高考生物一轮复习 第七单元 生物变异、进化与育种 专题20 人类遗传病课件（必修2）.ppt

2017高三一轮总复习 生物 必修2遗传与进化 第七单元生物变异 进化与育种 专题20人类遗传病 栏目导航 基础自主复习 考点分类透析 易错易混警示 课时强化作业 实验专题探究 热点题型讲练 基础自主复习 一 人类遗传病的概念和类型1 概念 指由于 改变而引起的人类疾病 2 类型 遗传物质 二 遗传病的监测和预防1 手段 主要包括 和产前诊断 2 意义 在一定程度上有效地预防遗传病 3 遗传咨询的内容和步骤 1 医生对咨询对象进行身体检查 了解家庭病史 对是否患有某种遗传病作出诊断 2 分析 的传递方式 3 推算出 的再发风险率 4 向咨询对象提出防治对策和建议 如 进行 等 遗传咨询 遗传病 后代 终止妊娠 产前诊断 4 产前诊断 三 人类基因组计划与人体健康1 人类基因组 人体dna所携带的全部遗传信息 22条常染色体加上x和y染色体共24条染色体上dna的碱基序列 称为人体的 2 人类基因组计划的目的 测定人类基因组的 解读其中包含的 3 参加人类基因组计划的国家 英国 德国 日本 法国和中国 中国承担了1 的测序任务 4 有关人类基因组计划的几个时间 1 正式启动时间 1990年 2 人类基因组工作草图公开发表时间 2001年2月 3 人类基因组的测序任务完成时间 单倍体基因组 全部dna序列 遗传信息 美国 2003年 5 已获数据 人类基因组由大约31 6亿个碱基对组成 已发现的基因约为 万个 2 0 2 5 考点分类透析 1 人类遗传病的来源及种类 2 常见人类遗传病的分类及特点 3 染色体异常遗传病举例分析 名师提醒 1 细胞质遗传系谱特征细胞质遗传的最大特点是 母系遗传 倘若控制性状的基因位于细胞质 线粒体 dna分子上 则子代性状只取决于母方 母患病 子女必患病 母正常 子女均正常 与父方无关 而且与基因显隐性无关 其系谱特征为凡子女表现与母方不一致者均与细胞质遗传无关 1 主要内容 2 解析深化 1 遗传咨询 主要手段 诊断 分析判断 推算风险率 提出对策 方法 建议 2 产前诊断 重要措施 在胎儿出生前 用专门的检测手段 如羊水检查 b超检查 孕妇血细胞检查等 对孕妇进行检查 以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 羊水检查由于羊水中含有脱落的胎儿细胞 因此 可以在妇女妊娠进行到14 16周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析 例如 可以通过培养胎儿细胞 镜检分裂中期的染色体组型 以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况 羊水检查可以检查近300种染色体异常情况 如21三体综合征 神经管缺陷等遗传病 绒毛取样绒毛取样 cvs 是用于早期妊娠的产前诊断方法 当妊娠进行到8 10周时 用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养 然后分析胎儿的染色体异常情况 需要说明的是 绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用 也可能给妇女的妊娠带来潜在的危险 基因诊断基因诊断是指利用dna分子探针进行dna分子杂交 依据的主要原理是碱基互补配对原则 近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配 由于大多数遗传病由隐性基因控制 故生育出隐性纯合而患病的子代概率很高 3 优生措施 禁止近亲结婚 提倡适龄生育 1 检测对象 全部的碱基 对 序列 包括基因片段中的和非基因片段中的 不是检测基因序列 2 染色体组与基因组的比较 1 染色体组 是指细胞中 在形态和功能上各不相同 但又互相协调 共同控制生物的生长 发育 遗传和变异的一组非同源染色体 如图乙 其特点是 一个染色体组不含同源染色体 所含染色体形态 大小和功能各不相同 含有控制生物性状的一整套基因 但不能重复 2 基因组 如图丙 对于有性染色体的二倍体生物来说 其基因组为常染色体 2 x y 对于雌雄同体 无性染色体 的生物来说 其基因组与染色体组相同 3 常见生物基因组和染色体组中染色体 本专题历年为高考的高频命题点 特别是遗传系谱图的考查 单科试卷年年都有考查 而理综试题的考查 不同省份也几乎年年都有所涉及 关注人类健康 提高人口素质是全社会的责任 所以高考必然每年都有所涉及 复习中应引起关注 本考点一旦命题往往是综合性大题 有的侧重遗传病的调查与分析 有的侧重遗传图谱分析与概率运算 而另一些则可能侧重遗传病的预防 监测和诊断 实验专题探究 调查人群中的遗传病1 调查原理 1 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病 2 