5.1+基因突变和基因重组（第1课时）课件-高一下学期生物人教版（2019）必修2

第5章基因突变及其他变异

虎不仅是亚洲特有的珍稀动物，而且是起源于我国黄河中游的大型猛兽。虎的体色一般是黄底黑纹的，但也有白底黑纹的——白虎。白虎是患了白化病吗？我国科学家研究发现，同橘黄色的普通虎相比，白虎的一个色素基因——SLC45A2发生了突变，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影响条纹部分黑色素的另一条合成通路，因此，白虎体表仍有较浅的黑色条纹。

什么是基因突变？基因突变是怎样发生的？基因突变对生物的生存是有利的还是有害的？

除基因突变外，染色体的数目和结构会不会发生改变呢？

人类的遗传病是怎样产生的？又该怎样检测和预防呢？表型

＝

基因型

＋环境条件可遗传的变异不遗传的变异基因突变基因重组染色体变异来源（改变）（改变

）（改变）变异的概念：生物的亲代与子代之间以及子代个体之间性状上的差异。基因型（遗传物质

）环境条件表观遗传属于可遗传的变异（基因的碱基序列保持不变）第1节

基因突变和基因重组

第1课时说明基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。目标010203分析基因突变的原因，阐明基因突变的意义。分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子。教学目标04阐明基因重组的意义。我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。1、航天育种的生物学原理是什么？由于太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境影响，细胞分裂进行DNA复制时，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。航天育种成果展讨论：问题探讨我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。航天育种成果展讨论：2.如何看待基因突变所造成的结果？

基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。问题探讨正常红细胞镰状红细胞镰状细胞贫血的病因是什么呢？

镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。一、基因突变的实例——镰状细胞贫血

为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？结合基因表达的过程分析其根本原因？①直接病因：血红蛋白分子的特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列

致病机理:一、基因突变的实例——镰状细胞贫血正常异常正常的血红蛋白谷氨酸缬氨酸翻译

正常

mRNAA异常血红蛋白异常血红蛋白基因转录AT

异常

mRNA翻译U正常血红蛋白基因转录模板链基因中碱基对发生替换②根本病因：一、基因突变的实例——镰状细胞贫血血红蛋白基因中碱基对发生了替换。谷氨酸密码子：GAAGAG缬氨酸密码子：GUU

GUCGUA

GUG致病机理：讨论以下问题，展示学习成果：想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？思考·讨论这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸A插入一个碱基对后的mRNA讨论以下问题，展示学习成果：思考·讨论A缬氨酸谷氨酰胺脯氨酸天冬氨酸丝氨酸终止插入一个碱基对后的mRNAGUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC讨论以下问题，展示学习成果：思考·讨论GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸A插入二个碱基对后的mRNAG讨论以下问题，展示学习成果：思考·讨论A缬氨酸插入二个碱基对后的mRNAGUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸G谷氨酰胺丙氨酸终止GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC讨论以下问题，展示学习成果：思考·讨论GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸A插入三个碱基对后的mRNAGU讨论以下问题，展示学习成果：思考·讨论A缬氨酸插入三个碱基对后的mRNAGUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸G谷氨酰胺缬氨酸U亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸若插入的三个碱基对刚好对应的是一个密码子又会怎样？CCUGAAAAAGGGGGUUCCCGUGCA讨论以下问题，展示学习成果：思考·讨论GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸A插入三个碱基对后的mRNAGU讨论以下问题，展示学习成果：思考·讨论缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸A插入三个碱基对后的mRNAGU丝氨酸GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC讨论以下问题，展示学习成果：思考·讨论如果发生碱基对的缺失，结果会如何呢？替换、增添和缺失哪一种对氨基酸序列的影响最小？碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换增添缺失

基因突变时，增添或缺失一个碱基和增添或缺失三个碱基对氨基酸序列的影响一样吗？不一样，增添或缺失3个碱基对氨基酸序列的影响可减小。

小大大可能只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列讨论以下问题，展示学习成果：想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？思考·讨论这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。

如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状一般都会改变。1、基因突变概念：DNA分子中发生碱基的______、______或_____，而引起的_____________的改变，叫作基因突变。替换增添缺失基因碱基序列二、基因突变若发生在基因间区段则不属于基因突变2、基因突变发生时间：基因突变为什么能改变生物的性状?主要发生在DNA复制时，即细胞分裂前的间期。

(1)使肽链中氨基酸种类改变。

(2)基因突变可能引发肽链不能合成。

(3)肽链延长(终止密码子延后出现)。

(4)肽链缩短(终止密码子提前出现)。

以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。3、基因突变改变生物性状的原因：二、基因突变基因突变一定会引起生物性状的改变吗？UUA原密码子UUG突变后密码子亮氨酸亮氨酸4、基因突变不改变生物性状的主要原因：二、基因突变(1)基因突变后形成的密码子与原密码子

