临床分子生物学检验技术模拟考试题

临床分子生物学检验技术模拟考试题一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1.MALDI分析生物大分子的过程中，下列不是一个合适基质应具备的是A、吸收能量B、使生物大分子彼此分离C、使被分析的生物大分子离子化D、基质分子与被分析物质间的摩尔比为100:1~50000:1E、烷基化蛋白质所带的自由巯基正确答案：E2.下列疾病中发病率与母亲年龄增大有关的是A、血友病AB、着色性干皮病C、Patau综合征D、猫叫综合征E、WAGR综合征正确答案：C答案解析：Patau综合征即13-三体综合征，是一种常见的染色体病，母亲年龄越大，子代发生该病的风险越高。血友病A是X连锁隐性遗传病；着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传病；猫叫综合征是由于5号染色体短臂缺失所致；WAGR综合征与11号染色体相关异常有关，这些疾病发病率通常与母亲年龄增大无直接关联。3.首个被证实和克隆的乳腺癌易感基因是A、BRCA1B、BRCA2C、c-erbB-2/HER2D、ATME、p53正确答案：A答案解析：BRCA1是首个被证实和克隆的乳腺癌易感基因。BRCA1和BRCA2等基因的突变与乳腺癌等多种癌症的发生密切相关。c-erbB-2/HER2是一种原癌基因；ATM是与DNA损伤修复等相关的基因；p53是重要的抑癌基因，但均不是首个被证实和克隆的乳腺癌易感基因。4.细菌感染分子生物学检验的检验对象是A、测定血清中病原体蛋白含量B、测定样本中核酸含量C、镜检病原体形态D、测定血清中蛋白酶活性E、测定血清中抗原抗体正确答案：B答案解析：细菌感染分子生物学检验主要是通过测定样本中核酸含量等分子生物学方法来进行检测，以明确是否存在细菌感染及相关病原体情况。镜检病原体形态属于形态学检查方法；测定血清中蛋白酶活性与细菌感染分子生物学检验关联不大；测定血清中抗原抗体属于免疫学检验方法；测定血清中病原体蛋白含量一般也不是分子生物学检验的主要对象。5.淋病奈瑟菌基因组结构特征正确的是A、大小为4.4MbB、含4411个开放阅读框(ORF)C、G+C含量高达65.6%D、同本属其他细菌(如脑膜炎球菌)的同源性较低E、没有操纵子这种具有共同启动子的基因簇正确答案：E6.Southern杂交通常是指A、DNA和RNA杂交B、DNA和DNA杂交C、RNA和RNA杂交D、蛋白质和蛋白质杂交E、DNA和蛋白质杂交正确答案：B答案解析：Southern杂交是一种DNA和DNA杂交技术，用于检测特定DNA序列在基因组中的存在情况等。它是将琼脂糖凝胶上的DNA片段转移到固相支持物上，然后与标记的DNA探针进行杂交，所以是DNA和DNA杂交。7.PSA定位的染色体是A、16号染色体B、17号染色体C、18号染色体D、19号染色体E、20号染色体正确答案：D8.羊膜穿刺的最佳时间在孕期多少周时A、2B、4C、10D、16E、30正确答案：D答案解析：羊膜穿刺是一种产前诊断方法，一般最佳时间是在孕16-22⁺⁶周左右，该题中大于16周符合要求，所以选D。9.SDS电泳使用的积层胶浓度常是A、0.5%B、3%C、5%D、8%E、20%正确答案：C10.Down综合征为几号染色体三体或部分三体所致A、13B、16C、18D、21E、22正确答案：D答案解析：Down综合征又称21-三体综合征，是由21号染色体三体或部分三体所致。11.预杂交中下列不能起封闭作用的是A、ssDNAB、BSAC、小牛胸腺DNAD、脱脂奶粉E、DTT正确答案：E答案解析：预杂交中的封闭剂主要是一些能与非特异性位点结合从而减少探针非特异性结合的物质。常见的封闭剂如ssDNA、BSA、小牛胸腺DNA、脱脂奶粉等都能起到封闭作用。而DTT（二硫苏糖醇）主要是一种还原剂，在预杂交体系中一般不用于封闭，不具备封闭非特异性结合位点的功能。12.下列何种技术不可用于PGDA、微卫星DNA序列B、变性高效液相色谱分析法C、基因芯片D、基因测序E、Sourthernblot正确答案：E答案解析：Southernblot主要用于检测DNA片段，不能用于植入前基因诊断（PGD）。