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文档简介
遗 传 学,金红星 副教授,自我介绍,电话E-mail: 研究方向:乳酸细菌生理学 研究手段:分子生物学、基因工程,朝鲜族 母语:朝鲜语(韩国语) 国语:中文 一外:日语 二外:英语,1987.91991.7:东北师大生物系 1991.71996.8:哈尔滨市中学 1996.91999.7:东北农业大学农学院作物遗传育种专业 1999.72001.2:黑龙江省科学院应用微生物研究所基因工程研究室 2001.22004.9:哈工大生命科学微生物 2004.11至今:河北工大,绪 论,Key word 遗传学 Genetics 遗 传 heredity 变 异 variation,1、什么是生命 2、为什么没有水就没有生命? 3、生男生女、种子 4、分裂:减数、有丝,遗传学家和模特儿,参考书,1. 遗传学(第二版) 刘祖洞 高等教育出版社 2. 现代遗传学原理(第三版) 徐晋麟等 科学出版社 3. Gene X Benjamin Lewin 4. 分子生物学(第五版) Robert F. Weaver 5. 微生物遗传学(第三版) 盛祖嘉,现代分子生物学第二版,朱玉贤、李毅 编著 高等教育出版社 当你进入实验室时,要像脱去外衣那样放下你的想象力,因为实验操作中不能有一丁点儿的想象,否则,你对事物的观察就会受影响;而当你翻开书本的时候,你又必须尽可能展开想象的“翅膀”,否则,你就不可能走在别人前面。,一、学科的研究特点,动植物,微生物学: 研究生物个体的形态结构和生理功能 细胞生物学: 研究细胞结构、功能、信号传导 生物化学: 研究生物大分子结构、功能、代谢途径 遗传学: 研究生物的基因结构、传递、表达和调控,遗传学的研究特点,1. 在生物的个体、细胞和基因层次上研究遗传信息的 结构、传递和表达 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能,“遗传学”定义 Genetics,遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构,信息传递,表达和调控的一门生物学分支科学,遗 传 heredity,生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象,遗传:颗粒式、混合式,颗粒式遗传:代表一对相对性状的遗传因子在同一个体内分别存在,而不相感染不相混合 混合式遗传:父、母本遗传给子代的基因会彼此“沾染、混淆不清”,“混合式遗传学说” 子代个体是双亲血液混合的产物 我国“父精母血”,精乃是血液精华 希腊,亚里士多德,精液是高度纯化的有生命的血液,变异variation,生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。,遗传与变异的关系,1.遗传与变异是生物生存与进化的基本因素 遗传维持了生命的延续 没有遗传就没有生命的存在,没有遗传就没有相对稳定的物种 变异使得生物物种推陈出新,层出不穷 没有变异,就没有物种的形成,没有变异,就没有物种的进化 2.遗传与变异相辅相成,共同作用,使得生物生生不息,造就了形形色色的生物界,二、遗传学的发展历史,1865年Mendel发现遗传学基本定律,建立了颗粒式遗传的机制 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系 1944年Avery证明DNA是遗传物质 1951年Watson和Crick的DNA构型 1961年Crick遗传密码的发现 1975年以后的基因工程的发展,三、遗传学的研究分支,从遗传学的研究内容划分 进化遗传学;人类遗传学;免疫遗传学;肿瘤遗传学 从遗传学的研究层次划分 群体遗传学;细胞遗传学;分子遗传学 从遗传学的研究对象划分 植物遗传学;动物遗传学;微生物遗传学,三、遗传学的研究分支,1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学:研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制 突变和选择 有害突变 淘汰和保留 有利突变 保留与丢失 中立突变 DNA多态性,三、遗传学的研究分支,1. 从遗传学研究的内容划分 发育遗传学:研究基因的时间、空间、剂量的表达在生物发育中的作用遗传学分支 特征:基因对细胞周期分裂和分化的作用 应用重点 干细胞的基因作用 转基因动物 克隆动物,三、遗传学的研究分支,1. 