误诊右室心肌病一例讨论-陈绍良

误诊右室心肌病一例讨论南京市第一医院南京市心血管病医院南京医科大学附属南京第一医院

心内科陈绍良徐兢汇报内容患者的临床情况1我们的诊断过程2我们学到的教训3患者信息男性，39岁婚姻状况：已婚主诉：活动后胸闷气喘五年，加重两月病史现病史：十年前出现全身皮肤颜色变暗，口唇、舌头、四肢”发绀”五年前出现活动后胸闷气喘，感纳差乏力曾查胸透提示心脏扩大，未予以重视。当地医院诊断为“右室心肌病、心功能IV级、淤血性肝硬化、糖尿病”。既往史家族史其一兄长有类似皮肤色素改变、活动后胸闷气喘病史两年（具体不祥）。入院时查体１T36.5℃P100次/分R20次/分BP105/65mmHg神志清楚，精神委，呼吸稍促全身皮肤呈暗褐色，浅表淋巴结未扪及肿大。口唇、舌头发绀入院时查体２颈静脉怒张，肝颈返流征阳性。两肺呼吸音粗，右下肺呼吸音低，两下肺可及少许湿啰音，无胸膜摩擦音。心尖区无隆起，心尖搏动弥散，心界向两侧扩大，心率120次/分，S1强弱不等，律绝对不齐，二尖瓣可及2/6SM，三尖瓣可及3/6级SM，无心包摩擦音。入院时查体３腹偏硬，未见浅表静脉曲张，剑下、右上腹压痛，无反跳痛肌卫等，肝肋下四指，脾肋下两指，移动性浊音阳性。四肢无畸形，未见杵状指，皮肤发绀，皮温低，关节无明显红肿热痛等，双下肢轻度凹陷性浮肿。病史及查体的补充性功能障碍史5年*腋毛、阴毛稀疏，外生殖器短小日期WBC(*10^9/L)N(%)HB(g/l)PLT(*10^9/L)12-316.257.1153481-77.3725.2157631-86.750.815187

血常规血糖

24小时出入量12－311－11－21－31－41－51－61－71－8入量58012502500175013502300110024002050出量60015301900250015504150180029002600肝功能血气分析(12-31)PH:7.4,PCO2:60mmHg,PO2:54mmHg,SO2:88%心电图（入院时）心电图（主诉不适时）超声心动图LVd:55mmRVd:59×49mmRA:48×51mmEF:45%轻度二尖瓣反流轻－中度三尖瓣反流少量心包积液全胸片B超双侧胸腔B超（1－2）：双侧胸腔积液，右侧液深49mm，左侧液深56mm。上腹部B超（1－2）：胆囊壁模糊，腹水。胸水1月7日行胸腔穿刺抽液，抽取出淡黄色液体1000ml；胸水常规：黄色，微浑，不自凝，李凡他弱阳性，WBC0.33*10^9/L,N20%;胸水生化：TP27.4g/L;胸水涂片：未见肿瘤细胞。诊断？您同意外院的诊断吗？您的诊断是什么？还缺哪些辅助检查？凝血常规（1－2）：INR1.48,PT%活动度59％，APTT17.5S。乙肝两对半（1－3）：HbeAb、HbcAb阳性。ESR:5mm/h；CPR3.74mg/L；RF正常；IgA:4.31g/L,IgG、IgM正常；甲功五项：TSH7.76uIU/ml稍高，余正常；ACTH20.1pg/ml；睾酮？ANA、抗ENA抗体谱阴性；胸部CT平扫两侧大量胸腔积液，两下肺膨胀不全，心影增大，心包积液，纵隔淋巴结肿大，腹腔积液。腹部ＣＴ双侧肾上腺未见明显异常腹腔积液脾脏内见高密度影胆囊壁增厚后腹膜多发结节影。垂体MRI垂体信号改变。＊１多血清Fe:>2000ng/ml（30－400）；胸水肿瘤放免：Fer:1304ng/ml（30－400）Comeon,youngdoctors!诊断过程本病例的临床特点：成年发病，首先以皮肤色素改变发病，此后基本同期出现心功能不全（以右心为主）、肝功能不全肝肿大、性功能不全、糖尿病难以用冠脉病变、瓣膜病变、扩张性或肥厚性心肌病、先天性心脏病解释的右心衰竭其一兄长有类似其皮肤色素改变及性功能不全病史难以用局灶性疾病解释的多脏器受损临床特点辅助检查：乙肝两对半（1－3）：HbeAb、HbcAb阳性。甲功五项：TSH7.76uIU/ml稍高两侧大量胸腔积液心影增大，心包积液腹腔积液脾脏内见高密度影垂体信号改变血清Fe:>2000ng/ml（30－400）；胸水肿瘤放免：Fer:1304ng/ml（30－400）TeachingPointsHemochromatosis血色病

从全身性、系统性疾病考虑，血色病可能最大血色病： 是因组织中铁的沉积过多而发生的全身性疾病分类：原发性和继发性两类原发性血色病是一种常染色体隐性遗传性疾病男性多于女性男性发病症状较女性重＊临床表现包括糖尿病、肝硬化、皮肤古铜色样改变等一系列改变该病在北欧高加索血统人群中最常见历史：最早于1885年提出VonRecklinghausen发现这样一组临床表现均来源于铁过多沉积于器官所致，并最终将其命名为“血色病”1976年，Simon等人发现此病的发生与第六对染色体上HLA-A3等位基因有关1996年，血色病基因（HFE基因）才被发现临床表现无力和嗜睡（83%）皮肤色素沉着（75%）体毛丢失（20%）肥大性肝硬变和肝功能不正常（83%）糖尿病（55%）心功能紊乱（15%）男性性功能不全（38%）男性乳房发育（8%）腹痛（58%），关节痛（43%）皮肤呈青铜色，而且常有糖尿病的表现，所以又有人称它为“青铜色糖尿病”。实验室检查１血清铁增高达200μg/dl以上，平均约250μg/dl血清转铁蛋白的铁饱和度高达70％～100％血浆铁蛋白常高达500μg/L实验室检查２骨髓涂片或切片见含铁血黄素明显增多尿检、皮肤活检均见含铁血黄素，后者尚可见黑色素增多。肝穿刺活检见肝铁沉积是本病的诊断金标准心肌活检可提示心外膜下层的心肌细胞胞浆内多见铁沉积治疗预后内脏器质损坏不明显时，就采用静脉放血疗法，预后较好病人已出现糖尿病、肝功能不全或心力衰竭，仅作一般对症治疗，生存期4～5年内脏器质损坏明显，静脉放血不仅能防止病情进一步发展，而且会使症状有所改善。我们学到的教训治疗：放血200毫升/周，共两次