人类遗传病.ppt

第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病,人教版必修2,问题讨论,人类的遗传病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传基因有关。 讨论： 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？,一、 人类遗传病,由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。,类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,1、概念,2、单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6500多种.,显性遗传病:,常染色体,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性遗传病:,X染色体上,白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,显性遗传病:,隐性遗传病:,类型及实例,Y染色体上：,外耳道多毛症等,下图为一个人类白化病遗传的家族系谱图，6号和7号为同卵双生，即由同一个受精卵发育而来成的两个个体，8号和9号为异卵双生，即由两个受精卵分别发育成的个体。请据图回答：,控制白化病的是_染色体上的_性基因。,多指,并指,常显,软骨发育不全,常显,1,2,4,8,6,10,13,7,3,9,11,5,14,12,正常男女,患病男女,软骨发育不全,遗传系谱图,与性别无关，男女患病概率相同；一般表现为世代连续遗传。,常显,抗维生素D佝偻病,患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,X显,抗维生素D佝偻病,1,2,3,4,5,6,7,9,8,11,10,12,遗传系谱图,正常男女,患病男女,女性患者多于男性；一般表现为世代连续 遗传；男患者的女儿和母亲一定患病。,X显,白化病,常隐,患儿在34月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。,苯丙酮尿症,苯丙氨酸,酶1,苯丙酮酸,酶2,酪氨酸,酶3,黑色素,常隐,损害神经系统,苯丙酮尿症遗传系谱图,1,2,6,4,5,7,3,12,11,13,10,8,9,正常男女,患病男女,与性别无关，男女患病概率相同；一般表现为隔代遗传。,常隐,进行性肌营养不良（假肥大型）,患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,X隐,进行性肌营养不良（假肥大型）遗传系谱图,1,2,6,4,5,7,3,12,11,13,10,8,9,正常男女,患病男女,男性患者多于女性；隔代交叉遗传； 女患者的儿子和父亲一定患病。,X隐,外耳道多毛症,伴Y,特点：在群体中发病率较高。,实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、无脑儿等。,概念:由_ 等位基因控制的人类遗传病。,两对以上,唇裂,3、多基因遗传病,4、染色体异常遗传病,染色体结构变异,染色体数目变异,猫叫综合征,概念：染色体异常引起的遗传病,（45+XX或45+XY）,21三体综合征 性腺发育不良,实例,（44+X）,性腺发育不良,21三体综合症,试分析21三体 综合征形成的 原因。,卵细胞异常,精子正常,【形成的原因：可能性减异常， 也可能是减异常】,请将人类常见遗传病的类型以概念图的形式在作业上总结。,调查 ：调查人群中的遗传病,确定调查的目的要求,制定调查的计划,实施调查活动,1、小组分工,2、确定调查病例,3、制定调查记录表,4、明确调查方式,5、讨论调查时应注意的问题,整理、分析调查资料,得出调查结论，撰写调查报告,调查的一般程序：,P91,资料： 1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起 3.我国人口中患21三体的人在100万以上 4.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元,如何预防遗传病的发生？,现状与危害：,我国遗传的发病现状：,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、我国人口中患21三体综合征的人在100万以 上，每年出生的患儿就高达2万人。 4、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元,如何预防遗传病的发生？,二、遗传病的监测和预防,遗传咨询 产前诊断 禁止近亲结婚 提倡适龄生育,1、手段,2、意义,在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲 禁止结婚。,禁止近亲结婚,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断,推算出后代的再发风险率,提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。,分析遗传病的传递方式,遗传咨询的内容和步骤,遗传咨询的内容和步骤:,提出建议,一个患抗维生素D佝偻病（X染色体上显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，请你为他们提出合理的建议（ ） A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品 C、只生男孩 D、只生女孩,C,案例分析,遗传咨询,产前诊断,检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断,指在胎儿 ，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,出生前,羊水检查 穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。,绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常 。最佳检查时间为怀孕4070天。,基因诊断： 可以检测出镰刀状细胞贫血症、苯丙酮尿症等。,孕妇血细胞检查：正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病。,过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 生殖医学表明女性的生育年龄在2329岁之间为最佳时期，男性为2835岁，女性最好不超过30岁，男性不超过35岁。,提倡适龄生育,三、人类基因组计划与人体健康,1、人类基因组：人体_所携带的_遗传信息。具体测定的染色体包括_. 2、人类基因组计划简称为_ 3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的_。 4、意义： 5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_个。,阅课本P92-P93，完成以下填空（2分钟）,DNA,全部,HGP,全部DNA序列,遗传信息,2.0万-2.5万,22XY共24条,案例一：在母体妊娠前三个月内感染风疹病毒，生下先天性心脏病患儿。,案例二：某一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发。,案例三：某一家族，由于饮食中缺少维生素A，出现了家族性的夜盲症。,案例四：一对表现正常的夫妇婚后生了一个白化病男孩，据了解该夫妇的祖上均出现过白化病患者。,先天性疾病不一定是遗传病。,后天性疾病不一定不是遗传病。,家族性疾病不一定是遗传病。,以上案例中哪些是人类遗传病？,1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,练习,2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ） A.并指症 B.唇裂 C. 21三体综合症 D. 猫叫综合症 3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ 23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和,4、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品 C.只生男孩 D.只生女孩,5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传 CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,3.下列很有必要进行遗传咨询的是（ ） A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇 C父母中有因为外伤而残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇,2.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子4