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文档简介

开卷速查(二十三)人类遗传病第卷选择题一、选择题1下列说法中,均不正确的一组是()单基因遗传病就是由一个致病基因引起的遗传病红绿色盲为伴x染色体隐性遗传病,患色盲的男孩的色盲基因一定是从母亲遗传来的禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的简单而有效的方法21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体异常遗传病abc d解析:单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方法。染色体异常遗传病包括染色体数目改变和染色体结构改变而引起的遗传病。答案:c2下列有关人类遗传病的叙述正确的是()a遗传病是由孕妇服用或注射了某些有致畸作用的药物引起的b遗传病都是先天性的,因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者c染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病d先天性的疾病都是遗传病,为避免遗传病的发生,人类应提倡优生、优育解析:人类遗传病通常指由遗传物质的改变而引起的人类疾病,染色体和基因的变化均导致遗传物质(dna)的改变,有可能导致人类出现遗传病;致畸药物导致的畸形胎儿是先天性疾病,但因遗传物质一般没有变化,故先天性疾病不一定是遗传病;根据遗传规律,某些隐性遗传病的患者,其祖辈(包括父母)可能是携带者,并不一定是患者。答案:c3患恶性鱼鳞癣的男性与正常女性结婚,他们的儿子都患病,女儿不患病,孙子都患病,孙女不患病。恶性鱼鳞癣的遗传方式为()a常染色体显性遗传bx染色体显性遗传cx染色体隐性遗传dy染色体伴性遗传解析:由题意知,此病仅在男性中出现,故为y染色体伴性遗传病。答案:d4下列有关人类遗传病的叙述,正确的是()a调查某种遗传病的发病率,要在患者家系中进行b镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断c单基因遗传病是受一个基因控制的疾病d近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加解析:调查某种遗传病的发病率,应该在人群中随机取样。镰刀型细胞贫血症患者的红细胞的形态发生了很大变化,可借助显微镜观察来诊断。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。答案:d5下列有关人类遗传病的叙述,错误的是()可以通过社会调查和家庭调查的方式了解遗传病的发病情况一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病单基因遗传病是指一个基因控制的遗传病不携带遗传病致病基因的个体不会患遗传病a bc d解析:传染病也可以导致一个家族中几代人患病,故错误。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,故错误。不携带遗传病基因的个体可能患染色体异常遗传病,故错误。答案:c6双亲表现正常,却生了一个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子,那么这对夫妇再生一个正常的儿子且不携带该致病基因的概率是()a1/8 b1/4c1/3 d3/4解析:由双亲表现正常,却生了一个患苯丙酮尿症的女儿,可推导出该病为常染色体隐性遗传病,且双亲均为杂合子。假设该遗传病由基因a、a控制,则不携带该致病基因的个体的基因型为aa,基因型均为aa的双亲生出基因型为aa的男孩的概率为1/41/21/8,故a正确。答案:a72009年10月21日中央电视台百科探秘报道,贵州深山里一对正常的夫妻,其12个子女都因为流鼻血不止在8岁前夭折。最后一个健在的是今年7岁的黄红春,也曾出现一样的症状。上海浦东公立医院进行了4次会诊后确诊其患有“巨大血小板综合征”,该病与白化病同属一类遗传病。如图最能反映该病的遗传图谱是()abcd解析:由题干信息可知,该病为常染色体隐性遗传病,其特点是表现型正常的双亲能生育患病的后代,且该疾病与性别没有关系。答案:a8某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查,统计数据如下表:下列有关说法正确的是()性别只患甲病只患乙病患甲病和乙病不患病男(个)291150104 549女(个)2871324 698a.