微卫星DNA序列分析、变性高效液相色谱分析法、基因芯片、基因测序等技术均可用于PGD。13.与移植物排斥反应发生无关的细胞是A、B细胞B、Th1细胞C、黏膜上皮细胞D、Th2细胞E、Tc细胞正确答案：C答案解析：移植物排斥反应主要是由T细胞介导的免疫反应，包括Th1细胞、Th2细胞、Tc细胞等。B细胞也参与其中。而黏膜上皮细胞与移植物排斥反应发生无关。14.Northern印迹杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、不仅可以检测DNA样品中是否存在某一特定的基因，而且还可以获得基因片段的大小及酶切位点分布的信息C、检测靶分子是RNAD、用于基因定位分析E、用于阳性菌落的筛选正确答案：C答案解析：Northern印迹杂交是一种将RNA从琼脂糖凝胶中转印到硝酸纤维素膜上的方法，主要用于检测靶分子是RNA，故答案选C。选项A是核酸分子杂交技术的用途；选项B描述的是Southern印迹杂交的用途；选项D用于基因定位分析的是原位杂交技术等；选项E用于阳性菌落筛选的是核酸分子杂交等技术。15.关于非放射性探针标记，下列描述不正确的是A、对人体危害小B、酶促显色检测最常使用的酶是碱性磷酸酶和辣根过氧化物酶C、可长时间使用D、灵敏度不如放射性探针E、目前应用的非放射性标志物都是抗原正确答案：E答案解析：非放射性探针标记对人体危害小，可长时间使用，灵敏度不如放射性探针，酶促显色检测最常使用的酶是碱性磷酸酶和辣根过氧化物酶，目前应用的非放射性标志物包括生物素、地高辛等多种，不都是抗原，故E选项描述不正确。16.最常用的DNA探针标记方法是A、随机引物标记B、切口平移标记C、3'-末端标记D、5'-末端标记E、PCR法正确答案：A17.操纵子结构不存在于A、细菌基因组中B、真核生物基因组中C、原核生物基因组中D、病毒基因组中E、大肠杆菌基因组中正确答案：B18.不可进行活体供体器官移植的移植物有A、骨髓B、皮肤C、心脏D、肾脏E、肝脏正确答案：C19.13-三体综合征又称为A、Klinefelter综合征B、Patau综合征C、Edward综合征D、猫叫样综合征E、Down综合征正确答案：B答案解析：13-三体综合征又称为Patau综合征；Klinefelter综合征是先天性睾丸发育不全综合征；Edward综合征是18-三体综合征；猫叫样综合征是5-号染色体短臂缺失所致；Down综合征是21-三体综合征。13-三体综合征有多种相关的临床表现等特征，其对应的就是Patau综合征，主要是因为13号染色体异常导致。20.关于支原体的描述错误的是A、支原体是一类在无生命培养基中能独立生长繁殖的最小原核细胞微生物B、支原体有一个环状双链DNAC、以二分裂方式进行繁殖D、其分裂与DNA复制同步E、解脲脲原体、人型支原体和生殖器支原体均可引起泌尿生殖道感染正确答案：D答案解析：支原体是一类在无生命培养基中能独立生长繁殖的最小原核细胞微生物，A选项正确。支原体有一个环状双链DNA，B选项正确。以二分裂方式进行繁殖，C选项正确。解脲脲原体、人型支原体和生殖器支原体均可引起泌尿生殖道感染，E选项正确。支原体分裂与DNA复制不同步，D选项错误。21.数字PCR通过将一个样本分成上百上千份或更多，理论上每个反应槽中应包含目标分子(即模板)的拷贝数为A、0B、1C、2D、0或1E、1或2正确答案：D22.珠蛋白基因的碱基由G突变为C时，造成的突变称为A、密码子缺失或插入B、单个碱基置换C、融合基因D、移码突变E、片段缺失正确答案：B答案解析：单个碱基置换是指DNA分子中单个碱基对的改变，珠蛋白基因的碱基由G突变为C属于单个碱基的改变，所以是单个碱基置换。23.关于DNA芯片描述不正确的是A、探针为已知序列B、有序地高密度地固定于支持物上C、理论基础是核酸杂交D、可研究基因序列E、不能研究基因功能正确答案：E答案解析：DNA芯片技术可用于研究基因序列、基因表达分析等，能对大量基因的功能进行研究，所以“不能研究基因功能”的描述是不正确的。DNA芯片的探针是已知序列，有序地高密度地固定于支持物上，其理论基础是核酸杂交。24.目前，个体识别和亲子鉴定主要依靠A、STR基因座技术B、PCR-SSO技术C、蛋白质凝胶电泳技术D、PCR-SSCP技术E、细胞混合培养技术正确答案：A答案解析：STR基因座是指基因组中短串联重复序列，不同个体的STR基因座具有高度的多态性，通过检测多个STR基因座，可以进行个体识别和亲子鉴定。