内科学_各论_症状：吡咯烷及呱啶尿_课件模板

1、内科学各论症状部分 吡咯烷及呱啶尿 内容课件模板,内科学症状部分：吡咯烷及呱啶尿,身体部位：,腰部。,内科学症状部分：吡咯烷及呱啶尿,科室：,肾内科。,内科学症状部分：吡咯烷及呱啶尿,简介：,吡咯烷及呱啶尿是小儿肾性氨基酸尿症的特征性表现。高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果;,内科学症状部分：吡咯烷及呱啶尿,简介：,有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端

2、肾小管重吸收氨基酸障碍，使大量氨基酸从尿中排出。从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。此外，丝氨酸、苏氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。,内科学症状部分：吡咯烷及呱啶尿,病因：,(一)发病原因是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类： 1.生理性氨基酸尿 由生理变化所致。 2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有： (1)“肾前性”氨基酸尿： “溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿,内科学症状部分：吡咯烷及呱啶尿,病因：,症、槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致。 “竞争性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小管内

3、与同一转运系统的氨基酸竞争所致。 (2)“肾性”氨基酸尿：是近曲小管转运缺陷所致。 单组氨基酸转运系统缺陷：即近端肾小管对某组氨基酸的转运系统缺陷，而使该组氨基酸从尿中排出，包,内科学症状部分：吡咯烷及呱啶尿,病因：,括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸、天门冬氨酸、谷氨酸等。 多组氨基酸转运系统缺陷：由于近端曲管有多种功能缺陷，出现多种氨基酸尿，同时还伴有糖尿、高磷酸盐尿、尿酸化功能障碍等，如Fanconi综合征、Lowe综合征等。 (二)发病机制尿中氨基酸总量排,内科学症状部分：吡咯烷及呱啶尿,病因：,泄增加或个别氨基酸排泄显著增多，称为氨基酸尿。氨基酸是人体内的一种

4、重要营养物质，体内的大部分氨基酸可用来合成蛋白质。血浆中氨基酸可以自由通过肾小球被滤出到原尿中，其中绝大部分可通过近端肾小管被重新吸收回血液。当肾小管功能减退时，尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多，绝大部分,内科学症状部分：吡咯烷及呱啶尿,病因：,属遗传性疾病，也有因药物或毒物导致肾损害引起。病理性氨基酸尿可分为溢出性氨基酸尿和肾性氨基酸尿。前者指血液氨基酸增加，超过了肾小管的重吸收能力;后者是由于先天性肾小管病变，如Fanconi综合征、肝豆状核病变等。肾性氨基酸尿是遗传性疾病，包括碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿,内科学症状部分：吡咯烷及呱啶尿,病因：,(Hartnup病)、

5、其他氨基酸尿等，是近曲小管转运缺陷所致。碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核。中性氨基酸尿(Hartnup病)多在儿童发病或加重。其他亚氨基甘氨酸尿、单纯性胱氨酸尿、单纯性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿较少见。,内科学症状部分：吡咯烷及呱啶尿,诊断：,依赖实验室检查和临床表现特点容易鉴别生理性或病理性氨基酸尿，根据尿胱氨酸结晶检查有助于胱氨酸尿症与其他氨基酸尿症的鉴别，结合临床特异表现特点，如神经精神症状，皮肤损害症状，有助于Hartnup病的鉴别。,内科学症状部分：吡咯烷及呱啶尿,检查项目：,尿常规。,内科学症状部分：吡咯烷及呱啶尿,相关症状：,血