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参考书 1.遗传学 刘祖洞 高等教育出版社 2.遗传学 王亚馥等 高等教育出版社 3. Gene VII Benjamin Lewin 4. An introduction to genetic analysis Anthony J. F. Griffiths 5.Principles of Genetics D. Peter Snustad 第一章 绪 论 Key word 遗传学 Genetics 遗 传 heredity 变 异 variation 1. 人类基因组中的冗余序列的作用 是什么？ 2.植物中常见多倍体类型，为什么 鲜见多倍体动物？ 3.基因组的突变热点与中性学说有 无矛盾？ 4.克隆人的伦理学问题是什么？ 5.科学悖论:生物的基因组在进化过 程中越来越复杂，但是人的基因组 却比有些低等生物的基因组还简单 。 绪 论 Key word 遗传学 Genetics 遗 传 heredity 变 异 variation 遗传学的研究特点 1. 在生物的个体，细胞，和基因层 次上研究遗传信息的 结构，传递 和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递 和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究 基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与 变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构，信 息传递，表达和调控的一门生物学 分支科学 遗 传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的 差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进 化的基本因素。遗传维持了生命的 延续。没有遗传就没有生命的存在 ，没有遗传就没有相对稳定的物种 。 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。 没有变异，就没有物种的形成，没有变异 ，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相 成，共同作用，使得生物生生不息，造就 了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定 律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体 上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质 。 1951年Watson和Crick的DNA构型 。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 从遗传学的研究内容划分 进化遗传学；人类遗传学；免疫遗传学；肿瘤遗传学； 从遗传学的 研究层次划分 群体遗传学；细胞遗传学；分子遗传学 从遗传学的研究对象划分 植物遗传学；动物遗传学；微生物遗传学 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学 研究生物进化过程 中遗传学机制与作用的遗传学分支 科学 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学 生物进化的机制 突变和选择 有害突变 淘汰和保留 有利突变 保留与丢失 中立突变 DNA多态性 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 发育遗传学 研究基因的时间，空 间，剂量的表达在生物发育中的作 用分支遗传学。 特征：基因的对细胞周期分裂和 分化的作用。 应用重点 干细胞的基因作用 。 转基因动物 克隆动物 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 免疫遗传学 研究基因在免疫系统中的 作用的遗传学分支。 重点 不是研究免疫应答的过程， 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 三. 遗传学的研究分支 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学 研究基因频率的改 变的遗传学分支。 三. 遗传学的研究分支 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学 基因结构和基因率的改变 例题 群体中存在一个隐性有害基因，基 因频率是万分之一。如果实行优生政策，不 准该个体结婚或生育。基因率降低到十万分 之一时，需要多少代？ 三. 遗传学的研究分支 2. 从遗传学研究的层次划分 细胞遗传学 研究生物在细胞水平的遗 传结构和功能的遗传学分支学科。 重点：染色体结构合数目的变化与生物表 型的关系。 进展：细胞表面抗原的形成和改变，细胞 信号传导过程中基因的作用。 目前的实验：细胞表达系统。 例如：无籽西瓜的染色体组成. 普通西瓜 2n22 诱变成功的4倍体作母本 X 2倍体父本杂交 ，获得3倍体西瓜，在形成生殖细胞时，不能正 常减数分裂，所以成为无籽西瓜。 三. 遗传学的研究分支 2. 从遗传学研究的层次划分 分子遗传学 研究生物基因组结 构和功能的遗传学分支学科。 基因工程 生物制药 分子生物学技术 三. 遗传学的研究分支 3. 从遗传学研究的对象划分 微生物遗传学 以微生物为研究对象的 遗传学分支。 重点 研究病毒，细菌，真菌的基 因结构，基因功能。 基因工程的载体，受体等 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 人类遗传学 研究人类遗传和变异 规律的分支科学。 人类性状的遗传分析 遗传病的分布和发生机理 遗传病的诊断 基因治疗 三. 遗传学的研究分支情况 3. 从遗传学研究的对象划分 人类遗传学 遗传学疾病人类3千多种，涉及上万个基 因。 染色体疾病 基因突变疾病，线粒体疾病 ，孟德尔遗传病，多基因遗传病. 1930年色盲基因第一个定位，1974年kappa 轻链缺乏症基因第一个克隆。目前已定位孟 德尔遗传病基因1600多，克隆了其中的940 多种 肿瘤抑制基因（antioncogene) Rb del 13q14 27个exon, 12 个intron 视网膜母细胞瘤 寻找Rb基因采用消减杂交方法 正常个体DNA 有病个体DNA 寻找差别基因 克隆的概念与类型 Clone源于希腊文klon，嫩枝的意思，是指从 树上取下嫩枝，栽在地上以成另一棵树。 美国生命伦理顾问委员会则认为，克隆一词指 细胞、植物、动物或人的精确的遗传复制。 欧洲委员会认为，克隆是生产遗传上等同的生 物的方法。 名词，一群具有相同基因型的微生物。 哺乳动物细胞克隆技术，又称哺乳动物的核 移植或无性繁殖技术；它是通过特殊的人工手段 （显微操作，电融合等）对哺乳动物特定发育阶 段的核供体（胚胎分裂球或体细胞核），及相应 的核受体（去核的受精卵或成熟的卵母细胞）不 经过有性繁殖过程，进行体外重构并通过重构胚 的胚胎移植，从而达到扩繁同基因型哺乳动物种 群的目的。 1981年Illmensee和Hoppe 报道采用移植技 术的到了正常的小鼠，但其结果未被其他 实验室重复出来。 1983年McGrath和Solter 等利用显微操作技 术与细胞融合技术，创造了全新的核移植 方法。 1986年Willadsen 通过实验提出了两个创新 的观念：（1）作为核受体，卵母细胞较受 精卵更佳；（2）羊桑椹胚细胞核具有全能 性。 以后绵羊（1986），牛（1987），兔（ 1988）和猪（1989）等胚胎细胞克隆动物 也相继获得了成功。 1997年2月，Wilmut等利用绵羊乳腺细胞成 功的克隆出体细胞核移植后代，根本动摇 了原有的传统结论，并使哺乳动物克隆技 术进入了一个划时代的新阶段。 Neti and Ditto