乳腺Paget病诊治中国专家共识（2025版）解读

乳腺Paget病诊治中国专家共识（2025版）解读汇报人：xxx2025-03-01目录02诊断标准与流程01乳腺Paget病概述03治疗策略与方案04专家共识解读与未来展望01PART乳腺Paget病概述定义与流行病学罕见疾病乳腺Paget病是一种罕见的乳腺恶性肿瘤，占所有乳腺癌的1%-3%，主要发生在女性，尤其是中老年女性，男性发病率极低。流行病学特征该病多发生于40-60岁女性，发病率随年龄增长而上升，且与种族、地域和遗传因素有一定关联，亚洲地区发病率相对较低。病因未明目前乳腺Paget病的具体病因尚不明确，可能与乳腺导管原位癌或浸润性乳腺癌相关，部分病例与HER2基因过表达有关。病理学特征典型病理表现乳腺Paget病的病理特征为乳头及乳晕表皮内出现Paget细胞，这些细胞体积大、胞质丰富、核仁明显，常伴有核分裂象。组织学分期免疫组化特征根据病变范围可分为单纯性Paget病和伴随乳腺癌的Paget病，后者常伴有导管原位癌或浸润性癌，病理分期对治疗方案选择至关重要。Paget细胞通常表达CK7、EMA、HER2等标志物，其中HER2阳性率较高，有助于与其他皮肤病变进行鉴别诊断。123临床表现乳头异常患者常表现为乳头瘙痒、糜烂、脱屑或溃疡，有时伴有浆液性或血性分泌物，症状与湿疹相似，易被误诊。030201乳晕病变病变可逐渐扩展至乳晕及周围皮肤，表现为红斑、硬结或色素沉着，部分患者可出现乳头内陷或变形。伴随症状部分患者可能伴有乳腺肿块、腋窝淋巴结肿大或疼痛，提示可能存在伴随的乳腺癌或淋巴结转移，需进一步检查明确。02PART诊断标准与流程典型临床表现部分患者可能伴有乳头溢液、乳头内陷或乳腺肿块，这些体征有助于提高诊断的准确性。特异性体征高危人群筛查对于有乳腺癌家族史或长期乳头乳晕病变的患者，应提高警惕，结合临床表现进行早期筛查。乳腺Paget病常表现为乳头乳晕区域的湿疹样改变，如红斑、糜烂、结痂等，伴有瘙痒或疼痛，需与其他皮肤病进行鉴别。临床诊断标准病理学检查是乳腺Paget病确诊的金标准，通过组织学检查和免疫组化分析，明确病变性质及分期，为后续治疗提供依据。利用CK7、EMA等标志物进行免疫组化染色，辅助鉴别Paget细胞与其他皮肤病变细胞，提高诊断准确性。免疫组化分析通过活检获取病变组织，观察其特征性病理改变，如Paget细胞的存在及其分布特点。组织学检查病理学检查方法乳腺超声是乳腺Paget病的首选影像学检查方法，能够清晰显示病变范围及与周围组织的关系。通过超声引导下穿刺活检，可进一步提高诊断的准确性，减少漏诊和误诊的发生。影像学评估技术乳腺超声检查乳腺钼靶摄影有助于发现乳腺内的隐匿性病变，尤其是伴有乳腺肿块的患者，可提供更多诊断信息。结合超声检查，能够更全面地评估病变的性质及分期，为制定治疗方案提供参考。乳腺钼靶摄影乳腺超声是乳腺Paget病的首选影像学检查方法，能够清晰显示病变范围及与周围组织的关系。通过超声引导下穿刺活检，可进一步提高诊断的准确性，减少漏诊和误诊的发生。乳腺超声检查03PART治疗策略与方案保乳手术的适应症与禁忌症保乳手术适用于早期乳腺Paget病患者，特别是病灶局限于乳头-乳晕复合体且未累及深层乳腺组织的情况。患者需满足肿瘤大小与乳房比例适宜、切缘阴性以及无远处转移等条件。适应症保乳手术的禁忌症包括多中心性病变、肿瘤体积过大或与乳房比例不协调、切缘阳性、存在广泛导管内癌成分（EIC）以及患者对放疗有禁忌等情况。此外，患者个人意愿和对美容效果的期望也需纳入考量。禁忌症保乳手术后需进行详细的病理学检查和影像学评估，以确保切缘阴性并监测局部复发风险。术后放疗是标准治疗方案，可显著降低局部复发率。术后评估辅助治疗方案选择放疗保乳手术后，放疗是降低局部复发率的关键手段。放疗方案应根据患者的具体情况制定，包括病灶范围、切缘状态以及是否存在高危因素等。对于高危患者，可能需要增加放疗剂量或延长疗程。化疗对于伴有浸润性癌或淋巴结转移的乳腺Paget病患者，化疗是重要的辅助治疗手段。化疗方案的选择应基于肿瘤的分子分型、患者的一般状况以及既往治疗反应等因素。内分泌治疗对于激素受体阳性的乳腺Paget病患者，内分泌治疗是有效的辅助治疗选择。常用药物包括他莫昔芬和芳香化酶抑制剂，治疗时长通常为5-10年，具体方案需根据患者的绝经状态和耐受性调整。遗传咨询与风险评估遗传检测乳腺Paget病患者应接受遗传咨询，评估是否存在BRCA1/2等基因突变。对于有家族史或年轻发病的患者，遗传检测尤为重要，可为患者及其家属提供预防性干预的依据。风险评估心理支持基于遗传检测结果和家族史，评估患者及其家属的乳腺癌和其他相关癌症的风险。对于高风险个体，建议采取定期筛查、预防性手术或药物干预等措施。遗传咨询过程中，患者可能面临心理压力和焦虑情绪。提供专业的心理支持和教育，帮助患者理解检测结果及其临床意义，是遗传咨询的重要组成部分。12304PART专家共识解读与未来展望2025版共识更新要点诊断标准优化2025版共识对乳腺Paget病的诊断标准进行了细化，强调结合临床表现、影像学检查及病理学检查结果进行综合判断，特别是对早期病变的识别提出了更具体的要求。030201保乳手术适应症扩展新版共识对保乳手术的适应症进行了重新评估，明确在满足一定条件下，保乳手术可作为首选治疗方案，并提供了详细的手术操作指南。辅助治疗策略更新共识中新增了关于靶向治疗和免疫治疗的内容，建议在特定情况下结合患者基因检测结果，制定个体化的辅助治疗方案，以提高治疗效果。诊断复杂性乳腺Paget病临床表现多样，易与其他乳腺疾病混淆，临床医生需提高警惕，结合多种检查手段进行鉴别诊断，避免误诊或漏诊。临床实践中的挑战与对策治疗依从性部分患者对治疗方案的依从性较低，特别是对长期辅助治疗的耐受性较差，需加强患者教育，提供心理支持，以提高治疗依从性。多学科协作不足乳腺Paget病的诊治涉及多个学科，临床实践中需加强多学科协作，建立标准化诊疗流程，确保患者获得全面、规范的治疗。0204未来研究方向与趋势患者生活质量研究关注乳腺Paget病患者的生活质量，研究治疗方案对患者心理、生理及社会功能的影响，为优化治疗策略提供依据。早期诊断技术开发更灵敏、特异的早期诊断技术是未来研究的重点，包括新型影像学技术、生物标志物检测等，以提高早期诊断率。0