6.细胞核与遗传信息的流向.ppt

第十三章 细胞核TheCellNucleus 前言 细胞核的出现是细胞进化的重要标志 其有无是原核与真核细胞区别的根本标志 核进化意义 保护DNA 使之免受胞质机械运动的影响 使基因表达的两步 转录和翻译 在不同的时间和空间进行 基因信息传递 转录 翻译 DNA 核苷酸顺序 RNA 蛋白质 氨基酸顺序 细胞核 细胞质 DNA复制蛋白质合成 翻译 RNA合成 转录 基因表达调控 特点 1 形状 多样 与细胞形态相适应2 数量 通常只有一个核3 位置 常居中4 大小 直径约5 10um5 核质比约1 9核质比 细胞核与细胞质的体积比 间期细胞核 1 核被膜 核膜 2 染色质3 核基质 核纤层 核骨架 4 核仁 间期细胞核结构N 常染色质 核仁 标注 异染色质 第一节 核被膜 核膜 Nuclearenvelope nuclearmembrane 一 化学成分 蛋白质和脂类与内质网相似 浓度有差异 1 蛋白质葡萄糖 6 磷酸酶 细胞色素P450 内核膜中还含有核纤层相关蛋白 LAP 2 脂类胆固醇和甘油三酯较多 二 结构 1 外核膜2 内核膜3 核周间隙4 核孔复合体 1 外核膜与ER膜相连表面有核糖体附着分布有细胞骨架 与核在细胞内的定位有关2 内核膜有特殊蛋白结合于核纤层 3 核周间隙内外核膜间的腔隙 与rER腔相通 4 核孔 nuclearpores 由内外核膜融合形成的小孔细胞内外物质运输的通道 电镜下 核孔复合体 NPC 模型 捕鱼笼式胞质环核质环辐中央栓功能 介导核质间物质运输 核孔复合物的结构模型 转运 转运各种物质进出细胞核水溶性通道分子量MV5000以下的分子可自由转运大分子通过主动运输过程完成转运 亲核蛋白 karyophilicprotein 一类在胞质内合成 以主动运输方式通过NPC 输入细胞核发挥功能作用的蛋白质 含有核输入信号序列 P188 如 核质蛋白 金标记的核质蛋白穿越核孔 核膜主要功能 1 区域化作用相对稳定的内环境 精确调控遗传信息的表达2 合成生物大分子与蛋白质的合成有关 3 控制细胞核与细胞质进行物质流和信息流小分子 蛋白质的跨膜运输 第二节 染色质和染色体 Chromatinandchromosome 是遗传物质在细胞内的存在形式 化学组成是相同的 它们是细胞周期的不同时相表现不同的形态 主要成分1 核酸 DNA RNA 2 蛋白 组蛋白 非组蛋白 1 DNA 基因组 genome 真核细胞单倍染色体组中所含有的全部遗传信息为一个基因组 DNA序列分三类 单一序列 单拷贝序列 非重复序列 多数结构基因属于此类中度重复序列非编码序列 如调控基因高度重复序列多分布于着丝粒区和端粒区多组成异染色质 功能性染色体组成 多个复制起始点能够进行自我复制一个着丝粒分裂时两拷贝分离两个端粒维持自身在传代中的完整 2 组蛋白 特性碱性蛋白带正电荷分类 核小体蛋白 H2A H2B H3 H4无种属 组织特异性形成核小体的稳定结构H1组蛋白 有种属 组织特异性在构成核小体中起连接作用化学修饰 磷酸化 乙酰化和甲基化 3 非组蛋白 特性酸性蛋白有种属和组织特异性作用 维持染色体结构催化酶促反应参与基因表达调控 4 RNA 染色质中含量极低的生物大分子 多为新合成的RNA前体 二 分类 1 常染色质 euchromatin 2 异染色质 heterochromatin 分类 结构异染色质兼性异染色质 常染色质与异染色质比较 结构异染色质 整个细胞周期中处于凝集状态的染色质 多位于着丝粒 端粒和染色体臂的凹陷部位 合成于S期 兼性异染色质 含有一系列重复序列的DNA 在一定细胞类型 一定发育阶段凝集成异染色质状态 可向常染色质转变 深染区 异染色质 浅染区 常染色质 常染色质和异染色质虽有许多不同 但二者的化学本质相同 是同一物质的不同存在状态 二者在一定条件下可以互换 2m长的DNA存在于5 m的核内 DNA分子有多长 1 7 2m DNA分子存在于哪个细胞器里面 细胞核 三 染色体的构建 一级结构 核小体二级结构 螺线管三级结构 超螺线管四级结构 染色单体 一级结构 核小体 组成 DNA1 75圈约146个bp组蛋白八聚体一个 二级结构 螺线管 多以30nm染色质纤维的形式存在在 1参与下形成每周含 个核小体 核小体和螺线管的结构 螺线管 三级结构 超螺线管 直径400nm 四级结构 染色单体 超螺线管再一次折叠螺旋化 即成四级结构 袢环模型 螺线管模型 组蛋白核心核小体串珠链30nm染色质纤维袢环分裂期染色体 一级结构7 10 二级结构 螺线管6 三级结构 超螺线管40 四级结构 染色单体4 5 1号染色体中的DNA包装倍数 四 形态特征 姐妹染色单体 sisterchrommatid 中期染色体由两条染色单体组成 它们由一个DNA分子复制而来 通过一个着丝粒相连 称 主缢痕 primaryconstriction 