先天性心脏病总论课件_1

先天性心脏病总论 General introduction to congenital heart disease 重庆医科大学儿童医院心内科 先天性心脏病总论 先心病是胎儿时期心脏血管发育异常而致的 畸形，是小儿最常见的心脏病 发病率为68/1000 近半个世纪来，由于超声心动图和心血管造 影术等的应用以及在低温麻醉和体外循环下心 脏直视手术的发展，使临床上对复杂先心病诊 断和治疗状况发生了很大的变化。许多常见的 先心病得到准确诊断，大多数可以得到彻底根 治 病因和预防 Etiology and Prevention 在胎儿心脏发育阶段，若有任何因素影响了 心脏胚胎发育，使心脏某一部分发育停顿或异 常，即可造成先天畸形 这类有关因素很多，大致可分为内在和外来 的两类，以后者为多见 内在因素主要与遗传有关，特别是染色体 畸变。 近年来的研究已经证明 由单基因或染色体异常引起心血管畸 形占15% 21-三体综合征40%合并心血管畸形， 以房室间隔缺损最多见 另外，第13、15、18和22号染色体上 也有与形成心血管畸形有关的基因 承担国家863攻关项目“先心病的遗 传家系调查及其相关致病基因的研究” 的合作项目 病因和预防 Etiology and Prevention 外来因素 较重要的为宫内感染，如风疹、流行 性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感 染等 孕母缺乏叶酸 与大剂量放射线接触 受药物影响(抗癌药、甲糖宁等) 孕母患有代谢性疾病(糖尿病、高钙血 症等)或能造成宫内缺氧的慢性病等 总之，先天性心血管畸形可能是胎儿 周围环境因素与遗传因素相互作用所致 病因和预防 Etiology and Prevention 预防加强孕妇保健 在妊娠早期适量补充叶酸 积极预防风疹、流感等病毒性疾病 避免与发病有关的因素接触， 对预防先心病具有积极意义 病因和预防 Etiology and Prevention 诊断方法 Diagnostic Methods 先心病的主要诊断依据可分为病史、体格 检查和实验室检查三部分 病史 Complaint history 母妊娠史 应询问孕期最初3个月有 无病毒感染、接触放射线(尤其是腹腔和 盆腔)和服用影响胎儿发育的药物 病史 Complaint history 常见症状 轻症先心病患儿在临床上可无特殊症 状 重症患儿大都在婴儿期即有 v喂养困难，吸奶易中断 v易呛奶，呕吐 v气促 v青紫或暂时性青紫 v发育迟缓 v大量出汗 诊断方法 Diagnostic Methods 病史 Complaint history 常见症状 如扩大的左心房或肺动脉压迫喉返 神经，哭声嘶哑、易气促、咳嗽 青紫者往往发育迟缓，可有蹲踞现 象等 缺氧发作 活动或哭吵后出现短暂青紫或持续 性青紫，均为先心病的重要症状 诊断方法 Diagnostic Methods 发病年龄 一般在3岁以前发现的心脏病以先天 性畸形的可能性为大 婴幼儿期反复出现心力衰竭，提示先 心病的存在 诊断方法 Diagnostic Methods 体格检查 Physical examination 一般表现 General Manifestation 轻症一般情况多正常 重者生长发育较同年龄小儿差 青紫者体格发育落后，患儿呼吸 急促，青紫在鼻尖、口唇、指(趾)甲床 最明显，可有杵状指(趾) 诊断方法 Diagnostic Methods 体格检查 Physical examination 一般表现 General Manifestation 眼结合膜多充血 心衰者肝增大，肝颈静脉回流征阳性 同时还应注意身体其他部位有无伴同 的先天性畸形存在，如白内障以及蜘蛛状指 (趾)等 诊断方法 Diagnostic Methods 体格检查 Physical examination 心脏检查 Cardiac examination 望诊 Inspection： 正常2岁小儿的心尖搏动见于第4 肋间，其左侧最远点可达乳线外1cm，56 岁时在左第5肋间锁骨中线上 若右心室扩大，则心前区隆起，心 前区搏动弥散，有时扩散至剑突下 当左心室扩大时，心尖搏动位置较 正常低 12肋间，且偏向左侧 诊断方法 Diagnostic Methods 体格检查 Physical examination 心脏检查 触诊 palpation： 心前区有抬举性冲动感，多示右心 室肥厚 有震颤者应注意位置及发生的时期( 收缩期或舒张期)，它对杂音的来源定位很 有帮助 叩诊 Percussion：可粗略估计 心脏的大小及位置有无改变 诊断方法 Diagnostic Methods 体格检查 Physical examination 心脏检查 听诊 Auscultation： 注意第一、二心音的强弱，是亢进、减 弱还是消失，特别是肺动脉瓣区第二音有无分 裂和分裂的程度。肺动脉第二音亢进提示肺动 脉高压的存在，而减低则支持肺动脉狭窄的诊 断 杂音的性质、时期、响度、位置及传导 方向，对鉴别先心病的类型有重要意义。