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分子生物学检验技术“遗传性疾病”的临床分子生物学检验生物化学检验教研室“遗传性疾病”的临床分子生物学检验所有遗传性疾病都与某种或多种基因的突变有关。基因突变遗传物质的各种遗传性改变称基因突变（mutation），其实质是核苷酸的增添、缺失、替代、颠倒和转位。通过分析患者体内遗传物质结构或表达水平的变化，对机体健康状态和疾病做出辅助诊断。“遗传性疾病”的临床分子生物学检验评估基因的存在或缺陷通常以DNA为材料。评估基因的表达量则以基因转录或翻译，以RNA或蛋白质为对象，反映个体的生理和病理状态。“遗传性疾病”的临床分子生物学检验自然条件人为干预自发突变诱发突变携带突变的生物个体或群体称为突变体（mutant）。对遗传性疾病的分子诊断有三种策略可供选择：直接诊断策略基因多态性连锁分析基因突变的定量一、遗传性疾病分子生物学检验的策略（一）直接诊断策略直接检测导致遗传性疾病的各种基因突变，如，基因缺失、插入、倍增、或是点突变等遗传缺陷。前提：被检测基因的正常序列和结构已被阐明。一、遗传性疾病分子生物学检验的策略01突变的检测即DNA分子中的一个碱基被另一个碱基所替换，其后果取决于替换的性质和位置。一、遗传性疾病分子生物学检验的策略点突变背景清楚或部分清楚：ASO杂交、PCR-ELISA、PCR-RFLP、基因芯片。点突变背景未知：SSCP、DGGE、DNA序列测定等。一、遗传性疾病分子生物学检验的策略02片段性突变的检测指DNA分子中较大范围的碱基发生突变，如碱基缺失、插入、扩增和重组。方法：Southernblotting、多重PCR。（二）基因多态性连锁分析间接诊断，在家系中进行连锁分析和关联分析。单核苷酸多态性（SNP）,第3代遗传标记。一、遗传性疾病分子生物学检验

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