出生缺陷的三级预防.ppt

郝医生优生优育系列讲座之第四十六讲出生缺陷的三级预防（一） 大家好，我是郝医生。 我们继续进行优孕准备的板块，今天讲座的题目是出生缺陷的三级预防。 那么，什么是出生缺陷和三级预防呢？让我们来看一下它的概念： 一，出生缺陷和三级预防的概念 出生缺陷是指孩子出生前，由遗传因素、环境因素或者其他因素共同作用于孕前、受孕或孕期，引起受精卵、胚胎或胎儿在发育过程中，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构异常、生理功能异常或代谢缺陷所导致的异常。形态结构异常表现为先天畸形，比如无脑儿、脊柱裂、兔唇、多指等，生理功能异常，如先天性耳聋、智力低下、先天性失明等；代谢缺陷异常，比如苯丙酮尿症、全身白化症、克汀病、急性间歇性肝卟b啉症等。 按照美国出生缺陷基金会的定义，广义的出生缺陷还包括低出生体重、死胎和流产等。出生缺陷实质上是一大类疾病的总称，涉及到的医学学科范围非常广泛。部分体表或体内严重的结构异常在出生时就可发现，仅凭临床观察即可确诊，但多数出生缺陷特别是一些先天性代谢异常，要到出生后几个月或几年发病，才能被诊断，且需要特殊的检测手段才能检查出来。 出生缺陷的三级预防，就是根据出生缺陷发生发展的原因，以及流行病学资料，把预防策略按等级分为三级，所以叫三级预防。三级预防的理论在任何疾病上都是可以套用的。 一级预防：是针对病因所采取的预防措施。 它既包括针对健康个体的措施，也包括针对整个公众的社会措施。这是最积极最有效的预防措施，内容包括：婚前体检、孕前检查、遗传咨询、选择最佳生育年龄、孕前及孕早期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触高温、有毒的环境等）。可通过优生科普教育和采取干预措施进行预防，例如：适当增补叶酸，做弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病原体的检测并采取相应措施等。 在第一级预防中，比如杜绝近亲结婚、不宜生育的杜绝生育、男性血友病病人与正常女性,生育中的性别控制生育男孩，风疹疫苗等，都是根本性预防。 二级预防：在疾病的临床前期做好早期发现、早期诊断、早期治疗的“三早”预防工作，以控制疾病的发展和恶化。对于传染病，除了“三早”，尚需做到疫情早报告及患者早隔离，即传染病的“五早”。 在优生工作上，二级预防是通过孕前检查准妈妈的身体并进行治疗、孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷等，早期干预，早期发现，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。 三级预防：也叫康复治疗，是通过对新生儿疾病的早期筛查，找出已经患有出生缺陷的患者，采取及时的、有效的治疗，实施各种康复措施，使患者尽量恢复正常能力，力求病而不残、残而不废，减少痛苦、避免疾病进一步加重并延长生命。 比如唇腭裂患儿、幼时无法吸吮、喂养困难，一岁后语言功能发生障碍，对这些孩子要尽早手术修复，早期治疗效果很好，越早治疗越好。 任何疾病，一级预防，都是不治已病治未病，是最理想也是付出、收获效价比最高的。