高考生物一轮复习 第5单元 遗传的基本规律 第19讲 人类遗传病及遗传规律的综合应用课件.ppt

第19讲人类遗传病及遗传规律的综合应用 第五单元遗传的基本规律 考纲要求1 人类遗传病的类型 2 人类遗传病的监测和预防 3 人类基因组计划及意义 4 实验 调查常见的人类遗传病 考点一人类遗传病的类型 监测及预防 聚焦热点题型8伴性遗传与常染色体遗传的应用题 考点二调查人群中的遗传病 内容索引 重温高考演练模拟 知识网络答题语句 课时作业 实验技能提升三探究性实验的假设与结论 考点一 人类遗传病的类型 监测及预防 1 人类遗传病 1 概念 由于改变而引起的人类疾病 梳理知识要点 遗传物质 由多对等位基因控制 由一对等位基因控制 由染色体结构或数目异常引起 遵循孟德尔遗传规律 群体中发病率高 特点 类型 a 单基因遗传病 b 多基因遗传病 c 染色体异常遗传病 原发性高血压 实例 色盲 21三体综合征 白化病 猫叫综合征 抗维生素d佝偻病 2 人类常见遗传病的特点 类型及实例 连线 3 不同类型人类遗传病的特点及实例 连续 隔代 多于 连续 多于 交叉遗传 外耳道多毛症 家族聚集 21三体综合征 2 遗传病的监测和预防 1 手段 主要包括和等 2 意义 在一定程度上能够有效地遗传病的产生和发展 3 遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体检查 了解 对是否患有某种遗传病作出诊断 向咨询对象提出防治对策和建议 如 进行 等 分析遗传病的 推算出后代的 遗传咨询 产前诊断 预防 家庭 病史 终止妊娠 产前诊断 传递方式 再发风险率 4 产前诊断 产前诊断 胎儿出生前 时间 手段 目的 羊水检查 b超检查 孕妇血细胞检查以及 等 确定胎儿是否患有某种 或先 基因诊断 遗传病 天性疾病 特别提醒开展产前诊断时 b超检查可以检查胎儿的外观和性别 羊水检查可以检测染色体异常遗传病 孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病 基因诊断可以检测基因异常病 3 人类基因组计划 1 内容 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 解读其中包含的 2 结果 测序结果表明 人类基因组由大约31 6亿个碱基对组成 已发现的基因约为个 全部dna序列 遗传信息 2 0万 2 5万 3 不同生物的基因组测序 4 意义 认识到人类基因的及其相互关系 有利于人类疾病 组成 结构 功能 诊治和预防 1 判断常考语句 澄清易混易错 1 单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 2 隐性遗传病男患者与正常女性结婚 建议生女孩 3 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生 4 人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列 2 分析命题热图 明确答题要点 1 下图1所示为雄果蝇的染色体组成 图2 3 4可表示其 染色体组 或 基因组 请具体指明并思考 图2 3 4中表示染色体组的是 表示基因组的是 欲对果蝇进行dna测序 宜选择哪幅图所包含的染色体 答案 提示 图2 图4 图3 2 观察图示 比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点 提示 命题点一人类遗传病的判断疑难精讲1 口诀法区分常见的遗传病类型 探究命题方向 2 列表法区分先天性疾病 家族性疾病与遗传病 命题点一人类遗传病的判断1 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 遗传物质改变的一定是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病a b c d 答案 解析 如果遗传物质改变发生在体细胞 不能遗传 则不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的 如由环境因素引起的疾病 若是一种隐性遗传病 则携带遗传病基因的个体一般不患此病 遗传病也可能是由于染色体增加或缺失所引起 如21三体综合征 是因为21号染色体多了一条 而不是因为携带致病基因而患遗传病 命题点一人类遗传病的判断2 2016 天水一中检测 下列关于人类遗传病及其实例的分析中 不正确的是a 多指 苯丙酮尿症 原发性高血压是单基因遗传病b 21三体综合征 猫叫综合征都是染色体异常引起的c 多基因遗传病易受环境因素的影响 在群体中发病率比较高d 既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常 答案 解析 原发性高血压属于多基因遗传病 a错误 染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病 包括染色体数目异常遗传病 如21三体综合征 和染色体结构异常遗传病 如猫叫综合征 b正确 多基因遗传病易受环境因素的影响 在群体中发病率比较高 c正确 既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常 d正确 关于人类遗传病的3个易错点 1 只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律 2 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如aa不是白化病患者 3 不携带致病基因的个体 不一定不患遗传病 染色体结构或数目异常也导致遗传病发生 如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征 21三体综合征患者 