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况 2 调查流程图 3 发病率与遗传方式的调查 4 注意问题 1 调查时 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病 高度近视 600度以上 等 2 调查某种遗传病的发病率时 要在群体中随机抽样调查 并保证调查的群体足够大 3 调查某种遗传病的遗传方式时 要在患者家系中调查 并绘出遗传系谱图 拓展提升 1 生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁 过早生育由于女子自身发育尚未完成 所生子女发病率高 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多 生患病小孩的风险也相应增大 2 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚 可有效预防隐性遗传病发生 3 开展产前诊断时 b超检查可以检查胎儿的外观和性别 羊水检查可以检测染色体异常遗传病 孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病 基因诊断可以检测基因异常病 热点题型讲练 2015年全国新课标 卷 下列关于人类猫叫综合征的叙述 正确的是 a 该病是由于特定的染色体片段缺失造成的b 该病是由于特定染色体的数目增加造成的c 该病是由于染色体组数目成倍增加造成的d 该病是由于染色体中增加某一片段引起的 解析 本题考查人类遗传病和染色体变异的相关知识 意在考查考生的理解分析能力 难度较小 人类猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的疾病 a选项正确 答案 a 例1 2015年全国新课标 卷 抗维生素d佝偻病为x染色体显性遗传病 短指为常染色体显性遗传病 红绿色盲为x染色体隐性遗传病 白化病为常染色体隐性遗传病 下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述 正确的是 a 短指的发病率男性高于女性b 红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者c 抗维生素d佝偻病的发病率男性高于女性d 白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 例2 解析 本题考查人类遗传病的遗传特点等相关知识 意在考查考生对所学知识的理解分析能力 及对知识的综合运用能力 难度适中 短指为常染色体显性遗传病 男 女患病率均等 a选项错误 红绿色盲女性患者的基因型为xbxb 其父基因型为xby 为该病患者 b选项正确 抗维生素d佝偻病患者的基因型为xdxd xdxd xdy 正常人基因型为xdxd xdy 女性患病率高于男性 c选项错误 白化病为常染色体隐性遗传病 具有隔代遗传的特点 d选项错误 答案 b 2015年浙江卷 甲病和乙病均为单基因遗传病 某家族遗传家系图如下 其中 4不携带甲病的致病基因 下列叙述正确的是 a 甲病为常染色体隐性遗传病 乙病为伴x染色体隐性遗传病b 1与 5的基因型相同的概率为1 4c 3与 4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型d 若 7的性染色体组成为xxy 则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲 例3 解析 本题考查遗传病遗传方式的判定和计算等相关知识 意在考查考生的识图能力和理解分析能力 难度较大 由 3和 4不患甲病而后代 7患甲病可知 甲病为隐性遗传病 且 4不携带甲病致病基因 由此推断甲病为伴x染色体隐性遗传病 由 1和 2不患乙病而后代 1患乙病可知 乙病为常染色体隐性遗传病 a项错误 用a a表示甲病致病基因 b b表示乙病致病基因 则 1的基因型为bbxaxa 5的基因型为bbxax 两者基因型相同的概率为1 1 2 1 2 b项错误 3和 4的基因型分别是bbxaxa和bbxay 理论上其后代共有8种基因型 6种表现型 c项错误 7患甲病 若性染色体组成为xxy 则基因型应为xaxay 而亲本有关的染色体组成为xaxa和xay 因此最可能是母亲的卵原细胞在减数第二次分裂后期出现异常 d项正确 答案 d 2015年福建卷 绿色荧光标记的x染色体dna探针 x探针 仅能与细胞内的x染色体dna的一段特定序列杂交 并使该处呈现绿色荧光亮点 同理 红色荧光标记的y染色体dna探针 y探针 可使y染色体呈现一个红色荧光亮点 同时用这两种探针检测体细胞 可诊断性染色体数目是否存在异常 医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测 