神经病学定性定位诊断

The Diagnostic Principles of the Neurological Diseases,第五章 神经系统疾病的诊断原则,神经病学(第 5 版),本章重点,神经系统疾病诊断的特色, 并举例说明神经系统疾病的定位诊断原则3. 根据病因分类, 神经系统疾病包括哪些疾病类型,全面占有临床资料采集详尽病史,细致神经系统检查必要辅助检查,神经疾病诊断可概括为3个步骤,定位诊断用神经解剖学&生理学知识,分析临床&相关资料,确定病变部位,定性诊断(病因诊断)根据起病方式病程个人史家族史&临床资料,分析筛选可能病因,确定病变性质,神经系统疾病: 定位&定性诊断,一、定位诊断Topical Diagnosis,一、定位诊断(Topical diagnosis),是根据病人的症状体征等临床资料提供的线索, 确定神经系统疾病损害部位 由于不同部位神经系统病变有各自的临床表现 特点, 而神经解剖学生理学&病理学知识等是 定位诊断的基础,中枢性(脑脊髓)周围性(周围神经)肌肉系统性疾病并发症,神经系统疾病定位诊断准则,1. 确定神经系统病损水平,局灶性, 例如:脑梗死脑肿瘤横贯性脊髓炎桡神经麻痹面神经麻痹,2. 确定病变空间分布局灶性多灶性弥漫性系统性,神经系统疾病定位诊断准则,多灶性 病变分布于神经系统2个或以上部位, 病变通常不对称, 例如:视神经脊髓炎麻风多数周围神经受累多发性脑梗死,神经系统疾病定位诊断准则,2. 确定病变空间分布局灶性多灶性弥漫性系统性,弥漫性侵犯两侧对称结构(脑周围神经或肌肉)代谢性&中毒性脑病Guillain-Barr综合征,神经系统疾病定位诊断准则,2. 确定病变空间分布局灶性多灶性弥漫性系统性,系统性病变选择性损害某些功能系统或传导束如运动神经元病亚急性联合变性,神经系统疾病定位诊断准则,2. 确定病变空间分布局灶性多灶性弥漫性系统性,3. 定位诊断通常要遵循一元论原则,尽量用一个局限性病灶解释患者全部临床表现如果不合理或无法解释再考虑多灶性或弥散性病变可能,神经系统疾病定位诊断准则,4. 首发症状常有定位价值可提示病变主要部位有时可指示病变性质,例如, 一高血压病人突发后枕部剧烈头痛眩晕&呕吐, 并有一侧肢体共济失调, 但无肢体瘫痪,小脑出血可能性大,神经系统疾病定位诊断准则,定位诊断应注意的问题,例如, 结核性脑膜炎引起显著ICP时出现一或两侧外展神经麻痹, 通常是ICP引起假性定位体征,不具有定位意义,1. 并非所有定位体征均指示存在相应的病灶,定位诊断应注意的问题,例如, 临床发现病人感觉障碍平面在胸髓水平, MRI却显示颈髓外占位性病变 是由于病变尚未压迫到颈髓的上行感觉纤维, 使感觉障碍平面未上升到病灶水平,2. 有些神经系统疾病发病之初或 进展中出现的某些体征, 往往 不代表真正病灶水平灶,定位诊断应注意的问题,例如, 一患者70岁, 患严重白化症, 入院当日清晨起床时发现右侧肢体活动不灵&说话困难, CT证实为左侧脑室旁脑梗死 临床检查: 两眼内斜视, 双眼球均外展不全, 伴明显水平性眼震, 但病人完全无眩晕复视等主诉 由于病人患白化症提示医生追问, 得知眼位&眼球震颤均为生来就有的,3. 应注意患者可能存在某些先天性异常,定位诊断应注意的问题,可见, 辅助检查对神经系统疾病诊断是完全必要的, 有些检查对特定疾病诊断具有特殊价值, 如EMG发现胸锁乳突肌失神经电位, 可支持运动神经元病的诊断, 并可与颈椎病鉴别,4. 临床常遇到以往无任何病史检查未发现神经系统症状体征的病人, 但CT或MRI检查却意外地发现脑部病变, 如无症状性脑梗死&临床完全被忽略的脑出血等,定位诊断应注意的问题,此外, 对获取的信息进行认真的综合分析, 去粗取精 去伪存真, 只要抓住病变的关键, 就可以确定病变 部位或性质 同时, 也应注意区别病变导致的继发性损害,详细的临床资料 全面的神经系统检查 必要的辅助检查对神经系统疾病定位诊断有重要意义,刺激性病灶可引起癫痫发作, 破坏性病灶导致神经功能缺失症状体征一侧半球病变: 出现病灶对侧偏瘫(中枢性面舌瘫&肢体瘫), 偏身感觉障碍或偏盲等大脑半球弥漫性损害: 意识障碍精神症状肢体瘫痪&感觉障碍等额叶病变: 强握反射表达性失语失写精神症状&癫痫发作等顶叶病变: 中枢性感觉障碍失读&失用等颞叶病变: 感觉性失语象限盲&钩回发作等枕叶病变: 视野缺损皮质盲&癫痫发作伴视觉先兆等,神经系统不同部位病变的临床特点,1. 