多了一条21号染色体 不携带致病基因 命题点二由减数分裂异常导致的遗传病分析3 2016 长春质量监测二 下列关于21三体综合征的叙述 正确的是a 父方或母方减数分裂异常都可能导致该病b 病因可能是一个卵细胞与两个精子结合c 只有减数第二次分裂异常才能导致该病d 该病患者不能产生正常的生殖细胞 答案 解析 精子或卵细胞中21号染色体多一条都会导致受精作用后形成21三体的受精卵 a正确 如果一个卵细胞和两个精子结合 就不仅仅是21号染色体多一条了 b错误 不管减数第一次分裂还是减数第二次分裂异常都有可能导致配子中21号染色体多一条 c错误 理论上该病患者可能产生正常的生殖细胞 d错误 命题点二由减数分裂异常导致的遗传病分析4 红绿色盲为伴x染色体隐性遗传病 一个家庭中父母色觉正常 生了一个染色体为xxy的孩子 不考虑基因突变 下列说法正确的是a 若孩子色觉正常 则出现的异常配子不会来自父亲b 若孩子色觉正常 则出现的异常配子不会来自母亲c 若孩子患红绿色盲 则出现的异常配子不会来自父亲d 若孩子患红绿色盲 则出现的异常配子不会来自母亲 答案 解析 设正常与色盲相关基因分别用b b表示 父母正常 则父亲基因型为xby 母亲基因型为xbxb或xbxb 生下xxy孩子若色觉正常则基因型为xbxby或xbxby 此孩子若为xbxby 可能是父亲提供xby的异常精子 也有可能是母亲提供异常卵子xbxb 此孩子若为xbxby 可能是母亲提供异常卵子xbxb 也可能是父亲提供异常精子xby a b错误 若孩子患红绿色盲 基因型为xbxby xbxb异常配子只可能来自母亲 c正确 d错误 5 2016 咸宁鄂南高中模拟 人21号染色体上的短串联重复序列 str 一段核苷酸序列 可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断 现有一个21三体综合征患儿 该遗传标记的基因型为 其父亲该遗传标记的基因型为 母亲该遗传标记的基因型为 据此所作判断正确的是a 该患儿致病基因来自父亲b 卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿c 精子21号染色体有2条而产生了该患儿d 该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50 答案 解析 命题点二由减数分裂异常导致的遗传病分析 该患儿父亲该遗传标记的基因型为 母亲该遗传标记的基因型为 21三体综合征患儿的基因型为 所以是精子不正常造成的 但并没有致病基因 而是21号染色体多了一条 属于染色体数目变异 该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定 1 常染色体在减数分裂过程中异常问题假设某生物体细胞中含有2n条染色体 减数分裂时 某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开 导致产生含有 n 1 n 1 条染色体的配子 如下图所示 2 性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题 命题点三遗传病的预防及人类基因组计划6 以下对35岁以上高龄产妇的提醒 错误的是a 遗传咨询 产前诊断等对预防遗传病有重要意义b 经b超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病c 产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病d 羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病 答案 解析 羊水检查可检查出染色体异常遗传病但不能检查出多基因遗传病 命题点三遗传病的预防及人类基因组计划7 下列关于染色体组和基因组的叙述中 错误的是a 测定水稻的基因组 可以直接测定一个染色体组中所有的dna序列b 测定人类的基因组 需要测定22条常染色体 x染色体和y染色体上所有的dna序列c 人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义d 对于某多倍体植物来说 体细胞中有几个染色体组就有几个基因组 答案 解析 水稻属于雌雄同株植物 无性染色体 所以测定一个染色体组中的dna序列就能完成基因组的测序工作 a正确 测定人类的基因组需要测定24条染色体上的dna序列 其中有22条常染色体 两条性染色体 x和y b正确 对于某多倍体植物来说 基因组只有一个 而染色体组可以有多个 d错误 考点二 调查人群中的遗传病 1 实验原理 1 人类遗传病通常是指由于改变而引起的人类疾病 2 遗传病可以通过调查和家系调查的方式了解其发病情况 解读实验流程 遗传物质 社会 2 实验步骤 确定调查的 确定调查的 制定调查的 a 以组为单位 确定组内人员b 确定调查病例 c 制定调查记录表 d 明确调查方式 e 讨论调查时应注意的事项 实施 整理 分析调查资料 得出 撰写 调查报告 计划 调查活动 目的要求 调查结论 1 发病率与遗传方式的调查 点拨实验关键 2 注意问题 1 调查时 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病 高度近视 600度以上 等 2 调查某种遗传病的发病率时 要在群体中随机抽样调查 并保证调查的群体足够大 3 调查某种遗传病的遗传方式时 要在患者家系中调查 并绘出遗传系谱图 问题探究能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率 提示 不能 因为学校是一个特殊的群体 没有做到在人群中随机调查 命题点一实验基础1 2016 绵阳期末 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时 以 研究 病的遗传方式 