PCR-SSO技术主要用于HLA分型等；蛋白质凝胶电泳技术一般用于蛋白质分析等；PCR-SSCP技术主要用于基因突变检测等；细胞混合培养技术与个体识别和亲子鉴定关系不大。25.临床常采用的检测ER、PR的方法是A、细胞学B、生物化学C、生物学D、免疫组织化学E、物理学正确答案：D答案解析：免疫组织化学是临床常采用的检测ER、PR的方法。免疫组织化学技术可以利用抗原与抗体特异性结合的原理，通过化学反应使标记抗体的显色剂显色来确定组织细胞内抗原，从而检测ER、PR等。26.下列不是临床分子生物学实验室分析前质量控制内容的是A、实验室严格分区B、定期进行仪器设备的功能检查、维护和校准C、所用试剂和耗材的质量符合要求D、临床标本的采集、运送和保存符合要求E、进行核酸提取的有效性评价正确答案：E答案解析：临床分子生物学实验室分析前质量控制主要涉及临床标本的采集、运送、保存，实验室环境与设施，仪器设备，试剂耗材等方面。选项A实验室严格分区属于实验室环境方面的质量控制；选项B定期进行仪器设备的功能检查、维护和校准属于仪器设备方面的质量控制；选项C所用试剂和耗材的质量符合要求属于试剂耗材方面的质量控制；选项D临床标本的采集、运送和保存符合要求属于标本相关方面的质量控制。而进行核酸提取的有效性评价属于分析过程中的质量控制内容，不属于分析前质量控制内容。27.关于引物步移法测序策略的叙述正确的是A、是大型的测序计划最初的测序策略B、是一种非定向的测序策略C、使用载体的通用引物，从目的DNA的一端开始测序D、根据已获得的测序信息重新设计引物，再通用引物测序E、需亚克隆，且每一轮测序的方向和位置是已知的正确答案：C28.VKORC1和以下哪种基因分型一道被用于确定个体适宜的华法林剂量A、CYP1A1B、CYP1A2C、CYP2D6D、CYP2C9E、CYP2C19正确答案：D答案解析：华法林主要通过抑制维生素K环氧化物还原酶（VKORC1）发挥抗凝作用，同时CYP2C9基因参与华法林的代谢，VKORC1和CYP2C9基因分型一起可用于确定个体适宜的华法林剂量。29.荧光原位杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、检测的目标是RNAC、用于基因的定位分析D、阳性菌落的筛选E、蛋白水平的检测正确答案：C30.对于相同大小的核酸片段，最快的转移方法是A、向下虹吸转移B、电转移C、真空转移D、毛细管电泳E、虹吸转移正确答案：C31.寡核苷酸探针的Tm简单计算公式为A、Tm=4(G+C)+2(A+T)B、Tm=2(G+C)+4(A+T)C、Tm=6(G+C)+4(A+T)D、Tm=2(G+C)+6(A+T)E、Tm=6(G+C)+2(A+T)正确答案：A32.关于随机引物法标记探针下述不正确的是A、可标记单链DNAB、可标记双链RNAC、可标记单链RNAD、比活性高达108cpm/μgDNA以上E、常经过SephadexG-50纯化才可使用正确答案：E33.可作为分子遗传标记的是A、HLAB、单拷贝序列C、高表达蛋白D、RFLPE、染色体正确答案：D答案解析：RFLP（限制性片段长度多态性）是一种常用的分子遗传标记。它通过检测DNA序列中限制性内切酶酶切位点的变化，来反映个体之间的遗传差异。HLA主要用于免疫相关研究；单拷贝序列一般不是典型的遗传标记形式；高表达蛋白不是直接的分子遗传标记；染色体是遗传物质的载体，不是具体的标记类型。34.最能直接反映生命现象的是A、蛋白质组B、基因组C、mRNA水平D、糖类E、脂类正确答案：A35.下列疾病中属于性染色体疾病的是A、猫叫综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、13-三体综合征E、18-三体综合征正确答案：C答案解析：Turner综合征是性染色体异常疾病，其核型多为45，XO。猫叫综合征是5号染色体短臂缺失引起的；Down综合征是21-三体综合征；13-三体综合征和18-三体综合征分别是13号、18号染色体多一条，它们都属于常染色体疾病。36.