从遗传学研究的内容划分 免疫遗传学:研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支 重点 不是研究免疫应答的过程, 而是研究基因在抗体和抗原形成和改变中的作用,三、遗传学的研究分支,2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学:研究基因频率改变的遗传学分支 例题 群体中存在一个隐性有害基因,基因频率是万分之一。如果实行优生政策,不准该个体结婚或生育。基因率降低到十万分之一时,需要多少代?,三、遗传学的研究分支,2. 从遗传学研究的层次划分 细胞遗传学:研究生物在细胞水平的遗传结构和功能的遗传学分支学科 重点:染色体结构和数目的变化与生物表型的关系 进展:细胞表面抗原的形成和改变,细胞信号传导过程中基因的作用 目前的实验:细胞表达系统,例如:无籽西瓜的染色体组成 普通西瓜 2n22 诱变成功的4倍体作母本 X 2倍体父本杂交,获得3倍体西瓜,在形成生殖细胞时,不能正常减数分裂,所以成为无籽西瓜,三、遗传学的研究分支,2. 从遗传学研究的层次划分 分子遗传学:研究生物基因组结构和功能的遗传学分支学科 基因工程 生物制药 分子生物学技术,三、遗传学的研究分支,3. 从遗传学研究的对象划分 微生物遗传学:以微生物为研究对象的遗传学分支 重点 研究病毒,细菌,真菌的基因结构,基因功能 基因工程的载体,受体等,三、遗传学的研究分支,3. 从遗传学研究的内容划分 人类遗传学:研究人类遗传和变异规律的分支科学 人类性状的遗传分析 遗传病的分布和发生机理 遗传病的诊断 基因治疗,三、遗传学的研究分支情况,3. 从遗传学研究的对象划分 人类遗传学 遗传学疾病人类3千多种,涉及上万个基因 染色体疾病 基因突变疾病,线粒体疾病,孟德尔遗传病,多基因遗传病 1930年色盲基因第一个定位,1974年kappa轻链缺乏症基因第一个克隆。目前已定位孟德尔遗传病基因1600多,克隆了其中的940多种,肿瘤抑制基因(antioncogene) Rb del 13q14 27个exon, 12 个intron 视网膜母细胞瘤 寻找Rb基因采用消减杂交方法 正常个体DNA 有病个体DNA 寻找差别基因,克隆的概念与类型,Clone源于希腊文klon,嫩枝的意思,是指从树上取下嫩枝,栽在地上以成另一棵树 美国生命伦理顾问委员会则认为,克隆一词指细胞、植物、动物或人的精确的遗传复制 欧洲委员会认为,克隆是生产遗传上等同的生物的方法 名词,一群具有相同基因型的微生物,哺乳动物细胞克隆技术,又称哺乳动物的核移植或无性繁殖技术;它是通过特殊的人工手段(显微操作,电融合等)对哺乳动物特定发育阶段的核供体(胚胎分裂球或体细胞核),及相应的核受体(去核的受精卵或成熟的卵母细胞)不经过有性繁殖过程,进行体外重构并通过重构胚的胚胎移植,从而达到扩繁同基因型哺乳动物种群的目的,1981年Illmensee和Hoppe 报道采用移植技术得到了正常的小鼠,但其结果未被其他实验室重复出来 1983年McGrath和Solter 等利用显微操作技术与细胞融合技术,创造了全新的核移植方法 1986年Willadsen 通过实验提出了两个创新的观念:(1)作为核受体,卵母细胞较受精卵更佳;(2)羊桑椹胚细胞核具有全能性,以后绵羊(1986),牛(1987),兔(1988)和猪(1989)等胚胎细胞克隆动物也相继获得了成功 1997年2月,Wilmut等利用绵羊乳腺细胞成功的克隆出体细胞核移植后代,根本动摇了原有的传统结论,并使哺乳动物克隆技术进入了一个划时代的新阶段,Neti and Ditto,克隆技术存在的问题,动物克隆技术虽然取得了一定的进展,但该技术目前还很不完善;存活率低是当今核移植技术的最大缺陷 最近发现,克隆羊的端粒较同年羊短;可能会减少寿命 基因组印记现象在哺乳动物的发育中普遍存在,基因组印记与动物克隆技术的成功及不足有何关系值得深入研究 核移植过程中产生的个体突变频率高,第01章 经典遗传学的诞生,Key words 显性 dominant 隐性 recessive 基因型 genotype 表型 phenotype 分离定律 law of segregation 自由组合定律 law of independent assortment 