为子课题 下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是a 研究猫叫综合征的遗传方式 在学校内随机抽样调查b 研究青少年型糖尿病 在患者家系中调查c 研究白化病的遗传方式 在全市中抽样调查d 研究红绿色盲的遗传方式 在患者家系中调查 答案 解析 探究命题方向 研究遗传病的遗传方式 不能在人群中随机抽样调查 而应在该遗传病的家系中调查 青少年型糖尿病为多基因遗传病 影响因素多 调查难度大 应选单基因遗传病 命题点一实验基础2 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市 研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括a 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究b 对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析c 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析d 对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析 答案 解析 对比畸形个体与正常个体的基因组 如果有明显差异 可判断畸形是由遗传因素引起的 a正确 同卵双胞胎若表现型不同 则最可能由环境因素引起 若均表现畸形 则最可能由遗传因素引起 b正确 血型与兔唇畸形无关 兔唇为多基因遗传病 c错误 对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析 可判断兔唇是否是由遗传因素引起的 d正确 命题点二实验拓展3 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的 但是不知道致病基因的位置 某校动员全体学生参与该遗传病的调查 为了使调查更为科学准确 请你为该校学生设计调查步骤 并分析致病基因的位置 1 调查步骤 确定要调查的遗传病 掌握其症状及表现 设计记录表格及调查要点如下 分多个小组调查 获得足够大的群体调查数据 汇总总结 统计分析结果 2 回答问题 请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状 若男女患病比例相等 且发病率较低 可能是 遗传病 若男女患病比例不等 且男多于女 可能是 遗传病 若男女患病比例不等 且女多于男 可能是 遗传病 若只有男性患病 可能是 遗传病 常染色体隐性 伴x染色体隐性 伴x染色体显性 伴y染色体 答案 解析 双亲都正常 母亲患病 父亲正常 父亲患病 母亲正常 双亲都患病 从题干中可以看出 进行人类遗传病的调查时 需要确定要调查的遗传病 设计记录表格 对调查的结果进行记录和总结等 在设计的表格中要有双亲的性状 子女的性状 调查总数 子女的性别等 便于结果的分析 在进行结果分析时 要注意结合所学的遗传学知识进行 若男女患病比例相等 且发病率较低 表明致病基因与性染色体无关 可能是常染色体隐性遗传病 若男女患病比例不等 且男多于女 可能是伴x染色体隐性遗传病 若男女患病比例不等 且女多于男 可能是伴x染色体显性遗传病 若只有男性患病 致病基因位于y染色体上 是伴y染色体遗传病 1 应显示男女 性别 分别统计 有利于确认患者分布状况 2 应显示 正常 和 患者 栏目 3 确认遗传方式时应显示 直系亲属 记录框 即父母 祖父母 外祖父母 子女或孙子女等 设计表格记录数据的3个注意点 伴性遗传与常染色体遗传的应用题 聚焦热点题型8 技法必备 一 伴性遗传中的致死问题 题型突破1 雌雄异体的高等植物剪秋罗有宽叶和窄叶两种类型 宽叶 b 对窄叶 b 是显性 等位基因位于x染色体上 其窄叶基因 b 会使花粉致死 如果杂合宽叶雌株同窄叶雄株杂交 其子代的性别及表现型是a 全是雄株 其中1 2宽叶 1 2窄叶b 全是雌株 其中1 2宽叶 1 2窄叶c 雌雄各半 全为宽叶d 宽叶雌株 宽叶雄株 窄叶雌株 窄叶雄株 1 1 1 1 答案 解析 2 一只突变型雌性果蝇与一只野生型雄性果蝇交配后 产生的f1中野生型与突变型之比为2 1 且雌雄个体之比也为2 1 这个结果从遗传学角度作出的合理解释是a 该突变基因为常染色体显性基因b 该突变基因为x染色体隐性基因c 该突变基因使得雌配子致死d 该突变基因使得雄性个体致死 答案 解析 一只突变型雌性果蝇与一只野生型雄性果蝇交配后 产生的f1中野生型与突变型之比为2 1 且雌雄个体之比也为2 1 说明突变为显性突变且雌性亲本果蝇为杂合子 突变基因使雄性个体致死 3 人们在野兔中发现了一种使毛色为褐色的基因 r 位于x染色体上 已知没有x染色体的胚胎是致死的 如果褐色的雌兔 染色体组成为xo 与正常灰色 r 雄兔交配 预期子代中褐色兔所占比例和雌 雄之比分别为a 3 4 1 1b 2 3 2 1c 1 2 1 2d 1 3 1 1 答案 解析 雌兔基因型为xro 雄兔基因型为xry 两兔交配 其子代基因型分别为xrxr xro xry oy 因没有x染色体的胚胎是致死的 所以子代只有xrxr xro xry三种基因型 且数量之比为1 1 1 子代中xrxr为褐色雌兔 xro为灰色雌兔 xry为褐色雄兔 故子代中褐色兔占2 3 雌雄之比为2 1 b正确 4 2016 青岛期末 某科研小组用一对表现型都为圆眼长翅的雌 雄果蝇进行杂交 子代中圆眼长翅 圆眼残翅 棒眼长翅 棒眼残翅的比例 雄性为3 1 3 1 雌性为5 2 0 0 下列分析错误的是a 圆眼 长翅为显性性状b 决定眼形的基因位于x染色体上c 子代圆眼残翅雌果蝇中杂合子占2 3d 雌性子代中可能存在与性别有关的致死现象 答案 解析 圆眼与圆眼杂交子代出现棒眼 则圆眼为显性性状 棒眼为隐性性状 长翅与长翅杂交子代出现残翅 则残翅为隐性性状 