大肠杆菌类核结构的组成是A、双链DNAB、RNAC、蛋白质+DNAD、支架蛋白E、RNA+支架蛋白+双链DNA正确答案：E37.奥美拉唑在体内代谢受哪种药物代谢酶影响较大A、CYP1A1B、CYP1A2C、CYP2D6D、CYP2C9E、CYP2C19正确答案：E答案解析：奥美拉唑主要经肝脏细胞色素P450酶系代谢，其中CYP2C19对其代谢影响较大。CYP2C19具有遗传多态性，不同个体的酶活性存在差异，这会导致奥美拉唑在体内代谢的个体差异，进而影响其疗效和不良反应。38.HBV耐药性的检测在临床上主要是针对A、HBVDNA聚合酶S基因的检测B、HBVDNA聚合酶P基因的检测C、HBVDNA聚合酶C基因的检测D、HBVDNA聚合酶前C基因的检测E、HBVDNA聚合酶X基因的检测正确答案：B答案解析：HBV耐药性检测主要是针对HBVDNA聚合酶P基因进行检测，因为该基因的变异与病毒对核苷（酸）类药物耐药密切相关。39.乙型肝炎病毒的核酸类型是A、双股DNAB、负股DNAC、正股DNAD、单股DNAE、DNA-RNA二聚体正确答案：A答案解析：乙型肝炎病毒的核酸类型是双股DNA。其基因组为不完全双链环状DNA，其中长链为负链，短链为正链。40.Alu家族属于A、可变数目串联重复序列B、短串联重复序列C、长散在核元件D、短散在核元件E、DNA转座子正确答案：D答案解析：Alu家族是短散在核元件，其长度约300bp，在基因组中广泛分布，拷贝数可达几十万。41.目前国际唯一公认的线粒体糖尿病致病突变是A、C3254AB、T3271CC、A4833GD、A3243GE、T16189C正确答案：D答案解析：线粒体糖尿病是由线粒体DNA（mtDNA）A3243G突变所引起的一种糖尿病，该突变是目前国际唯一公认的线粒体糖尿病致病突变。42.DNA芯片的固相载体不可以用A、半导体硅片B、玻璃片C、滤纸D、硝酸纤维素膜E、尼龙膜正确答案：C答案解析：DNA芯片的固相载体通常有半导体硅片、玻璃片、硝酸纤维素膜、尼龙膜等，滤纸一般不用于DNA芯片的固相载体。43.与移植排斥反应无关的是A、IFN-γ的释放B、Ⅲ型超敏反应C、细胞免疫D、补体依赖性细胞毒反应E、自身变态反应正确答案：E44.血友病是一种A、染色体病B、X连锁遗传病C、先天性代谢缺陷病D、先天畸形E、常染色体隐性遗传病正确答案：B答案解析：血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，其中以血友病A最为常见，血友病A和B均为伴X染色体隐性遗传病。染色体病是染色体数目或结构异常引起的疾病；先天性代谢缺陷病是由于基因突变导致酶缺陷或功能异常所引起的疾病；先天畸形是出生时即存在的形态或结构上的异常。45.SELDI-TOF-MS中，质荷比越大的离子在电场中飞行的时间A、越短B、越长C、与质荷比小的离子没有差异D、无法计算E、无法分离正确答案：B46.下列不属于单基因遗传病产前诊断常用方法的是A、巢式PCRB、全基因组扩增C、多重PCRD、WesternblotE、PCR-SSCP正确答案：D答案解析：Westernblot是蛋白质免疫印迹技术，用于检测蛋白质，并非单基因遗传病产前诊断常用的针对基因检测的方法。巢式PCR、全基因组扩增、多重PCR、PCR-SSCP都可用于单基因遗传病产前诊断的基因检测。47.PCR-RFLP技术分析mtDNAA3243G突变,PCR产物是A、300bpB、350bpC、400bpD、450bpE、500bp正确答案：C48.HBVDNA中最小的一个开放阅读框是A、P基因区B、S基因区C、X基因区D、前S基因区E、C基因区正确答案：C答案解析：HBVDNA中最小的开放阅读框是X基因区，X基因区长约462bp，编码154个氨基酸的HBx蛋白。49.某人核型为46，XY，性腺为睾丸，内外生殖器呈间性，第二性征异常，说明此人为何种患者A、性逆转综合征B、真两性畸形C、女性假两性畸形D、男性假两性畸形E、性腺发育不全正确答案：D答案解析：该患者核型为46，XY，性腺为睾丸，说明其染色体性别为男性，但内外生殖器呈间性，第二性征异常，符合男性假两性畸形的特点。性逆转综合征是指染色体性别与性腺性别、表型性别的不一致；真两性畸形是体内同时存在睾丸和卵巢两种性腺组织；女性假两性畸形是染色体性别为女性，因雄激素过多导致外生殖器男性化；性腺发育不全主要是性腺发育异常，与本题表现不符。