着丝粒处出现的一个向内凹陷的缢痕 又称初级缢痕 1 着丝粒区 着丝粒 centromere 主缢痕的中心部位 为中期染色体的主要功能结构域 是高度重复的异染色质结构 着丝点 动粒 kinetochore 位于主缢痕处两条染色单体的外侧表层部位 由蛋白质组成 是纺锤丝微管的聚合中心之一 分类 中央着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体端着丝粒染色体 2 次缢痕 secondaryconstriction 染色体上主缢痕以外的缢缩狭窄部位 位置 大小相对恒定 可作为鉴别特定染色体的一个标志 3 端粒 telomere 是染色体末端富含 的串联重复序列可维持染色体的稳定性 保证染色体DNA的完全复制 维持染色体的稳定及参与染色体在核内的空间排布 端粒酶 由蛋白质和端粒DNA互补的RNA构成 可以自身RNA为模板合成端粒DNA 使端粒得以补充 细胞逃避死亡 4 随体 satellite 是某些染色体粒末端的棒状或球状结构 通过次缢痕的染色质丝与染色体相连 是识别染色体的重要特征之一 位于 第13 14 15 21 22号染色体上 5 核仁组织区 nuclearorganizerregion NOR 位置 有随体染色体的次缢痕部位 含有编码核糖体18 和28 的rRNA基因 rDNA 功能 在间期缔合核仁 核仁组织者中心形成核仁 五 数目 核型和带型 1 核型 karyotype 一个体细胞中的全套染色体按形态特征进行分组排列 即构成核型 数目 人类正常体细胞有46条染色体 表示法 正常男性 46 XY正常女性 46 XX分类 常染色体 autosome 性染色体 sexchromosome 染色体核型 2 带型 band 染色体经过一定的处理 其中的非组蛋白和DNA所呈现的特定带纹 染色体显带 A TG带 G CR带 第三节 核纤层和核基质 Nuclearlamina nuclearmatrix nuclearskeleton 核纤层 核板 nuclearlamina结构外表面与内核膜的特殊部位结合内表面与染色质的特殊位点结合 分子组成核纤层蛋白A B C 中间纤维蛋白 功能细胞间期 维持核孔位置及核被膜形状 为染色质提供锚定部位分裂期 对核膜崩解及重组起调控作用 3 核基质nuclearmatrix 核骨架 组成 间期细胞中 除染色质 核仁 核被膜以外的精密的网架系统成分 非组蛋白性的纤维蛋白功能 参与DNA包装和染色体构建染色体组成 DNA 组蛋白 与DNA复制有关方法 用3H TdR标记DNA的合成原料T 新合成的DNA将被3H所标记 DNA复制过程的发生部位将可以被检测 参与基因表达调控方法 3H UTP 与mRNA加工有关 4 核仁nucleolus是真核细胞间期核中最明显的结构 光镜下为均质 无包膜的球形小体 1 结构特点 纤维中心电镜下为浅染的低电子密度区域所含主要成分为rDNA核仁组织者 rDNArRNA核仁 nucleolusorganizer 一个核仁组织者由一个DNA袢环组成 人类rRNA基因位于5条不同的染色体上 13 14 15 21 22 致密纤维成分核仁内电子密度最高的区域 位于浅染区的周围所含主要成分为正在转录的rRNA 此外还有一些RNA结合蛋白 颗粒成分镜下呈致密的颗粒结构 位于核仁的外周 在核仁中占比例最大所含主要成分为核糖体前体颗粒 rRNA前体颗粒 2 功能 rRNA的合成和加工rDNA的初级产物为45SrRNA45SrRNA32SrRNA28SrRNA5 8SrRNA20SrRNA18SrRNA 核糖体的装配核糖体组成 蛋白质 rRNA由胞质输入 核仁周期 概念 核仁是一高度动态的结构 在细胞周期出现一系列结构与功能的周期性变化 称为核仁周期 nucleolarcycle 核仁重建的模型 NOR解凝集 前核仁体 小核仁 核仁 三 细胞核与疾病1 细胞核形态结构异常与肿瘤细胞核 体积 核体积增大 具有高核质比 形状 核异形性 数量 增多 多核 位置 边集核孔 数量增加核仁 体积大 数目多分子 组蛋白磷酸化加强 2 染色体病数目异常 结构异常 染色体发生结构畸变的基础是断裂及断裂后的重接 缺失 重复 倒位 易位 真核细胞基因表达的调控 转录水平 最重要 RNA加工水平RNA转运水平翻译水平mRNA降解水平蛋白质活性水平 核被膜外核膜结构 与内质网膜连续表面有骨架成分分布功能 与蛋白合成有关内核膜分布 内核膜内表面核纤层组成 核纤层蛋白功能 间期染色质锚定分裂期调控核膜核间隙核孔结构 核孔复合体功能 核内外物质转运大分子小分子 核基质结构 核骨架功能 核仁结构 三个特征性功能区纤维中心rDNA 核仁组织者 原纤维成分rRNA颗粒成分成熟的rRNA前体功能 rRNA合成 加工核糖体装配 染色体染色体DNA复制源 DNA复制起始点使染色体能够进行复制着丝粒