大脑半球病变,主要表现肌张力改变(增高或减低)运动异常(增多或减少)&震颤等黑质-苍白球病变: 静止性震颤&肌张力增高运动 减少综合征, 如Parkinson病壳核尾状核病变: 肌张力减低运动增多综合征, 如舞蹈症手足徐动症&扭转痉挛等,神经系统不同部位病变的临床特点,2. 基底节病变,一侧病变: 交叉性运动障碍, 出现病侧脑神经瘫&对侧肢体瘫-中脑或脑桥病变; 也可出现病侧面部&对侧肢体交叉性感觉障碍-延髓病变如小脑后下动脉血栓形成双侧病变: 意识障碍(脑干上行性网状激活系统受累) 四肢瘫双侧锥体束征&脑神经受损症状,神经系统不同部位病变的临床特点,3. 脑干病变,常出现小脑性共济失调眼球震颤构音障碍&肌张力减低等蚓部病变: 躯干共济失调半球病变: 同侧肢体共济失调与慢性小脑病变(如变性病肿瘤)相比, 急性小脑病变(如血管性炎症性)症状明显-前者可发挥代偿机制,神经系统不同部位病变的临床特点,4. 小脑病变,脊髓半侧损害: 半切(Brown-Sequard)综合征横贯性损害: 受损平面以下运动感觉&自主神经功能障碍, 表现完全或不完全性截瘫或四肢瘫传导束性感觉障碍&括约肌功能障碍根据感觉障碍最高平面运动障碍深浅反射改变&自主神经功能障碍等可大致确定脊髓损害平面,神经系统不同部位病变的临床特点,5. 脊髓病变,脊髓选择性损害症状体征可见于多种疾病, 例如: 肌萎缩侧索硬化-锥体束&前角细胞选择性受损亚急性联合变性-锥体束&后索选择性受损脊髓空洞症-(病变位于一侧后角或前连合)出现一侧或双侧节段性分离性感觉障碍脊髓受损的症状体征&演进过程与病变部位性质&发病缓急等因素有密切关系,神经系统不同部位病变的临床特点,5. 脊髓病变,周围神经多为混合神经, 受损后通常出现相应支配区下运动神经元瘫痪腱反射减弱或消失感觉障碍&自主神经障碍等由于不同部位周围神经所含的神经纤维种类&受损程度不同, 出现的症状体征亦不相同或以运动症状为主, 如桡神经麻痹主要表现垂腕, 感觉障碍较轻或以感觉症状为主, 如股外侧皮神经炎仅股外侧皮肤麻木疼痛或感觉缺失多发性神经病出现四肢远端对称性感觉运动&自主神经功能障碍,神经系统不同部位病变的临床特点,6. 周围神经变,肌肉是运动效应器, 分为肌肉本身&神经肌肉接头处病变常见症状体征: 肌无力肌萎缩肌痛&假性肥大等, 腱反射改变不明显, 通常无感觉障碍强直性肌病可出现肌强直重症肌无力除肌无力, 可无任何其他体征,神经系统不同部位病变的临床特点,7. 肌肉病变,二、定性诊断Etiologic Diagnosis,目的是确定疾病的病因不同类型神经系统疾病有各自不同的演变规律根据病人主要症状体征的发展变化, 结合神经系统检查&辅助检查, 通常可对疾病性质做出正确判断,二、定性诊断(Etiologic diagnosis),脑&脊髓血管性疾病起病急骤, 发病后数min至数d神经功能缺失症状达到高峰症状: 头痛呕吐意识障碍肢体瘫痪&失语等卒中危险因素: 高血压糖尿病心脏病动脉炎&高脂血症等颅内动脉瘤动-静脉畸形脊髓血管畸形未破裂前可无任何神经系统症状体征, CTMRIDSA可为病因诊断提供直接证据,神经系统疾病的病因学分类,1. 血管性疾病,多为急性或亚急性起病, 常于发病数日至数周内发展至高峰, 少数病例呈暴发性起病, 病情在数h至12d达高峰常见: 发热畏寒等全身性感染症状, 外周血WBC数血沉增快等神经系统检查: 显示播散性病变, 如急性播散性脑脊髓炎脑&脊髓同时受损, 外周血& CSF检查可发现特异性或非特异性炎症变化, 以及病毒细菌寄生虫&螺旋体等感染的病原学证据Prion病起病缓慢隐袭, 常见海绵样脑病的病理改变,神经系统疾病的病因学分类,2. 