有统计显示，疾病的一级预防中投入1块钱的费用，二级预防就会少花30块钱，相当于获取30块钱的收益，一级预防中投入1块钱的费用，三级预防就会少花300块钱，相当于1：300的收益，而且这个收益的估算是最保守的。 中国每年要诞生120万个出生缺陷儿的残疾家庭，这其中的80是因为无知、疏忽和不作为导致的，是完全可以避免的，那些生育残疾儿的父母，如果扪心自问，在生育上，99是没有尽力的，生育是公平的，一分耕耘、一分收获，我为缺陷儿感到惋惜，也更因为这样的孩子感到痛心，这大多数都是人祸，是因为父母们的无知、疏忽或者侥幸、不作为，让自己的后代走向比自己还不如的没落。 天底下，任何的事情都可以不重视，但对于未来的孩子，不重视、不作为，意味着还远远没有达到做父母的境界。当前的污染这么严重，经过努力想生育一个健康的宝宝都很难，而一些人，却去听天由命，这是非常不负责任的行为。,出生缺陷，一般易防难治，三级预防是优生优育最首要的和有效的手段，在优生优育上，我们也是首先要生一个健康的孩子，避免残疾的孩子，其次，我们再追求更加健康和聪明，这个三级预防就是避免出生缺陷。 但三级预防对于知识层次低的群体，尤其是农村地区人口来说，观念还没有广泛形成，相关知识的普及仍然是任重道远，需要我们全社会的共同努力。 二，出生缺陷的原因 说到出生缺陷的原因，大家从中国的教科书和网络上，能查找到的，一般就是分为三个方面：一是遗传因素，二是环境因素，三是遗传与环境综合作用的结果。 我个人认为这样的说法太简单、太笼统，这样的理论对实现出生缺陷的三级预防没有太多实际的帮助。 首先，我们对于环境因素的概念不外乎分为物理因素、化学因素和生物因素。那么，精索静脉曲张是什么因素？精索静脉曲张可以导致少精弱精或畸形精子增多症，从而导致缺陷的发生，精索静脉曲张肯定不是遗传因素，同样也不属于环境因素。甲亢、甲减导致的缺陷，年龄过大，精子凋亡降低，造成的缺陷，还有女性年龄增大，生殖细胞纺缍丝老化，生殖细胞分裂的时候，染色体不分离的频率增高，容易发生单体或三体型缺陷，怎么划分？当然我们可以勉强称其为母体环境，而这样关于环境因素的分类就要重新划分了。 另外，叶酸缺乏会导致出生缺陷最多的是神经管畸形，严重贫血会导致智力低下，饮食中脂溶性维生素与脑黄金的过度补充，会导致先天缺陷，这些是划分入遗传因素还是环境因素，不仅难以划分，划分了也难以取得共识。 不良嗜好和不良生活方式，肯定不属于遗传，也不属于环境因素，但同样可以造成出生缺陷；因为分娩而导致的出生缺陷，比如颅脑损伤、神经损伤、骨折、先天性斜颈、缺血缺氧性脑病等，同样也面临着无法归因的问题。 所以，我认为把出生缺陷的原因简单的三分法，是片面的，对指导实际的出生缺陷三级预防的意义不大。,至于怎么分更好，我认为从病因的频率影响上，从高到低大致可以分为以下几个方面： 1.父母的健康生理状况 我们所有的宣传中，首先让怀孕前的准父母准备好身体，健康状况是最首要的。有些疾病需要孕前治疗，也是因为带着疾病的身体会对生殖细胞和胚胎、胎儿产生不利影响；生殖泌尿系统的先天异常、炎症和感染、身体慢性疾病和内分泌病变等，都应该在孕前准备时间给予妥善处理； 同时，生理状况也很重要，尤其是怀孕受精的生理状况，比如避免精卵老化等等，我认为，由于父母的健康生理状况引起的出生缺陷是最多的。 2.环境因素 环境因素引起的出生缺陷是第二位的。前面说过，环境的因素包括物理的、化学的、生物的因素。 