二代DNA多态性遗传标记为（

6、串联重复序列多态性）。5.1970年，Martin证明细胞的恶性转化与RSV基因组中的一个特定基因相关，该基因为（src）。6.mRNA转录后剪接加工是除去内含子，把邻近的（外显子）连接起来。7.大多数限制酶切割点不在对称轴上，而交错切割产生的限制片段为（黏性末端）。8.细胞癌基因的附近一旦插入一个（启动子）而被激活。9.如果一种遗传病的发病涉及一对基因，这个基因就称为（致病基因），它所导致的疾病就称为单基因病。10.（质粒）是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。四、名词解释（共 10 道试题，共 20 分。）V 1. 同源染色体1、同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染

7、色体，成为同源染色体。形态、结构、遗传组成基本相同和在减数第一次分裂前期中彼此联会(配对),并且能够形成四分体,然后分裂到不同的生殖细胞的一对染色体，一个来自母方，另一个来自父方。2. 癌基因癌基因是指其编码的产物与细胞的肿瘤性转化有关的基因。它以显性的方式作用，对细胞生长起阳性作用，并促进细胞转化。3. 定位克隆根据遗传连锁分析,染色体步移将基因定位到染色体的一个具体位置上后不断缩小筛选区域进而克隆该基因,研究该基因的功能或抗性的生化机制，这样一种策略叫定位克隆。定位克隆首先是获取基因在染色体上的位置的信息，然后采用各种实验方法克隆基因和进行定位。基因的定位克隆策略大体上可以分成四个步骤。通

8、过家系连锁分析资料或染色体微小缺失(杂合性丢失，LOH)等数据，确定基因在染色体上的位置；通过染色体步移、染色体区带显微切割等技术，获得基因所在区段的DNA片段叠连群，绘制出更精细的染色体图谱；确定含有候选基因的染色体片段；从这些片段中进一步筛选目的基因，并作突变检测验证和功能分析。4. RFLPRFLP是指基因型之间限制性片段长度的差异，这种差异是由限制性酶切位点上碱基的插入、缺失、重排或点突变所引起的。标记是发展最早的DNA标记技术。RFLP技术主要包括以下基本步骤：DNA提取→用限制性内切酶酶切DNA→用凝胶电泳分开DNA片段→把DNA片段转移到滤膜上&ra

9、rr;利用放射性标记的探针杂交显示特定的DNA片段（S outhern杂交）和结果分析。5. 表现度基因的作用作为个体表现型所出现的程度称为表现度。6. molecular disease蛋白质性质是由DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化，由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病，即molecular disease。7.重组DNA技术重组DNA技术又称为DNA克隆.分子克隆.基因克隆或基因工程。是指把不同生物的基因或DNA分子进行人工剪切.组合及拼接，通过病毒.质粒或噬菌体等载体导

10、入到宿主细胞(如大肠杆菌.酵母，哺乳动物细胞.昆虫细胞等)内繁殖扩增使目的基因在宿主细胞内裘这，产生所需的基因片段及蛋白质产物。8.基因簇：指基因家族中的各成员紧密成簇排列成大串的重复单位，定于染色体的的特殊区域。基因簇少则可以是由重复产生的两个相邻相关基因所组成，多则可以是几百个相同基因串联排列而成。他们属于同一个祖先的基因扩增产物。也有一些基因家族的成员在染色体上排列并不紧密，中间还含有一些无关序列。但总体是分布在染色体上相对集中的区域。9. 基因治疗基因治疗是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术

11、。10. 易患性在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病，称为易患性。五、论述题（共 5 道试题，共 50 分。） 1. 何为减数分裂及减数分裂的意义。减数分裂：特殊的有丝分裂，形成有性生殖细胞。实质：染色体复制一次，细胞连续分裂两次结果新细胞染色体数减半。减数分裂的遗传学意义：首先，减数分裂时核内染色体严格按照一定规律变化，最后经过两次连续的分裂形成四个子细胞，发育为雌雄性细胞，但遗传物质只进行了一次复制，因此，个雌雄性细胞只具有半数的染色体。这样雌雄性细胞受精结合为合子，又恢复为全数的染色体，从而保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性，为后代的正常发育和性状

