医学遗传学习题

单选题 答题说明：每个考题下面都有 A,B,C,D,E 五个备选答案，答题时只许从中选出一个最合适的答案，将此答 案的编号字母圈出 1、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？ A.先天性疾病一定是遗传性疾病 B.家族性疾病都是遗传性疾病 C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病 D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病 E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病 2、一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮， 哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？ A.21 三体综合征 B.18 三体综合征 C.13 三体综合征 D.5p -综合征 E.4P -综合征 3、有一个 20 岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊.体检见该女青年身高 1.45 米,乳房未发育，外阴幼 女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？ A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner 综合征） B.超雌综合征 C.睾丸女性化综合征 D.女性假两性畸形 E.真两性畸形 4、易位型先天愚型（Down 综合征）核型的正确书写是： A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) B.46,XY,-14,+t(14q21q) C.46,XY,-21,+t(14q21q) D.46,XY,t(14q21q) E.46,XY,-14,+t(14q；21q) 5、一个 1 岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。 常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是 A.13 三体综合征(Patau 综合征) B.18 三体综合征(Edwards 综合征) C.21 三体综合征(Down 综合征) D.4p -综合征(Wolf 综合征) E.XYY 综合征 6.X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为: A.遗传异质性 B.基因突变 C.女性的 X 染色体随机失活 D.X 染色体非随机失活引起 E.以上都不对 7.下列哪种遗传是没有父传子的现象： A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X 伴性遗传 D.Y 伴性遗传 E.多基因遗传 8.男女间期细胞中 X 连锁基因的产物在数量上基本相等。这是因为： A. 男性细胞中存在 X 连锁基因易位于常染色体 B. 女性细胞两条 X 染色体只有一条有活性 C. X 染色体与 Y 染色体完全同源 D. 男性细胞中 X 连锁基因特别活跃 E. 以上都不是 9.下述关于遗传度的说法,哪一种是正确的? A. 遗传度适用于所有人群 B. 遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用 C. 遗传度可适用于个体评价 D. 遗传度能直接用于再发风险估计 E. 遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用 10.某种多基因遗传病,男性群体发病率低于女性,现某家系出现了男性患者,其复发风险: A.比出现女性患者为高 B.比出现女性患者为低 C.与出现女性患者一样 D.不能确定 E.以上都不对 11.某种先天畸形,人群众的发生率为 0.16%，遗传度为 74%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有 此种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是 A.0.8 B.0 C.0.16 D.0.08 E.0.04 12.X 连锁隐性遗传中男性患者的频率为(设显性基因频率为 p,隐性基因频率为 q) A.p B.q C.p 2 D.2pq E.q 2 13.镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成？ A.单个碱基置换 B.终止密码突变 C.密码子缺失或插入 D.移码突变 E.融合基因 14.HbH 病是一种 珠蛋白生成障碍性贫血(-地中海贫血)，病人异常的血红蛋白主要是: A. 4 B. 2 2 C. 4 D. 4 E. 2 2 15. 0珠蛋白生成障碍性贫血( 0-地中海贫血)患儿的珠蛋白链构造为： A. 4 B. 2 2 C. 4 D. 4 E. 2 2 16.ABO 血型系统中有一种特殊“O”型血,称为孟买型,它的特点是： A.有 H 物质，而无 A 抗原 B.有 H 物质，而无 B 抗原 C.有 H 物质，而无 A 和 B 抗原 D.无 H 物质，但有 A 和 B 抗原 E.