a正确 子代中圆眼与棒眼的表现型比例中雌雄不同 说明该性状与性别相关联 为伴x染色体遗传 b正确 亲本为圆眼长翅雄果蝇和圆眼长翅雌果蝇 用a a表示眼形基因 用b b表示翅形基因 根据子代的表现型可判定亲本的基因型分别为bbxaxa和bbxay 因此子代中圆眼残翅雌果蝇的基因型及比例为bbxaxa bbxaxa 1 1 其中杂合子所占比例是1 2 c错误 根据亲代基因型可知 雌性子代中圆眼长翅 圆眼残翅比例应为 1bbxaxa 1bbxaxa 2bbxaxa 2bbxaxa 1bbxaxa 1bbxaxa 6 2 而实际比例是5 2 因此可判定基因型为bbxaxa或bbxaxa的个体死亡 d正确 5 研究人员构建了一个棒状眼雌果蝇cib品系xbxb 其细胞中的一条x染色体上携带隐性致死基因e 且该基因与棒状眼基因b始终连锁在一起 如图所示 e在纯合 xbxb xby 时能使胚胎致死 无其他性状效应 控制正常眼的基因用b表示 为检测经x射线辐射后的正常眼雄果蝇a的精子中x染色体上是否发生了其他隐性致死突变 实验步骤如下 1 将雄果蝇a与cib系果蝇交配 得到f1 f1的性别及眼形的表现型及其比例是 棒状眼雌果蝇 正常眼雌果蝇 正常眼雄果蝇 1 1 1 答案 解析 若将棒状眼雌果蝇xebxb与正常眼雄果蝇xby杂交 其后代有xebxb xbxb xby xeby 由于致死基因e与b基因连锁在一起 xeby是致死的 所以其子代有正常眼雌 棒状眼雌和正常眼雄三种表现型 比例为1 1 1 2 在f1中选取大量棒状眼雌果蝇 与多个正常眼且细胞未发生致死突变的雄果蝇进行杂交 统计得到的f2的雌雄数量比 预期结果和结论 如果f2中雌雄比例为 则诱变雄果蝇a的精子中x染色体上未发生其他隐性致死突变 如果f2中雌雄比例为 则诱变雄果蝇a的精子中x染色体上发生了其他隐性致死突变 答案 解析 雌果蝇 雄果蝇 2 1 雌果蝇 雄果蝇 2 1 或全为雌果蝇 技法必备针对常染色体隐性遗传病而言 正常人群应包含aa aa两种基因型 倘若求解 与人群中某正常异性结婚 求 生一患病孩子的概率 类问题时切不可直接认定该异性基因型为aa 必须先求得aa概率 二 正常人群 中杂合子的取值问题 方可求解即该异性的aa概率 100 题型突破6 舞蹈症属于常染色体上的隐性遗传病 人群中每2500人就有一个患者 一对健康的夫妇 生了一个患此病的女儿 两人离异后 女方又与另一个健康的男性再婚 这对再婚的夫妇生一个患此病孩子的概率约为 答案 解析 若把舞蹈症的致病基因记作a 则女方的基因型为aa 女方 aa 与另一男性结婚 如果也生一患此病的孩子 则该男性的基因型也应为aa 7 某海岛人群中约3600人中有一个白化病患者 现有一个表现型正常 其双亲也正常 其弟是白化病并且为色盲患者的女性 与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配 他们所生男孩同时患两种病的概率为 答案 解析 技法必备1 原理电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同 在电场中移动距离 或速度 不同的原理分离分子或离子的方法 如等位基因a与a 经限制酶切开后 由于相关片段分子量等差异 在电场中移动距离不同 从而使两种基因得以分离 三 电泳图谱问题 2 实例对图1中1 4号个体进行基因检测 将含有该遗传病基因或正常基因的相关dna片段各自用电泳法分离 正常基因显示一个条带 患病基因显示为另一个不同的条带 结果如图2 请据图1 图2分析图1中5号及7号个体基因电泳条带应为何类 分析如下 1 先据图1求得1 4号个体基因型 设4为aa 则1 2均为aa 3为aa或aa 2 将1 4号个体基因型与图2的电泳图谱作对照发现只有c编号的个体基因电泳带特别 只有一条带2 无条带1 则c所代表的个体中基因型为 纯合子 即只含一种基因 由此推测c为图1 4号中的4号个体 进一步结合图1与图2可推知a b d所代表的个体既含a又含a 由此确定3号不可能为aa 3 由5 6均正常 所生女儿7号为患者可推知 5号基因型为aa 应含条带1 条带2 7号个体基因型为aa 其电泳条带应与c吻合 题型突破8 2017 河北冀州中学检测 图甲是人类某遗传病的家族系谱图 致病基因用a或a表示 分别提取家系中 1 2和 1的dna 经过酶切 电泳等步骤 结果如图乙所示 以下说法正确的是 答案 a 该病属于常染色体隐性遗传病b 2的基因型是xaxa或xaxac 酶切时需用到限制酶和dna连接酶d 如果 2与一个正常男性随机婚配 生一个患病男孩的概率为1 4 解析 由 1 2均正常而 1患病 推知该病为隐性遗传病 对比电泳结果可知 1不含致病基因 由此可推测该病为伴x染色体隐性遗传病 则 1 2的基因型分别为xay xaxa 2的基因型为xaxa或xaxa 各占1 2 进行酶切时 只需要限制酶 不需要dna连接酶 2与一个正常男性随机婚配 生一患病男孩的概率为 1 2 1 4 1 8 9 图甲为某家系的遗传系谱图 图乙所示为该家系全体成员dna进行电泳的结果 根据分析下列相关叙述正确的是 答案 a 若5号个体患红绿色盲 则该家系中一定患病的只有10 11 13号b 根据电泳结果可知 11号个体可能不属于该家系c 若电泳dna位于常染色体上 则5和6再生育dna电泳结果和9号相同的女孩的概率为25 d 若该家系中患多指的有7 8和13号等多个个体 则最可能是多指基因带的是第4条 解析 若5号为红绿色盲 则其父亲 2号 及儿子 10 11和13号 一定患红绿色盲 a错误 根据电泳结果可知 第 代的dna应来自父母双方 5和6号 但11号的电泳结果显示 有一条带与5和6号都不同 说明11号个体可能不属于该家系 b正确 若电泳dna位于常染色体上 5和6再生育与9号dna相同的概率为1 4 5号和6号各有1 2概率提供dna 再加上生女儿的概率为1 2 则总概率为1 8 c错误 通过对比7 