遗传学 数量性状遗传分析ppt课件.ppt

第9章 数量性状遗传分析,1、数量性状及其特性呈连续变异的复杂性状 的遗传规律及其基因理论； 2、数量性状遗传分析的基本方法； 3、近亲繁殖与杂种优势,第一节 数量性状及其特性,所有能够度量的性状都可称为数量性状（quantitative character或quantitative trait, QT), 一 数量性状遗传的概念,1. 质量性状与数量性状,质量性状：表型之间截然不同，具有质的差别，用文字描述的性状称为质量性状。如水稻的糯与粳，人的A、B、O血型等。,数量性状：性状之间呈连续变异状态，界限不清楚，用数字描述的性状。如人的身高、体重，作物的产量，棉花的纤维长度等,质量性状和数量性状的区别,一 是表型为严格的连续变异的性状，如牛的泌乳量，羊毛的长度等等；,数量性状包括两大类：,二 是表型呈非连续变异，而遗传物质的数量呈潜在的连续变异的性状，即只有超越某一遗传阈值时才出现的性状，如抗病、死亡率以及单胎动物的产仔数等性状，称为阈性状（threshold character或threshold trait）。,数量性状的连续性特点：,第一，一种基因型影响一组表型的表现。其结果模糊了基因型所决定的不同表型之间的差异，因而不能将一个特定的表型归属于一个特定的基因型。,第二，许多不同基因座的等位基因都能使某一种被观察的表型发生改变。,1）数量性状是可以度量的； 2）数量性状呈连续性的变异； 3）数量性状的表现容易受到环境的影响； 4）控制数量性状的遗传基础是多基因系统,2. 数量性状的特点：,数量性状的遗传在本质上与孟德尔式的遗传完全一样，只是需要用多基因理论来解释。,1909年，瑞典遗传学家Nilsson-Ehle对小麦和燕麦中籽粒颜色的遗传进行了研究，发现在若干个红粒与白粒的杂交组合中有如下A、B、C 3种情况：, 二 数量性状遗传的多基因假说,在小麦和燕麦中，有3对基因与种皮颜色有关； 1对基因：F2表型3：1分离； 2对基因：F2表型15：1分离； 3对基因：F2表型63：1分离,F2的红色籽粒中呈现各种程度的差异，按红色程度可分为： A组：1/4红粒：2/4中等红：1/4白粒； B组：1/16深红：4/16红：6/16中等红：4/16淡红：1/16白色； C组：1/64极深红：6/64深红：15/64次深红：20/64中等红： 15/64中淡红：6/64淡红：1/64白色,红色籽粒的颜色变异程度与决定“红色”的基因数目有关，而与基因的种类无关。以B组为例：,设：R1 r1及R2 r2为两对决定种皮颜色的基因，大写字母表示增效基因（“增加”红色），小写字母表示减效基因（“不增加”红色），R与r不存在显隐性关系。,主要论点：数量性状是由大量的、数量微小而类似的、并且可以相加的基因控制，这些基因在世代相传中服从经典遗传学规律，这些基因一般没有显隐性区别。,Nilsson-Ehle 根据小麦籽粒颜色遗传研究提出假说：,Johannsen提出数量性状同时受到基因型和环境的作用，而且数量性状的表现对环境相当敏感。,多基因学说的要点：,1）数量性状由多对微效基因或多基因控制； 2）多基因中的每一对基因对性状的效应是微小的； 3）微效基因的效应相等，而且相互累加； 4）微效基因之间一般不存在显隐性关系； 5）微效基因对环境敏感； 6）多基因往往有多效性； 7）多基因及主效基因都位于染色体上，具有分离、重组、连锁的性质。,数量性状在研究方法的特点：,1）在杂交后代中，个别或少数后裔所能提供的信息量很少。 研究的单位必须扩大到群体和许多世系才可能获得对其 遗传规律和动态变化的认识；,2）对个体的性状进行测量；,3）利用生物统计学的方法，计算性状的表型参数：平均数、 方差（或标准差）、变异系数，以及遗传参数：遗传率、 遗传相关系数等。,以假定的玉米穗长的遗传模式来直观地说明这一假说：,（1)如果两亲本相差一对基因： P aa（6cm） AA（18cm） F1 Aa（12cm） 自交 F2 1aa 2Aa 1AA 频率 1/4 2/4 1/4,增加一个A，就相当于在短穗亲本的基础上增加 6 cm,（2)假设该性状由三对等位基因（A1a1，A2a2和A3a3）控制，依据多基因假说，等位基因间无显性效应，非等位基因间无上位效应，基因的效应应相同且可加 如果A1A1A2A2A3A3=18cm，a1a1a2a2a3a3=12cm, 可知一个基因的效应值（A1=A2=A3）为3cm，（6A=18） 一个a基因的效应值（a1=a2=a3）为2cm。