2024-2025学年新教材高中生物 第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病教学实录 新人教版必修第二册

2024-2025学年新教材高中生物第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病教学实录新人教版必修第二册学校授课教师课时授课班级授课地点教具设计意图本节课旨在帮助学生理解人类遗传病的概念、分类、发病机制及防治方法，结合新教材内容，通过实例分析，引导学生运用所学知识解决实际问题，培养学生科学探究能力和生物学素养。核心素养目标培养学生运用生物学知识分析遗传病现象的能力，提升科学探究的严谨性和逻辑性；增强学生对生命伦理问题的敏感度，形成正确的生命观和伦理观；激发学生关注社会热点问题的意识，提升解决实际问题的能力。重点难点及解决办法重点：

1.人类遗传病的概念和分类。

2.常见遗传病的发病机制。

难点：

1.遗传病遗传方式的判断。

2.遗传病基因突变与染色体异常的关系。

解决办法：

1.通过实例分析，引导学生理解遗传病的概念和分类。

2.运用遗传图解，帮助学生掌握遗传病遗传方式的判断方法。

3.结合染色体结构变异的实例，阐述基因突变与染色体异常的关系。

4.通过小组讨论和合作学习，突破遗传病复杂遗传方式的判断难点。教学资源准备1.教材：确保每位学生都有《生物学》新人教版必修第二册教材。

2.辅助材料：准备与教学内容相关的遗传病图片、家族谱系图、基因突变示意图等多媒体资源。

3.实验器材：准备显微镜、染色体模型、基因突变实验材料等，确保实验器材的完整性和安全性。

4.教室布置：设置分组讨论区，提供足够的实验操作台，确保学生活动空间。教学过程设计一、导入环节（5分钟）

1.创设情境：播放一段关于遗传病患者的纪录片片段，引导学生关注遗传病对患者及家庭的影响。

2.提出问题：遗传病是如何产生的？它有哪些类型？这些问题引发学生的思考和好奇心。

二、讲授新课（25分钟）

1.人类遗传病的概念和分类（5分钟）

-讲解遗传病的定义，介绍遗传病的分类，如单基因遗传病、多基因遗传病等。

2.常见遗传病的发病机制（10分钟）

-以囊性纤维病为例，讲解单基因遗传病的发病机制。

-以唐氏综合征为例，讲解染色体异常遗传病的发病机制。

3.遗传病的诊断和防治（10分钟）

-介绍遗传病的诊断方法，如基因检测、染色体分析等。

-讲解遗传病的预防措施，如遗传咨询、婚前检查等。

三、巩固练习（10分钟）

1.实例分析：给出一个遗传病案例，让学生分析其遗传方式和发病机制。

2.小组讨论：分组讨论遗传病的防治策略，并分享讨论成果。

四、课堂提问（5分钟）

1.提问：遗传病是如何传递给后代的？

2.提问：遗传病有哪些常见的类型？

3.提问：如何预防遗传病？

五、师生互动环节（5分钟）

1.教师提问：遗传病对患者及家庭有哪些影响？

2.学生回答：遗传病可能导致患者出现严重的身体和智力障碍，给家庭带来经济和心理负担。

3.教师提问：我们如何应对遗传病？

4.学生回答：通过遗传咨询、婚前检查、产前筛查等手段预防遗传病。

六、核心素养拓展（5分钟）

1.引导学生思考：如何关注社会热点问题，提升解决实际问题的能力？

2.学生讨论：如何利用生物学知识解决遗传病问题？

七、总结（5分钟）

1.回顾本节课所学内容，强调重点和难点。

2.布置课后作业，要求学生完成相关练习题，巩固所学知识。

教学时长：45分钟拓展与延伸六、拓展与延伸

1.拓展阅读材料：

-《遗传学原理》：这本书深入讲解了遗传学的基本原理，包括基因、染色体、遗传规律等内容，适合对遗传学有进一步兴趣的学生阅读。

-《遗传病的流行病学》：这本书介绍了遗传病的流行病学调查方法、遗传病的发生率和分布特点，有助于学生了解遗传病的社会影响。

-《人类基因编辑技术》：探讨了CRISPR-Cas9等基因编辑技术在遗传病治疗中的应用，以及相关的伦理和法律问题。

2.课后自主学习和探究：

-学生可以查阅相关资料，了解最新的遗传病研究进展，特别是基因治疗和基因编辑技术在遗传病治疗中的应用。

-鼓励学生进行家庭遗传史的调查，了解家族中是否有遗传病的病例，并尝试分析其可能的遗传模式。

-组织学生进行小组讨论，探讨如何通过遗传咨询和婚前检查来预防遗传病的发生。

-设计一个关于遗传病的科普宣传册，内容包括遗传病的类型、预防和治疗方法，以及如何帮助遗传病患者和他们的家庭。

3.实践活动：

-安排学生参观遗传病研究中心或医院，了解遗传病患者的日常生活和治疗情况。

-让学生参与模拟遗传病咨询活动，学习如何与患者及其家属沟通，提供专业的遗传咨询服务。

4.知识点全面性：

-通过拓展阅读和实践活动，学生可以全面了解遗传病的种类、遗传方式、发病机制、诊断和治疗方法。

-引导学生思考遗传病的社会影响，以及如何从伦理和法律角度看待遗传病问题。

5.实用性：

-学生通过这些拓展活动，不仅能够加深对遗传病知识的理解，还能够提高解决实际问题的能力。

-学生在参与实践活动中，能够将理论知识与实际应用相结合，增强生物学素养和社会责任感。课后作业1.实践题：

-请根据你家庭成员的健康状况，调查并记录至少两位直系亲属的遗传病史，分析可能的遗传方式，并撰写一份简短的遗传咨询报告。

2.分析题：