决定的是同一种氨基酸。(2)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，

则不会导致性状的改变。(3)某些环境中，改变了的基因可能不会

在性状上表现出来。※基因突变一定会导致基因结构的改变，

但是不一定会导致蛋白质、性状的改变；【典型例题】1、依据中心法则，若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质

的氨基酸序列不变，则该DNA序列的变化是（）A．DNA分子发生断裂B．DNA分子发生多个碱基增添C．DNA分子发生碱基替换D．DNA分子发生多个碱基缺失C2、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个碱基对，它合成的

蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为（

）A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变C．长度不变，但顺序改变D．A、B都有可能DAAAaAaaaaA5、基因突变的结果：二、基因突变往往使一个基因变成它的等位基因，产生新的基因。

基因突变是染色体的某一位点上基因的改变,使一个基因变成它的等位基因（A→a或a→A）,不改变染色体上基因的数量，只改变基因的内部结构（碱基序列），并且通常会引起一定的表型的变化.短硬毛棒状眼深红眼朱红眼截翅红宝石眼白眼黄身基因突变可以遗传给后代吗？如何遗传?基因突变发生在配子中发生在体细胞中通过有性生殖传递给后代一般不能遗传有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。如:皮肤癌不可遗传给后代如：扦插、嫁接、植物组织培养等6、基因突变对后代的影响：二、基因突变生物为什么会发生基因突变呢？二、基因突变外因内因:自然条件下DNA复制出错自发产生突变物理因素:紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；生物因素:某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；RNARNADNADNADNA提高基因突变频率7、基因突变的原因：(1)普遍性——在生物界普遍存在(所有生物均可发生)二、基因突变7、基因突变的特点：白化病豌豆的皱缩果蝇的白眼玉米白化苗短腿安康羊（中）高产的青霉菌株(2)随机性——基因突变是随机发生的①发生时间的随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期。②发生部位的随机性：可以发生在细胞内不同的DNA分子上，

以及同一个DNA分子的不同部位。二、基因突变7、基因突变的特点：（3）不定向性——一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因二、基因突变7、基因突变的特点：※突变方向和环境没有明确的因果关系基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10-6玉米的皱缩基因1×10-6小鼠的白化基因1×10-5人类色盲基因3×10-5(4)低频性——自然状态下，基因突变频率很低。二、基因突变7、基因突变的特点：(1)普遍性(2)随机性(3)不定向性(4)低频性二、基因突变7、基因突变的特点：在生物界中普遍存在可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。（突变方向和环境没有明确的因果关系）在自然状态下，基因突变的频率很低。1、根据对性状类型的影响分类2、根据突变的原因分类3、根据产生的结果分类①显性突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现相应性状；②隐性突变：如A→a，突变性状不一定立刻表现出来，但是一旦在生物

个体中表现出来，该性状即可稳定遗传；①诱发突变：外因诱导下发生的基因突变；②自发突变：自然状态下发生的基因突变；①有害突变：②有利突变：③中性突变：基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系有些基因突变对生物体是有利的，例如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。有些基因突变既无害也无益，例如,有的基因突变不会导致新的性状出现。二、基因突变8、基因突变的类型：形成新性状基因突变生物变异的根本来源为生物的进化提供丰富的原材料。产生新基因生物进化的原始材料(等位基因的来源）是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，意义二、基因突变9、基因突变的意义：

利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。例如：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。辐射种植收获筛选油多黄豆二、基因突变10、基因突变的应用——诱变育种：※诱变育种的原理是：基因突变三、基因突变的实例——细胞的癌变抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移正常结肠上皮细胞

结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。左图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。讨论1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？

3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的

特点？

原癌基因和抑癌基因发生基因突变

正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因三、基因突变的实例——细胞的癌变1、癌细胞的特征：①

能够无限增殖

有一位名叫海拉的女性宫颈癌患者。这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室代代地传了下来。②

形态结构发生显著变化正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞(球形)③

细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→

容易在体内分散和转移。三、基因突变的实例——细胞的癌变2、与癌变相关的基因：原癌基因相应蛋白质活性过强突变或过量表达细胞癌变抑癌基因相应蛋白质活性减弱或失去活性突变细胞癌变表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡。可能可能正常细胞为什么会转化成癌细胞？三、基因突变的实例——细胞的癌变内因：相关基因的改变肿瘤细胞正常细胞为什么会转化成癌细胞？癌细胞正常细胞原癌基因抑癌基因突变突变癌基因失去抑制作用不能控制（致癌因子的作用）不受控制，恶性增殖我突变了可不要怪我，谁叫你抽那么多烟！嘻~~不用怕，还有我呢！癌基因，我给你两个选择，是让我修复你，还是我干掉你整个细胞哼，这下抑癌基因你也突变了，看谁还能管得到我，嘻晕，兄弟，这下完了，看来我也帮不了你了，你好自为之吧，佛主保佑你~阿门！三、基因突变的实例——细胞的癌变3、细胞癌变的原因：(1)内因：原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变。补充说明：①原癌基