结果如图所示 下列分析正确的是 例4 a x染色体dna上必定有一段与x探针相同的碱基序列b 据图分析可知妻子患x染色体伴性遗传病c 妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病d 该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生 解析 本题考查人类遗传病的相关知识 意在考查考生的图文结合分析能力和逻辑推理能力 难度较大 dna探针是针对待测基因制备的具有与目的基因相同或互补碱基序列的单链dna 根据题意 x探针与y探针分别具有一段与x和y染色体相同的碱基序列 可以分别与x和y染色体结合 使相应染色体呈现荧光标记 a选项正确 据图分析 妻子具有三条x染色体 属于染色体数目异常的遗传病 b选项错误 妻子的染色体数目异常的形成既有可能是父母有一方患有性染色体数目异常疾病 也有可能是父母中一方减数分裂异常产生异常的配子所导致 c选项错误 流产胎儿的异常配子既有可能来自母亲产生xx卵细胞与父亲产生的含y精子的结合的结果 也有可能来自母亲产生的含x的正常卵细胞与父亲产生的含xy的精子结合的结果 因此 对于该对夫妇来说 选择性别生育并不能解决该疾病出现的问题 d选项错误 答案 a 2015年江苏卷 由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍 是一种严重的单基因遗传病 称为苯丙酮尿症 pku 正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者 显 隐性基因分别用a a表示 图1是某患者的家族系谱图 其中 1 2 3及胎儿 1 羊水细胞 的dna经限制酶msp 消化 产生不同的片段 kb表示千碱基对 经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cdna探针杂交 结果见图2 请回答下列问题 例5 1 1 1的基因型分别为 2 依据cdna探针杂交结果 胎儿 1的基因型是 1长大后 若与正常异性婚配 生一个正常孩子的概率为 3 若 2和 3生的第2个孩子表现型正常 长大后与正常异性婚配 生下pku患者的概率是正常人群中男女婚配生下pku患者的 倍 4 已知人类红绿色盲症是伴x染色体隐性遗传病 致病基因用b表示 2和 3色觉正常 1是红绿色盲患者 则 1两对基因的基因型是 若 2和 3再生一正常女孩 长大后与正常男性婚配 生一个红绿色盲且为pku患者的概率为 解析 本题考查孟德尔遗传定律 伴性遗传和人类遗传病的相关知识 意在考查考生的分析推理与计算能力 难度较大 1 由图1可分析苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病 1基因型为aa 1基因型为aa 2 依据cdna探针杂交结果 对比 1的基因型可知 1的基因型为aa 由于正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者aa 若 1与正常异性婚配 生一个患病孩子的概率为1 4 1 70 1 280 正常孩子的概率为279 280 3 依据cdna探针杂交结果 可知 2和 3的基因型为aa 生的第2个孩子表现型正常 是携带者aa的概率为2 3 与正常异性婚配 生下患者的概率为 2 3 1 70 1 4 1 420 正常人群中男女婚配生下患者的概率为 1 4 1 70 1 70 1 19600 故前者为后者的46 67倍 4 2和 3的色觉正常 1是红绿色盲患者 说明 3为携带者 1为男性 故基因型为aaxby 2和 3再生一正常女孩为携带者xbxb的概率为1 2 与正常男性婚配 生一个红绿色盲患者的概率为1 8 故生一个红绿色盲且为pku患者的概率为1 8 1 420 1 3360 常见的各种遗传病的名称和类型 可借一段口诀强化记忆 1 常隐白聋苯 常染色体隐性遗传病有白化病 聋哑病 苯丙酮尿症 2 色友肌性隐 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良为伴x染色体隐性遗传病 3 常显多并软 常染色体显性遗传病常见的有多指 并指 软骨发育不全 4 抗d伴性显 抗维生素d佝偻病是伴x显性遗传病 5 唇脑高压尿 多基因遗传病常见的有唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 6 特纳愚猫叫 染色体异常遗传病有特纳氏综合征 先天性愚型 猫叫综合征 单基因遗传病符合遗传基本规律 判定人类遗传病的简化程序为 肯定 否定 伴y及细胞质遗传 判定显 隐性 有中生无为显性 无中生有为隐性 判定遗传方式 1 2016届河北保定高三联考 有人说 有致病基因也不一定患病 下列哪项是该说法的证据 杂合子内的隐性致病基因 有的患者基因正常 