无 H 物质，无 A 和 B 抗原 17.一患者需作肾移植，请问其同胞和他 HLA 全相同的概率是多少？ A.1/2 B.1/3 C.1/4 D.2/3 E.1/8 18.下述说法中哪种是错误的? A. V-onc 是拼接后,无间隔序列的基因 B. C-onc 起源于 V-onc C. V-onc 有急性致癌活性 D. C-onc 的序列中有间隔序列 E. V-onc 与相应的 C-onc 有同源序列 19.“两次击中学说“怎样解释遗传性癌肿的起因: A.第一次突变发生在亲代的体细胞中，第二次突变发生在子代的体细胞中 B.两次突变都发生在同一个体的体细胞中 C.两次突变都发生在亲代生殖细胞中 D.一次突变发生在亲代的生殖细胞中，另一次突变发生在子代的体细胞中 E.以上都不对 20.一对夫妻,妻子有过三次自发性流产,其核型分别为 46,XX 和 45,XY,-21,-21,+t(21q21q)。夫妻渴望有 一个孩子,你可提供何种咨询意见? A. 妻子再次怀孕后检查羊水细胞核型 B. 妻子再次怀孕后胎儿作超声扫描 C. 妻子再次怀孕后作羊水造影 D. 妻子再次怀孕后作羊水 AFP 测定 E. 妻子由供精者作人工授精,或领养一个孩子 答案： 1.C 2.D 3.A 4.B 5.C 6.C 7.C 8.B 9.E 10.A 11.E 12.B 13.A 14.D 15.C 16.E 17.C 18.B 19.D 20.E 多选题 答题说明：每个考题下面都有 A,B,C,D,E 五个备选答案.解题时从中选出 1-5 个你认为正确的答案,将答 案的编号字母圈出,多选或漏选均不得分. 1、 人类非显带染色体分组依据是： A.染色体的相对长度 B.染色体着丝粒的位置 C.随体的有无 D.染色体短臂与长臂之比 E.染色体长臂与短臂之比 2、 罗伯逊易位的含义是: A.两个中着丝粒染色体之间的相互易位 B.一个中着丝粒染色体和一个近端着丝粒染色体之间的相互易位 C.一个亚中着丝粒染色体和一个中着丝粒染色体之间的相互易位 D.两个近端着丝粒染色体之间的相互易位 E.易位后，遗传物质基本没有缺失 3、 先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter 综合征）的主要临床症状有： A.睾丸小，阴茎短小 B.身材特高易冲动 C.胡须稀疏，喉节不明显 D.智力发育严重落后 E.没有生育能力 4、 试分析下列家系，可能有哪种或哪些遗传方式 ： A,AD B.AR C.XD D.XR E.多基因遗传病 5、 对多基因遗传病的复发风险，以下哪种说法是正确的? A. 家族中患者人数越多，复发风险越高 B. 患者症状越严重，家族成员复发风险越高 C. 随着亲缘级数增高，复发风险也增高 D. 如群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发风险降低 E. 父母中有患者，子代复发风险增高 6、 多基因遗传有下述特点: A.亲属再发风险随亲缘级数递增而递增 B.同卵双生一致率高于异卵双生一致率 C.家属中发病成员多少与再发风险无关 D.病情严重程度与再发风险正相关 E.发病存在两性差异时，发病阈值较高的性别对子代的影响大 7、 Hunter 综合征的主要临床特征： A. 面容粗犷 B. 身材矮小 C. 关节僵直 D. 角膜混浊 E. 肝脾肿大 8、 血红蛋白病的主要临床表现有： A.溶血性贫血 B.青紫 C.智力发育迟缓 D.红细胞代偿性增多 E.肌张力增高 9、 苯丙酮尿症的主要临床表现有： A.智力发育落后 B.肤色和发色浅淡 C.骨骼发育落后，门齿稀疏 D.白内障 E.汗液和尿液中散发出霉臭或鼠臭 10、 地中海贫血面容的主要特点是： A,颧骨突出 B.眼距过宽 C.塌鼻梁 D.口常张开 E,耳过低 11、线粒体基因病的遗传特点： A.母系遗传 B.一旦线粒体 DNA 发生突变即可致病 C.符合孟德尔遗传规律 D.突变纯质病情严重 E.与突变线粒体 DNA 的数量无关 12、人类白细胞抗原的 I 类抗原（HLA I 类抗原）受控于： A,HLA-A 位点 B.HLA-B 位点 C.HLA-C 位点 D.HLA-DR 位点 E.HLA-DQ 位点 13、肾脏移植的配型要求有： A.ABO 血症抗原配型 B.MN 血型抗原配型 C.淋巴细胞交叉配型 D.HLA 抗原配型 E.肾脏细胞交叉配型 14、关于视网膜母细胞瘤的发病机理,“两次击中”学说是这样解释的 A. 在遗传性(双侧性)视网膜母细胞瘤中，第一次突变发生在亲代的体细胞，而第二次突变发生在 子代子代的体细胞中 B. 在遗传性(双侧性)视网膜母细胞瘤中，第一次突变发生在亲代的生殖细胞，而第二次突变发生 在子代子代的体细胞中 C. 在散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤中，第一次突变发生在亲代的体细胞，而第二次突变发生在 子代子代的体细胞中 D. 在散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤中，两次突变均发生在亲代的生殖细胞中 E. 在散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤中，两次突变均发生在子代的体细胞中 15、 一对夫妇,丈夫的核型为 45,XY,-13,-13,+t(13q13q),妻子的核型为 46,XX,其妻子已二次自发性流产， 他们很希望有个孩子，你对他们提出哪种或哪些咨询意见？ A.丈夫节育 B.