（6a=12）,因此，每用一个a基因替换一个A基因，穗长将减少1cm,忽略环境效应的影响，下列杂交试验的结果将是：,A1A1A2A2A3A3 a1a1a2a2a3a3 A1a1A2a2A3a3 F2: 6A: 5A1a：4A2a：3A3a：2A4a: 1A5a：6a 频率：1/64: 6/64: 15/64: 20/64: 15/64: 6/64: 1/64 穗长： 18 17 16 15 14 13 12,(cm),将F2的各基因频率作一曲线图：,在以上例子中：小写字母仅仅保持一个基数，叫做无效等位 基因（null alleles），大写字母基因具有使 数 量增加的效应，每增加一个，效应加1份， 基因数目越多，每份的效应越小。大写字母 基因叫做有效等位基因（active alleles）,无效等位基因： 不能产生野生型表型，完全失去活性的突变基因。,基本物质处于某一特定范围内，表现为正常，如果超出某一阈值，表型就不正常。 基本物质受多基因控制，但性状的改变仅发生在基本物质达到或者超过某一阈值时才发生。,表示发生率为20%的一个阈性状的两种分布,阈性状：遗传基础是微效多基因、表型是非连续变异的一类性状。, 三 阈性状及其特性,人类多基因遗传病如唇腭裂、脊柱裂、先天性心脏病、原发性高血压等，一般认为是由遗传因素与环境效应共同决定个体是否容易患病，称为易患（感）性。易患性的变异是呈连续变异的，它表示人体内由基因决定的某种抗体物质的浓度差异。易患性高的个体，抗病力低，当一个个体的易患性超过一定限度-阈值时，该个体即表现为“患病”。连续分布的易患性(X)就被阈值区分出不连续的“发病”与“正常”两类。,只含有一个阈值的阈性状又称为二者居一性状，或称全或无性状。,阈性状与非阈性状的数量遗传学分析的原理和方法基本相同。,第二节 数量性状遗传分析的基本方法,一. 数量性状的遗传率,(一) 表型值及其方差分量, 表型值及其剖分,表型由遗传因素和环境因素共同决定 即：P=G+E,基因型值由3部分组成： G=A+D+I,基因的累加效应（A）：多基因的累加效应；许多微效基因的总和，可遗传,且固定,育种值。,显性离差（D）：基因座内等位基因之间的互作效应; 基因在杂合状态时，显性效应所产生的方差.基因纯合时消失,可遗传但不固定,与杂种优势的产生有关。,上位效应(I)：不同基因座非等位基因间互作产生的方差,与杂种优势有关。,基因型值是各种基因效应的总和。,基因型值和表现型值G=A+D+I 和 P=A+D+I+e,平均数:反应数据集中趋势的统计量 ,某一性状的几个观察数(表现型值)的平均值。, 表型方差及其分量,方差(V):表示一组资料的分散程度,是全部观察数偏离平均数的重要参数. V越大,表示变异程度越大。,常用方差（variance）度量某个性状的变异程度。, 生物群体的表现型方差 基因型方差 环境方差,VP = VG + Ve,群体表现型变异的分解VP=VA+VD+VI+Ve。,（二）遗传率（heritability）, 广义遗传率：遗传方差占表型方差的比率。,狭义遗传力:加性方差占总表型方差中的比值。,遗传率在特定群体、特定条件下测定才有意义。遗传率代表的是群体及其所处环境的特性。,人类“身高”性状的总变异中，遗传变异占80%，其他为环境条件改变所造成的差异,可估算基因型方差（ ）。,F2变异 包括分离个体的基因型变异和环境机误 变异（ ）。,二 估计遗传率的方法,(1) 利用纯合亲本群体遗传型的一致性来估算 纯和亲本：VG = 0 VE =1/2（VP1+VP2） (2) 利用F1代群体遗传型的一致性来估算 纯和亲本：VG =0 VE = VF1 (3) 利用二亲本的表型方差(VP1;VP2 )和F1表型方差(VF1) VE = 1/3（VP1+VP2+ VF1）,VE的估算方法：,VP1=0.665 VP2=3.560 VF1=2.310 VF2=5.075 Ve=2.178,h2=VA/VP100%,需知道回交世代VB1、VB2的方差组成 ： F1与2个亲本回交后，回交后代分别为B1、B2。