黏多糖贮积症影像表现-王海波ppt课件

病 例 讨 论,王海波 2014.04.09,漯河医学高等专科学校第二附属医院影像科,男，6岁，智力落后，面容丑陋，曾有腹股沟斜疝及脐疝手术史,1 岁,2 岁,1 岁,2 岁,我得了什么病,小朋友，非常不幸，你得的是一种罕见病,黏多糖贮积症 又名粘多糖病、黏多糖代谢障碍、粘多糖增多症等（mucopolysaccharidosis，MPS）定义：是一组先天性粘多糖代谢障碍性疾病，为遗传性疾病，属于溶酶体疾病。由于溶酶体中粘多糖分解过程中所需的某些酶缺陷，导致粘多糖的分解代谢发生障碍。分解不完全的粘多糖可贮积于全身各种脏器和组织中（骨骼、神经、皮肤、肝、脾、角膜及心脏等），引起体格发育畸形、智力障碍和脏器损害等。,该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为，型等7型，其中又分A，B，C，D四个亚型，型分为A和B亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是粘多糖而被统称为粘多糖贮积症。 除型为X连锁隐性遗传外，其他各型均为常染色体隐性遗传。,疾病类型,临床表现,各型粘多糖贮积症的临床表现可有其特点，但比较共同的特点有：1、骨骼变形。2、主动脉和心脏瓣膜受累。3、智力障碍。4、角膜混浊。5、许多病人表现为身材矮小，面容丑陋及肝脾肿大。第、型所致的骨病变最重。大多数病人寿命不长，死亡多因冠脉和主动脉瓣损害所致。,疾病的诊断,当在临床上遇到面容丑陋、骨骼畸形、肝脾肿大、智力低下的患儿时需考虑粘多糖病的可能，确诊需要相关的辅助检查：1.骨骼X线检查：检查部位包括头颅、脊柱、胸部、四肢等2.尿液粘多糖检测：包括粘多糖定量检测方法和琼脂糖凝胶电泳分析，是粘多糖病的重要筛查方法之一。3.酶学分析4.DNA分析,一、骨关节表现：1、四肢骨改变：长管状骨（1）骨干成型收缩障碍和变短，骨干增粗。骨骺骨化中心出现延迟、小 而扁平，常有分节现象，与骨干融合时间延迟。干骺增大，不规整， 可有缺损区。（2）早期皮质增厚，髓腔狭窄，晚期皮质变薄，髓腔增宽。（3）骨干的一端或两端变尖。上肢较下肢明显，特别是桡骨远端骨骺向 尺侧成角，致尺桡骨远端关节面相互倾斜。手短管骨爪形手 粗短，第25掌骨近端变尖，指骨远端变尖，末端指骨发育不良。,影像表现,粘多糖病-型,男，5岁。尺桡骨远侧关节面向尺侧倾斜，2-5掌骨近端及腕骨发育不良。,男，9岁，2-5掌骨基底部变尖，指骨远端呈锥形，腕骨小而不规则。,双侧股骨远侧及胫骨近侧干骺端不规则增宽，骨骺形态不规则,一、骨关节表现：2、脊柱改变： 典型表现为椎体普遍性变扁，椎体前部上、下角常有缺损，致椎体呈 楔形变或中部呈舌状前突或呈椭圆形，部分椎体前下缘可呈鸟嘴样突 出，常见于下胸上腰部椎体，而下部腰椎则趋于正常。脊柱后突成角 畸形常发生于L1或L2椎体处，椎体变小并稍向后移位。,影像表现,一、骨关节表现：3、骨盆改变： 髂骨翼呈圆形，向周围延展，可有缺损，而基底部变尖。 髋臼变浅，髋臼角增大，上缘不规整。 股骨头扁平 、分节，边缘不规整，股骨颈干角逐渐消失，最后股骨 头可完全吸收，股骨颈变粗短，形成髋外翻畸形。,影像表现,髂骨翼呈圆形，基底部变窄。髋臼变浅，髋臼角增大。股骨头骨骺小而分节，股骨颈变粗短。,一、骨关节表现：4、颅骨改变： 头颅增大，主要为颅骨前后径增大，呈长头型、舟状，额骨隆突， 蝶鞍浅而长，扩大扁平，呈横置的“J”形（鱼钩状或小提琴状）。5、肋骨改变： 肋骨平直并变宽，脊柱端变细，颇似船桨状或飘带状。,二、神经系统表现：1、脑积水、脑萎缩 双侧脑室、第三脑室明显扩大，脑室形态明显变化，脑室周围有脑脊液外渗，蛛网膜下腔增宽，脑沟增宽、加深，但脑皮质变薄、脑回窄。2、脑实质多发囊状、斑片状低密度灶或异常信号 双侧颞、枕脑实质内、脑室旁白质、胼胝体体区、海马旁回多发斑片状或囊状CT低密度灶，MRI呈T1WI低信号，T2WI高信号，Flair低信号。文献报道主要见于丘脑、胼胝体、放射冠、基底节、岛叶的皮层下区，以侧脑室周围白质为著，长轴多与室管膜垂直，符合深髓血管周围扩大的血管周围间隙。MRI能发现CT不能显示的小囊性病灶，随病情进展病灶逐渐增大，数目增多且分布更为广泛。3、灰白质界限不清；胼胝体结构不清，信号不均，提示发育不良。,二、神经系统表现： 粘多糖在中枢神经系统的病理学变化：脑积水可能是粘多糖在脑膜、蛛网膜、蛛网膜下腔沉积所致，使脑脊液循环不畅发生交通性脑积水；脑萎缩的影像学表现则与神经细胞内、血管内皮细胞及Virchow-Robin间隙粘多糖大量沉积作用导致神经元形成减少，致使脑组织萎缩相关；病理研究证实异常增大Virchow-Robin的间隙即血管周围间隙，可能是脑穿支血管周围粘多糖沉积导致局部液体回流不畅而扩大；因神经元的溶酶体内粘多糖大量聚集造成髓鞘形成不良，神经细胞大量凋亡，也是脑萎缩的主要原因；粘多糖在脑膜沉积导致其增厚。,三、鉴别诊断： 主要为神经系统的鉴别诊断，包括脑积水合并间质性脑水肿、脑囊虫病及脑炎。脑积水可见脑室扩大及脑室周围白质异常信号，