50.BRCAI基因定位于人哪个染色体上A、染色体11q24B、染色体1p32C、染色体9p21D、染色体2p32E、染色体17q21正确答案：E答案解析：BRCA1基因定位于人染色体17q21。51.关于G-C之间氢键的描述下列正确的是A、G-C之间有3个氢键B、G-C之间有2个氢键C、G-C之间有1个氢键D、G-C之间有4个氢键E、G-C之间有5个氢键正确答案：A答案解析：G-C之间形成3个氢键，而A-T之间形成2个氢键。这使得富含G-C的DNA片段比富含A-T的片段更稳定，在解链温度等方面表现出相应特性。52.以下不符合5p⁻综合征的临床表现是A、摇椅样足B、小头畸形C、严重智力低下D、猫叫样哭声E、耳低位正确答案：A53.下列属于核苷酸三联体重复序列发生高度重复所致的是A、珠蛋白生成障碍性贫血B、迪谢内肌营养不良C、镰状细胞贫血D、脆性X综合征E、血友病正确答案：D答案解析：脆性X综合征是由于核苷酸三联体重复序列发生高度重复所致。珠蛋白生成障碍性贫血是珠蛋白基因缺陷；迪谢内肌营养不良是抗肌萎缩蛋白基因缺陷；镰状细胞贫血是β珠蛋白基因突变；血友病是凝血因子基因缺陷。54.一位男性血友病患者，他亲属中不可能是血友病的是A、外祖父或舅父B、外甥或外孙C、同胞兄弟D、叔、伯、姑E、姨表兄弟正确答案：D答案解析：血友病是X连锁隐性遗传病。男性血友病患者的致病基因位于X染色体上。外祖父、舅父、外甥、外孙、同胞兄弟、姨表兄弟都有可能通过母亲携带致病基因而患病。而叔、伯、姑与患者的父亲是同胞兄弟姐妹，他们的X染色体来自不同的父母，一般不会携带患者父亲的致病基因，所以叔、伯、姑不可能是血友病患者。55.DHPLC检测要求样品片段大小范围是A、<200bpB、>500bpC、200~500bpD、300~600bpE、100~300bp正确答案：C答案解析：DHPLC（变性高效液相色谱）检测要求样品片段大小范围一般在200～500bp之间，这个范围内能够较好地进行相关检测和分析，其他范围不符合其最佳检测要求。56.构成完整的病毒颗粒的成分是A、结构蛋白B、蛋白质C、糖蛋白D、蛋白质与核酸E、核酸正确答案：D答案解析：病毒的基本结构包括核酸和蛋白质衣壳，核酸位于病毒粒子的中心，构成病毒的基因组，蛋白质衣壳包围在核酸外面，二者共同构成完整的病毒颗粒。57.核酸分子杂交的基础是A、磷酸化B、甲基化C、抗原抗体结合D、配体受体结合E、碱基互补配对正确答案：E答案解析：核酸分子杂交是指具有互补序列的两条核酸单链在一定条件下按碱基互补配对原则形成双链的过程，所以核酸分子杂交的基础是碱基互补配对。58.PCR反应中延伸的时间取决于A、引物长度B、待扩增片段的长度C、模板的纯度D、TaqDNA聚合酶的量E、模板的含量正确答案：B答案解析：PCR反应中延伸时间主要取决于待扩增片段的长度，片段越长，所需延伸时间越长。引物长度主要影响退火温度等；模板纯度、TaqDNA聚合酶的量、模板的含量等对延伸时间影响相对较小。59.美国食品药品监督管理局规定用于检测尿液标本中淋病奈瑟菌的方法是A、革兰染色镜检B、抗酸染色镜检C、淋病奈瑟菌16SrRNA基因检查D、ELISAE、动物接种正确答案：C60.关于FISH在白血病的应用中说法正确的是A、主要用于白血病的初诊和复发的检测B、只适用于体液、组织切片标本C、FISH只能检测处于分裂中期的细胞D、FISH的灵敏度高于PCRE、FISH是检测融合基因、确定染色体易位的首选方法正确答案：A61.变性剂可使核酸的Tm值降低，常用的变性剂是A、甲酰胺B、氢氧化钠C、浓盐酸D、稀盐酸E、甲醇正确答案：A答案解析：变性剂可破坏核酸分子中的氢键等相互作用，使核酸更容易解链，从而导致Tm值降低。甲酰胺是常用的变性剂之一，它能干扰核酸双链间的氢键形成，促使核酸变性，降低Tm值。氢氧化钠、浓盐酸、稀盐酸主要是用于调节酸碱度等，一般不是作为使核酸Tm值降低的变性剂。甲醇通常也不用于此目的。62.结核杆菌耐利福平的相关基因是A、rpsLB、ropBC、rrsD、pncAE、embB正确答案：B答案解析：结核杆菌耐利福平相关基因是rpoB基因，该基因发生突变可导致结核杆菌对利福平耐药。选项B中的ropB即rpoB基因。