仅仅是基因表达的蛋白质在加工或修饰过程中出现错误 人类的多基因遗传病 既与基因有关 又与环境和生活习惯有关 人类对基因结构及基因间相互作用尚缺乏足够的认识a b c d 解析 杂合子内的隐性致病基因不会导致患病 故 正确 有的患者基因正常 仅仅是基因表达的蛋白质在加工或修饰过程中出现错误 会导致疾病 但不能证明题干说法 故 错误 人类的多基因遗传病 受环境和生活习惯影响 故 正确 人类对基因结构及基因间的相互作用缺乏足够认识 是转基因安全性争论的原因 故 错误 综上所述 故b正确 答案 b 2 2016届河南郑州高三模拟 下列关于人类遗传病的叙述中正确的是 a 遗传咨询是预防遗传病发生的最有效措施b 抗维生素d佝偻病女患者与正常男子结婚 儿子正常女儿患病c 患遗传病的个体不一定带有致病基因d 一个家族代代都出现的疾病一定是显性遗传病解析 本题考查人类遗传病的相关知识 意在考查考生的理解分析能力 试题难度较小 产前诊断是预防遗传病发生的最有效措施 a选项错误 抗维生素d佝偻病女患者与正常男子结婚 儿子与女儿都可能正常和患病 b选项错误 染色体变异也会引起遗传病 可能不带遗传病基因 c选项正确 一个家庭代代都出现的疾病也可能是隐性遗传病 d选项错误 答案 c 3 2016届苏北四市高三模拟 在胎儿出生前 通过光学显微镜观察取样细胞就能检测出来的遗传病是 a 21三体综合征b 苯丙酮尿症c 白化病d 红绿色盲解析 通过光学显微镜观察取样细胞能检测出来的遗传病是染色体数目异常的遗传病 a选项正确 苯丙酮尿症是由于基因突变引起的遗传病 b选项错误 白化病是由于基因突变引起的遗传病 c选项错误 红绿色盲是由于基因突变引起的遗传病 d选项错误 答案 a 4 2016届北京西城区高三模拟 肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病 以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征 受多个基因的影响 研究发现 基因型不同 临床表现不同 下表是3种致病基因 基因位置和临床表现 下列相关叙述中 不正确的是 a 表中的三对基因遵守基因的自由组合定律b 发病较早且易猝死的个体含有的显性基因为a和cc 如果在个体发育过程敲除了c基因 对易猝死的肥厚型心肌病具有较好的治疗效果d a b和c三种基因本质上的区别是存在的位置不同解析 由表可知这三对基因位于不同对的染色体上 遵循基因的自由组合定律 故a正确 由表可知发病早且易猝死的个体含有a和c基因 故b正确 如果没有c基因 猝死的概率会降低 有助于治疗易猝死的肥厚型心肌病 故c正确 基因本质的不同是组成其脱氧核苷酸的顺序和数目不同 故d错误 答案 d 5 2016届河南郑州联考 双亲正常生出了一个染色体组成为44 xxy的孩子 关于此现象的分析 正确的是 a 若孩子不患色盲 出现的异常配子一定为父亲产生的精子b 若孩子患色盲 出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞c 若该孩子长大后能产生配子 则产生含x染色体配子的概率是2 3d 正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体解析 根据题意分析可知 双亲正常生出一个染色体组成为44 xxy的孩子 则该孩子是由精子和卵细胞的染色体组成为22 y和22 xx或22 xy和22 x两种情况结合形成的 如果孩子不患色盲 并且双亲的表现型正常 因此出现异常配子的可能为父亲产生的精子 也可能为母亲产生的卵细胞 a选项错误 答案 b 6 2016届武汉市高三调研 下图一为白化基因 用a表示 和色盲基因 用b表示 在某人体细胞中分布示意图 图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图 其中 9同时患白化病和色盲病 以下正确的是 图一 图二 a 图一细胞产生的带有致病基因的生殖细胞基因型种类有四种可能b 根据图二判断 4患白化病 7患色盲病c 若 10和 12结婚 所生子女中发病率是7 48d 若 9染色体组成为xxy 那么产生异常生殖细胞的是其父亲解析 本题考查常见的人类遗传病的相关知识 意在考查考生理解所学知识的要点 把握知识间的内在联系 分析题意及解决问题的能力 根据题意分析已知 图一细胞基因型是aaxbxb 能产生四种基因型的配子 即axb axb axb axb 其中三种带有致病基因 a选项错误 由 5 6 11可知 11和 4都患有常染色体隐性遗传病 即白化病 则 7患色盲 b选项正确 答案 b 7 调查某种遗传病得到如下系谱图 经分析得知 两对独立遗传且表现完全显性的基因 分别用字母aa bb表示 与该病有关 且都可以单独致病 在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体 请回答下列问题 1 该种遗传病的遗传方式 