物理的因素比如高温、高热、电磁波、放射线、噪音、振动等，特别需要说一下的是胎儿在子宫内，因为子宫内羊膜带缠绕导致的头部、四肢的缺陷，也就是羊膜带综合症，需要在产前诊断的B超中，仔细的检查。 化学因素就更多了，现在人类的化合物有10万多种，其中4万多种是具有生殖和胚胎毒性的，常见的种类有农药、化肥、油漆、染料、枯草剂除草剂、染发美发用品、清洁剂、护肤品、有些违禁的食品添加剂、家庭装修等；重金属比如铅、镉、汞、锰、铝等，也具有胚胎毒性；这一些在前面的男性不育和女性不孕中都讲过了，大家可以去看一下。 还有众多的药物，像抗肿瘤药物、避孕药物、激素药物、抗菌药物、麻醉药物、镇静安眠药物、抗抑郁药物等等，这些药物都是对生殖细胞和胚胎、胎儿有影响的，在使用的时候，不要自己自作主张，要咨询专业医生，同时还要特别仔细的阅读说明书，妊娠B级的药物以及部分C级的药物，在医生指导下，可以应用。 孕前孕后的药物使用，我们有特别的一讲，是孕育中的药品安全，大家可以去详细的看一下。 生物因素，也是造成出生缺陷的一个很重要的因素。比如我们常常说起的优生四项，包括风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫等，这是最常见的感染，这些病毒和微生物都能造成宫内感染，风疹病毒可以引起先天性心脏病和眼部畸形、神经损害；单纯疱疹病毒可以引起眼病和神经损害；巨细胞病毒感染和弓形虫病可以引起耳聋、神经损害和眼病等。此外，水痘带状疱疹病毒、肝炎病毒、梅毒螺旋体等，都可以造成出生缺陷。 3.饮食营养 我们体内的营养成分靠饮食来供应，胎儿靠母体提供的营养来生长发育，因此，饮食营养因素是很重要的。 患有妊娠巨吐的孕妇，如果摄入蛋白质不足，胎儿大脑会发育不良，大脑重量轻、脑细胞数量少，影响智力；但过多摄入蛋白质尤其是动物蛋白质，会造成含硫氨基酸摄入过多，这样会加速骨骼中钙质的流失，容易产生骨质疏松。 脂肪对大脑更加重要，尤其是不饱和的脂肪酸，比如DHA，也就是脑黄金，它是构成大脑神经细胞的主要成分，如果缺乏，将导致大脑发育不良，但如果补充过多，会导致头晕、降低免疫力、干扰生长因子合成、多动症、注意力不集中、严重的出血倾向等； 碳水化合物也就是糖，提供身体的能量，但太多就可以造成胎儿的先天性白内障、视力下降，严重的造成心脏病、骶尾骨的异常和多发性的畸形； 这是三大营养物质。常量元素和微量元素对出生缺陷的影响更大。 常量元素钙，不足会引起胎儿的骨化延迟，过量则会引起胎盘脐带早期钙化、胎儿宫内发育迟缓、骨骺早期闭合，影响身高等。常量元素镁的不足产生的畸形是很多的，比如说唇裂、舌头短、小下巴、多趾、膈疝、脑积水等等，大家平时往往重视了钙，而忽视了镁；微量元素锌跟20多种酶都有关，所以它影响代谢，锌缺乏引起的畸形种类也是非常之多的，比如染色体的畸变、无脑儿、脊柱裂、肺脏畸形等；还有碘，碘的缺乏会出现甲状腺肿大、先天性的呆小症，也就是克汀病，智力严重受损，现在我们国家补充碘盐几十年,了，所以因为碘缺乏引起的先天性呆小症慢慢减少了，可是很多地方、很多人近年来出现了碘过量，碘过量同样引起甲状腺肿和高碘性甲亢，而且，碘过量同样造成智力受损，尽管这种影响，不如碘缺乏的影响那么明显，但补碘的地区太多、面积太大，尤其是本身就没有碘缺乏或者高碘地区，都一概补碘，这样造成了很多人过量碘负荷，而且，碘过量现在已经被证明，确实可以引起脑重量减轻，学习记忆力下降等大脑功能降低；而且碘过量还引起男性精子数量减少等。 