多彩课堂高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第3节《人类遗传病》课件 新人教版必修2.ppt

第五章基因突变及其他变异 第3节人类遗传病 1 举例说出人类常见遗传病的类型 2 概述人类遗传病的产生原因 监测和预防的方法 3 简述人类基因组计划及其意义 先复习可遗传的变异 从问题探讨引出人类疾病的两大类型 从而导入新课 通过列举已经学过的遗传病及产生原因 总结出人类遗传病的概念和类型 重点介绍人类遗传病的类型 通过让同学观察图片 阅读资料 分析原因 认识各种遗传病 通过资料列出遗传病的危害 进而讲解遗传病的监测和预防 引导学生阅读课本92 94页 了解人类基因组计划的基本内容 最后通过课堂总结及课堂检测 完善内化课堂知识 常见的人类遗传病和类型是这节课的重点 通过列举生活中的现象 事实和学生的体验 化抽象为具体 来加深学生对遗传病的认识 对于如何开展及组织好人类遗传病的调查的难点 可通过制作好调查表 发给学生 让学生分组调查人群中的某种遗传病 可爱的宝宝们 注定是悲剧 1 感冒发热是不是遗传病 为什么 2 先天性疾病是否都是遗传病 一 人类遗传病 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 1 概念 概念 受一对等位基因控制的遗传病 目前已发现6500多种 显性遗传病 常染色体 并指 多指 软骨发育不全 抗维生素d佝偻病 隐性遗传病 x染色体上 白化 镰刀型细胞贫血症 先天性聋哑 苯丙酮尿症 色盲症 血友病 显性遗传病 隐性遗传病 类型及实例 y染色体上 男人毛耳等 一 单基因遗传病 并指 常显 软骨发育不全 病因 显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状 上臂 小腿短小畸形 前额突出 鼻梁马鞍形 垂手不过髋关节 腹部隆起 腰椎向前突出 常显 白化病 常隐 氨基转换 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸 正常 苯丙酮酸 异常 积累 正常酶无法合成 对婴儿的神经系统造成影响 使其出现智力下降等症状 西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症 常染色体隐形遗传 是真正意义上的不食 人间烟火 能吃的食物仅有西红柿 常隐 进行性肌营养不良 假肥大型 x隐 患儿由于肌肉萎缩 无力而导致行走困难 患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大 患儿多于4 5岁发病 20岁以前死亡 抗维生素d佝偻病 患者对磷 钙吸收不良而导致骨发育障碍 x显 y伴性遗传病 人类外耳道多毛症 多对基因 环境 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 无脑儿 唇裂 兔唇 原发性高血压 青少年型糖尿病 冠心病 精神分裂 哮喘等 由多对基因控制的人类遗传病 二 多基因遗传病 唇裂 多基因遗传病 无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最常见的一种 女婴占绝大多数 由于胎头缺少头盖骨 脑髓暴露 脑部发育极为原始 不可能存活 无脑儿面部尚正常 但双眼常突出 如伴有羊水过多 常致早产 如不伴有羊水过多 则常发展为过期产 多基因遗传病 染色体异常遗传病 常染色体病 性染色体病 21三体综合征 猫叫综合征 染色体数目变异 染色体结构变异 xo 性腺发育不良 xxy xyy 三 染色体异常遗传病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 类型 猫叫综合征 主要症状 病儿哭声很像猫叫 两眼距离较远 耳位低下 生长发育迟缓 严重智障 常染色体异常 人的第5号染色体部分缺失引起 21三体综合征 主要症状 智力低下 身体发育缓慢 常表现为特殊的面容 眼间距宽 外眼上斜 口常半张 舌常伸出口外 常染色体异常 性腺发育不良 病因 患者缺少了一条x染色体xxx主要外部特征 身体比较矮小 肘常外翻 颈部皮肤松弛为蹼颈 虽外观为女性 但性腺发育不良 无生育能力 性染色体异常 性腺发育不良 女性 先天性睾丸发育不全综合征 47 xxy xyy综合征 47 xyy 该病患者体细胞中多了 条 染色体 染色组成为47 xxy 患者男性第二性征不发育 睾丸发育不全 无生殖能力 智力一般较低等 该病患者体细胞中多了 条 染色体 染色组成为47 xyy 该病患者为男性 睾丸发育不全 多数缺乏生殖能力 身材高大 智力正常或略低 性情暴烈 常有攻击行为等 一 单基因遗传病 x隐 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 x显 抗维生素d佝偻病 常隐 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 常显 多指病 并指病 软骨发育不全 二 多基因遗传病 唇裂 无脑儿 原发性高血压和青少年型糖尿病等 三 染色体异常遗传病 