8和13号个体dna电泳的结果可发现 三者共有的基因带是第1条 因此 最可能代表多指基因带的是第1条 d错误 10 2016 北京西城区一模 蚕豆病是一种单基因遗传病 其表现为红细胞中葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 g6pd 缺乏 使红细胞的抗氧化能力下降 1 图1是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图 据图1初步判断此病的遗传方式为 常染色体隐性遗传 答案 解析 系谱图中 1 2均无病 生出女儿 7有病 推知该病为隐性遗传病 且致病基因应位于常染色体上 因为若是x染色体上的隐性遗传病 则女儿有病的话 父亲也必然有病 不满足题意 2 随后研究表明 控制合成g6pd的基因位于x染色体上 在人的基因组中存在ga gb两种形式 突变基因g不能控制合成g6pd 对该家族部分个体进行基因检测的结果如图2所示 人类基因组中ga gb g互为 基因 等位 答案 解析 带有突变基因的个体平时不发病 但在食用新蚕豆后1 2天内会出现溶血症状 说明带有突变基因个体的发病是 共同作用的结果 答案 解析 基因与环境 由题中描述可知 带有致病基因的个体发病是在食用了新鲜蚕豆后 否则并不会发病 因此说明发病是由基因与环境共同作用的结果 7个体的基因型为 其发病是因为 基因未正常表达 7与 8婚配所生子女中有g基因的概率为 答案 解析 由电泳图谱可知 7的基因型为xgbxg 题中已知xgb xga基因均可控制合成g6pd 只有xg不能控制合成g6pd 因此可推知 7发病是因为xgb没有正常表达 由电泳图谱可知 3的基因型为xgaxg 4的基因型为xgay 则 3和 4的后代 8的基因型为 1 2xgay 1 2xgy 但是系谱图中显示 8不患病 所以 8的基因型确定为xgay 7与 8婚配 xgbxg xgay 子代个体有xg基因的为 1 4xgaxg 1 4xgy 即有g基因的概率为1 2 xgbxg xgb 1 2 技法必备最近几年 遗传系谱图中两对等位基因共同控制一种遗传病的问题是高考的热点 对于此类问题 利用常规方法无法准确判断遗传方式 只能克服思维定势 具体问题 做具体分析 四 遗传系谱图中的特殊问题 题型突破11 2015 山东 5 人类某遗传病受x染色体上的两对等位基因 a a和b b 控制 且只有a b基因同时存在时个体才不患病 不考虑基因突变和染色体变异 根据系谱图 下列分析错误的是 答案 解析 a 1的基因型为xabxab或xabxabb 3的基因型一定为xabxabc 1的致病基因一定来自于 1d 若 1的基因型为xabxab 与 2生一个患病女孩的概率为 图中的 2的基因型为xaby 其女儿 3不患病 儿子 2患病 故 1的基因型为xabxab或xabxab a正确 3不患病 其父亲传给xab 则母亲应能传给她xab b正确 1的致病基因只能来自 3 3的致病基因只能来自 3 3的致病基因可以来自 1 也可来自 2 c错误 若 1的基因型为xabxab 无论 2的基因型为xaby还是xaby 1与 2 基因型为xaby或xaby 生一个患病女孩的概率均为1 2 1 2 1 4 d正确 12 调查某种遗传病得到如下系谱图 经分析得知 两对独立遗传且表现完全显性的基因 分别用字母aa bb表示 与该病有关 且都可以单独致病 在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体 请回答下列问题 1 该种遗传病的遗传方式 填 是 或 不是 伴x隐性遗传 因为第 代第 个体均不患病 进一步分析推测该病的遗传方式是 不是 1 3 常染色体隐性遗传 答案 解析 分析系谱图由 3和 6为女性患病而其父亲 1 3正常 可确定该病不是伴x隐性遗传病 由双亲 1 2正常而其女儿患病可确定该病为常染色体隐性遗传病 2 假设 1和 4婚配 2和 3婚配 所生后代患病的概率均为0 则 1的基因型为 2的基因型为 在这种情况下 如果 2与 5婚配 其后代携带致病基因的概率为 答案 解析 aabb aabb或aabb aabb或aabb 5 9 结合题干信息分析 表现型正常的个体基因型为a b 而患病个体基因型可能是aabb或aab 或a bb 由系谱图中 3 4及所生后代的表现型可知 3 4的基因型不可能是aabb 只可能是aab 或a bb 又因 1表现正常 其基因型为a b 由 3和 4都患病可推测 1和 2有一对基因为杂合 3和 4另一对基因为杂合 再由题中信息 1和 4婚配 2和 3婚配 所生后代患病的概率均为0 可确定 1和 2的基因型分别为aabb 或aabb aabb 或aabb 进一步可确定 3和 4的基因型为aabb 或aabb 和aabb 或aabb 可推测 1的基因型为aabb 1和 2的基因型分别为aabb 或aabb aabb 或aabb 可推测 2的基因型为aabb或aabb aabb或aabb 同理也可推测 5的基因型为aabb或aabb aabb或aabb 2产生的配子有2 3ab和1 3ab 2 3ab和1 3ab 5产生的配子有2 3ab和1 3ab 2 3ab和1 3ab 2和 5婚配 其后代携带致病基因的概率为2 3 1 3 1 3 2 3 1 3 1 3 5 9 实验技能提升 三 探究性实验的假设与结论 某科学兴趣小组偶然发现一突变植株 突变性状是由一条染色体上的某个基因突变产生的 假设突变性状和野生性状由一对等位基因a a控制 为了进一步了解突变基因的显隐性和在染色体中的位置 设计了杂交实验方案 利用该株突变雄株与多株野生纯合雌株杂交 观察记录子代雌雄植株中野生性状和突变性状的数量 下列说法不正确的是a 如果突变基因位于y染色体上 则子代雄株全为突变性状 雌株全为野生性状b 如果突变基因位于x染色体上且为显性 则子代雄株全为野生性状 雌株全为突变性状c 如果突变基因位于x和y的同源区段 