铜的缺乏大家也不是很重视，铜缺乏可以造成先天性心脏病或是骨骼畸形； 维生素也是这样。 维生素A缺乏可以造成眼睛、泌尿系统的畸形、心和肺的畸形，维生素A严重缺乏会造成流产或死胎。维生素D是跟骨代谢有关，VD缺乏可以造成胎儿的佝偻病和牙釉质发育不良。维生素E跟生育有关，早产、流产、无脑儿、脐疝、唇裂也跟维生素E有关。B12主要参加了一种代谢，使得同型半胱氨酸酶受影响。维生素B6、B12和叶酸都影响了同型半胱氨酸酶，如果这个酶的功能不好就会使同型半胱氨酸升高，会影响所有的细胞，包括胚胎的细胞，于是也可以造成各种各样的畸形，最常见的是造成眼睛的畸形、神经系统发育缺陷和脑积水，叶酸缺乏的危害大家都知道，无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、心脏病等，因此预防缺陷的补充，不能光补充叶酸，有很多的微量元素和矿物质是跟它有关系的。 同时，大家也要注意不能补充过量，维生素A过量会引起慢性中毒、骨关节痛、影响胎儿的骨骼发育、导致胎儿尿道畸形等。维生素E过量，可以导致血栓形成、男女乳房增大、血压升高、头痛等；维生素D过量可以引起肾结石、关节炎、动脉硬化、脐带胎盘等软组织钙化。 其他的锌、铁、镁、叶酸等，所有的营养物质几乎都是这样，都具有它的两面性，不能多，也不能少，任何营养素和微量元素的补充，要适宜、适时、适度，要做到这一点，同样需要有临床的检查和专业医生的指导。 当然，每对夫妻的情况都是不一样的，比如这一对夫妻有低度近视，在孕期胎儿眼睛发育,的关键期，要注意营养物质的均衡和适量的低糖，同时注意补充一下维生素A、B1B2B6、C、E就好了，因为眼睛与大脑曾经是一分为二的物质构成相近的器官，还要补充22碳6烯酸，未来宝宝的视力就趋向于正常； 但夫妻双方都是高度近视，而且家庭中比如有白内障等眼科疾病的高发，那眼睛发育的关键期除了以上的要求，还要补充丝氨酸、胡萝卜素、叶黄素和微量元素锌、硒等，适量丝氨酸补充可以避免先天性白内障的形成，硒可以增加视力的敏锐性、锌可以增进视网膜黄斑部的健全等。而且最好是从食物中补充，这样，未来的宝宝不仅眼睛又黑又亮，还会有很好的视力。当然，由于高度近视是常染色体隐性遗传，还要区别不同的夫妻，区别对待。 补充营养素还要注意诸多维生素和微量元素的之间的配比，并不是越多越好，它们会产生竞争抑制，需要专业医生的指导下进行。 4.遗传原因 其实，单纯的由于遗传引起的父辈传给子代的疾病，在出生早期发现的缺陷中的比例并不高，最常见的与遗传有一些关系的先天性心脏病和21三体综合征，由父母遗传来的占比例很小，多见的是受精过程中的染色体畸变和胚胎早期受到生殖毒性物质的影响引起。 但遗传病的病种太多，如果所有的遗传病都进行累计计算，那么它的发病率又无疑是最高的，它是与生俱来的，但不一定是出生就会表现出来的。 常见出生缺陷的遗传病，染色体病有性染色体病，比如男性的47，XXY，47，XYY；女性的47XXX，或45，X；常染色体病，比如平衡易位、21三体综合征，不平衡易位、18三体综合征和13三体综合征等； 单基因遗传病，常见的有智力低下、先天性耳聋、地中海贫血、蚕豆病（G6PD缺乏症，遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏引起的遗传性疾病），还有囊性纤维变性、血友病、苯丙酮尿症等； 常见的多基因遗传病，出生就可见的有：先天性髋关节脱位、唇腭裂、脊柱裂、先天性马蹄内翻足、先天性心脏病等。