性别决定与伴性遗传ppt课件

1 第四章 性别决定和伴性遗传 2 第一节 高等动物性别的系统发生和性别特征 一、高等动物性别的系统发生 受精时遗传性别的确立； 遗传性别 性腺性别； 性腺性别 表现型性别。 遗传性别：由于遗传遗传 差别产别产 生和决定的性别别。 性腺性别别：由性腺分泌性激素引起的性别别特征的发发育。 3 1、形态特征： 二、性别的特征 4 2、性比（ratio of sex)： 同一生物个体中雌雄个体的数量比。 一般用相对于100个雌性个体的雄性个体数来表示， 或用雄性个体与总个体数的比来表示。 第一性比是指受精早期胚胎的性比，或称遗传性比。 第二性比是指出生时的性比。 第三性比是指某一年龄（或发育阶段）的性别比率。 性比也受许多环境因素影响。 二、性别的特征 5 第二节 性别决定理论 性别决定（sex-determination）：指性别的发生、分化 以及产生雌雄差别的机制。 1、环境决定性别: 2、遗传决定性别： 环境决定性别与遗传决定性别都是片面的，极端的； 只有在决定性别的物质基础和性别分化时所处的条件共同作用下， 发育成具体的性别。 一、性别决定的概念 6 1、性染色体(sex chromosome) u在体细胞中，成对存在的同源染色体中的一对在不 同性别中形态表现不同，这一形态上因不同性别而出 现差异的染色体就是性染色体，它们跟性别决定直接 相关。而性染色体以外的染色体则称为常染色体。 u成对性染色体往往是异型的。 形态、大小、结构、功能上都有所不同 二、性别决定的染色体理论 7 2、 性染色体差异决定性别理论 （1）XXXY型 u雄性XY（配子异型，hetrogametic sex） 雌性XX（配子同型，homogametic sex） uXXXY型性别决定在生物界中较为普遍， 大多数的昆虫、海胆类、软体动物、多足类、蜘蛛类、若干甲壳虫类、 硬骨鱼类、两栖类、哺乳动物、雌雄异株植物。 ：AA+XX A+X AA+XX ：AA+XY AA+XY A+Y A+X 8 （3）ZZZW型 u雄性ZZ，雌性 ZW u u u u大多数鸟类、若干鳞翅类昆虫、少数海胆类、甲壳虫类 等属于这一类型。 A+W ：AA+ZZ A+Z AA+ZZ ：AA+ZW AA+ZW A+Z 9 （4）ZZZO型 u雄性ZZ），雌性ZO u u u u少数昆虫 A+O ：AA+ZZ A+Z AA+ZZ ：AA+ZO AA+ZO A+Z 10 3、性别决定的基因平衡理论 Bridges提出了“性别决定的基因平衡理论”。 理论要点： （1）性染色体和常染色体上都含有雌性和雄性基因，常 染色体上是雄性化基因系统占优势，X染色体上雌性化基 因系统占优势，Y染色体上没有决定性别的基因系统。 （2）合子的性别发育方向决定于这两类基因系统的力量 对比。 11 果蝇X染色体与常染色体比值及其相应性别类型 X染色体（ X） 染色体（A ） X/A值性别 1X2A0.50 雄性 2X2A1.00 雌性 3X2A1.50超雌 4X3A1.33超雌 4X4A1.004倍体雌性 3X3A1.003倍体雌性 3X4A0.75中间性(intersex) 2X3A0.67中间性(intersex） 2X4A0.50 4倍体雄性 1X3A0.33超雄 12 结果表明： lX:A=1 雌性 lX:A=0.5 雄性 lX:A1 超雌性 lX:AM) 雌性F/MM(MMF) 雄性 l当F、M因子处于平衡时，可能产生中间性别(雌雄嵌合体) 。 4、Goldschmidt学说 14 5、性别决定中Y染色体的作用 u在人类和哺乳动物中，Y染色体参与性别决定 u凡性染色体组合为XY型均与雄性相联，凡XX型组合均与 雌性相联 uY染色体具有决定未分化生殖上皮向睾丸发育方向发展的作 用；XX染色体则使未分化的生殖上皮向卵巢方向发育。 15 6、基因决定理论 uSRY基因（Y染色体上） uH-Y抗原基因、睾丸决定因子（TDF）、锌指蛋白 基 因（ZFY）（X染色体上） 16 1、单倍体二倍体性别决定（卵受精与否） 三、其他类型的性别决定 u一些生物的性别决定，与染色体数有着密切的关系。 u 一些膜翅目昆虫，如蜜蜂、胡蜂、蚂蚁、黄蜂、小黄蜂。 17 u在某些生物中性别决定受几个单基因的差别作 用的影响 。 