甲病致病基因是显性基因,乙病致病基因是隐性基因b甲病和乙病的遗传肯定不符合基因的自由组合定律c若甲病患者中有200个人为纯合子,且控制甲病的基因在常染色体上,则甲病致病基因的频率为3.89%d控制甲病的基因很可能位于常染色体上,控制乙病的基因很可能位于x染色体上解析:根据调查数据判断不出这两种病是显性遗传病,还是隐性遗传病,故a错误。由于甲病的男女患者数量之比接近11,因此甲病的致病基因很可能位于常染色体上;乙病中男患者明显多于女患者,因此乙病的致病基因很可能位于x染色体上,故d正确。若这两对等位基因分别位于常染色体与x染色体上,则这两对等位基因的遗传符合自由组合定律,故b错误。根据c选项中的假设条件“甲病患者中有200个人为纯合子”可知,其他甲病患者应为杂合子,故推出甲病为显性遗传病,患甲病的人共有291102872590(个),共含有致病基因2002(590200)790(个),调查总人数为291150104 5492871324 69810 000(个),因此致病基因的频率为790(210 000)100%3.95%。答案:d9如图为一个家庭的某种遗传病的调查情况,为了进一步确认5号个体致病基因的来源,对其父母进行了dna分子检测,发现1号、2号个体都不携带此致病基因。那么,5号个体致病基因的来源及其基因型(相关基因用b、b表示)最可能是()a基因突变、bbb基因重组、bbc染色体变异、bbd基因突变或基因重组、bb解析:因1号、2号个体都不携带此致病基因,所以5号个体的致病基因只能是基因突变的结果,且最可能为一个基因发生了显性突变,则5号个体的基因型为bb。答案:a10范可尼贫血也是一种罕见的儿科疾病,科学家已经发现了与范可尼贫血相关的13个基因,当这些基因发生突变的时候就会引起该病。下列关于该遗传病的叙述正确的是()a分析异常基因碱基种类可以确定变异的类型b只有减数分裂过程中的基因突变才遗传给后代c在人群中随机抽样调查研究该病的遗传方式d范可尼贫血患者的基因结构一定发生了改变解析:异常基因和正常基因的碱基种类是相同的,都是由四种脱氧核苷酸构成的,分析并比较异常基因和正常基因的碱基序列,才能确定突变的类型;在形成性原细胞的有丝分裂过程中发生的基因突变,也可通过性原细胞减数分裂形成的配子传递给后代;在人群中随机抽样调查可计算该病的发病率,但研究该病的遗传方式应在患者家系中调查;基因突变是指基因的分子结构的改变,包括dna碱基对的增添、缺失或改变,故d正确。答案:d11一对表现正常的夫妇生了一男一女两个孩子,其中男孩正常,女孩患有某种遗传病。该男孩长大后,和一个其母亲是该遗传病患者的正常女人结婚,婚后生一个携带患病基因孩子的概率是()a2/3 b5/9c3/5 d11/18解析:考查遗传概率的计算。由双亲正常、女儿患病可知,该病为常染色体隐性遗传病。该男孩有2/3的可能性为携带者,其妻子一定为携带者,所生携带患病基因的孩子除携带者外还包括患者,故其概率为2/33/41/21/32/3。答案:a12某生物兴趣小组的同学在学习了有关人类遗传病的知识后,决定开展一次有关人类遗传病的调查,其基本步骤正确的顺序是()确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现汇总结果,统计分析分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据设计记录表格及调查要点a bc d解析:调查人类遗传病的步骤包括:确定调查课题设计记录表格及调查要求分成多个调查小组实施调查统计分析写出调查报告。答案:c第卷非选择题二、非选择题13某两岁男孩(5)患黏多糖贮积症,骨骼畸形,智力低下,其父母非近亲结婚。经调查,该家族遗传系谱图如下。(1)根据已知信息判断,该病最可能为_染色体上_基因控制的遗传病。 (2)5患者的致病基因来自第代中的_号个体。 (3)测定有关基因中,父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为:父亲:tggactttcaggtat母亲:tggactttcaggtattggacttaggtatga患者:tggacttaggtatga可以看出,产生此遗传病致病基因的原因是_,是由于dna碱基对的_造成的。 (4)黏多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解黏多糖的酶缺失,导致黏多糖沉积于细胞内的_中,进而影响多种组织细胞的正常功能。 (5)为减少黏多糖贮积症的发生,该家族第代中的_(填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水,检测胎儿脱落上皮细胞的_。 