,但，严格的说，一切由于遗传原因引起的疾病，不管什么年龄发病，都是属于先天就有的缺陷，这些疾病如果累计起来，非常惊人，我曾经算过，仅仅发病率在万分之一染色体病和单基因疾病，累计后群体发病率就超过10，你看，染色体病超过了人口的5.5，高度近视1，先天性红绿色盲男女平均为4.2。这还不包括多基因遗传病，比如高血压、冠心病、哮喘、糖尿病、躁狂抑郁症、溃疡病、精神分裂症、原发性癫痫等；如果都加起来，估计遗传病的发病率会超过25，4个人里面就有一个被遗传病所累。 这些年来的医学的进步也很大，除了像我刚才提到的眼睛的孕期干预，有高血压、冠心病、糖尿病家族史的孕妇，孕期也可以进行干预，比如控制孕妇以及胎儿的体重，就是非常有效的。 说到这里，很多人认为生一个大胖小子就非常好，其实，任何的事情，恰如其分是最好的，新生儿的标准体重是6斤4两，大于8斤就是巨大儿，小于5斤就是低体重儿，高了低了都是不好的。有这么一组数据大家需要记着，如果新生儿的体重小于5斤，每降低1，存活率降低2；如果高于8斤，每超过2，预期寿命缩短1！为什么寿命缩短，也就是新生儿体重与未来的高血压、糖尿病、冠心病成正相关，不仅寿命缩短，而且40岁以后生活质量严重下降。 再比如，有癫痫家族史的，孕后期要特别注意卵磷脂的补充，因为这个卵磷脂是形成神经髓鞘外面髓磷脂的主要物质，这个神经髓鞘是神经之间绝缘的，如果绝缘不好，就会发生神经之间的异常放电，就容易发生癫痫，孕期的干预就显得非常的重要。 因此，大家要特别看重你所患疾病的病因分析，病因明确了，治疗就简单了。 在优生优育上，要特别重视家庭和夫妻两人的综合状况，这个方面分析透彻了，后代会因此受益匪浅！比如，把胎儿体重控制在标准上下，既不妨碍宝宝的生长发育，又不至于肥胖，宝宝原本可能遗传的高血压、糖尿病冠心病就不会得了，就一个糖尿病吧，糖尿病病人的生活质量与正常人是没有办法相提并论的。 第五个方面：,5.社会因素 社会因素也是造成出生缺陷的一个方面。30年前，结婚的年龄，比现在平均要年轻5岁以上，因为年龄带来的不孕不育和细胞凋亡问题、卵子老化问题，都比较少见。 工作难找、事业难成、房子难买，这样普遍的社会问题，抬高了生育的年龄门槛；现在社会价值观对两性的宽容，向钱看齐，笑贫不笑娼，使得性传播疾病大肆传播等，这些因素，都会增加出生缺陷的发病率； 社会对职业保护不力，影响了很多人身体健康，间接导致了出生缺陷的增多； 还有社会的医疗水平，医疗水平是一柄双刃剑，既在孕期的产前诊断中阻截了很多带有缺陷的患儿，又帮助了很多残弱的患儿生存下来，从基因上来说，这些人的存在，弱化了基因的健康水平，使我们人类的基因，呈现一代不如一代的现象。 6.行为习惯 人的行为习惯也能造成出生缺陷。比如嗜烟的烟民、酗酒、吸毒、药物依赖、嫖娼嫖妓等。 男性吸烟导致少精弱精、畸形精子增多、死精子症等；女性吸烟，尤其是孕妇吸烟易引起自发性流产、胎儿发育迟缓和新生儿低体重等，同时，会增加先天性心脏病和近视、弱视的发生率。 孕妇被动吸烟，同样具有相似的危害。因此，不管是考虑禁烟令的法规还是孕妇胎儿的健康安全，请不要在公共场合和有孕妇的场合吸烟，这是对生命的尊重，也是对自我的尊重和素质的体现。 