63.下列不是MALDI-MS特点的是A、质量检测范围宽(已超过300kD)B、样品量只需1pmol甚至更少C、对样品要求很高D、分析速度快，分子离子峰强，信息直观E、质量的准确度高正确答案：C答案解析：MALDI-MS特点包括质量检测范围宽（已超过300kD）、样品量只需1pmol甚至更少、分析速度快，分子离子峰强，信息直观、质量的准确度高，对样品要求不高，所以选项C不是其特点。64.关于电转移下列描述不正确的是A、快速、高效B、需要特殊设备C、缓冲液用TAE或TBED、可产生高温E、常用NC膜作为支持介质正确答案：E65.关于核酸探针的描述下列不正确的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性标记D、可用非放射性标记E、必须是单链核酸正确答案：E答案解析：核酸探针可以是DNA，也可以是RNA，可采用放射性标记，也可采用非放射性标记。核酸探针可以是单链核酸，也可以是经过特殊处理的双链核酸（如双链DNA经变性后成为单链形式作为探针）。66.基因芯片技术的临床应用不包括A、药物的筛选B、基因突变的检测C、指导个体用药D、疾病的诊断E、由于蛋白质翻译后修饰改变而引起的疾病的诊断正确答案：E答案解析：基因芯片技术可用于疾病的诊断、药物的筛选、指导个体用药、基因突变的检测等。但对于由于蛋白质翻译后修饰改变而引起的疾病，基因芯片技术目前难以直接用于诊断，因为其主要侧重于检测基因水平的变化，而非蛋白质翻译后修饰的变化。67.与耐链霉素相关的结核杆菌靶基因是A、rpsL和rrsB、ropBC、katGD、pncAE、embB正确答案：A答案解析：结核杆菌中与耐链霉素相关的靶基因是rpsL和rrs。rpsL基因编码核糖体小亚基S12蛋白，rrs基因编码16SrRNA，这两个基因发生突变可导致结核杆菌对链霉素耐药。ropB基因与利福平耐药有关；katG基因与异烟肼耐药有关；pncA基因与对氨基水杨酸耐药有关；embB基因与乙胺丁醇耐药有关。68.根据国际命名系统，人类染色体分为A、4组B、5组C、6组D、7组E、8组正确答案：D答案解析：人类染色体根据国际命名系统分为7组，即A、B、C、D、E、F、G组，所以答案选D。69.嵌合型Down综合征患者的核型为A、46,XY,-13,+t(13q21q)B、45,XY,-13,-21,+t(13q21q)C、47,XY,+21D、46,XY/47,XY,+21E、46,XY,-21,+t(21q21q)正确答案：D答案解析：嵌合型Down综合征患者的核型是一部分细胞为正常核型（46,XY），另一部分细胞多了一条21号染色体（47,XY,+21），即46,XY/47,XY,+21。选项A为易位型13-21易位；选项B核型错误；选项C是单纯三体型21-三体；选项E核型错误。70.不是自动DNA测序仪主要系统之一的是A、测序反应系统B、电泳系统C、荧光检测系统D、探针荧光标记系统E、电脑分析系统正确答案：D答案解析：自动DNA测序仪主要系统包括测序反应系统、电泳系统、荧光检测系统和电脑分析系统，而探针荧光标记系统不属于主要系统之一。71.关于肺炎支原体的实验室检测，正确的是A、体外培养生长缓慢但阳性率很高B、免疫学方法检测的假阳性率较低C、体外培养在支原体感染的早期诊断上具有重要意义D、利用分子生物学方法可以进行流行病学调查和耐药基因分析E、PCR技术可检测到极微量的DNA，但特异性不高正确答案：D答案解析：肺炎支原体体外培养生长缓慢且阳性率低，故A选项错误；免疫学方法检测假阳性率较高，B选项错误；体外培养不适用于早期诊断，C选项错误；利用分子生物学方法可进行流行病学调查和耐药基因分析，D选项正确；PCR技术可检测到极微量的DNA，特异性高，E选项错误。72.阳性质控品失控的原因不包括A、核酸提取试剂失效B、扩增仪孔间温度不一致C、扩增产物污染D、Taq酶失活E、提取的核酸残留有抑制物正确答案：C73.DHPLC技术检测异质突变，阳性结果应该出现A、单峰B、双峰C、三峰D、无峰E、多峰正确答案：B答案解析：DHPLC技术检测异质突变时，野生型和突变型序列会形成不同的峰，异质突变会导致出现双峰，所以阳性结果应该是>[双峰]74.