连锁与交换定律,一、泛生论pangenesis,内容:在雌雄个体的生殖液中所含的能够传递的粒子,可以形成胚胎的各个器官;由于这些粒子的相似性,能产生同一物种的个体;父母双方中哪一方的粒子较多,吸引力较大,则多半会产生类似那一方的特性;个体的同一个器官形成各自的粒子,汇集在血管里流动而后集中于生殖液,“暂定的泛生论”,达尔文:1868年提出 每一个能够各自独立变化的性状是由同一种物质载体-芽球-联结在一起的 高尔顿:芽球-“血统(stirps)” 1876年,动物输血实验,二、种质论germplasm theory,拉马克:“用进废退”观点 魏斯曼:种质论 明确区分种质(germplasm)和体质(somatoplasm) 种质:性细胞和产生性细胞的细胞 体质:除种质以外的 切掉新生小鼠尾巴实验,连续19代,三、分离定律,实验: P : 红花 X 白花 基因型 CC cc 配 子 C c F1代 红花 基因型 Cc 配子 C,c F2代 红花 白花 基因型 CC,Cc cc 比例 3 : 1,分离定律,杂合体的一对等位基因在形成配子时互相不影响地分到配子中去,名词,亲代Parent Generation, P 子一代First Filial Generation, F1 正反交Reciprocal Cross 不完全显性Incomplete Dominance 共显性Codominance 分离Segregation 配子gamete和合子zygote,基础概念,杂合体(heterozygote):基因座上两个不同的等位基因的个体 纯合体(homozygote):基因座上两个相同的等位基因的个体 回交(back cross):杂交的后代与亲代的交配形式 测交(test cross):杂合个体与纯合隐性个体的交配形式,基础概念,性状(character):生物的形态,结构,生理功能过程的特征 显性(dominant) :杂合子生物表现出来的性状 隐性(recessive) : 杂合子生物被掩盖的性状 等位基因(allele):同源染色体上相对位置上的决定同种性状的基因 表型(phenotype):生物个体形成的性状表现 基因型(genotype):生物个体的基因组成,孟德尔假设,1.遗传性状由遗传因子(hereditary determinant)决定 2.遗传因子是成对存在的 3.生殖细胞中具有成对因子中的一个 4.每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞 5.形成生殖细胞时,成对因子相互分离 6.生殖细胞的结合是随机的 7.遗传因子有显隐性之分,孟德尔分离比实现的条件,1.杂合体的两种配子在形成配子时数目是相等的 2. 两种配子结合是随机的 3.子二代基因型个体存活率是相等的 4.显性是完全的,四、孟德尔自由组合定律,实验: 黄,满 X 绿,皱 基因型 YYRR yyrr 配子 YR yr F1代 黄满 基因型 YyRr 配子 YR Yr yR yr F2代 黄满 黄皱 绿满 绿皱 基因型 Y_R_ Y_rr yyR_ yyrr 表型比: 9 : 3 : 3 : 1,孟德尔自由组合定律,两对非同源色体上的非等位基因在形成配子时,各自独立地分开和组合,形成四种基因型的配子。在杂交时四种配子随机结合,形成四种表型,9种基因型的群体。 亲组合、重组合Recombination 颗粒式遗传particulate inheritance 混合式遗传blending inheritance,多对非等位基因分析,杂合体AaBbCcDd自交,子代中 1. 杂合体概率是多少 2. 纯合体概率是多少,基因对数 表型 基因型 分离比 1 2 3 (1+3)1 2 4 9 (1+3)2 3 8 27 (1+3)3 4 16 81 (1+3)4 。 n 2 n 3n (13)n,多对基因的遗传估计,AABBCC X aabbcc 子一代自交,子二代中: 1.表型为A-B-C-的比例是多少? 2.子一代自交,子二代中,基因型为AaBbCc的比例是多少? 3.子一代自交,子二代中杂合体的比例是多少?,一个基因决定了一个性状。一个性状并不一定由一个基因所决定。事实上,很多性状由一系列基因所决定。当考察性状的遗传方式时,是以在其它基因相同的条件下,仅仅列出了差别的基因。,思 考 题,日本有一种萝卜有两个纯系品种,一种是红色的, 另一种是露出地面的部分呈红色,埋在地下的部分呈白色。有的学者希望利用这个材料,研究花色素形成的机制。研究内容:光对花色素基因表达的影响;寻找决定花色素形成的基因。 提出研究方案。