三体综合征_第1页
三体综合征_第2页
三体综合征_第3页
三体综合征_第4页
三体综合征_第5页
已阅读5页，还剩22页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

21三体综合征(先天愚型),端州区妇幼保健院新生儿科彭锋 副主任医师教学目标,1、掌握先天愚型的临床特征及诊断、鉴别诊断。2、熟悉本病的细胞遗传学特点。3、了解本病的病因与预防。,概述（Outline),21 三体综合症（21 trisomy syndrome）又称先天愚型或Down综合症，是人类最早发现且最常见的常染色体病。 活产婴儿发病率约为：1/（6001000），发病随孕母的年龄增高而增加。 半数以上病例在妊娠早期自然流产。,遗传学基础（Genetic Basis）,21号染色体呈三体征（trisomy 21）,生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。,21-三体综合征的原因 环境因素影响配子的减数分裂 (放射线、病毒感染、化学因素) 高龄产妇 遗传因素；如染色体易位,临床表现1,特殊面容 眼裂小 眼距宽 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎,临床表现 2,体格发育迟缓 身材矮小 骨龄落后 坐、立、行均迟 出牙迟缓,临床表现 3,智能低下 IQ低缺乏理解和思维能力四肢关节柔软，易 弯曲。短而宽的手，第五指短而内弯、单一褶纹,临床表现4,皮纹特点： 通贯手： 患者 50%， 正常人 2%,临床表现5,皮纹特点atd角增大58。 正常人35岁孕妇、高危胎儿方法： 1. 传统：绒毛膜或羊水穿刺进行染色体核型分析 2. 母体血清生化检测： AFP/free hCG/E3,治 疗,尚无有效的治疗方法 预防感染 加强教育 伴发畸形者，手术矫正,小 结,1. 21-三体综合征是最常见的染色体病，以特殊面容、智力低下、发育落后、皮纹特点及多发畸形为特点。2. 本病重在预防,思考题,1. 21-三体综合征有哪些皮纹特点？2. 为什么父或母是
人人文库> 全部分类> 专业文献 > 医学资料

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论