关于梅毒螺旋体的实验室检测，下列描述正确的是A、诊断梅毒的传统方法是体外培养B、镜检法简便，特异性高，但不能用于皮肤黏膜损害的早期诊断C、血清学检查普遍用于梅毒的筛查、疗效观察和流行病学检查，对早期梅毒诊断敏感D、分子生物学方法不能早期诊断梅毒感染E、分子生物学方法是耐药基因分析和流行学研究的首选方法正确答案：E答案解析：梅毒螺旋体不能在无生命的人工培养基上生长繁殖，故A选项错误；镜检法简便，特异性高，可用于皮肤黏膜损害的早期诊断，故B选项错误；血清学检查普遍用于梅毒的筛查、疗效观察和流行病学检查，但对早期梅毒诊断敏感性不高，故C选项错误；分子生物学方法可早期诊断梅毒感染，故D选项错误；分子生物学方法是耐药基因分析和流行学研究的首选方法，E选项正确。75.下列方法中不能分辨野生型和突变型基因的是A、PCR-SSCPB、变性梯度凝胶电泳C、熔解曲线分析D、逆转录PCRE、RFLP正确答案：D答案解析：逆转录PCR主要用于将RNA逆转录为cDNA并进行扩增，它本身并不能直接分辨野生型和突变型基因。而PCR-SSCP可通过单链构象差异来分辨，变性梯度凝胶电泳利用不同DNA片段在不同变性剂浓度下的迁移差异分辨，熔解曲线分析根据野生型和突变型基因熔解温度不同来分辨，RFLP通过检测酶切位点变化分辨野生型和突变型基因。76.组织DNA提取中，苯酚-氯仿抽提离心分三层，DNA位于A、上层B、中间层C、下层D、中间层和下层E、上下层均有正确答案：A答案解析：组织DNA提取中，苯酚-氯仿抽提离心后分三层，上层为水相，含有DNA等；中间层主要是蛋白质等；下层为有机相。DNA主要位于上层水相中。77.到目前为止已确定的36个NAT2基因变异种最常见的等位基因是A、NAT2*3B、NAT2*4C、NAT2*5D、NAT2*6E、NAT2*7正确答案：B答案解析：1.首先对题目进行分析：-本题主要考查对NAT2基因变异种最常见等位基因的记忆。2.然后回顾相关知识：-NAT2基因中最常见的等位基因是NAT2*4。-所以正确答案是NAT2*4，即选项[B、]。78.关于mtDNA的描述正确的是A、结构基因编码mtDNA复制所需要的酶、调控蛋白、NADH氧化还原酶、ATP酶等B、重链有编码功能，轻链无编码功能C、含22个结构基因D、含tRNA基因，可转录20种tRNA，以满足线粒体内蛋白质翻译的需要E、含rRNA基因,编码2种rRNA,即12SrRNA和18SrRNA正确答案：D79.若某人既有睾丸又有卵巢，内外生殖器间性，第二性征发育异常，则此人患有以下哪种疾病A、性逆转综合征B、真两性畸形.C、性腺发育不全D、女性假两性畸形E、男性假两性畸形正确答案：D80.Southern印迹杂交的描述正确的是A、不仅可以检测DNA样品中是否存在某一特定的基因，而且还可以获得基因片段的大小及酶切位点分布的信息B、检测靶分子是RNAC、用于基因定位分析D、用于阳性菌落的筛选E、用于蛋白水平的检测正确答案：A答案解析：Southern印迹杂交主要用于检测DNA样品中是否存在某一特定的基因，还能获得基因片段的大小及酶切位点分布等信息。检测靶分子是DNA，不是RNA，B错误；基因定位分析常用FISH等技术，不是Southern印迹杂交，C错误；阳性菌落的筛选常用蓝白斑筛选等方法，不是Southern印迹杂交，D错误；用于蛋白水平检测的是Western印迹杂交等技术，不是Southern印迹杂交，E错误。81.下列不属于血友病B间接诊断方法的是A、PCR-RFLPB、PCR-SSCPC、双脱氧指纹图谱D、毛细管电泳E、变性高效液相色谱正确答案：D答案解析：毛细管电泳不属于血友病B间接诊断方法，其他选项如PCR-RFLP、PCR-SSCP、双脱氧指纹图谱、变性高效液相色谱等都可用于血友病B的间接诊断。82.非整倍体形成的原因可以是A、核内复制B、染色体不分离C、双雌受精D、双雄受精E、核内有丝分裂正确答案：B答案解析：非整倍体形成的主要原因是染色体不分离。染色体不分离发生在细胞分裂过程中，导致子细胞中染色体数目异常。双雌受精、双雄受精可导致三倍体等多倍体形成；核内复制和核内有丝分裂会导致染色体数目加倍，形成多倍体，而不是非整倍体。83.