维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍

维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测,维生素D缺乏相关基因检测；维生素D缺乏遗传风险评估；维生素D及钙质补充个体化建议。,第一部分、维生素D及其功能,维生素D 是一种脂溶性维生素，为固醇类衍生物。包括5 种化合物, 与人的健康关系较密切的是维生素D2 和维生素D3。维生素D作用于小肠粘膜，肾及肾小管，促进钙、磷吸收,有利于新骨形成及钙化。主要是1,25-二羟胆钙化醇通过降钙素和甲状旁腺素行使调节钙、磷在体内的平衡。,维生素D生理功能,维生素D与骨骼代谢,维生素D与骨骼代谢,维生素D缺乏导致：小儿佝偻病；成人骨质疏松,维生素D缺乏的各个阶段,第一阶段25-OHD 血钙 ，血磷 正常 1,25-OH2D第二阶段25-OHD PTH 血钙 ，磷 ，AKP第三阶段25-OHD 血钙，磷， AKP，骨矿化,Pediatrics 2008;122:1142,维生素D缺乏的分期与临床表现,杨凡，维生素D: 综述和指南解读.中华妇幼临床医学杂志, 2010，6(4):229-230,维生素D的非骨骼功能,免疫调节作用；作为抗感染制剂，增加抗菌肽(cathelicidin)的生成；下调肾脏肾素生成；刺激胰腺 -细胞胰岛素分泌；凋亡诱导剂（乳腺、前列腺、结肠与其他组织维生素D 1,25-(OH)2 的生成可调节增殖控制基因）；抑制血管生成；增加心肌收缩力；,维生素D缺乏与疾病,一项医学研究中1739例受试者中的流行病学研究显示，维生素D缺乏与心血管疾病的发生显著相关；另一项研究显示，循环中活性维生素D降低与心血管病死亡率密切相关。,Zittermann A,et al.Clin Chem. 2009，55(6):1163-70,Wang TJ, et al. Circulation. 2008 , 29;117(4):503-11,第二部分、儿童维生素D与钙代谢,胎儿和婴儿期是骨钙蓄积的最高峰期维生素D缺乏易导致佝偻病 维生素 D缺乏性佝偻病是我国婴幼儿发病率居第 2位的营养性疾病 ,发病率为 17. 5% 40. 99% 6,7。,钱家珍,刘翠珍,虞秋红,等.广东省清远市0-5岁儿童佝偻、贫血、营养不良、肥胖调查分析.中国初级卫生保健,1999,1126-27罗晓南,王素梅,冯玲英,等.婴幼儿佝偻病与出生季节及喂养方式的关系调查.上海预防医学,1999,11:214-215,维生素D是钙吸收的保证,维生素 D 缺乏状态下钙吸收率：10%15%，磷吸收率：60%维生素 D 充足状态下钙吸收率：30%40%，磷吸收率：80%维生素D水平在正常范围内 血25-OHD水平 20ng/mL 35ng/mL 钙吸收率提高65%,婴幼儿容易缺乏维生素D,摄入量不足食物不能提供足够需要的维生素D阳光照射不足生长迅速需要量大个体遗传差异维生素D受体VDR基因的遗传差异！,维生素D和钙储存不足早产儿低出生体重儿母亲有缺乏疾病、药物影响,维生素D缺乏原因,遗传因素维生素受体VDR缺陷导致相对不足,维生素D 缺乏的流行病研究,估计全世界 30-50% 的儿童和成人，25-OHD 20 ng/mL,我国幼儿维生素D水平,山西农村，纬度37.4oN12-24月龄 （4月份） 25-OHD 平均 13.829.7ng/mL 63.5% 12ng/ml，84.3% 20ng/mL （9月份）25-OHD 平均 51.157.4ng/mL 2.9% 12ng/mL，8.1% 150ng/ml,第三部分、维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测,背景介绍：维生素D受体基因型的个体遗传差异,大量遗传基因相关性研究显示，维生素D缺乏佝偻病的发生于维生素D受体VDR基因的FokI、ApaI、BsmI多态性具有显著密切的关系。1,25-(OH)2D3是活性最强的维生素D代谢产物，VDR是介导1,25-(OH)2D3发挥生物学效应的核内生物大分子。维生素D不直接作用于靶器官，而是通过与维生素D受体（VDR）结合发挥作用。维生素D受体在全身许多组织细胞表达。VDR是由VDR基因编码，因此VDR基因是研究骨代谢性疾病遗传基础的重要基因之一；VDR基因存在多个单核苷酸多态性位点，研究表明不同的VDR 基因型与骨密度(bone mineral density, BMD)、骨量丢失和肠道钙吸收、维生素D缺乏性佝偻病发生等密切相关。,维生素D受体FokI位点多态性与佝偻病关系,李卫国等，维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传关联性Meta分析。中国循证儿科杂志, 2011年，6(4):564-573,维生素D受体BsmI位点多态性与佝偻病关系,李卫国等，维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传关联性Meta分析。中国循证儿科杂志, 2011年，6(4):564-573,维生素D受体基因ApaI多态性与佝偻病,维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍,维生素D缺乏与钙吸收利用能力基因检测是通过对维生素D关系密切的关键受体基因VDR基因多态性的检测结果，来评估被检测者婴幼儿及儿童期发生维生素D缺乏性疾病的发病风险，筛选高风险个体，基于个体差异推荐个体化的维生素D和钙质的补充建议，更好的预防维生素D缺乏性疾病的发生。,VDR基因型检测结果,维生素D缺乏风险评估,维生素D及钙质补充个性化建议,维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测风险评级和个体化维生素D剂量补充方案,维生素D缺乏与钙吸收利用基