酗酒可以损伤精子、卵子和结合后的受精卵、胚胎。会生育星期天婴儿，也就是胎儿酒精中毒综合征，一般以智能低下为最主要的特点，还会有小头畸形、面部怪异、塌鼻梁、鼻孔朝天、先天性心脏病及四肢畸形等。“酒后不入室”，这也是我国古代对优生学的至理名言之一。 但相对吸烟来说，饮酒仅仅是不要酗酒，不要饮酒过量，不要贪杯就行，少量的喝点，比如每天喝一杯葡萄酒、每天喝一瓶啤酒，对精子、卵子和胚胎的致畸作用是可以忽略的。,吸毒不仅会导致男性的精液质量下降，女性难以怀孕，怀孕后如果继续吸毒，会造成胎儿宫内发育缺陷，导致呼吸调控异常，发生猝死，还会影响神经行为，致使胎儿脑发育结构异常，破坏血供，影响孩子的终生。孕妇吸毒，毒品就会经过脐带，造成胎宝宝吸毒，就会生育吸毒宝宝，宝宝出生后脐带被截断，宝宝得不到毒品的供应，像成人一样具有非常可怕的戒断症状，新生的婴儿在温箱内就不断地打着哈欠，有的则表现得异常烦躁，不停地尖声哭闹，流口水，呼吸急促，面颊赤红，严重的甚至全身肌肉抽搐，出现惊厥。有些孩子由于四肢不停地扭动，把脚后跟都给磨破了，造成死亡率增加，并且几乎百分百的影响到宝宝的正常发育。 而且，吸毒往往伴发性滥交，传染性病、乙肝、艾滋病等，出生先天携带疾病的新生儿概率大大增加。 那嫖娼嫖妓也相当于性滥交，同样的，会感染性病、乙肝、艾滋病等，并引起胎宝宝的宫内感染，导致先天性疾病。 7.医源性因素 医源性因素也是造成出生缺陷不可忽视的因素。 像前面提到过的输卵管造影之后的马上试孕，首先由于放射线造成卵细胞的损伤，增加出生缺陷的机率；像宫腔操作，增加孕妇宫内感染的机会；像产前诊断机构的疏忽，没有发现应该可以发现的宫内缺陷；像分娩时候的产伤，硬脑膜血肿、神经损伤、骨折、先天性斜颈、缺血缺氧性脑病等。 这些是造成出生缺陷的主要原因，除了这七个方面，像社会的经济发展水平，人群教育水平、地理环境、妇幼保健水平等，也或多或少的影响着出生缺陷的发生水平。 一般来说，一种出生缺陷可以有多种病因因素，比如先天性白内障可因妊娠早期孕妇感染风疹所引起，也可因孕妇营养不良所致，有的显然有家族史，具有遗传因素。反之，一种病因因素也可以引起多种出生缺陷，如风疹病毒感染可引起先天性白内障、先天性心脏病、脑积水及小头畸形等。另外，同一种致病因素作用于不同时期的胚胎也会产生不同的影响。,拿风疹病毒来说，妊娠前周感染后，病毒可经胎盘使胎儿发生病毒血症，受损严重可使胚胎死亡；若处于器官形成期感染，则可引起上述多种畸形。 单基因遗传病15000多种，不可能、不必要也做不到都去预防，只能根据家庭遗传情况、工作情况、身体情况、年龄情况、当地高发缺陷等情况，找出有可能高发的出生缺陷来预防，这是效率最高的， 三，出生缺陷的概况 1.出生缺陷的发病率 全球每年大约有500万缺陷婴儿出生，85是在发展中国家。我国是人口大国，也是出生缺陷和残疾高发的国家之一，全国每年发生肉眼可见的新生儿缺陷率，2003年之前为13.07 ，取消强制婚检之后，全国各地的报告数字都有上升，但我没有找到国家的数据，这仅仅是肉眼可见，外加其他在014岁期间发现或诊断出的出生缺陷的发生率约为4060，每年120万，占世界的1/4，相当于每26秒钟，诞生一个缺陷儿家庭； 目前出生缺陷人口已经占到全国总人口的4.9%，覆盖全国家庭总数超过18%；实际数字比这个可能还要高一些，因为我们国家进行的出生缺陷监测，主要是以体表缺陷监测为主的27种缺陷类型的监测，而且，都是以出生纪录为主，有研究显示，一个地区对新生儿的出生缺陷发病率统计是21.7，一年之后，进一步监测，发现这个数值增加到50.3，5年后增加到78.6，新生儿监测仅仅为实际监测的1/4左右，因此，很多疾病没有检查、没有诊断，就不会有报告。 