,苯丙氨酸代谢途径,苯丙氨酸 酪氨酸 3,4二羟苯丙氨酸 cc 苯丙酮酸 对羟苯丙酮酸 黑色素 尿黑酸 aa CO2+水,例题,一对表型正常的夫妇生有一个有病的孩子和一个表型正常的孩子。 1.再生一个是有病孩子的机会是多少? 2.如果表型正常儿子与一个另一个同样类型的表型正常女子结婚,生有病子女的机会是多少? 如果一个表型正常,等位基因是杂合的男子与一个纯合隐性基因的病女子结婚,生有5个孩子,其中无病子女的机会是多少,3病2正常的机会是多少?,孟德尔分离定律的普遍性,适用于单基因遗传性状的分析 例如:人类的白化病; RFLP (DNA限制性内切酶片 段长度多态性),EcoR V 酶切 人体基因组DNA,与苯丙氨酸羟化酶基因探针杂交,获得30kb和25kb的两种类型,父母是正常表型,两个孩子中一个是表型正常的30kb/25kb杂合体,另一个是有病个体,25kb/25kb纯合体,推测,25kb可能与有病基因连锁。,孟德尔定律数据的统计处理,适合度测验(goodness of fit) 实验实际比数与理论比数适合的程度。 卡平方测验适合度,孟德尔定律的适用范围,共显性:当一对等位基因杂合时,两个基因所控制的性状同时显现出来的现象 血型Blood group 复等位基因Multiple Alleles:群体中的不同个体,在同一基因座(locus) 上有2种以上等位基因 外显率:带有显性基因的个体表现出所控制性状的实际数与理论数之比,概念,遗传学 Genetics 棋盘法Punnett Square 不完全显性Incomplete Dominance 黑缟蚕白蚕 淡黑缟 镶嵌显性Mosaic Dominance:指控制一对相对性状的基因,也就是一对等位基因可以各自在身体的不同部分分别表现出显性 黑缘型(前缘黑色)均色型(后缘黑色) ,五、连锁遗传分析,F1杂合子形成配子时,两对基因有保持亲代原来组合的倾向,并且这种倾向与显隐性无关,摩尔根根据大量实验结果, 提出连锁交换定律,即遗传的第三定律: 处在同一染色体上的两个或两个以上基因遗传时,联合在一起的频率大于重新组合的频率,连锁 (linkage): 同一亲本的基因趋向于联合 交换 (crossing over): 同一亲本的基因相互分开,重新组合 重组 (recombination):由于同源染色体上的不同等位基因间的重新组合,产生不同于亲本的类型,重组频率 recombination frequency, RF 重组频率的计算: 重组频率(RF):重组型数目/(亲本型数目重组型数目) 1%重组值为一个单位,称一个厘摩,记作 1个CM 基因在染色体上的距离以重组值为根据,画出的基因距离图称遗传学图(genetic map),三点测交(three point tess cross),ABC/ABC X abc/abc ABC/abc X abc/abc ABC AbC abc aBc ABc aBC abC Abc,果蝇:4对染色体,果蝇的三个突变基因:ec(echinus, 棘眼), sc(scute, 胸部刚毛稀缺), cv(crossveinless, 翅上无横脉),都是X连锁遗传 把ec果蝇同sc、cv果蝇杂交,得到三杂合体果蝇(ec + +/ + sc cv) 课本:第二版152页,,三杂合雌蝇(ec + +/ + sc cv)与三隐性雄蝇(ec sc cv/Y)交配后得到的子代数据,ec-sc:亲组合810+828+89+103=1830,重组合62+88=150,重组率=150/(1830+150)=7.6 ec-cv:重组率为9.7% sc-cv:重组率为17.3% 子代果蝇出现6种表型 可以出现8种表型 ct (cut截翅),(ec ct +/ + + cv)(ec ct cv/Y)子代的表型数,ec-ct:10.1+8.3=18.4 ec-cv:10.1+0.1=10.2 ct-cv: 8.3+0.1=8.4,连锁与交换,类型 观察数 Sn3 - m w - m Sn3 - w Sn3 w m 372 - - - + + + 285 - - - + w + 95 - + + Sn 3 + m 97 - + + Sn 3 + + 4 + - + + w m 4 + - + + + m 91 + + - Sn 3 w + 52 + + - 合 计 1000 151 335 200,三点测交(three point tess c
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