关于定量PCR的描述，不正确的是A、可以定量或半定量检测PCR产物的方法B、定量PCR主要进行基因表达的分析和病原体的核酸检测C、水解探针技术中TaqMan探针的位置位于两条引物之间D、分子信标在自由状态下为发夹结构，荧光信号极低E、定量PCR在封闭状态下进行，有效避免了产物的实验室污染正确答案：A答案解析：定量PCR是可以精确定量检测PCR产物的方法，而不是半定量，A选项描述错误。B选项，定量PCR确实主要用于基因表达分析和病原体核酸检测；C选项，水解探针技术中TaqMan探针位置位于两条引物之间；D选项，分子信标自由状态下是发夹结构，荧光信号极低；E选项，定量PCR在封闭状态下进行可避免产物实验室污染。所以不正确的是A。84.PCR-SSCP描述中错误的是A、检测核酸点突变的技术B、需制备成单链DNAC、根据空间构象由DNA的碱基组成决定的原理D、不需电泳E、敏感性与待分离DNA的长度有关正确答案：D答案解析：PCR-SSCP是一种检测核酸点突变的技术，需将DNA制备成单链，根据DNA单链的空间构象由其碱基组成决定的原理，经聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，其敏感性与待分离DNA的长度有关。所以选项D中说不需电泳是错误的。85.链霉素的结合靶点是A、糖基转移酶B、DNA旋转酶C、NADHD、核糖体E、DNA依赖RNA聚合酶正确答案：D答案解析：链霉素的结合靶点是核糖体，它主要与细菌核糖体的30S亚基结合，抑制蛋白质合成的起始阶段，从而发挥抗菌作用。86.以等位基因特异的寡核苷酸探针杂交法诊断某常染色体隐性遗传病时，若能与突变探针及正常探针接合，则该样本为A、不能确定B、携带者C、正常人D、杂合体患者E、纯合体患者正确答案：B87.以下不符合沙眼衣原体基因组结构特征的是A、CT染色体为一闭合环状双链DNAB、CT有一个隐蔽性质粒，此质粒与其他生物间没有同源序列C、DNA修复能力较弱D、CT原体和网状体内皆含有DNA和RNA两种核酸E、G+C含量小于A+T正确答案：C答案解析：沙眼衣原体基因组结构特征包括：有一个隐蔽性质粒，此质粒与其他生物间没有同源序列；DNA修复能力较强；染色体为一闭合环状双链DNA；原体和网状体内皆含有DNA和RNA两种核酸；G+C含量（41%～44%）小于A+T。所以不符合的是DNA修复能力较弱这一选项。88.核型为47，XXY的细胞中可见到几个X染色质A、0B、1C、2D、3E、2或3正确答案：B答案解析：正常女性细胞中有两条X染色体，正常男性细胞中有一条X染色体。当存在X染色体数多于1条时，正常情况下每多一条X染色体就会产生一个X染色质。核型为47，XXY的细胞中有两条X染色体，所以可见到1个X染色质，题目中问的是可见到几个X染色质，答案应该是大于1个，所以选B。89.第三代测序技术的最主要特征是A、对单分子DNA进行非PCR的测序B、针对SNP进行非PCR的测序C、高通量和并行PCR测序D、直接分析SNPE、直接进行个体基因组测序和SNP研究正确答案：A答案解析：第三代测序技术最主要的特征是对单分子DNA进行非PCR的测序。它不需要经过PCR扩增就可以对单分子DNA进行测序，避免了PCR扩增引入的误差等问题。选项B只提及针对SNP进行非PCR测序不全面；选项C高通量和并行PCR测序不是第三代测序技术主要特征；选项D直接分析SNP不准确；选项E直接进行个体基因组测序和SNP研究也不准确，其主要特征是单分子DNA非PCR测序。90.以下不属于MLPA技术优点的是A、特异性和重现性高B、灵敏度高C、方法简便D、可用于检测未知的点突变类型E、检测分辨率宽正确答案：D答案解析：MLPA技术是一种多重连接依赖探针扩增技术，其优点包括特异性和重现性高、灵敏度高、方法简便、检测分辨率宽等。但它主要用于已知序列的拷贝数变异检测，不能用于检测未知的点突变类型。91.以下不是APC基因失活方式的是A、移位B、缺失C、插入D、无义突变E、错位拼接正确答案：A答案解析：APC基因失活方式包括缺失、插入、无义突变、错位拼接等，移位不是其失活方式。92.关于RNA探针的描述下列不正确的是A、可用于随机引物标记B、特异性高C、灵敏度高D、可用非同位素标记法标记E、不易降解正确答案：E答案解析：RNA探针的缺点是易降解，稳定性较差，所以选项E描述不正确。RNA探针可用于随机引物标记，具有特异性高、灵敏度高的特点，也可用非