u玉米花序 u 2、基因型决定性别 babatsts（） babaTsts（） babaTsts : babatsts （仅有雄花序）（顶端有雌花序 ） 1 : 1 18 3、环境决定性别 u后螠的性别决定：由生存的地点决定。 u蛙和某些爬行动物的性别决定：受环境温度的影响很大。 环境条件只改变性别发育的方向，并不能改变它们的性染色体组成。 19 温度影响爬行类性别 温度影响爬行类性别 20 第三节 性别分化 Barr等人发现男人和女人的几种组织的细胞核内容物中存在着 相同的差异。利用适当的染色技术，在雌性个体细胞核内区分出这 一细小染色体，称为Barr小体。 一、性染色质小体（巴氏） 21 u来自异固缩的X染色体 X染色质 u正常二倍体仅雌性出现，雄性不出现 u巴氏小体数目与X染色体数目相关 u当细胞内有2条以上X染色体存在时，仅一条 具有活性（正常表达），其它X染色体呈异固缩 状态（不表达），形成Barr小体 u细胞内各条X染色体随机失活 u对其他XY型性别决定的检测也得到类似结果 22 性染色体 组成 性别 表现 Barr小体 数目 XY男0 XO女0 XX女1 XXY男1 XXX女2 XXXX女3 人类巴氏小体检测结果 23 剂量补偿效应（dosage compensation effect） 具有两份或两份以上的基因量的个体与只有一份基因 量的个体的基因表达趋于一致的遗传效应。 二、剂量补偿效应 24 Lyon假说（Lyon hypothesis） u正常哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗 传上有活性，另一条在遗传上无活性。 u失活是随机的。在同一哺乳动物的体细胞中，有些父源X 染色体失活，有些为母源失活。 u失活发生在胚胎发育的早期。(人类在胚胎发育16天时) u杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体（mosaic) u证据：玳瑁猫 人类中，葡萄糖6磷酸脱氢酶 25 玳瑁猫 玳瑁 26 人类中，葡萄糖6磷酸脱氢酶 u(XGD+/Y)和 (XGD+/XGD+) ，两者的G-6-PD活 性无差异。 uXGD+/XGD-女性， G-6-PD活性的活性只有正 常男性的一半 27 X染色体随机失活的分子生物学研究 u并非整条X染色体上所有基因都失活 u失活染色体上的有活性基因与失活基因穿插排列 u X染色体上的特异失活位点 （X inactivation center） uDNA的甲基化使X染色体失活 例：小鼠中 6801200kb 精确定位于Xq11-q12 28 调节机体内部或生理环境的激素系统并不 直接影响性别决定的基本过程，但是它对第 二性征的发育是十分重要的。 三、激素和性别分化 29 第四节 性反转和性畸形 性反转转（sex reversal）： 原来决定向某个性别发别发 育的个体，因受某些因素的 影响，而向相反性别发别发 育的现现象。 性畸形（sex cleviation）： 性别别的畸形发发育。 30 性反转和性畸形的原因： v常染色体上发生了性基因转变，或常染色体上有控制性 别的基因，或性染色体构型发生了变化； v外界环境或机体内部起了足够的变化。 31 一、遗传因素 1奶山羊的间性 既有雄性系统，又有雌性系统 但发育都不完全。 32 杂交试验 交 配 类 型 子 代 公 羊母 羊间 性 无角有角无角有角无角有角 无角（Pp）无角（Pp）2246914072670 无角（Pp）有角（pp）6367706800 无角（PP）无角（Pp）240140120 无角（PP）有角（pp）1006000 33 嵌合体的腹环一半表现为雌性，另一半表现 为雄性。 由于 XX 型的受精卵第一次卵裂时，有一半 卵裂球丢失了一条X染色体。 2、果蝇的雌雄嵌合体 34 3果蝇性别转换因子3果蝇性别转换因子 XX+tra（） XY tra tra（） XX+ tra（正常）：XY+ tra（正常）： XXtratra（性转变）：XYtratra（正常） 3果蝇性别转换因子 35 4人类的性别畸形 先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter syndrome） 47，XXY 先天性睾丸发育不全（Klinefelter syndrom）：又叫葛莱佛德氏症候群， 患者是男性，但睾丸较小，精细管发育 不全，无精子形成，常出现女性似的乳 房，智能低下。