感染性疾病,通常急性或亚急性起病, 病灶分布弥散, 病程多出现缓解-复发部分病例起病缓慢, 呈进行性加重(如脊髓型多发性硬化),神经系统疾病的病因学分类,3. 脱髓鞘性疾病,是神经系统的重要疾病, 与全球人口老龄化有关, 愈来愈受到广泛重视通常起病&进展缓慢, 主要侵犯某一系统, 例如:肌萎缩侧索硬化: 主要累及上下运动神经元Alzheimer病Pick病主要侵犯大脑皮层Parkinson病Lewy体痴呆主要累及中脑黑质单胺神经元,神经系统疾病的病因学分类,4. 神经变性病,外伤史&外伤后出现神经系统症状体征, X线CTMRI检查发现颅骨骨折脊柱或内脏损伤, 脑挫裂伤&慢性硬膜下血肿等须注意, 老年人&酗酒者可无明确外伤史或外伤很轻微,经较长时间后才出现神经系统症状体征, 如头痛嗜睡轻偏瘫&癫痫发作等, 临床易误诊,神经系统疾病的病因学分类,5. 外伤,多起病缓慢, 病情呈进行性加重脑肿瘤: 头痛呕吐视乳头水肿等ICP症状, 常出现局灶性症状体征, 如肢体麻木单瘫或轻偏瘫癫痫发作等脊髓肿瘤: 早期出现根痛脊髓半切征, 逐渐截瘫&尿便障碍; CSF蛋白含量增高, 细胞学检查可见肿瘤细胞须注意, 有些脑肿瘤患者以卒中方式起病(瘤卒中), 临床须注意鉴别部分颅内转移癌呈弥漫性分布, 早期仅表现ICP症状, 无局灶性神经体征, CTMRI检查可确诊&避免误诊,神经系统疾病的病因学分类,6. 肿瘤,多数病例在儿童或青春期起病, 部分在成年期发病, 呈缓慢进展患者常有家族史, 常染色体显性遗传较易诊断, 隐性遗传或散发病例较难诊断, 携带者或症状轻微者不易发现, 基因分析有助于诊断,神经系统疾病的病因学分类,7. 遗传性疾病,患者或患糖脂肪蛋白质氨基酸&重金属代谢障碍疾病, 或有引起营养&代谢障碍的病因, 如饥饿偏食呕吐腹泻酗酒胃肠切除术后&长期静脉营养等通常发病缓慢, 病程较长, 除神经系统损害, 常有其他脏器如肝肾视网膜皮肤&血液等损害证据,神经系统疾病的病因学分类,8. 营养&代谢障碍,患者可有药物滥用或长期大量服药史(苯妥英减肥药等), 杀虫剂灭鼠药重金属(砷铅汞铊等)接触史, 癌症放疗或化疗CO中毒毒虫叮咬甲醇摄入进食蕈类&海产品(贝类毒鱼)史等出现急性或慢性脑病帕金森综合征共济失调V.B12缺乏性脊髓病&多发性神经病等症状体征除急性中毒, 起病均缓慢隐袭, 神经功能缺失症状&病理改变与药物或毒物毒副作用符合, 多有其他脏器受损证据, 环境或体内毒物药物分析有助于诊断,神经系统疾病的病因学分类,9. 中毒&环境相关疾病,围产期损伤: 常见颅内出血缺血&缺氧性脑病, 轻症病例可无症状, 中-重度病例出生后常见嗜睡激惹呼吸困难心律失常痫性发作姿势异常角弓反张瞳孔固定&无反应状态等出生前数周或数月缺血&缺氧损害: 出生时或生后即出现慢性脑病表现, 许多先天性发育异常疾病是导致脑瘫精神发育迟滞的重要原因先天性神经肌肉疾病: 如婴儿型脊肌萎缩症先天性强直性肌营养不良先天性或代谢性肌病&脑病脊髓损伤或畸形可出现松软婴儿综合征(floppy infant syndrome),神经系统疾病的病因学分类,10. 产伤&发育异常,许多内分泌疾病, 如甲状腺功能亢进或低下甲状旁腺功能低下&糖尿病等, 血液系统心血管系统呼吸系统疾病, 肝脏&肾脏病, 结缔组织疾病&恶性肿瘤, 心肺外科脏器移植术中均可并发神经系统损害可急性亚急性或慢性起病, 神经系统症状分布广泛,演变过程与系统疾病有密切关系可同时出现脑脊髓周围神经肌肉关节&皮肤损害,或出现不同症状的组合,神经系统疾病的病因学分类,11. 系统性疾病伴神经系统损害,高度重视疾病的演进过程,定性诊断应注意的问题,一高血压病人, 情绪激动时突发讲话含糊不清,右侧肢体活动不灵, 半h来院时呕吐一次检查: Bp180/120mmHg, 患者示意左侧头痛,右侧中枢性面舌瘫, 右侧上下肢肌力均2级,右偏身感觉