猫叫综合征 21三体综合征和性腺发育不良等 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症a 常显 2 21三体综合征b 常隐 3 抗维生素d佝偻病c x显 4 软骨发育不全d x隐 5 进行性肌营养不良e 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病f 常染色体异常病 7 性腺发育不良g 性染色体异常病 1 我国遗传病患者占总人口比例 20 25 2 在自然流产中 约50 是染色体异常引起3 我国人口中患21三体的人在100万以上4 遗传病具有先天性 终生性和遗传性的特点 其可影响几代人的健康 给人类带来极大的危害 5 一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用 每年出生 120万人 40万元 4800亿元 如何预防遗传病的发生 二 遗传病的监测和预防 优生 让每一个家庭生育出健康的孩子 和谁生 生之前干什么 能不能生 什么时候生 1 和谁生 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 在近亲结婚的情况下 双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加 双方很可能都是同一种致病基因的携带者 他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加 因此 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法 禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛生育6子4女 但他们的子女 没有一位是正常的 甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身 智力低下 夭折 一个患抗维生素d性佝偻病 x上显性遗传 的男子 xhy 与正常女子xhxh结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是 a不要生育b妊娠期多吃含钙食品c只生男孩d只生女孩 遗传咨询的内容和步骤为 c 2 能不能生 遗传咨询 主要手段 广州番禺的李女士是个不幸的女人 儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病 每5天必须上医院输一次血 治疗费用每月要花2000多元 但如果不输血 孩子活不到5岁就会死于严重的贫血 而让李女士悔之晚矣的是 她的不幸仅仅因一时的疏忽 在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时 存在侥幸心理 没有进行产前诊断 儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿 由于经济上已不堪重负 李女士眼泪汪汪地对记者说 可能要放弃对孩子的治疗 真实的故事 最佳生育年龄 女方24 29岁 男方25 35为佳 3 什么时候生 提倡 适龄生育 4 生之前做什么 方法 1 羊水检查 b超检查 2 孕妇血细胞检查 3 绒毛细胞检查 基因诊断 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 是优生的重要措施之一 产前诊断 重要措施 优生的四个措施 和谁生 能不能生 什么时候生 生之前要做什么 1 禁止近亲结婚 2 进行遗传咨询 3 提倡 适龄生育 4 进行产前诊断 1990年启动 目的是测定人类基因组的全部dna序列 找出所有人类基因 并搞清其在dna分子上的位置 破译出人类全部遗传信息 测定染色体 三 人类基因组计划 22条常染色体 x y 2001年公布草图 2003年测序工作圆满完成 人类基因组大约有31 6亿个碱基对 2 02 5万个基因 研究性课题 调查人群中的遗传病 1 调查某种遗传病的发病率 2 调查该病的遗传方式 在人群中随机抽样调查 在患者家系中调查研究 某种遗传病的患病人数 1 下列病症属于遗传病的是 a 孕妇饮食缺碘 导致生出的婴儿得先天性呆小症b 由于缺少维生素a 父亲和儿子均得夜盲症c 一男子40岁发现自已开始秃发 据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发d 一家三口由于末注意卫生 在同一时间内均患甲型肝炎 2 下列需要进行遗传咨询的是 a 亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年b 得过肝炎的夫妇c 父母中有残疾的待婚青年d 得过乙型脑炎的夫妇 c a 3 下列各种疾病是由一对等位基因控制的是 a 并指症b 唇裂c 21三体综合症d 猫叫综合症4 在下列生殖细胞中 哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿 a表示常染色体 23a x 22a x 21a y 22a ya 和 b 和