妻子怀孕后进行产前诊断，抽取羊水进行羊水细胞核型分析 C.进行人工受精 D,选择性流产 E,领养子女 题号 答案 题号 答案 题号 答案 1 ABCE 2 DE 3 ACE 4 ABDE 5 ABE 6 BDE 7 ABCE 8 ABD 9 ABCE 10 ABC 11 AD 12 ABC 13 ACD 14 BE 15 ACE 核型分析： 写出下列核型符号意义或根据意义写出核型(参见 5 年制教材 P87-88 表 4-5、表 4-6、表 4-7/8 年制教材 P57 表 4-2,P66 表 4-3) 1. 46,X,i(Xq) 2. 46,XY,del(1)(q21) 3. 46,XX,+18,-21 4. 46,XY,t(2;5)(q21;q31) 5. 47,XXY 6. 46,XY,inv(2)(p12p23) 7. 46,XX,del(13)(q13q21) 8. 46,XY,r(2)(p21q31) 9. 46,XX,del(1)(pterq21:) 10. 46,XY,-D,+t(DqGq) 11. 45,X/46,XX/47,XXX 12. 45,XX,-C 13. 46,XY,t(2;3)(2p+;3q-) 14. 46,XX,del(1)(pterq21:q31qter) 15. 46,XX,5p+ 16. 45,XX,t(13;14)(13qter13p11:14q1114qter) 17. 46,XX,t(Dq+;Gq-) 18. 46,XX,r(16) 19. 46,X,r(X)/45,X 20. 46,XY,-21,+(21q21q) 21. 45,XX,-13,-14,+t(13q14q) 22. 45,XX,-?8 23. 92,XXYY 24. 69,XXY 25. 45,XX,-D,-G,+t(DqGq) 26. 46,X,r(X)(p21q26) 27. 写出 14/21 易位的平衡易位女性的核型 28. 写出带一个 X 长臂等臂畸变的女性核型 28. 一个表现型正常但带有第 1 号染色体长臂 2 区 3 带和长臂 3 区 2 带之间倒位的男性核型 30. 一个一条 X 染色体为长臂等臂染色体的 Turner 综合征患者的核型 31. 一个 46 条染色体和 47 条染色体嵌合的 Down 综合征女性患者的核型 32. 一个第 1 号染色体长臂部分增长的男性患者核型 33. 一个罗伯逊平衡易位携带者男性，其平衡易位发生在第 15 号和 21 号染色体之间 34. 一个弱智女孩,核型分析见她的一条 X 染色体呈环状，其中短臂 2 区 1 带以远及长臂 2 区 6 带以远片 段缺失.请写出该女孩的核型符号 35. 妇产科出生一个小头小颌畸形男婴,核型分析见 5 号染色体短臂远端部分缺失,请写出该男孩的核型符 号。 36. 小儿科门诊来了一个女孩，圆形脸,哭声如猫叫,智力低下,经染色体检查，发现其染色体总数和性染色 体均正常，但其第 5 号染色体的短臂 1 区 4 带处断裂,其远端丢失，请写出其核型符号 37. 一对夫妻带了一个男孩来到小儿科门诊。该男孩满月形脸容，智力落后，哭声如猫叫。经染色体检查, 发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第 5 号染色体的短臂 1 区 5 带处断裂,其远端丢失，请按显带 染色体国际命名规定写出其核型符号。 38. 有一对夫妇婚后多年不育,前来遗传咨询.经染色体检查,男方为正常核型，女方的一条 X 染色体正常， 另一条 X 染色体为长臂等臂染色体。请写出该女性的核型符号。 名词解释： 嵌合体（mosaic）(参见 5 年制教材 P81 或 8 年制教材 P63) 罗伯逊易位(Robertsonian translocation) (参见 5 年制教材 P85 或 8 年制教材 P68) Lyon 假设(Lyon hypothesis) (参见 5 年制教材 P66 或 8 年制教材 P48) 先证者（proband ）(参见 5 年制教材 P120 或 8 年制教材 P82) 外显率(penetrance) (参见 5 年制教材 P138 或 8 年制教材 P94) 拟表型（phenocopy）(参见 5 年制教材 P146 或 8 年制教材 P94) 偏性遗传(sex-influenced inheritance) (参见 5 年制教材 P141 或 8 年制教材 P95 又称从性遗传) 表现度(expressivity) (参见 5 年制教材 P138 或 8 年制教材 P94) 限性遗传(sex-limited inheritance) (参见 P5 年制教材 140-141 或 8 年制教材 P96) 显示杂合子(manifesting heterozygote) (参见 5 年制教材 P141 或 8 年制教材 P97) 顿挫型(forme fruste) (参见 5 年制教材 P138) 遗传早现(genetic anticipation) (参见 5 年制教材 P145 或 8 年制教材 P95) 亲代印迹(parental imprinting) (参见 5 年制教材 P142 或 8 年制教材 P96) 易患性（liability）(参见 5 年制教材 P153 或 8 年制教材 P104) 易感性(susceptibility) (参见 5 年制教材 P153 或 8 年制教材 P104) 遗传度(heritability) (参见 5 年制教材 P157 或 8 年制教材 P105) 