部分 先心病可无杂音，如大动脉错位等 诊断方法 Diagnostic Methods 体格检查 Physical examination 周围血管征 Circumference signs 比较上、下肢动脉搏动及血压，如股动 脉搏动微弱或消失，下肢血压低于上肢，提示 主动脉缩窄 脉压增宽，伴有毛细血管搏动和股动脉 搏动增强，提示动脉导管未闭 诊断方法 Diagnostic Methods 特殊检查 无创性检查 Non-invasive Examination X线检查 心电图 超声心动图 放射性核素心血管造影 磁共振成像 有创性检查 Invasive Examination 心导管检查 心血管造影 无创性检查 Non-invasive Examination X线检查 X-Ray 心脏位置 心房、心室的大小、形态、轮廓、搏 动 正常婴儿胸部X线可见胸腺增大，心胸比 例可达55，年长儿应小于50，新生儿 心脏呈球形 大血管的位置、形态、轮廓、搏动 肺血充盈情况（多血或少血） 摄片检查通常采取后前位及侧位，有 时辅以左前斜位或右前斜位 心电图 Electrocardiograph,ECG 心脏位置 心房、心室 有无肥厚 及负荷 心脏传导系统 的情况 无创性检查 Non-invasive Examination 超声心动图 Echocardiogram 超声心动图是一种最可靠的无创性检查方法 ，能精确地显示心脏内部结构和血流，即可 显示先心病的病理解剖和血液动力学改变。 常用的有： M型超声心动图 根据回声返回探头 的时间先后，能算出各个组织结构间的 距离，可对心腔及心室壁和血管大小进 行定量测定，用以估计心脏解剖上的异 常及其严重程度。 无创性检查 Non-invasive Examination 超声心动图 Echocardiogram 二维超声心动图 用探头作扇形扫描 ，将声束所经过的心脏各层结构的回声 反射，在示波屏上作光点同步显示。主 要能显示心脏内很大面积的实时活动图 像，能在示波屏上获得接近“实时显示 ”的心脏各层结构“活动电影”。可观 察到先心病的病理解剖结构。 无创性检查 Non-invasive Examination 超声心动图 Echocardiogram 三维超声心动图 应用计算机将一系 列的二维超声图像进行三维重建，能以 立体方式显示心腔内结构、大血管及其 相互关系，以及活动状况等。 无创性检查 Non-invasive Examination 超声心动图 Echocardiogram 彩色多普勒超声心动图 可在二维和 M型超声心动图基础上实时显示血流的方 向和相对速度，提供在心腔和大血管内 血流的时间和空间讯息。其效果如同X线 心血管造影术，使人能直观循环的血流 ，因而被称为“无创伤性心血管造影术 ”。 无创性检查 Non-invasive Examination 超声心动图 Echocardiogram 经食管超声心动图 可用于心脏手术 和介人性导管术中，进行监护及评估手 术效果，具有不少优越性。 无创性检查 Non-invasive Examination 放射性核素心血管造影 Radionuclide Cardio-angiography 用精细而复杂的闪烁照相机可将流经 心脏的注入物（如99m-锝）演示为可见 的放射性核素心血管造影图，以进行定 性及定量测定。 可获得每一心腔的解剖轮廓，以确定 心室和大血管的相对大小及探测有无心 内分流和各种先天性解剖异常。 无创性检查 Non-invasive Examination 磁共振成像（MRI） MRI 是80年代初期应用于临床的一 项无侵入性心脏检查技术，今后可能替 代心导管检查测定心内分流，定性和定 量研究瓣膜反流，计算心室容积和射血 分数等。 无创性检查 Non-invasive Examination 心导管检查 Cardiac Catheterization 心导管检查可提供完整的先心病的病 理解剖和生理资料，是进一步明确诊断和 决定手术的重要检查方法之一，也是 治疗的手段之一 根据检查部位不同分 右心导管（较常用） 左心导管 有创性检查 Invasive Examination 心导管检查 Cardiac Catheterization 了解心腔及大血管不同部位的氧含 量和压力变化，明确有无分流及分流的 部位 导管若进入异常通道更可提供重要 的诊断资料 有创性检查 Invasive Examination 心血管造影 Cardioangiography 方法是通过上述导管将含碘造影剂 极迅速地 (12秒内)高压注入心脏或大血管，同 时进行连续快速摄片或拍摄电影，观察 造影剂所示心房、心室及大血管的形态 、大小、位置以及有无异常通道或狭窄 、闭锁等畸形 造影术最常用的是选择性造影，即 将导管端插到需要显影了解的部位近端 ，然后注射造影剂 有创性检查 Invasive Examination 先心病分类 按血液动力学改变 分为 左向右分流型(潜在青紫型) 正常情况下由 于体循环压力高于肺循环，故平时血液从左向 右分流而不出现青紫。当哭闹、屏气或剧烈活 动等情况致使肺动脉或右心压力增高并超过左 心压力时，