医学遗传学-染色体分组、核型与显带

第二节染色体分组、核型与显带SectiontwoChromosomegrouping,karyotypeandbanding1960年在美国丹佛(Denver)第一届国际细胞遗传学会议确定人类染色体分组按染色体大小递减次序和着丝粒位置划分Denver体制110页一、染色体分组(Chromosomegrouping)1-22号常染色体和X、Y性染色体形成24个基因连锁群(linkagegroup)组染色体号大小着丝粒位置次缢痕随体说明A1-3最大1、3中2亚中1号长臂B4-5次大亚中C6-12X中等亚中9号长臂女16条男15条D13—15中等近端短臂末端E16—18小16中17、18亚中16号长臂F19—20次小中G21—22Y最小近端21号22号短臂末端女4条男5条女性：46，XX男性：46，XY二、染色体非显带核型（Thekaryotypeofnon-bandingchromosome）非显带核型分析(karyotypeanalysis)

三、染色体显带(chromosomebanding)

Q显带(Qbanding)

G显带(Gbanding)

R显带(Rbanding)

T显带(Tbanding)

C显带(Cbanding)

N显带(Nbanding)

高分辩显带染色体

(highresolutionbandingchromosome，HRBC)显带后的染色体呈现出独特的带纹即染色体

带型(bandingpattern)荧光染料氮芥喹吖因(quinacrinemustard，QM)显带Q带(Qbanding)反带(reverseband)盐溶液处理，Giemsa染色，显示的带与G带相反R带(Rbanding)T带(Tbanding)加热，Giemsa染色，端粒特异性深染端粒(telomere)含有TTAGGG重复序列C带(Cbanding)NaOH碱处理再Giemsa染色，使着丝粒和1、9、16号次缢痕以及Y染色体长臂远端的2/3的区段显带N带(Nbandingpattern)AgNO3染色可使核仁组织区(NOR)银染(Ag-NOR)受染的是与rDNA转录有关的一种酸性蛋白染色体的成份是核酸（DNA和RNA）和蛋白质（组蛋白和非组蛋白）。染色体经胰蛋白酶处理后，蛋白质因被水解而使DNA分子中的碱基暴露，由于碱基中G/C和A/T的比例不同，对染料结合的程度不一样A/T碱基成份多，则Giemsa染料易与它结合而深染G/C碱基成份多，则Giemsa染料不易与其结合而浅染。染色体纵轴上呈现明暗相间或深浅不一的带纹技术原理G带(Gbanding)Chromosomespecimensaredealed

withalkaliandTrypsase(parenzyme),andthenstainedbyGiemsa,wecanobservethe

alternatewithbands

ofdeepcolorandlightcolorunderthe

microscope.A一秃头来二蛇腰

三似蝴蝶翩翩飘B四像鞭炮五黑腰C六号ｐ似小白脸C七盖八下九细腰

七(短臂远端处深染)

八(着丝粒下部深染)

九(着丝粒下部浅染)

C十号ｑ臂三深带

十一宽来十二窄

十一(长臂近中段浅带宽)

十二(长臂近中段浅带窄)

CX深带一担挑

D十三下来十四中

十五深染头上瞧

十三下(下部深染)

十四中(中部深染)

十五上(上部深染)E十六深带连着点

十七长臂带脚镣

十八人黑肚皮白F十九中间一点黑

二十头重脚轻飘G二十一似三角形

二十二似羽毛球

老Y貌似宝葫芦四、人类染色体命名国际体制人类细胞遗传学命名的国际体制

AnInternationalSystemforHumanCytogeneticsNomenclature,ISCN㈠界标(landmark)、区(region)、带(band)Landmark：itisstableandObvious(remarkable)morphologicalcharacteristicsonchromosome.Including：⑴theendoftwoarms,⑵centromere,⑶boundarybetweentheregions.Question：Howtounderstandthatthelandmarkband

isthefirstbandofthenextregion？Region：theregionbetweenthetwoadjacent(neighboring)landmarks.Thenomenclatureofregionsbeginfromcentromere,thefirstregionistheclosestcentromere,thenthefollowsarenamedthesecondregion,thethirdregion,thefourthregioninturn…Band：Chromosomebandiscontinuousandwithoutnon-bandareas.Thenomenclatureofbandalsobeginsfromcentromere,Itisthefirstband,thesecondband,thethirdband,thefourthband,thefifthband,thesixthbandinturn.namedjustlikeregion.Forexample,1p35meansband5,region3ofshortarmofchromosome114q32meansband2,region3oflongarmofchromosome14㈡命名(Nomenclature)Whenmarking(indication)aband,weneedtoindicateinturn(noneedspacingoraddingpunctuation):①numberofchromosome.②numberofarm.③numberofregion.④numberofband.1p311号染色体短臂3区1带1q421号染色体长臂4区2带界标是下一区的第一带㈢高分辨显带染色体Highresolutionbandingchromosome，HRBC一套单倍体染色体带纹仅320条。染色体高分辨带型可显示550-850条带纹，有助于发现更细微的染色体结构异常1p31.1、1p31.2、1p31.3Thefigureshowsthechromosome1,pleaseanswerthequestions.⑴Howmanyregionsaretheshortarmdividedintohowmanybandsdoeseachregionscontain⑵Whatisthemeaningof1q23⑶Accordingtotherulesofhumanchromosomenomenclature,writethebandnameoftheshortarmend.⑷Label1q32onthefigurewithanarrows.

⑵Whatisthemeaningof1q231q23meansband3,region2oflongarmofchromosome1.⑶Accordingtotherulesofhumanchromosomenomenclature,writethebandnameoftheshortarmend.1p36⑷Label1q32onthefigurewithanarrows.

1q32⑴HowmanyregionsaretheshortarmdividedintohowmanybandsdoeseachregionscontainTheshortarmofNo.1aredividedintothreeregions.thefirstregionhasthreebands.thesecondregionhastwobands.thethirdregionhassixbands.五、染色体的多态性(chromosomalpolymorphism)染色体的结构、带纹宽窄和着色强度等存在恒定的微小变异，染色体多态性主要在结构异染色质区，通常没有明显表型效应或病理学意义1、Y的长度变异存在种族差异，变异部位是Y长臂远端的2/3区段的长度变异。如果Y染色体大于F组或大于第18号染色体，称长Y、大Y或巨Y、描述为Yq+；如Y的长度为G组染色体长度的1/2以下，称小Y染色体，描述为Yq-(罕见)。2、D组、G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部次缢痕区(NOR)变异。3、第1、9和16号染色体次缢痕的变异及着丝粒异染色质区多态性的倒位。赠送精美图标1、字体安装与设置如果您对PPT模板中的字体风格不满意，可进行批量替换，一次性更改各页面字体。在“开始”选项卡中，点击“替换”按钮右侧箭头，选择“替换字体”。（如下图）在图“替换”下拉列表中选择要更改字体。（如下图）在“替换为”下拉列表中选择替换字体。点击“替换”按钮，完成。382、替换模板中的图片模板中的图片展示页面，您可以根据需要替换这些图片，下面介绍两种替换方法。方法一：更改图片选中模版中的图片（有些图片与其他对象进行了组合，