多基因病阈值(threshold of multifactorial disease) (参见 5 年制教材 P153 或 8 年制教材 P104) Hardy-Weinberg 平衡(Hardy-Weinberg equilibrium) ( 参见 5 年制教材 P172 或 8 年制教材 P122) 近婚系数(inbreeding coefficient) (参见 5 年制教材 P181 或 8 年制教材 P139) 融合基因(fusion gene) (参见 5 年制教材 P193 或 8 年制教材 P151) 复合杂合子(compound heterozygote) (参见 5 年制教材 P215) 移码突变(frame-shift mutation) (参见 5 年制教材 P193 或 8 年制教材 P151) 杂质(heteroplasmy) (参见 5 年制教材 P232 或 8 年制教材 P180) 纯质(homoplasmy) (参见 5 年制教材 P232 或 8 年制教材 P180) 遗传瓶颈(genetic bottle neck) (参见 5 年制教材 P231-232 或 8 年制教材 P180) HLA 单倍型（HLA haplotype ）(参见 5 年制教材 P269 或 8 年制教材 P214) 癌基因(oncogene) (参见 5 年制教材 P278 或 8 年制教材 P228) 标记染色体(marker chromosome) (参见 5 年制教材 P276-277 或 8 年制教材 P227) 癌家族(cancer family) (参见 5 年制教材 P275) 基因治疗(gene therapy) (参见 5 年制教材 P356 或 8 年制教材 P308) 遗传携带者(genetic carrier) (参见 5 年制教材 P363 或 8 年制教材 P312) 填空： 1、遗传性疾病分为 、 、 、 和 五类。 2、单基因遗传病的遗传方式主要有 、 、 和 等。 3、在一个 的大群体里，如果没有突变、 、 等 影响，一个位点上的各种基因型的相对比例，即其频率将 ， 处于 的状态。 4、经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏 ， 其遗传方式是 ，Hunter 综合征的发病机理是缺乏 ，其遗传方式是 ，Huntington 舞蹈病 的遗传方式是 ，抗维生素 D 佝偻病的遗传方式 。 5、 常用的显带染色技术有 、 、 和 。 答案： 1、 染色体病、单基因病、多基因病、线粒体基因病和体细胞遗传病 2、 AR、AD、XR、XD 3、 随机婚配，迁移、自然选择，代代保持不变，遗传平衡 4、 苯丙氨酸羟化酶，AR，硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，XR，AD，XD 5、 Q、G、R、C 问答题： 问答题 1.在 XR 遗传中，有时女性杂合子携带者会出现不同程度的临床症状, 试以 Lyon 学说说明其原因？（参见 5 年制教材 P141 或 8 年制教材 P97） 2. （参见 5 年制教材 P126 或 8 年制教材 P83） 请回答： (1) 此家系最可能的遗传方式及其遗传特点。(AD) (2) III-2 与正常男性结婚出生患儿的危险性有多大？(1/2) (3) II-4 与正常男性结婚出生患儿的危险性有多大？(0) 3. 先天畸形足的群体发病率为 0.1%,调查患者的一级亲属，其发病率为 3%,试计算此先天畸形足的遗传度: 正态分布 X 和 a 值表: （71.8%）(参见 5 年制教材 P158-160 或 8 年制教材 P106-110) q% X a q% X a 0.08 3.156 3.429 3.0 1.881 2.268 0.09 3.121 3.397 3.1 1.866 2.255 0.10 3.090 3.367 3.2 1.852 2.243 0.11 3.062 3.341 3.3 1.838 2.231 0.12 3.036 3.317 3.4 1.825 2.219 4.某地对精神分裂症作了家系调查,计算得到此病的遗传度为 80%,请解释此结果.另外已知精神分裂症的 群体发病率为 1.0%,试问此症患者一级亲属的发病率是多少? （10%）(参见 5 年制教材 P158-160 或 8 年 制教材 P106-110) 5.试述多基因遗传病的遗传特征。（参见 5 年制教材 P161-163 或 8 年制教材 P112-114） 6.试按 Hardy-weinberg 平衡原理，求证苯硫脲尝味试验表现型婚配类型尝味者非尝味者家庭中子代非 未尝味者频率为 q/(1+q) （参见 5 年制教材 P179-180 或 8 年制教材 p128-129） 7.试述线粒体基因病的遗传特点。（参见 5 年制教材 P231-232 或 8 年制教材 P180） 8.简述“孟买型“(Bombay Phenotype)的遗传机理. （参见 5 年制教材 P251 或 8 年制教材 P205） 9.试述细胞癌基因与病毒癌基因的异同点及其关系，并各举一例说明他们是如何致癌的？（参见 5 年制教 材 P278 和 282 或者 8 年制教材 P228） 10.试以“两次击中模型“(two-hit model)学说来解释遗传性(双侧性)和散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤的 发病机理. （参见 5