进行细胞学检查发现， 其染色体构型为44+XXY，有一个巴氏 小体。 36 Turner综合症 45 XO 先天性卵巢发育不全/卵巢退化症（Turners syndrom）：又叫杜纳氏症候群，患者是女 性，但第二性征发育不良，卵巢完全缺乏或 仅有少数结缔组织，原发性闭经；从外观上 看，身材矮小，肘外翻，颈部有翼状赘片； 先天性心脏病或智能低下。进行细胞学检查 发现，其染色体构型为45XO或45XO与 44+XX的嵌合体。 37 X+XtfMX+Y X+X+ XtfmX+ X+Y XtfmY (正常女性) (携带者女性) (患者) 睾丸女性化(Testicular feminingntiun) ：患者具有女性 的第一性征和第二性征，但腹腔 内有未下降的睾丸，能产生精子 并分泌正常数量的雄性激素，但 没有输精管；阴道短、缺或盲泯 ，没有子宫和输卵管，先天性闭 经。细胞学检查发现，其染色体 数目正常，但X染色体上有一突 变基因tfm。 38 XYY综合征 47，XYY XYY体：外貌象男性，比普 通人身材高，性情粗暴孤僻 ，有的智力较高。生殖器发 育不良，睾丸不下降，多数 不育。染色体组型为44+XYY 。 39 多X女性：X染色体多至3条以上，又称超雌 体。染色体组型为44+XXX或44+XXXX，体 形正常，除智力较差和心理变态外，无其他 症状。有月经、能生育，子女中个别出现 XXY综合症外，一般均正常。 40 多X男性：染色体组型为44+XXXY或 44+XXXXY，表现男性，前者睾丸退化； 后者智力发育不良，常常有斜视，眼间距 宽，鼻梁扁平，有先天性心脏病，生殖器 发育不良，较小。 41 正常公鸡 阉割后的公鸡 摘除公鸡 睾丸的实验 正常母鸡 阉割后的母鸡阉割后给予 睾丸酮的母鸡 摘除母鸡卵巢 和给予睾丸酮 的实验 母鸡性反转 母鸡司晨 ZbW（变性） ZBW（） ZBZb（芦花）：ZBW（芦花）： ZbW（非芦花）：WW（死亡） 二、环境因素 42 自由马丁牛(freemartin cow) 43 HY抗原基因全称：雄性专一的弱组织相容Y抗原（Male specific minor histocompatibilityY antigen）。 1.HY抗原的应应用 动动物性别鉴别鉴 定； 胚胎性别鉴别鉴 定； 检测检测 和淘汰先天性生殖机能异常个体； 进进行精子和移植前胚胎的免疫实验实验 ，控制性别别。 2 HY抗原与性别的关系 五、HY抗原基因的发现 44 第五节 伴性遗传 伴性遗传(sex-linked inheritance) ： 也称为性连锁(sex linkage)，处在性染色体上非同源部 分的基因所控制的性状，遗传方式与性别相联系。 同源部分 X染色体非 同源部分 Y染色体非 同源部分 限雄遗传 （holandric inheritance） 伴性遗传 全雄基因 H-Y抗原基因 人的毛耳 (hairy ears) 伴性基因 45 一、XXXY型的伴性遗传遗传 1、果蝇的红、白眼遗传现象 46 P 红眼() 白眼() F1： 红眼() 红眼() F2： 红眼 : 白眼 (/) () 解释： 眼色基因位于X染色体上，而Y染色体 上没有决定眼色的基因，XwY的表现型 为白眼。 红眼对白眼为显性 47 P： X+X+ XwY F1： F2： X+X+ X+Y X+Xw XwY X+Xw X+Y 48 测交试验 为了检验为了检验F F 1 1 代雌果蝇的代雌果蝇的 基因型为基因型为(X(X + +X Xw w ) ) ，进行了，进行了 测交试验：测交试验： 以以F F 1 1 中的雌性果蝇与白中的雌性果蝇与白 眼雄果蝇交配眼雄果蝇交配 F F 1 1 测交亲本 测交亲本 红眼红眼()()白眼白眼() () (X (X + +X Xw w ) (X) (X w w Y) Y) Ft: Ft: 红眼(X+Xw) 红眼(X+Y) 白眼(XwXw) 白眼(XwY) 49 反交试验 正交试验 反交试验 50 伴性遗传遗传 型式的特点： u正、反交的结果不一致； u性状分离比在两性间不一致，即在后代中因性别的不 同可产生不同的分离比。 