大家看看各地的出生缺陷监测报告，发病率都甚至都低于1，而且年年降低，一任领导比一任领导低，我认为是不可信的。只是全国公布的先天性智力缺陷残疾就已经达到600多万人口，而且每年以2以上的比例在增长，就是每年增长超过12万，这仅仅是一种病。 要知道光单基因遗传病就超过15000多种。我们看到的仅仅是冰山一角。 2.出生缺陷病种的顺位 所谓病种的顺位，也就是什么病发病率最高，由高至低的排列次序，由于我国监测的出生,缺陷主要以外表和器官畸形缺陷为主，因此，统计出来的病种顺位，其实并没有多少权威性。但可以作为参考。 先天缺陷的顺位在1996年以前，能看见的主要是唇腭裂、神经管缺陷、多趾等，这一般是我们眼睛都能看到的，脑积水，先天心脏病排到了第四位和第五位，因为那时候我们对心脏的筛查和产前心动使用的比较少，所以对先天心脏病的诊断要等到孩子好几岁了，我们可能才能诊断。但是在2002年以后，由于B超、彩超和产前诊断技术的发展，所以使得先天性心脏病在产前的诊断水平越来越高，因此先天性心脏病在我们产前发现的先天缺陷当中占到第三位。神经管缺陷比较容易诊断，比如说无脑儿或是脊柱裂，一般是在孕早期到孕中期的早期也都可以比较很早的发现，因此它可以在28周以前中止妊娠，于是它的发生率就下降了。 卫生部公布的2004年全国妇幼卫生监测结果显示，医院出生缺陷发生率呈上升趋势，最常见的5种畸形依次为：先天性心脏病、唇裂（俗称兔唇）、多指（趾）、神经管缺陷、脑积水。 但从更多省市的统计来说，前五位的顺位次序更多的是总唇裂、多指(趾)、先心病、脑积水和神经管畸形。 按照发展趋势，先天性心脏病现在每年的发病人数应该超过23万人，神经管畸形10万，唐氏综合征3万人。 出生缺陷的城乡和地区之间是有差别的。城市中先天性心脏病、并指、尿道下裂、唐氏综合征发病率高于农村，说明城市受季节性病毒感染、雌激素类药物、生育年龄增大等影响较多；农村中神经管缺陷、脑积水、唇腭裂、直肠肛门闭锁、肢体缩短等发病率高于城市，说明受到营养不全、农药除草剂的污染要高于城市。 从出生缺陷的性别上看，神经管缺陷、脑积水、腭裂是女性多于男性的，唇裂、尿道下裂、多指畸形，男性围产儿是高于女性的。 高龄孕妇的出生缺陷儿明显增多。,由于中国的诊断水平相对落后，一些内脏畸形和染色体疾病或者一些靠仪器检查和检测的出生缺陷，中国的数据导致了世界平均数据的下降，但像无脑儿、无耳与小耳畸形等容易辨别的器官畸形，将世界的平均发生率提高了10.39个百分点，脊柱裂、脑积水、腹裂畸形等比较容易诊断的畸形，使世界的平均发生率提高了45个百分点，唇裂和多指提高了3个以上的百分点。说明了中国一个是出生缺陷的发病率比较高，二是诊断的水平比较低。 目前，我国的出生缺陷趋势，有些疾病的发生率在逐渐下降，有些在逐渐升高。下降的有神经管缺陷、唇腭裂、脑积水等先天缺陷；缓慢增高的有唐氏综合征，说明生育年龄的增长带来的影响已经显现；先天性心脏病和尿道下裂增长趋势明显，增长速度较快。 3.出生缺陷监测