且为显性 则子代雌 雄株全为野生性状d 如果突变基因位于常染色体上且为显性 则子代雌 雄株各有一半野生性状 答案 解析 典例剖析 如果突变基因位于y染色体上 则亲本的基因型为xya和xx 子代中雄株全为突变性状 雌株全为野生性状 故a正确 如果突变基因位于x染色体上且为显性 则亲本的基因型为xay和xaxa 子代中雄株全为野生性状 雌株全为突变性状 故b正确 如果突变基因位于x和y的同源区段 且为显性 则亲本中雌株的基因型为xaxa 根据题中信息 突变性状是由一条染色体上的某个基因突变产生的 则该株突变雄株的基因型为xaya或xaya 若该株突变雄株的基因型为xaya 则后代雄株全为野生性状 雌株全为突变性状 若该株突变雄株的基因型为xaya 则后代雄株全为突变性状 雌株全为野生性状 故c错误 如果突变基因位于常染色体上且为显性 则亲本的基因型为aa和aa 子代中雌 雄植株都有一半是野生性状 一半是突变性状 故d正确 1 假设与结论假设是根据现有的科学理论 事实 对所研究的对象设想出的一种或几种可能性的答案或解释 实验结果预测一般与假设相对应 若实验结果与预期结果一致 则得出与先前的假设一致的结论 即假设成立 反之 假设不成立 2 探究性实验的结果和结论不唯一 需分情况讨论 1 控制果蝇眼型的有圆形基因 o 棒形基因 b 现作如下杂交实验 即时巩固 根据实验结果分析 下列叙述正确的是a 控制眼型的基因位于y染色体上b 控制眼型的基因位于x染色体上c 控制眼型的基因位于常染色体上 完全显性d 控制眼型的基因位于常染色体上 不完全显性 答案 解析 f1雌雄性别中眼的表现不一致 说明为伴性遗传 子代中雄性的表现型与母本一致 说明其控制基因在x染色体上 子代中雌性表现出既非圆眼 也非棒眼 说明是不完全显性遗传 2 2016 山东部分重点中学二联 果蝇的长翅 a 对残翅 a 显性 遗传学家曾做过这样的实验 长翅果蝇幼虫正常的培养温度为25 将孵化后4 7d的长翅果蝇幼虫放在35 37 的环境中处理6 24h后 得到了一些残翅果蝇 这些残翅果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是长翅果蝇 1 翅的发育需要经过酶催化的反应 据此你对上述实验现象进行的解释是 温度影响与翅发育有关的酶的合成和活性 但不改变遗传组成 答案 解析 2 这个实验说明影响表现型的因素是 基因组成 基因型 环境因素 答案 解析 3 现有一只残翅雄果蝇 请你设计一个简单可行的方案来确定它的基因型 该实验的方案 预期实验结果和结论a 若 则该果蝇的基因型为aa b 若后代均表现为长翅 则该果蝇的基因型为 c 若后代有的表现为长翅 有的表现为残翅 则该果蝇的基因型为 答案 解析 让该只残翅雄果蝇与多只正常发育的残翅雌果蝇交配 孵化的幼虫在正常的温度环境中培养 观察后代的表现 后代均表现为残翅 aa aa 要确定残翅果蝇的基因型 应让该只残翅雄果蝇与多只正常发育的残翅雌果蝇交配 孵化的幼虫在正常的温度环境中培养 观察后代的表现 如果后代均表现为残翅 说明该果蝇的基因型是aa 如果后代均表现为长翅 该果蝇的基因型是aa 如果后代中长翅和残翅都有 说明该果蝇的基因型是aa 3 豚鼠毛的颜色由两对等位基因 e和e f和f 控制 其中一对等位基因控制色素的合成 另一对等位基因控制颜色的深度 豚鼠毛的颜色与基因型的对应关系见下表 某课题小组用一只基因型为eeff的雄性灰毛豚鼠探究两对等位基因 e和e f和f 在染色体上的位置 进行了以下实验 请补充完整并作出相应预测 1 实验假设 两对等位基因 e和e f和f 在染色体上的位置有以下三种类型 2 实验方法 观察并统计其子代豚鼠毛的颜色和比例 判断豚鼠基因在染色体上的位置需用测交法 故让该只基因型为eeff的雄性灰毛豚鼠与多只隐性纯合雌性白毛豚鼠进行杂交 让该只基因型为eeff的雄性灰毛豚鼠与多只隐性纯合雌性白毛豚鼠进行测交 答案 解析 3 可能的实验结果 不考虑交叉互换 及相应结论 若子代豚鼠表现为 则两对基因分别位于两对同源染色体上 符合图中第一种类型 若子代豚鼠表现为 则两对基因在一对同源染色体上 符合图中第二种类型 若子代豚鼠表现为 则两对基因在一对同源染色体上 符合图中第三种类型 请在c图中标出基因在染色体上的位置 答案 解析 灰毛 黑毛 白毛 1 1 2 灰毛 白毛 1 1 黑毛 白毛 1 1 基因位置如图所示 若基因的位置是第一种类型 则这两对基因的遗传遵循基因的自由组合定律 测交后代有4种基因型 eeff eeff eeff和eeff 表现型为灰毛 黑毛 白毛 1 1 2 若基因的位置是第二种类型 该个体可产生ef和ef两种配子 测交后代为eeff 灰色 eeff 白色 1 1 第三种类型如答案图所示 该个体可产生ef和ef两种配子 测交后代为eeff 黑色 eeff 白色 1 1 知识网络答题语句 构建知识网络 1 人类遗传病准确的表述是 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2 单基因遗传病是指 受一对等位基因控制的遗传病 3 多基因遗传病是指 受两对以上等位基因控制的遗传病 4 监测和预防遗传病的主要手段是 遗传咨询和产前诊断 必背答题语句 重温高考演练模拟 1 2016 全国乙 6 理论上 下列关于人类单基因遗传病的叙述 正确的是a 常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率b 常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率c x染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率d x染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 答案 解析 1 2 3 4 5 6 根据哈迪 温伯格定律 