,第三节 近亲繁殖与杂种优势,理想群体假设群体中的交配是随机的，但很多群体对于某些性状而言交配并不是随机的。, 一 近交及其遗传学效应,自交：是近交的一种极端形式，如植物的自花授粉，动物的自体受精。,自交的结果：纯合体的频率增加 杂合体的频率减少,AaAa 1AA 2Aa 1aa,1. 近交使基因纯合，杂交使基因杂合,基因频率不变,近交效应：,增加后代群体的纯合度,亲缘关系越近的个体近交，其后代纯合体比率就上升越快，如每代进行同一类型的近交，自交6代后纯合子的比率可达到近100%,衰退现象的出现,由于纯合子比率增加，使原来处于杂合状态被掩盖的隐性性状得以表现，表现为生活力、繁殖力下降。 人类近亲结婚导致基因纯合化，使隐性遗传病发病率上升。 例如：半乳糖血症，表兄妹结婚后代发病率为非近亲结婚时的19倍。,近交衰退并非完全祸起基因序列变化，而是表观遗传变化,表观遗传变异：指在基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，由于基因的修饰导致基因活性发生改变，从而使基因决定的表型出现变化。,一项关于植物的最新研究显示，导致这种所谓的近交衰退的并非只是基因本身的序列，还包括这些基因开启和关闭的方式。,来自荷兰内梅亨大学的研究人员菲丽嫔沃吉尔注意到，在灰蓝盆花中，是否为近亲繁殖，使其对环境条件的反应大不相同。,研究发现，干旱和营养不良会导致所谓的DNA表观遗传变化，即一种被称为甲基的化学物质的添加或者移除，能有效地将基因开启或者关闭。那么，这样的修饰是否会引起近交衰退？ 为了找到答案，沃吉尔和同事计算了灰蓝盆花近交系和远交系基因组中的甲基数。近交系灰蓝盆花表现出了各种各样的健康问题，包括难以进行光合作用、发育缓慢。同时，它们的基因组中甲基的数量比远交系多出了10%，这表明其遗传表观变化显著。 为了表明甲基化是一个原因而非近交衰退的一种影响，研究人员用一种叫做5-氮杂胞嘧啶核苷的化学物质处理了另外一批近交系灰蓝盆花，将其DNA中的甲基移除。 经过处理的近交系灰蓝盆花，其甲基化水平和远交系大致相当。在光合作用的效率上，两者间没有区别，生长和成熟的速率也相同。该研究团队于2012年7月在生物学快报网络版上发表了此项成果。,2. 近交降低群体基因型值的平均值，杂交则提高群体均值；,3. 近交使群体分化，杂交使群体一致；,4. 近交与人工选择相结合是提高杂种优势的重要手段之一；,通过人工选择保留理想的纯合体，近交与人工选择结合能较快地加大群体间基因频率的差异。玉米自交系间的杂种优势比品种间杂种优势高，因为自交系是通过连续自交使双亲基因型的纯合程度都很高，F1群体的基因型才能具有整齐一致的异质性，表现明显的优势。, 二 杂种优势及其遗传理论,1. 杂种优势,是指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代（F1), 在生长势、生活力、繁殖力、适应性以及产量和品质等性状上比双亲优越的现象，以获得更大的经济效益，称为杂种优势。,2. 杂种优势表现的特点：,杂种优势的表现因组合不同、性状不同、环境条件不同而呈复杂多样性。,（1）杂种优势的复杂多样性：,（2）杂种优势强弱和亲本性状的差异及纯度密切相关。,在双亲亲缘关系和性状有一定的差异的前提下，亲本的纯度越高，则杂种优势越强。,（3）F2及以后世代杂种优势衰退。,例如：aa AA F1(Aa) Aa Aa F2(1AA: 2Aa: 1aa),只有一半的杂合基因型个体表现为杂种优势，另一半纯合个体基因型的性状趋向双亲，不表现杂种优势。因此杂交种只能种植一代，必须年年制种。,（4）细胞质对F1杂种优势的影响。,3、显性说,若双亲对很多座位上的不同等位基因是纯合体，形成杂种后，显性的有利基因的效应集积起来，而隐性基因的作用被遮盖起来，出现了明显的优势。,即：杂种优势是双亲的显性基因集中，在杂种中所引起的互补作用。,P AAbbCCDDeeaaBBccddEE F1 AaBbCcDdEe(出现杂种优