12、遗传提供了物质基础；同时保证了物种相对的稳定性。其次。各对同源染色体在减数分裂中期1排列在赤道板上，然后分别向两极拉开，各对染色体中的两个成员在后期1分向两极时是随机的，即一对染色体的分离与任何另一对染色体的分离不发生关联，各个非同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里。n对染色体有2的n次方中自由组合方式。不仅如此，同源染色体的非姐妹染色单体之间的片段还可能出现各种方式的交换，这就更增加了这种差异的复杂性。因而为生物的变异提供了重要的物质基础，有利于生物的适应与进化，并为人工选择提供了丰富的材料。2. 叙述癌基因的概念、分类及激活机制。概念：凡能编码生长因子、生长因子受体、细胞内生长信息传

13、递分子，以及与生长有关的转录调节因子的基因均叫癌基因。分类：1、.src家族：包括src、abl、fgr、fes、yes、fps、lck、kek、fym、lyn和tkl，它们都含有相似的基因编码结构，产物具有使酪氨酸磷酸化的蛋白激酶活性，定位于胞膜内面或跨膜分。2.ras家族：包括H-ras、K-ras、N-ras，虽然它们之间的核着酸序列相差很大，但所编码的蛋白质都是P21，位于细胞质膜内面，P21可与GTP结合，有GTP酶活性，并参与cAMP水平的调节。3.mrc家族：包括c-myc、N-myc、L-myc、fos等数种基因，这些基因编码核内DNA结合蛋白，有直接调节其他基因转录的作用。4

14、.sis家族：只有sis基因一个成员，其编码的p28与人血小板源生长因子（PDGF）结构十分相似，能刺激间叶组织的细胞分裂繁殖。5.myb家族：包括myb和myb-ets两个成员，编码核蛋白，能与DNA结合，为核内的一种转录因子。癌基因的激活：其被激活的方式主要有以下四类：1、获得启动子与增强子。2、基因易位。3、原癌基因扩增。4、点突变。3. 简述DNA重组与分子克隆化基本原理与过程。为获得所需的基因或特异序列，需从细胞中分离得到目的基因与载体DNA重组，并用适当方法在宿主细胞中表达，扩增得到大量相同的DNA片段，称为DNA克隆，亦称分子克隆。基本原理与过程： 1、构建重组DNA：分离纯化目

15、的基因.目的基因 + vector =重组DNA分子2、转化：重组DNA分子导入受体细胞，并在其内增殖。3、细胞克隆的筛选: 筛选含有重组DNA的细胞细胞克隆（cell clone），将转化的细胞至于琼脂表面，以刺激细胞克隆生长，这些细胞是由单个细胞形成的遗传相同的细胞群体，故称细胞克隆。再将每个克隆移至液体培养基中进行扩增。4、分离重组DNA克隆：即收获扩增的培养细胞，并选择分离重组DNA。4. 叙述基因运载体的条件及种类。作为基因工程的载体必须具备的条件是：能独立自主复制。易转化。易检测（含有抗药性基因等）。归纳起来至少有以下几点要求：能在宿主细胞中复制繁殖，而且最好要有较高的自主复制能力

16、。容易进入宿主细胞，而且进入效率越高越好。容易插入外来核酸片段，插入后不影响其进入宿主细胞和在细胞中的复制。这就要求载体DNA上要有合适的限制性核酸内切酶位点。容易从宿主细胞中分离纯化出来， 这才便于重组操作。有容易被识别筛选的标志，当其进入宿主细胞、或携带着外来的核酸序列进入宿主细胞都能容易被辨认和分离出来。这才介于克隆操作。基因载体的种类：常用基因载体包括质粒、噬菌体、病毒DNA等5. 简述异常血红蛋白产生的分子基础。异常血红蛋白（abnormal hemoglobin）是指由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构异常，如有临床表现者称为异常血红蛋白病或异常血红蛋白综合征。异常血红蛋白产生的分

17、子基础：异常血红蛋白的发生涉及基因突变的各种类型，概括举例如下。1）单个碱基置换：大多数异常血红蛋白是由于珠蛋白基因发生单个碱基置换所致，其中多为错义突变。错义突变：例如镰形细胞贫血是基因第6位密码子GAG变成GTG。中国人较常见的HbE是基因第26位密码子由GAG（谷）AAG（赖）所致。无义突变：例如HbMckees-Rock,其链只有144个氨基酸组成，原因是基因第145位酪氨酸密码子TAT改变为终止密码子TAA，使肽链合成提前终止。终止密码突变：例如Hb Constant Spring就是由于珠蛋白基因第142位终止密码子TAA（mtRNA为UAA）突变为CAA（谷氨酰胺），结果延长为172个氨基酸，这种突变基因转形成的mRNAI不稳定，所以导致链合成减少，表