满足一定条件的种群中 等位基因只有一对 aa 时 设基因a的频率为p 基因a的频率为q 则基因频率p q 1 aa aa aa的基因型频率分别为p2 2pq q2 基因频率和基因型频率的关系满足 p q 2 p2 2pq q2 若致病基因位于常染色体上 发病率与性别无关 常染色体上隐性遗传病的发病率应为aa的基因型频率 即q2 a错误 常染色体上显性遗传病的发病率应为aa和aa的基因型频率之和 即p2 2pq b错误 1 2 3 4 5 6 若致病基因位于x染色体上 发病率与性别有关 女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同 x染色体显性遗传病女性的发病率为p2 2pq c错误 因男性只有一条x染色体 故男性的发病率为致病基因的基因频率 d正确 1 2 3 4 5 6 2 2016 全国甲 6 果蝇的某对相对性状由等位基因g g控制 且对于这对性状的表现型而言 g对g完全显性 受精卵中不存在g g中的某个特定基因时会致死 用一对表现型不同的果蝇进行交配 得到的子一代果蝇中雌 雄 2 1 且雌蝇有两种表现型 据此可推测 雌蝇中a 这对等位基因位于常染色体上 g基因纯合时致死b 这对等位基因位于常染色体上 g基因纯合时致死c 这对等位基因位于x染色体上 g基因纯合时致死d 这对等位基因位于x染色体上 g基因纯合时致死 答案 解析 1 2 3 4 5 6 由题意 子一代果蝇中雌 雄 2 1 可知 该相对性状的遗传与性别相关联 为伴性遗传 g g这对等位基因位于x染色体上 由题意 子一代雌蝇有两种表现型且双亲的表现型不同 可推知 双亲的基因型分别为xgxg和xgy 再结合题意 受精卵中不存在g g中的某个特定基因时会致死 可进一步推测 雌蝇中g基因纯合时致死 综上分析 d项正确 1 2 3 4 5 6 3 2015 福建 5 绿色荧光标记的x染色体dna探针 x探针 仅能与细胞内的x染色体dna的一段特定序列杂交 并使该处呈现绿色荧光亮点 同理 红色荧光标记的y染色体dna探针 y探针 可使y染色体呈现一个红色荧光亮点 同时用这两种探针检测体细胞 可诊断性染色体数目是否存在异常 医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测 结果如图所示 下列分析正确的是 1 2 3 4 5 6 答案 a x染色体dna上必定有一段与x探针相同的碱基序列b 据图分析可知妻子患x染色体伴性遗传病c 妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病d 该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生 解析 1 2 3 4 5 6 x探针能与x染色体dna的一段特定序列杂交 故x探针必定与x染色体dna上杂交单链的互补链有一段相同的碱基序列 a正确 据图可知妻子性染色体组成为xxx 属于染色体异常遗传病 但x染色体数目异常未必患x染色体伴性遗传病 b错误 妻子患有性染色体数目异常遗传病 而其双亲可能正常 患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常 产生了性染色体组成为xx的卵细胞或精子 c错误 遗传时染色体数目异常并不与性别相联系 故选择性别并不能降低发病率 该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病 d错误 1 2 3 4 5 6 4 下图是先天聋哑遗传病的某家系图 2的致病基因位于1对染色体 3和 6的致病基因位于另1对染色体 这2对基因均可单独致病 2不含 3的致病基因 3不含 2的致病基因 不考虑基因突变 下列叙述正确的是 1 2 3 4 5 6 答案 1 2 3 4 5 6 a 3和 6所患的是伴x染色体隐性遗传病b 若 2所患的是伴x染色体隐性遗传病 2不患病的原因是无来自父亲的致病基因c 若 2所患的是常染色体隐性遗传病 2与某相同基因型的人婚配 则子女患先天聋哑的概率为1 4d 若 2与 3生育了1个先天聋哑女孩 该女孩的1条x染色体长臂缺失 则该x染色体来自母亲 解析 正常的 3和 4生出了患病的 3和 6 所以此病为隐性遗传病 又因 3是女性 其父亲正常 所以致病基因不可能位于x染色体上 a错误 若 2所患的是伴x染色体隐性遗传病 则 2不患病的原因是 2不含来自于母亲的致病基因 b错误 若 2所患的是常染色体隐性遗传病 设这2种致病基因分别用a b来表示 则 2的基因型为aabb 所以其与某相同基因型的人婚配 子女患病的基因型为aa 或 bb概率为1 4 1 4 1 16 7 16 c错误 1 2 3 4 5 6 因 3不含 2的致病基因 而 3致病基因应位于常染色体上 其x染色体应不含致病基因 从而使得 2不患病 若1条x染色体缺失将导致女孩先天性聋哑 则女孩原两条x染色体中应有一条含致病基因 此染色体应来自于父亲 倘若 2因来自于母亲的含正常基因的x染色体缺失 恰巧导致该正常基因缺失 则可导致女孩患病 d正确 1 2 3 4 5 6 5 2017 德州重点中学上学期月考 红眼长翅的雌雄果蝇相互交配 子一代表现型及比例如下表 设控制眼色的基因为a a 控制翅长的基因为b b 亲本的基因型是 1 2 3 4 5 6 a aaxbxb aaxbyb bbxaxa bbxayc aabb aabbd aabb aabb 答案 解析 先分析眼色遗传 子代雌蝇中全为红眼 雄蝇中红眼 白眼 1 1 说明红眼是显性 a a基因位于x染色体上 亲本基因型为xaxa xay 再分析翅型 子代雌蝇和雄蝇中长翅 残翅均为3 1 说明b b基因位于常染色体上 长翅为显性 亲本基因型均为bb 综上分析 b项正确 1 2 3 4 5 6 6 2016 全国乙 32 已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制 