是 不是 伴x隐性遗传 因为第 代第 个体均不患病 进一步分析推测该病的遗传方式是 2 假设 1和 4婚配 2和 3婚配 所生后代患病的概率均为0 则 1的基因型为 2的基因型为 在这种情况下 如果 2与 5婚配 其后代携带致病基因的概率为 解析 本题主要考查遗传病遗传方式的判断 基因型的推断及遗传概率计算的相关内容 1 分析系谱图由 3和 6为女性患病而他们各自的父亲 1 3正常 可确定该病不是伴x隐性遗传病 由双亲 1和 2正常而其女儿患病可确定该病为常染色体隐性遗传病 2 结合题干信息分析 表现型正常的个体基因型为a b 而患病个体基因型可能是aabb或aab 或a bb 由系谱图中 3 4及所生后代的表现型可知 3 4的基因型不可能是aabb 只可能是aab 或a bb 又因 1表现正常 其基因型为a b 由 3和 4都患病可推测 1和 2有一对基因为杂合 3和 4另一对基因为杂合 再由题中信息 1和 4 2和 3婚配 所生后代患病概率均为0 可确定 1和 2的基因型分别为aabb 或aabb aabb aabb 进一步可确定 3和 4的基因型为aabb aabb 和aabb 或aabb 可推测 1的基因型为aabb 答案 1 不是1 3常染色体隐性 2 aabbaabb或aabb aabb或aabb 5 9 易错易混警示 易错点1误认为遗传性疾病都是先天性的疾病 点拨 遗传病可能是先天发生的 也可能是后天发生的 如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来 后天性疾病也不一定不是遗传病 易错点2误认为先天性疾病都是遗传病 点拨 先天性疾病不一定是遗传病 如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障 易错点3误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 携带遗传病基因的一定患遗传病 点拨 这两个观点都不对 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如aa不是白化病患者 不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病 如染色体异常遗传病 易错点4对染色体组和基因组的概念混淆不清 点拨 基因组及其与染色体组的辨析 1 对于有性染色体的二倍体生物来说 其基因组为常染色体 2 x y 如图甲 2 染色体组是指细胞中在形态和功能上各不相同 但又互相协调 共同控制生物的生长 发育 遗传和变异的一组非同源染色体 如图乙 3 对于雌雄同体的生物来说 细胞内无性染色体 其基因组与染色体组相同 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 先天性的疾病未必是遗传病a b c d 纠错演练1 解析 一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病 发病率低 也有可能不是遗传病 错误 一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病 如地方性特有的地质 气候条件引发的营养缺乏症及传染病等 错误 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如白化病基因携带者aa不是白化病患者 错误 不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病 如染色体异常遗传病 错误 先天性疾病如果仅由环境因素引起的不是遗传病 正确 答案 d 错因分析 对遗传病认识不清是出错的原因 纠错笔记 遗传病与先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 散发性疾病的关系 1 先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定的关系 但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病 2 遗传病不一定是一出生就表现出来 遗传病有的是先天性疾病 有的是后天性疾病 3 显性遗传病往往表现出家族倾向 而隐性遗传病难以表现出家族倾向 如果不是近亲结婚 往往几代中只见到一个患者 人体细胞中共有46条染色体 玉米体细胞中共有20条染色体 要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列 分别需要测定的染色体数为 a 46 20b 23 10c 22 常 x y 10d 22 常 x y 11解析 人为xy型生物 其基因组为22条常染色体 x y共24条染色体 玉米不含性染色体 其基因组为其染色体的一半即10条染色体 答案 c 纠错演练2 错因分析