-阅读教材中关于唐氏综合征的描述，分析唐氏综合征的遗传机制，并解释为什么唐氏综合征患者通常表现为智力障碍。

3.应用题：

-假设你是遗传咨询专家，一位准父母询问你关于他们是否有可能生出患有囊性纤维病的孩子的风险。请根据所学知识，为他们提供遗传咨询。

4.案例分析题：

-阅读以下案例，分析患者的遗传病类型及其可能的遗传方式：

案例一：某家庭中，父母都是健康人，但他们的儿子患有地中海贫血。请分析该病的遗传方式。

5.设计题：

-设计一个实验方案，用于检测某个特定基因是否存在突变。请列出实验步骤、预期结果和分析方法。

答案：

1.实践题：

-（学生根据实际情况完成）

2.分析题：

-唐氏综合征是由于第21对染色体异常导致的，通常为非整倍体（三倍体），患者通常表现为智力障碍、面部特征异常等。由于是染色体异常，因此遗传方式通常为非孟德尔遗传。

3.应用题：

-咨询内容：根据双方家族史，分析生出患有囊性纤维病孩子的风险。

-答案：由于囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病，双方父母都是健康人，但可能是携带者。如果双方都是携带者，则生出患病孩子的风险为25%。

4.案例分析题：

-地中海贫血是一种血红蛋白合成障碍的遗传性疾病，通常为常染色体隐性遗传。如果父母都是携带者，则孩子有25%的概率患病。

5.设计题：

-实验步骤：

1.提取患者和正常对照者的DNA样本。

2.使用特异性引物进行PCR扩增目标基因。

3.通过电泳分析PCR产物，观察是否存在突变片段。

4.对突变片段进行测序验证。

-预期结果：患者样本中存在突变片段，而正常对照者样本中不存在。

-分析方法：通过比对测序结果，确定突变的具体位置和类型。板书设计①人类遗传病概述

-概念：由遗传物质改变引起的疾病

-分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病

-常见类型：囊性纤维病、唐氏综合征、地中海贫血等

②单基因遗传病

-定义：由单个基因突变引起的遗传病

-遗传方式：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体遗传

-举例：囊性纤维病、镰状细胞贫血

③多基因遗传病

-定义：由多个基因和环境因素共同作用引起的遗传病

-遗传方式：复杂遗传

-举例：高血压、哮喘

④染色体异常遗传病

-定义：由染色体结构或数目异常引起的遗传病

-遗传方式：非孟德尔遗传

-举例：唐氏综合征、猫叫综合征

⑤遗传病的诊断与防治

-诊断方法：基因检测、染色体分析、产前筛查等

-预防措施：遗传咨询、婚前检查、产前诊断等

⑥遗传病的社会影响

-对患者及家庭的影响：生理、心理、经济负担

-社会伦理问题：基因歧视、基因治疗等反思改进措施反思改进措施（一）教学特色创新

1.案例教学：在讲解遗传病时，结合实际案例，让学生更直观地理解遗传病的发病机制和影响。

2.多媒体辅助教学：利用图片、视频等多媒体资源，增强课堂的趣味性和直观性，提高学生的学习兴趣。

反思改进措施（二）存在主要问题

1.学生参与度不足：在课堂讨论和提问环节，部分学生参与度不高，可能是因为对遗传病知识缺乏兴趣或理解困难。

2.教学方法单一：主要依赖讲授法，缺乏互动性和实践性，可能影响学生的学习效果。

3.评价方式单一：主要依靠期末考试，缺乏过程性评价，难以全面了解学生的学习情况。

反思改进措施（三）改进措施

1.增加课堂互动：设计更多与遗传病相关的讨论题，鼓励学生积极参与课堂讨论，提高学生的参与度。

2.丰富教学方法：结合实验、小组合作、角色扮演等多种教学方法，提高学生的学习兴趣和动手能力。

3.完善评价方式：引入过程性评价，如课堂表现、小组作业、实验报告等，全面了解学生的学习情况，并及时给予反馈。

4.加强与学生的沟通：定期与学生交流，了解他们的学习需求和困难，针对性地调整教学策略。

5.结合社会热点：关注遗传病领域的最新研究进展，将社会热点问题融入教学内容，提高学生的社会责任感和使命感。

6.利用网络资源：引导学生利用网络资源进行自主学习，拓展知识面，提高自主学习能力。

7.加强校企合作：与企业合作，开展遗传病相关的实践活动，让学生将理论知识应用于实际工作中，提高学生的实践能力。教学评价与反馈1.课堂表现：

-学生在课堂上的参与度较高，能够积极回答问题，对遗传病的概念和分类有较好的理解。

-部分学生在讨论环节表现出色，能够提出有见地的观点，并能够与同学进行有效的沟通和合作。

2.小组讨论成果展示：

-小组讨论环节，各小组能够围绕遗传病的防治策略进行深入探讨，展示的成果包括遗传病防治手册、宣传海报等。

-学生在展示过程中，能够清晰地表达自己的观点，并能够根据其他小组的反馈进行适当的调整。

3.随堂测试：

-通过随堂测试，评估学生对遗传病相关知识的掌握程度，测试内容涉及遗传病的分类、发病机制、诊断方法等。

-测试结果显示，大部分学生能够正确回答测试题目，但对染色体异常遗传病的理解仍有待提高。

4.课后作业：

-学生完成的课后作业包括遗传病案例分析报告和模拟遗传咨询活动记录。

-作业质量普遍较高，学生能够结合所学知识，对遗传病案例进行分析，并提出合理的建议。

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