u 由于Y染色体和W染色体非同源部分的基因比位于X染色 体和Z染色体非同源部分的基因少得多，所以伴性遗传现 象一般都是指X染色体和Z染色体上非同源部分的基因群所 控制的性状的遗传行为。 51 摩尔根为了验证他的假设，又设计了三个实验 ： XwXw X+Y X+Xw XwY X+X+ XwY X+Xw XwY X+Xw X+Y X+Xw XwXw X+Y XwY 52 实验的结果跟预期的完全相符，从而建立起摩尔根的伴 性遗传规律，并证明了基因是位于染色体上。 伴性遗传规律的内容： v 配子同型（ZZ或XX）：伴性基因是隐性纯合时，所产生的 子一代表现交叉遗传，雌性带有父亲性状，雄性带有母亲性状 。 v 配子异型（ZW，XY）：伴性基因是隐性，同配是显性纯合 时，则子一代全部正常，子二代中：配子同型的性别全为正常 ；配子异型的性别，正常的和伴性的性状各占1/2 。 53 2、人的伴性遗传 （1）X伴性隐性遗传：以血友病为例 正常母亲 X+X+ 患病父亲 XaY （女儿）X+Xa ：X+Y（儿子） 携带者 正常 X+Xa （携带者） X+Y X+X+ ： X+Xa ： X+Y ： XaY（外孙） （携带者） （患者） 表现为交叉遗传 54 55 人的红绿色盲也属于X伴性隐性遗传 56 （2）X伴性显性遗传：以抗维生素D佝偻病为例 XRXr XrY XrXr XRY （患者） XRXr ：XrXr ：XRY ：XrY XrY ：XRXr （患者） （患者） （患者） 57 色素失禁症也属于X伴性显性遗传 58 二、ZZZW型的伴性遗传遗传 鸡的慢羽（K）、芦花羽毛（B）、苏赛克斯（Sussex）、 鸡的淡色羽毛（S）、鸡的银羽等均为伴性显性遗传。 慢羽K对快羽k为显性，Z染色体遗传 主翼羽明显长于覆主翼羽的为快羽； 反之为慢羽。 59 以鸡的芦花羽为例：芦花基因“B”（Bar横纹纹）位于Z 染色体上，是显显性；非芦花基因为隐为隐 性，用“b”表示。 P ZBW ZbZb F1 F2 1 ZBZb ：1 ZbZb ：1 ZBW ： ZbW 芦花 非芦花 芦花 非芦花 （非芦花） （芦花） ZBZb ： ZbW 60 三、伴性遗传遗传 的意义义 1、理论意义： 把某一特定的基因固定在一定的染色体上，进一步验 证了遗传的染色体理论； 2、实践意义： 主要是在家禽上利用伴性遗传性状培育出自别雌雄的 新品种，使雏鸡雌雄性别鉴别的精确度达到100%。 61 Z Z s s Z Zs s （雄金）（雄金） Z Z S S WW（雌银）（雌银） Z Z s s WW（雌金）（雌金） Z Z S SZ Z s s （雄银（雄银） （1 1）鸡的金银色羽遗传）鸡的金银色羽遗传( (交叉遗传交叉遗传) ) 62 （2 2）鸡的芦花羽）鸡的芦花羽( (交叉遗传交叉遗传) ) Z Z b bZ Z b b （雄非芦花） （雄非芦花） Z Z B B WW（雌芦花）（雌芦花） Z Z B BZ Zb b （雄芦花）（雄芦花） Z Z b b WW（雌非芦花）（雌非芦花） 63 Z Zk kZ Z k k （雄快） （雄快） Z ZK KW W（雌慢）（雌慢） Z Z k k WW（雌快）（雌快） Z ZK K Z Zk k （雄慢）（雄慢） （3 3）鸡的快慢羽遗传）鸡的快慢羽遗传 64 Z Zdw dw Z Z dwdw（矮小型公） 矮小型公） Z ZDW DWW W（正常母）（正常母） Z Z DWDW Z Z dwdw （正常公）（正常公） Z Z dwdwW W（矮小型母）（矮小型母） （4 4）节粮小型蛋鸡的生产）节粮小型蛋鸡的生产 65 四、从性遗传遗传 和限性遗传遗传 1、从性遗传 (sex-controlled inheritance)： 也称为性影响遗传(sex-influenced inheritance)，指显 、隐性的表现因性别不同而不同的性状，控制该性状的基 因位于常染色体上。 如绵羊角的遗传： 雄性雌性 HH有角有角 Hh有角无角 hh无角无角 66 反 交 P 雪洛浦() 陶塞脱（） F1 雌