但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的 同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交 子代中 灰体 黄体 灰体 黄体为1 1 1 1 同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于x染色体上 并表现为隐性 请根据上述结果 回答下列问题 1 仅根据同学甲的实验 能不能证明控制黄体的基因位于x染色体上 并表现为隐性 1 2 3 4 5 答案 解析 6 不能 2 请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验 这两个实验都能独立证明同学乙的结论 要求 每个实验只用一个杂交组合 并指出支持同学乙结论的预期实验结果 1 2 3 4 5 答案 解析 6 实验1 杂交组合 灰体 灰体 预期结果 子一代中所有的雌性都表现为灰体 雄性中一半表现为灰体 另一半表现为黄体 实验2 杂交组合 黄体 灰体 预期结果 子一代中所有的雌性都表现为灰体 雄性都表现为黄体 设控制灰体的基因为a 控制黄体的基因为a 假定相关基因位于x染色体上 则同学甲的实验中 亲本黄体雄果蝇基因型为xay 而杂交子代出现四种表现型且分离比为1 1 1 1 则亲本灰体雌蝇为杂合子 即xaxa 做遗传图解 得到f1的基因型如下 1 2 3 4 5 6 f1果蝇中杂交方式共有4种 其中 灰体雌蝇和黄体雄蝇杂交组合与亲本相同 由 1 可知无法证明同学乙的结论 而黄体雌蝇与黄体雄蝇杂交组合中 子代均为黄体 无性状分离 亦无法证明同学乙的结论 故应考虑采用灰体雌蝇与灰体雄蝇 黄体雌蝇与灰体雄蝇的杂交组合 做遗传图解如下 f1灰体雌蝇与灰体雄蝇杂交 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 课时作业 1 2017 贵州月考 下列关于人类遗传病的叙述 不正确的是a 人类遗传病患者不一定携带致病基因 且可能遗传给子代b 血友病是伴x染色体隐性遗传病 常表现为男性患者多于女性患者c 原发性高血压是多基因遗传病 适合中学生进行遗传病调查d 先天性愚型属于染色体数目异常遗传病 可在显微镜下观察到染色体数目的变化 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 解析 染色体异常遗传病患者不携带致病基因 但该病能遗传给子代 a正确 血友病 红绿色盲等都是伴x染色体隐性遗传病 常表现为男性患者多于女性患者 b正确 遗传病调查宜选择单基因遗传病 c错误 先天性愚型 21三体综合征 属于染色体数目异常遗传病 可在显微镜下观察到染色体数目的变化 d正确 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 2 2017 云南师大附中月考 下列关于人类遗传病的说法 正确的是a 镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的b 苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的c 多基因遗传病在群体中发病率较低d 胎儿出生前 可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征 答案 解析 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的 a错误 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病 b错误 多基因遗传病在群体中发病率较高 c错误 21三体综合征为染色体异常遗传病 可通过普通显微镜检查染色体的数目进行诊断 d正确 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 3 2016 茂名二模 如图为某种单基因遗传病系谱图 1号和3号为患者 据图分析下列叙述不正确的是 答案 解析 a 据图分析不能确定该遗传病的遗传方式b 要想确定该病的发病率 调查群体应足够大c 通过基因诊断可以确定1号和3号个体的基因型d 4号个体与正常女性结婚 后代中不会出现该病患者 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 根据所给遗传图谱 无法准确判断该遗传病的遗传方式 伴x显性 常染色体显性 常染色体隐性 伴x隐性都有可能 若为隐性遗传病 4号个体与正常女性结婚后代可能会出现患者 d错误 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 4 2016 河南九校一模 研究发现 鸡的性别 zz为雄性 zw为雌性 不仅和性染色体有关 还与只存在于z染色体上的dmrt1基因有关 该基因在雄性性腺中的表达量约是雌性性腺中表达量的2倍 该基因的高表达量开启性腺的睾丸发育 低表达量开启性腺的卵巢发育 下列叙述错误的是a 性染色体缺失一条的zo个体性别为雌性b 性染色体增加一条的zzw个体性别为雌性c 性染色体缺失一条的wo个体可能不能正常发育d 母鸡性反转为公鸡可能与dmrt1的高表达量有关 答案 解析 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 dmrt1基因只存在于z染色体上 zz个体该基因的表达量高表现为雄性 zw个体该基因表达量低表现为雌性 性染色体缺失一条的zo个体dmrt1基因表达量低 性别为雌性 a正确 性染色体增加一条的zzw个体的dmrt1基因表达量高开启性腺的睾丸发育 性别为雄性 b错误 性染色体缺失一条的wo个体 没有z染色体 也就没有dmrt1基因 可能不能正常发育 c正确 已知zz个体d