解析:(1)从系谱图分析,1和2生出4,“无中生有”为隐性基因控制的遗传病,又由于发病者都为男性,因此最可能致病基因位于x染色体上。(2)5患者的致病基因来自第代的3号个体,而其又来自第代中的3号个体。(3)由碱基序列可知母亲该基因一条链的碱基缺失,所以产生此遗传病致病基因的原因是基因突变,是由于dna碱基对的缺失造成的。(4)由题干分析,黏多糖贮积症是水解黏多糖的酶缺失,进而影响多种组织细胞的正常功能,那么这种酶一定是在溶酶体中,相应的未分解物质也就沉积于溶酶体内了。(5)该家族第代中2、4、6均可能是该致病基因的携带者,因此应注意进行遗传咨询和产前诊断。而进行产前诊断时可以抽取羊水,检测胎儿脱落上皮细胞是否含致病基因或检测相关酶的活性。答案:(1)x隐性(2)3(3)基因突变缺失(4)溶酶体(5)2、4、6致病基因(或相关酶的活性)14图1、图2是两种不同遗传病的系谱图,图1中3号和4号为双胞胎,图2中4号不含致病基因。据图回答下列问题:图1图2(1)在图1中若3号、4号为异卵双生,则二者基因型相同的概率为_。若3号、4号为同卵双生,则二者性状差异来自_。(2)图2中该病的遗传方式为_遗传。若8号与10号近亲婚配,生了一个男孩,则该男孩患病的概率为_。(3)若图2中8号到了婚育年龄,从优生的角度考虑,你对她有哪些建议?_。解析:图1中,1号、2号正常,5号患病,且是女孩,因此该病是常染色体隐性遗传病。图2中,4号不含致病基因,3号、4号正常,7号患病,因此该病为伴x染色体隐性遗传病。设图1中的遗传病的相关基因用a、a表示,若图1中3号、4号为异卵双生,其基因型均为aa或aa,二者都是aa的概率为1/31/3,二者都是aa的概率为2/32/3,故二者基因型相同的概率为5/9;若3号、4号为同卵双生,二者基因型相同,二者性状差异来自环境因素。设图2中的遗传病的相关基因用b、b表示,则图2中8号的基因型为1/2xbxb或1/2xbxb,10号的基因型为xby,若他们生了一个男孩,则该男孩患病的概率为1/21/21/4。答案:(1)5/9环境因素(2)伴x染色体隐性1/4(3)与不患病的男性结婚,生育女孩15人类遗传病的发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题:(1)调查时最好选择_(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。(2)如果要做遗传方式的调查,应该选择_作为调查对象。如果调查遗传病的发病率,应_。(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格,用以记录调查结果。(4)假如调查结果如下:被调查人数共3 500人,其中男生1 900人,女生1 600人,男生红绿色盲60人,女生红绿色盲10人,该校高中学生中红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价:_。(5)调查中发现一男生(9号个体)患红绿色盲(相关基因用b、b表示),咨询中知道其同胞姐姐(10号个体)患白化病(相关基因用a、a表示)。他们对该家族进一步调查,得到的家族系谱图如下,据图回答问题。8号个体的基因型为_,5号个体为纯合子的概率是_。若12号个体与9号个体结婚,属于近亲婚配,此行为违反婚姻法,请预测他们生一个同时患两种病的孩子的概率是_。如果不考虑白化病,他们_(填“能”或“不能”)生出患红绿色盲的女孩,请写出相应的遗传图解(表现型不作要求)。解析:(1)进行人类遗传病调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的发病率时应该在人群中随机抽样调查并统计,根据调查数据,计算发病率。调查遗传病的遗传方式时,可以在患者家系中调查。(3)本小题调查红绿色盲的发病率,因为红绿色盲为伴x染色体隐性遗传病,在男女中的发病率不同,所以统计结果时,既要分正常和色盲患者,也要分男性和女性。(5)由13号个体(aaxby)可推出8号个体的基因型为aaxbxb;由6号个体(aa)和7号个体(xby)可推出1号个体和2号个体的基因型分别为aaxbxb和aaxby,5号个体为纯合子的概率是1/31/21/6。由10号个体(aa)和9号个体(xby)可推出3号个体和4号个体的基因型分别为aaxbxb和aaxby,则9号个体的基因型为1/3aaxby、2/3aaxby;由7号个体(a

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