脊髓亚急性联合变性

脊髓亚急性联合变性（SCD）,(subacutecombineddegeneration),脊髓亚急性联合变性（SCD）是维生素B12缺乏导致的神经系统变性疾病,累及脊髓后索、侧索白质及周围神经表现双下肢感觉障碍，痉挛性截瘫，周围神经病变，感觉性共济失调。常伴有贫血。中老年多发，亚急性起病。,概述,后索：本体感觉+深感觉踩棉花薄束：传导下肢躯干下部的冲动楔束：传导上肢躯干上部的冲动,概述,侧索：脊髓丘脑束：痛、温、触觉脊髓小脑前束：本体感觉脊髓小脑后束：深感觉皮质脊髓侧束：前角细胞运动红核脊髓束：肌肉紧张和运动协调延髓脊髓束：作用不清,病因及发病机制,VitB12缺乏：正常人每日需要量12g(27g)，体内总存储量36mg，停止摄入5年以上才会出现临床症状。,病因及发病机制,VitB12是人体核蛋白合成和髓鞘形成中必须的二种酶（甲硫氨酸合酶和甲基丙二酰辅酶A）的辅助因子。催化甲基丙二酰CoA转变为琥珀酰CoA，也影响脂肪酸的合成。VitB12缺乏，神经髓鞘的合成受阻，正常细胞膜结构破坏，神经髓鞘出现退行性变化。VitB12缺乏，血红蛋白合成障碍，恶性贫血。,病因及发病机制,内因子因素：自身免疫功能紊乱，抗胃壁细胞抗体或抗内因子抗体。先天性内因子缺乏。胃部或回肠疾病。营养不良。,病因及发病机制,蛋白质胰蛋白酶，胃酸VitB12+蛋白质VitB12+内因子（IF,intrinsicfactor）回肠吸收B12-T(II)复合物B12+转钴胺素II与IF分离细胞表面受体进入细胞羟钴胺素,病因及发病机制,核蛋白合成、髓鞘形成障碍神经系统病变,血红蛋白合成障碍巨细胞低色素性贫血,SCD,临床表现,中年以上起病（2070岁），无性别差异。亚急性或慢性进展。1、周围神经症状：对称性的末梢神经主观和客观感觉障碍。下肢重，持续性。2、脊髓症状：1)后索：深感觉障碍，感觉性共济失调，Rombergsign(+)，肌张力低。2)侧索：锥体束征3)视神经症状：视力减退，暗点，失明。,临床表现,4、大脑半球白质症状：精神症状：易怒，抑郁，幻觉，精神混乱，偏执，认知功能差，妄想，躁狂，痴呆。5、晚期：括约肌功能障碍，Lhermittesign(+)。（属于感觉异常，指的是被动屈颈时会诱导刺痛感或闪电样感觉，从颈部放射至背部甚至到大腿前部，称为莱尔米特征（Lhermittesign），是因屈颈时脊髓局部的牵拉力和压力升高使脱髓鞘的脊髓颈段后索受激惹所致，也是多发性硬化（MS）较特征性的症状之一。）6、内科症状：贫血或正常。消化道症状。,临床表现,临床症状,巨细胞低色素性贫血,运动感觉障碍,精神症状,膀胱括约肌功能障碍,苍白、倦怠、腹泻、舌炎,双下肢无力踩棉花感四肢末端持续、对称感觉异常双下肢不全硬瘫,易激惹、抑郁、幻觉、精神混乱,病理改变,后索和侧索的白质（薄束、楔束，锥体束，脊髓小脑束）、周围神经缓慢髓鞘脱失，以及轴突变性。初期为散在，后融合成海绵状坏死灶。中胸段受累最早、最重；颈段轻，只累及薄束；腰段只累及锥体束。严重的可累及视神经和大脑白质。,辅助检查,周围血象及骨髓涂片检查：提示巨细胞低色素性贫血，血网织红细胞减少血清Vit.B12含量减低（正常：140900g/L，100g/L有意义。）MRI:脊髓呈T1低信号、T2高信号胃液分析：胃酸缺乏；血中可检测到抗壁细胞或IF抗体。电生理：,脊髓MR表现,脊髓MR表现,诊断与鉴别诊断,中年以后亚急性起病脊髓后索、锥体束及周围神经受损症状体征大细胞贫血VitB12+叶酸后症状改善,诊断与鉴别诊断,鉴别诊断：脊髓压迫症：有神经痛和感觉障碍平面。脑脊液动力学实验呈部分梗阻或者完全梗阻，脑脊液蛋白升高，椎管造影及MRI检查可做鉴别,诊断与鉴别诊断,鉴别诊断多发性硬化：起病急，有明显的缓解复发交替的病史，一般不伴有对称性周围神经损害。首发症状多为视力减退，可有眼球震颤、小脑体征、锥体束征等，MRI及脑干诱发电位有助于鉴别,诊断与鉴别诊断,鉴别诊断：周围神经病：可类似脊髓亚急性联合变性中的周围神经损害，但无病理征，亦无后索及侧索的损害表现，无贫血及维生素B12缺乏的证据,治疗,病因治疗药物治疗其他治疗,病因治疗,戒酒；增加营养；萎缩性胃炎可服胃蛋白酶合剂或饭前服用稀盐酸合剂10ml，tid。,药物治疗,一旦确诊或拟诊本病应立即予大剂量维生素B12方法：维生素B12500-1000ug/d,im,2-4周维生素B12500-1000ug，2-3次/周，im2-3个月维生素B12500ug2次/日，po,2-3个月维生素B12吸收障碍者需终生用药,药物治疗,(1)加用维生素C，可提高维生素B12的疗效。(2)有恶性贫血的病人可加用叶酸，但神经系统症状明显时要慎用或不用。(3)对于有胃酸缺乏者，可用胃蛋白酶合剂等。,药物治疗,贫血患者服用铁剂：硫酸亚铁0.3-0.6g,po,Tid或者10%枸橼酸铁