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文档简介

1、想一想,遗传病患者一定含有致病基因吗？,猫叫综合征,“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，“猫叫综合症”因此而得名。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。,21三体综合征即唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。,21三体综合征,性腺发育不良,性腺发育不良：也叫

2、特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。,第二节 染色体变异,基因突变和染色体变异变异的重要区别,基因突变在光学显微镜下无法直接观察,染色体变异可以用光学显微镜直接观察,例：下列遗传病无法使用光学显微镜鉴定的是（ ）,A、镰刀型细胞贫血症 B、红绿色盲 C、猫叫综合症 D 、性腺发育不良,B,一、染色体结构的变异,消失,缺失,果蝇缺刻翅的形成,重复,增加,果蝇棒状眼的形成,倒位,颠倒,易位,夜来香的变异,移接,易

3、位和交叉互换的区别,易位发生在非同源染色体之间属于染色体变异,交叉发生在同源染色体之间属于基因重组,一、染色体结构的变异,二、染色体数目的变异,缺失 增加 倒位 易位,1、个别染色体的增加或减少,2、以染色体组的形式成倍增加或减少,同源染色体,一条来自父方，一条来自母方,形态大小通常相同,减数分裂时能够配对,染色体组,一组非同源染色体,形态大小各不相同,携带全部遗传信息,染色体组数目的判断,3组、2条,3组、3条,1组、4条,例：下图表示含有一个染色体组的细胞是（ ）,C,例：韭菜的体细胞中含有32条染色体，这32条染色体有8种形态结构，韭菜的卵细胞含有染色体组的数目是（ ）,A1组 B2组 C4组 D8组,B,一、染色体结构的变异,二、染色体数目的变异,2、以染色体组的形式成倍增加或减少,二倍体和多倍体,多倍体：,由受精卵发育而来，体细胞含有两个染色体组。,二倍体：,由受精卵发育而来，体细胞含有三个或三个以上染色体组。,香蕉是三倍体、马铃薯是四倍体、普通小麦是六倍体、八倍体的小黑麦，帕米尔高原的植物65%的种类是多倍体,野生状态下的草莓,染色体数目加倍后的草莓,多倍体特点,优:,植株、果实、种子等粗大，营养物质含量高,缺:,发育延迟，结实率低,方法：,原理：,作用于正在分裂的细胞，抑制纺

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